Семейный портал Владмама
Консультации

Все ответы специалистов

Мне 34, мужу тоже. Не курю, не пью, 3 детей. Жду 4-го. Дети все здоровы. Первый скрининг нормальный, второй пишут, СД — высокий риск.

AFP — 31,0

hCGd — 24,7 uE3–6.4 U/mL — 0.71 ng/mL — 2.25 nmoi/L — 1,08

Что мне делать? Беременность 19 недель.

Добрый день. Для диагностики синдрома Дауна внутриутробно используется инвазивная пренатальная диагностика, делать ее или нет решение беременной, но не врачей.

Здравствуйте! Помогите разобраться. Сдавала на 11–12 неделе.

Свободный бета-ХГЧ:

  • free HCG — 48,92
  • Медиана — 49,9
  • МоМ — 0,9803

Протеин-А

 плазмы, ассоциированный с беременностью (РАРР-А, ПАПП):
  • ПАПП — 2820
  • Медиана — 1337
  • МоМ — 2,1092

Добрый день. ХГЧ норма, РАРР-а повышен, но это не генетическая проблема, а акушерская (угроза прерывания беременности, проблемы с плацентой и т. д. ).

Возраст 20 лет, срок беременности 18 недель. Помогите, пожалуйста, разобраться в результатах анализа:

  • Альфа-фетопротеин — 0,89 МоМ
  • Свободная бета-субъединица ХГ — 2,36 МоМ
  • Неконъюгированный экстриол — 1,02 МоМ
  • Индивидуальный комбинированный риск рождения ребенка с синдромом Дауна — 1:642
  • Риск рождения ребенка с синдромом Эдвардса — 1:10000

Добрый день. У Вас в анализе есть повышение уровня ХГЧ, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода. Согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая дополнительных исследований. Информативность компьютерных расчетов в отношении болезни Дауна 75–95%, то есть у 5–25% беременных, носящих ребенка с болезнью Дауна, программа выдаст ложноотрицательное заключение о низком риске патологии.

Здравствуйте! Проконсультируйте, пожалуйста:

  • уровень ПАПП-А — 2484 mV/L; 11 недель — 2,0 мом; 12 — недель 1,2 мом
  • уровень ХГЧ — 95; 11 — недель 1,75 мом; 12 недель — 2,1 мом

Заранее благодарна!

Добрый день. ХГЧ немного повышен, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, но риск этого небольшой, учитывая незначительное повышение уровня ХГЧ (норма 0,5–2,0).

Здравствуйте! Проконсультируйте, пожалуйста:

  • уровень ПАПП-А — 2484 mV/L; 11 недель — 2,0 мом; 12 — недель 1,2 мом
  • уровень ХГЧ — 95; 11 — недель 1,75 мом; 12 недель — 2,1 мом

Заранее благодарна!

Добрый день. ХГЧ немного повышен, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, но риск этого небольшой, учитывая незначительное повышение уровня ХГЧ (норма 0,5–2,0).

Мне 33 года. В 17 недель беременности сдала анализы на ХГЧ и АФП. Врач сказала, что ХГЧ нормально, а АФП высокий. На бумажке с анализами я запомнила цифру АФП, она равна 118. Что делать, и действительно ли все так серьезно? 

Добрый день. Если АФП — повышен, одной из причин этого могут быть некоторые пороки развития у плода. Желательно провести УЗИ плода 2-го уровня в 20–22 недели.

Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, по УЗИ в 12 недель:

  • воротниковая зона — 4,2 мм
  • кости носа — 0,22 см
  • КТР — 6,25
  • БР — 1,79
  • ЛЗР — 2,49
  • ОГ — 7,17
  • ОЖ — 5,36
  • ДБ — 0,83
  • фронто-максилярный угол — 86°
  • 160 ударов в минуту

Хорион:

  • локализация — передняя стенка
  • толщина — 1,22 см
  • структура не изменена
  • прикрепление нормальное
  • жёлтое ело в правом яичнике — 2,9 мм

Маркеры (11 неделя сдан анализ):

  • РАРР — 2,75 мом
  • ХЧГ — 1,5 мом

Врачи сказали прерывать беременность, что 100% порок сердца с множественными пороками плода! Скажите, и вправду всё так страшно? Врачи настаивают на аборте, так как я в предыдущую беременность тоже потеряла ребёнка на 22-й неделе: множественные пороки, гипоплазии предплечья, рундаментальный палец и т. д. Заранее спасибо за ответ! 

Добрый день, да — расширение ТВП является маркером хромосомной патологии и ВПР сердечно-сосудистой системы плода. В нашей клинике прошло довольно много беременных, имевших примерно такое же ТВП у плода и родивших нормального ребенка. Но риск патологии, безусловно, высокий.

Здравствуйте. Уже задавала вам вопрос про пикнодизостоз. Ответа не было. Может, я что-то не так сделала… Ребенку 1 год 10 месяцев. Можно ли подтвердить этот диагноз через взятие крови? И желательно родителям. Не хочется ребенка мучить. И какая вероятность рождения следующего ребенка с такой же патологией? Спасибо.

Мукополисахаридоз VI типа (синдром Марото-Лами) обусловлен дефицитом N-ацетилгалактозамин-4-сульфатсульфатазы (арилсульфатаза — В), как и большинство биохимических исследований на наследственную патологию, проводится в МГНЦ СО РАМН, г. Москва. Нужно обратиться в это учреждение. Риск повторного рождения больного ребенка, если диагноз будет подтвержден 25%.

Добрый день! Помогите, пожалуйста, разобраться. Мне 35, вес — 72 кг. Вторая беременность — 18 недель. Результат скрининга 2-го триместра:

  • носовая косточка — 5 мм
  • АФП — 0,87 МоМ
  • ХГЧ — 1,49 МоМ
  • эстриол — 0,51 МоМ

При этом

  • биохимический риск для трисомии 21–1:119
  • возрастной риск — 1:315
  • риск дефекта нервной трубки — 1:10000

Что означает повышенный риск Трисомии 21, и что мне дальше делать? Результаты скрининга 1-го триместра были хорошими. Спасибо большое! Очень жду ответа.

Добрый день. Вы попали в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, и т. д., риск болезни Дауна у плода 1:119 (а у большинства беременных этот риск менее чем 1:1000, бывает даже риск 1:30 000 и т. д. ), то есть у одной из 119 беременных с такими же показателями, как у Вас родится ребенок с болезнью Дауна (расчет риска проводится на него, а ведь есть еще многие сотни других хромосомных патологий, которые тоже могут приводить к изменению анализов). Если степень риска выше 1:250, то любой такой беременной вне зависимости от результатов УЗИ, возраста и других факторов должно быть предложено проведение инвазивной пренатальной диагностики. Риск хромосомной патологии у плода высокий, но делать пункцию или нет — это только Ваше решение, но не врачей.

Здравствуйте! Беременность 17 недель. Направлена на второй скрининг. Болит горло и появился насморк. Подскажите, пожалуйста, может повлиять заболевание на результаты анализов? Заранее благодарна.

Результаты могут быть изменены в том случае, если инфекционный процесс затронет матку. Тогда изменения показателей станут поводом для лечения внутриутробной инфекции и плацентарной недостаточности. Таким образом, если Вы только чуть-чуть простыли (нет ярких признаков ОРВИ, вымокой температуры и т. п. ), то можете смело сдавать анализы.

Добрый день. Мне 35 лет, беременность 3-я. АФП повышен до 2,9. что это означает? 

Добрый день. Так как Ваш возраст 35 лет, Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией. Для ее исключения проводится инвазивная пренатальная диагностика. Повышение АФП является подозрением на некоторые пороки развития плода, можно сделать УЗИ плода 2-го уровня в 20–22 недели.

Добрый день! Скажите, пожалуйста, насколько в моем случае оправданно проведение амниоцентеза? Сейчас 21 неделя. Анализы сдавала на 12,1 недели и 17,5. УЗИ на 12,2 и 15,2 недели. Живу в Израиле, поэтому нет отдельных результатов по скринингам, а выдают только обобщенный. Результаты скрининга:

  • РАРР-А — 0,85 mlU\ml (0,54 MoM) — (norma: выше 0,15 МоМ)
  • AFP — 39,5 lU\ml (1,12 MoM) — (norma: от 0,5 до 2 МоМ)
  • HCG — 48,7 lU\ml (2,54 MoM) — (norma: от 0,15 до 3 МоМ)
  • uE3–0,70 ng\ml (0,63 MoM) — (norma: выше 0,15 МоМ)
  • Inhibin A — 185 pg\ml (1,3 MoM)
  • NT — 1,40 (1,19 MoM)

По результатам УЗИ 4D в обоих случаях — все в норме: носовая кость — по срокам, воротниковое пространство — 1,4, бедро и плечо — размеры соответствуют сроку. Когда делала скрининг — вес был 84 кг, и мой возраст — 39 лет. Была проведена инсеминация 25.01.2012 после стимуляции овуляции. До 12-й недели применяла прогестерон внутривагинально по 600 мг в день.

В заключении написано — риск Дауна 1:30… Что же повлияло на такие цифры, если все анализы и УЗИ в норме, насколько я понимаю? Очень переживаю, так как не хочу рисковать напрасно и делать прокол зря.

Заранее благодарю за ответ! 

Добрый день. Вы попали в группу высокого риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему возраст, результаты исследований, УЗИ плода, и т. д., риск болезни Дауна у плода 1:30 (а у большинства беременных этот риск менее, чем 1:1000, бывает даже риск 1:30 000 и т. д. ), то есть у одной из 30 беременных с такими же показателями, как у Вас родится ребенок с болезнью Дауна (расчет риска проводится на него, а ведь есть еще многие сотни других хромосомных патологий, которые тоже могут приводить к изменению анализов). Если степень риска выше 1:250, то любой такой беременной вне зависимости от результатов УЗИ, возраста и других факторов должно быть предложено проведение инвазивной пренатальной диагностики. Риск хромосомной патологии у плода высокий, но делать пункцию или нет — это только Ваше решение, но не врачей.

Здравствуйте, написала вопрос ранее Вам, но указала неполные данные, подскажите еще раз, пожалуйста. 10 недель беременности, результаты анализов (кровь натощак):

  • Бета-ХГЧ — 33,6 ng/ml, медиана — 103,71, MoM — 0,32
  • PAPP-A — 2,35 mIU/ml, медиана — 2,42, MoM — 0,97

Добрый день. РАРР-а — норма, ХГЧ снижен (норма 0,5–2,0). Одной из причин этого может быть лишняя 18-я хромосома (синдром Эдвардса), но больше вероятность, что причиной снижения ХГЧ является, например, ХФПН или угроза прерывания беременности. Но консультация генетика все же очень желательна.

Добрый день. Дочке 2,5. В марте летали всей семьей в Москву, там она переболела ОРЗ. После выздоровления начала жаловаться на ухо. Нам назначали отипакс. Когда в апреле прилетели во Владивосток обратились к лору. Она сказала, что все нормально, ухо здорово, больше не капать. В апреле ребенок стал жаловаться на головокружение при беге. То есть она побежит, затем остановится, постоит полминуты скажет, что у нее закружилась голова, а потом дальше побежит, и может долго бегать и больше не жаловаться. За апрель так было раза три. В мае на головокружение не жаловалась, я уже стала забывать. И тут, 26 мая, она побежала и резко остановилась и громко заплакала, что у нее закружилась голова. 21 мая были у невролога, никаких отклонений у ребенка врач не нашел. Педиатр говорит, надо обратиться еще раз к неврологу с жалобой на головокружение.

Подскажите какие исследования пройти, и что может быть с ребенком? 

Благодарю за вопрос, в данной ситуации необходима очная консультация для уточнения характера вышеописанных состояний ребенка и определения объема необходимого обследования (но для начала можно сделать электроэнцефалограмму).

Искренне желаю здоровья Вам и Вашей семье.

Елена Александровна, добрый день. Подскажите, к какому месяцу формируется рубчик от сделанной в роддоме прививки БЦЖ? Нам 9 месяцев, а рубчик все еще не сформирован. На месте прививки белое пятнышко, похожее на нарыв, но нарыва нет. Педиатр говорит, что все у нас хорошо, идет выгнивание и формирование рубца. А я читала, что рубчик к 6 месяцам должен быть…

Здравствуйте. Рубчик от БЦЖ формируется к году.