Все ответы специалистов

Сергей Владимирович, добрый день. Сдавала анализ на РАРР-Р и В-ХГЧ в 12 недель. Мне врач-гинеколог сказал, что по результатам ставят высокий риск. Анализ на руки не отдали. УЗИ в 13 недель патологий не выявило. У меня такой вопрос, я сдавала анализ, попив с утра сока. Надо ли мне его сейчас пересдать? Можно ли пересдавать его в 14–15 недель, результат будет показательным? Заранее спасибо за ответ! 

Добрый день. Теоретически, конечно, прием сока мог повлиять на результат, но это влияние не очень большое. РАРР-а исследуется в сроке только до 13,5 недель, поэтому пересдать его уже не получится.

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Я на сроке 12 недель сдала анализ РАРР-А, он у меня 2301,1, а нужно 3205,0. Мне сказали, что это синдром Дауна, но УЗИ это исключила. По УЗИ воротниковое пространство — 1,6 мм, носовая косточка — 2,7 мм. Что делать? 

Добрый день. Задайте вопрос акушеру-гинекологу, какой результат РАРР-а в мом. Если он будет в интервале 0,5–2,0, то риск родить ребенка с болезнью Дауна низкий (при условии изолированного изменения), но даже при снижении показателя менее 0,5 мом, это еще не приговор для ребенка, есть немало шансов, что у него нет такой патологии. Нужно просто провести инвазивную пренатальную диагностику (если Вы этого хотите), которая практически однозначно ответить, какие у плода хромосомы — нормальные или нет.

Здравствуйте! Беременность 16 недель. Cдала анализы на АФП — 35,59 МЕ/мл (1,12 МоМ); ХГЧ — 50541 мМЕ/мл (2,03 МоМ); эстриол свободный — 1,16 нг/мл (1,55 МоМ). Риск трисомии 21 1:1511, риск трисомии 18 1:10000, Риск ДНТ 1:10000. Расшифруйте, пожалуйста, результат.

Добрый день, у Вас хорошие результаты анализов, и поэтому риск патологии у плода (хромосомной или пороков центральной нервной системы) очень небольшой. Плохо если риск, например, по трисомии 21 (болезнь Дауна) будет ниже чем 1:350 (300). Результат исследования говорит о том, что только у одной беременной из 1511, имевших такие показатели как у Вас, может родиться ребенок с болезнью Дауна.

Здравствуйте, подскажите что означают данные результаты: ИХА — ХГЧ 14194 m/V/ml Медиана — 30100. На 16 недель Мом — 0,5, АФП — 81,57 ng/ml, Медиана — 33,2 Мом — 2,4 завышен. Очень переживаю. Спасибо.

Добрый день. ХГЧ — нижняя граница нормы, АФП немного повышен (норма в мом 0,5–2,0). Одной из причин повышения АФП бывают пороки центральной нервной системы у плода, но риск этого, учитывая незначительное превышение, хотя и повышен, но невелик, нужно провести УЗИ плода 2-го уровня в 20–22 недели.

Здравствуйте. У моего первого сыночка микроцефалия, врач подозревает X-сцепленную мутацию. Сейчас планируем вторую беременность, из этого следует вопрос. Если ген не определен, во время беременность будет достаточно определить пол ребенка? Скажем, если это будет девочка, нам не о чем волноваться? Или все же женский пол также будет болен? 

Добрый день. Теоретически, есть вопрос с возможной инактивацией нормальной Х-хромосомы у девочек-носителей патологического Х-сцепленного рецессивного заболевания и соответственно рождения больного ребенка, но в нашей практике все девочки-носители родились без признаков заболевания.

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Мне 33 года, рост 166, вес 115, вторая беременность, первенец родился здоровый малышом. Сдаю анализы, и по результатам гинеколог отправляет к генетикам. Они такие:

  • 13 недель (в-ХГЧ 12,5 мом 0,3; РАРР-А 2170, мом 1,0)
  • 18 недель (АФП 24,3 МЕ/мл Медиана 18 недель — 34,4 МОМ 0,7; ХГЧ 8800 Медиана 18 недель — 30000 МОМ — 0,3; Эстриол свободный 2,39 нг/мл Медиана 18 недель — 4,96 МОМ 0,5)

Какой Ваш вывод по данным анализам? Заранее спасибо! 

Добрый день. Нормальными считается результат в интервале 0,5–2,0 мом. В результатах анализов — снижение ХГЧ, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода (синдром Эдвардса), но риск этого при изолированном снижении не очень большой.

Здравствуйте, Сергей Владимирович. Моему ребенку 8 месяцев. После ультразвукового исследования ребенка сделали заключение, что «Развитие суставов не соответствует возрасту, задержка энхондрального формирования головок бедренных костей обоих суставов и вертлужной впадины справа». Врач сказал, что в организме не хватает каких-то веществ, которые способствуют развитию. Вы можете нам помочь? 

Добрый день. Вам нужна очная консультация генетика (чтобы выяснить наследственный или нет характер патологии) и, главное, ортопеда (который и будет заниматься лечением Вашего ребенка).

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Извините, пишу Вам во второй раз, так как поняла, что указала не все результаты анализов. Извините за повторение.

Мне 29 лет, вес 56 кг. На данных момент у меня 11 неделя беременности. Беременность 2-я. В первый раз малыш родился, но с серьёзным пороком сердца, после операции на 19 дне жизни — умер. Никаких генетических отклонений не было. Сейчас на 11 неделе сделала УЗИ. Результат: воротниковое пространство 0,8 мм. В этот же день сдала анализы крови — результаты: ПАПП — П 2,47 мМе/мл, скорригир. 1,34 МоМ, свободный ХГЧ — 103 нг/мл (именно этот результат и волнует — почему такой высокий), скорригир. 1,78 МоМ. В компьютерной обработке результатов написано, что риски ниже, чем средний, для данного возраста. Прокомментируйте, пожалуйста, результаты. Волнует именно высокий уровень свободного ХГЧ. Спасибо! 

Добрый день. Нормальными считаются результаты в интервале 0,5–2,0 мом. То есть результат всех исследований находится в пределах нормы, и беспокоиться из-за именно данных исследований не нужно. Но эти исследования не 100% гарантия того, что у ребенка нет никаких отклонений, но риск этих отклонений, хотя и есть, но невелик.

Здравствуйте! У меня вопрос: заболел бок — обратилась к врачу. Да, у меня 28 недель беременности. Мне назначили Дексаметазон. Подозрение на пиелонефрит, плохой анализ мочи.

Здравствуйте, Екатерина! Если Вам выставлен диагноз пиелонефрит, то необходимо его лечить. Непонятно, по какому поводу назначен дексаметазон?

Здравствуйте! На сроке 22 недели по УЗИ поставили 1 степень зрелости плаценты. Показатели допплерометрии маточно-плацентарно-плодового кровотока в пределах нормы. Остальные параметры плаценты также в пределах нормы! Подскажите, может ли наблюдаться дальнейшее созревание плаценты? И необходимо ли лечение в моей ситуации? Заранее спасибо.

Здравствуйте. Преждевременным созреванием плаценты считается 2 степень до 32 недель и/или 3 степень до 36 недель. 1 степень — вариант нормы. Рекомендуют хорошее питание, свежий воздух, можно пройти профилактический курс метаболической терапии (витаминотерапии для улучшения состояния плода). С уважением, Краснопеева Ю. В.

Юлия Владимировна, здравствуйте! 2 месяца назад родила, после родов поставили диагноз — плацентарная недостаточность. Скажите, пожалуйста, на сколько это серьезно для моего здоровья, и здоровья моего малыша? Заранее спасибо. С уважением к Вам, Анастасия.

Здравствуйте. Данный диагноз указывает на то, что, возможно, ребенку внутриутробно не хватало питательных веществ, кислорода за счет каких-то вредных факторов извне (инфекция, курение, плохое питание и т. д. ) или за счет Ваших заболеваний. Если послеродовый период протекает нормально, и инфекционных осложнений нет, то Вашему здоровью ничего не угрожает. Здоровье ребенка оценивают при рождении и во время ежемесячных осмотров. Потенциал здоровья детей очень велик. Если малыш развивается по возрасту и врачи считают его здоровым, то данный диагноз не отразился на его здоровье. Если у малыша есть проблемы, то отчасти они могут быть вследствие данной причины.

Здравствуйте, Юлия! Я сейчас беременна, срок 32 недели. У ребеночка обнаружили ЗВУР и кардиомегалию. Скажите, пожалуйста, чем это грозит в будущем? 

Здравствуйте. Задержка внутриутробного развития плода может свидетельствовать о недостатке кислорода или питательных веществ, о наличии какого-то инфекционного фактора или другого фактора или заболевания мамы, мешающего нормальному развитию плода. Кардиомегалия может быть проявлением, как заболеваний плода, так и являться отражением заболеваний мамы (например, при сахарном диабете у мамы и т. д. ). Прогноз может быть благоприятный, и малыш будет здоровый, а могут иметь место инфекции или заболевания у малыша. Для определения прогноза необходимо знать многое (как протекает беременность, какие у Вас есть заболевания, вредные привычки и т. д. ), необходимо выяснить причины ЗВУР и кардиомегалии.

При выявлении задержки развития плода назначают специальное лечение и обследование состояния плода. При выявлении кардиомегалии рекомендуется консультация генетика, УЗИ сердца плода в ККЦ СВМП (доктор Ляхов А. И. ). С уважением, Краснопеева Ю. В.

Уважаемый Олег Игоревич! У меня беременность 32-33 недели. Сегодня сделали УЗИ и обнаружили ретроцеребеллярную кисту размером 21 мм. Скажите, пожалуйста, чем это в будущем грозит нашему малышу? Как это может повлиять на развитие ребеночка? Я очень волнуюсь! Узи в 12 и 22 недели были без отклонений.

Уважаемая Ольга, ретроцеребеллярную кисту необходимо диффренцировать с кистой Денди- Уокера и увеличенной большой цистерной мозга. Это можно подтвердить только МРТ после рождения. Учитывая Ваш гестационный возраст, рожайте и после рождения идите на консультацию к нейрохирургу. Прогноз можно определить после установки диагноза.

Дмитрий Владимирович! Мы были на приеме у Вашего коллеги Ревкович А.С.. Он нам дал врачебное заключение, что мы нуждаемся в оперативном лечении. У нас диагноз - фиброзная дисплазия в/з левой плечевой кости. Лечение в счет федеральных квот региона, то есть нам нужен талон на ВМП (так нам объяснили в отделе госпитализации). Это так долго по времени все оформляется. Нет ли другого пути решения? Заранее благодарна.

Лечение в счет квот является обычной практикой, обеспечивает полностью бесплатное лечение и стационарное обследование. Другие пути есть, но в Вашем случае это наилучший вариант.

Добрый день. Сыну 1,5 месяца. На УЗИ в детской поликлинике поставили диагноз - Гидронефротическая трансформация левой почки. На УЗИ в медицинском центре "Санас" описывают так : Правая почка расположена типично. Имеет нормальную фетальную дольчатость. Подвижность её в норме. Длина её 5,1; толщина паренхимы до 1,1. Левая почка, длина 3,8; толщина паренхимы до 0,7. Внутренняя структура левой почки нарушена. Сама почка несколько уменьшена в размерах. Имеется дилатация элементов ЧЛС (умеренная) и левого мочеточника (он осмотрен на расстоянии до 2 см), где его диаметр 2-5 мм. Заключение: гипоплазия левой почки с явлениями гидронефроза.

Посоветовали обследоваться в Центре материнства и детства на оборудовании экстра-класса. Уролог дала направление в ДГБ в урологическое отделение. Посоветуйте, что лучше предпринять. Анализы мочи и крови у ребенка хорошие. Ребенка ничего не беспокоит. Отеков нет. за месяц набрали 1,2 килограмма.

Яся, здравствуйте. Ребенку, без сомнения, необходимо полное обследование и лечение в условиях стационара. Так как Вы жители г. Владивостока для Вас наиболее удобной была бы госпитализация в уролонефрологический центр на базе ДГКБ (Острякова, 27). Затягивать с этим нельзя ни в коем случае, так как уже имеются изменения паренхимы почки (та часть, которая выполняет основную функцию). На данном этапе почку можно сохранить и восстановить ее функцию. В центре охраны материнства и детства действительно современное оборудование, но в Вашем случае диагноз уже установлен, а методы лечения данного заболевания являются едиными для любого стационара.