Семейный портал Владмама
Консультации

Все ответы специалистов

Здравствуйте! Помогите мне, пожалуйста, расшифровать анализ генетическая тройка. В клинике, где я его делала не расшифровывают, а к генетику пока не могу попасть.

Итак анализ:

  • В-субъединица хорионического гонадотропина — ХГЧ (диагностика и контроль развития беременности) — 23782,15 мМЕ/л
  • Альфа-фетопротеин-АФП (пороки развития плода) — 24,32 нг/мл
  • Эстриол свободный — 1,298 нг\мл

Помогите, пожалуйста! Заранее очень признательна! 

Добрый день. Для интерпретации анализов необходимы либо медианы исследований для той недели, когда Вы сдавали кровь, либо результат исследований уже расчитанный в мом.

Добрый день. Пришел анализ PAPP-A, результат 8,0 мкг/мл, показатели нормы не указаны в нем. Анализ сдавала на сроке 12–13 недель. Подскажите, нормально это или нет? Заранее большое спасибо.

Добрый день. К сожалению, нормальный результат или нет ответить не смогу. У каждой лаборатории должны быть свои собственные нормативы, Вам нужно обратиться в то место, где проводили исследование.

Елена Валерьевна, здравствуйте. У меня постоянные высыпания на ягодицах. Поставили диагноз — герпетические высыпания. Обнаружили хламидии, пролечилась и через 3 месяца сдала анализ крови на хламидии еще раз. Анализ показал — MOPM+pgp3, IgG 1:40/КП 5,6. Доктор сказал, терапия в этом случае не нужна, хламидии сами уйдут позже, так как немного времени прошло. Необходимо ли мне продолжить лечение против хламидий дальше? Герпес все также беспокоит. и еще подскажите, пожалуйста, через какое время можно повторить курс лечения Циклофероном? Заранее большое спасибо.

Необходимо сдать повторно контроль излеченности хламидиоза. По поводу герпеса проводится комплексное лечение и совсем не обязательно одним и тем же препаратом.

Елена Валерьевна, здравствуйте. У меня постоянные высыпания на ягодицах. Поставили диагноз — герпетические высыпания. Обнаружили хламидии, пролечилась и через 3 месяца сдала анализ крови на хламидии еще раз. Анализ показал — MOPM+pgp3, IgG 1:40/КП 5,6. Доктор сказал, терапия в этом случае не нужна, хламидии сами уйдут позже, так как немного времени прошло. Необходимо ли мне продолжить лечение против хламидий дальше? Герпес все также беспокоит. и еще подскажите, пожалуйста, через какое время можно повторить курс лечения Циклофероном? Заранее большое спасибо.

Необходимо сдать повторно контроль излеченности хламидиоза. По поводу герпеса проводится комплексное лечение и совсем не обязательно одним и тем же препаратом.

Подскажите, пожалуйста. У моей родной сестры сынум (1 год 8 месяцев) поставили диагноз: лейкодистрофия. Какие шансы у моего сына (3 месяца) избежать этой болезни. Нам из-за кисты в 4,5 мес на нейросонографию, смогут ли там увидеть, что этой болезни нет? 

Уважаемая Анна, крайне редкие шансы заболеть таким же заболеванием. На НСГ не увидите критерии лейкодистрофии. Только на МРТ.

Здравствуйте, Олег Игоревич! Проконсультируйте меня, пожалуйста! 14 июля я родила сыночка путём кесарево сечения. Роды были осложнены тем, что начали вводить наркоз, но не смогли протолкнуть трубку в трахеи. Меня разбудили, вызвали эндоскописта из другой больницы, пока он добрался прошло ещё 20 минут. Потом в сознании он мне ввёл эту трубку, и затем я отключилась. Меня очень беспокоит:

  1. мог ли пострадать мой ребёнок из-за, практически, двойного наркоза?
  2. и насколько он мог пострадать?

Мне сказали, что ребёнок закричал сразу и что, якобы, всё хорошо, хотя по Апгар нам поставили 7 баллов (может, перестраховались?). К груди приложили в первые сутки. Беременность наступила после ЭКО. Я себя чувствовала хорошо, но на УЗИ первый триместр постоянно ставили тонус матки. У генетиков претензий не было. На последних неделях поставили двойное обвитие вокруг шеи (не тугое).

Сейчас нам 1 месяц. Находимся на ГВ. За месяц прибавили 1450 г. Окружность головы: при рождении 34 см, через месяц 36,5 см. Рост 55 см. Ребёнок держит головку, следит за игрушкой, пытается улыбаться.

Жалобы: тремор подбородка, умеренный мышечный тонус.

Делали НСГ: Структура головного мозга — не нарушена. Смещение — нет. Межполушарная щель сомкнута. Конвекситальные субарахноидальные пространства не расширены. Рисунок борозд и извилин выражен хорошо. Паренхима средней эхогенности, зернистоть есть.

Подкорковые структуры и базальные ганглии не изменены. Стволовая часть мозга и мозжечок не изменены. Перивентрикулярные зоны повышенной эхогенности в нижней трети. Боковые желудочки не расширены. Передние рога: правый — 1,2 мм. Левый — 1,3 мм. (N — до 2–3 мм) Тела: правый — 3,3 мм, левый — 3,5 мм. (N — до 5 мм). Затылочные рога: правый — 11,7 мм, левый — 11,7 мм (N — до 14 мм). Третий желудочек — 1,2 мм, не расширен (N — до 3 мм). Четвёртый желудочек: N (N — до 8 мм) Содержимое желудочков анэхогенное, гомогенное. Эпендима не изменена. Наличие в каудоталамической вырезке гиперэхогенного округлого включения слева — 2,7 мм. Наличие субэпендимальных кист справа 3,6 мм. Цистерны мозга не расширены. Сильвиев водопровод не расширен. Сосудистые сплетения изменены (киста слева — 2,6 *2,6 в средней трети). Пульсация мозговых сосудов сохранена.

Заключение: гипоксические изменения в паренхиме мозга КСС слева; с/э (неразборчиво написано) кисты с двух сторон.

Невропатолог прописал Цераксон, Глицин и успокоитльные ванны. Уважаемый Олег Игоревич, пожалуйста, скажите насколько это серьёзно, чего мне ожидать в будущем (мой ребёнок будет как-то не так развиваться)? Насколько страшны эти кисты? Мой невропатолог меня успокаивает, что эти кисты рассасываются. Но, может он просто меня хочет таким образом успокоить? Очень жду вашего ответа, я уже вся извелась… плачу дни напролёт! Ребёнок очень долгожданный 10 лет ждали. Спасибо! 

Уважаемая Ирина, я полностью согласен с выводами Вашего невролога. Несмотря на тяжелый перинатальный анамнез, у Вашего ребенка хорошие шансы быть здоровым. Достаточно наблюдаться у невролога и выполнять рекомендации.

Здравствуйте. Я проходила осмотр 24 февраля. Мне рекомендовали операцию по укреплению сетчатки и операцию по улучшению зрения (у меня близорукость). Я хочу сделать операцию по укреплению сетчатки, а операцию по улучшению зрения позже. Скажите, пожалуйста, можно ли мне записаться на операцию по укреплению сетчатки сейчас, если я проходила осмотр 24 февраля 2011 года или мне нужно заново проходить осмотр для этого? Заранее спасибо.

Результаты осмотра действительны в течение 3 месяцев. Вам следует повторно пройти диагностическое обследование.

Здравствуйте! Мы с мужем развелись и развенчались, но осталась икона Христа, которой нас благословляли родители. Вернуть ее мужу, оставить у себя или отнести в церковь? Еще осталось его обручальное кольцо. Вернуть его мужу? Спасибо.

Здравствуйте, Ирина! Видимо рана, нанесенная неудавшейся семейной жизнью ещё даёт о себе знать, потому Вам и хочется изгладить из жизни все напоминания о бывшем муже. Но вещи, которые Вы перечислили, здесь не причём. Ими можно распорядиться как угодно, и это ничего не изменит. Кольцо мужу, правда, не стоило бы отдавать, только из-за того, что это ещё один контакт с Вашим прошлым, от которого хорошего не жди. Икону тоже незачем отдавать, с неё на Вас смотрит Господь, который поможет справиться с прошлым и начать новую жизнь.

Здравствуйте, пришлите мне на электронную почту (адрес DRyjikov@niito.ru) рентгенограммы локтевого сустава в динамике (исходные и заключительные), фотографии ручки в сгибании и разгибании. Необходимо также указать возраст, динамику движений в течение последних 6 месяцев.

Здравствуйте. У меня с детства плохое зрение вдаль. Сейчас мне 35 лет. На профосмотре приезжал врач из центра, первый раз в жизни осматривал с какой-то линзой и сказал, что у меня на обоих глазах «дитрофия сетчатки», а на одном еще вдобавок и «разрыв в области решетки», который надо запаивать лазером. Еще сказал, что нельзя больше никогда в жизни никакой физнагрузки, а то будет «отслойка» и слепота. Живу я в селе, веду большое хозяйство, очень много тяжелого ручного труда, приходится и тяжести ворочать, особенно в сезон. Скажите, сколько лет я еще смогу протянуть пока не ослепну на оба глаза? 

Если действительной у вас есть решетчатая дистрофия («решётка»), а тем более разрыв сетчатки в этом месте, то лазеркоагуляцию делать обязательно надо. Откладывание этой манипуляции чревато отслойкой и, как следствие, потерей зрения на этот глаз. Кроме этого ограничить подъем тяжестей и работу в наклоне необходимо. Но! Никто за плечами стоять и следить за вами не будет. Если дистрофия будет укреплена и если создать себе более-менее безопасные условия труда (например, не стоять вниз головой, когда работаете с землей, а присесть, делать рычаг при подъеме тяжестей и т. д. ), то, может, осложнений и не будет.

Здравствуйте. Мне 20 лет. Диагноз — сложный миопический астигматизм, миопия высокой степени. Прогрессирование миопии продолжается до настоящего времени. Кроме того, при осмотре глазного дна офтальмолог поставил диагноз — (OU): снежковидная ПХРД. Рекомендована лазерокоагуляция сетчатки. Вопрос: является ли данный вид дистрофии показанием к лазерокоагуляции? Спасибо большое.

Снежковидная или инееобразная дистрофия является относительным показанием для периферической лазерной коагуляции. Все зависит от конкретного состояния сетчатки. Без очного осмотра судить тяжело.

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Подскажите мне, пожалуйста, есть ли у нас генетическая проблема у малыша, если анализ показывает в 11 недель беременности ХГЧ 316,3 МоМ 5,2 Коррект. МоМ 4,58; Пап 2137,4 МоМ 2,03 Коррект. МоМ 0,76? Генетик сказал, что необходимо срочно сдать тройной тест и УЗИ в 21–24 недель? 

Добрый день. Одной из причин повышения ХГЧ выше 2,0 мом является хромосомная патология у плода (например, болезнь Дауна). Для ее исключения можно провести инвазвную пренатальную диагностику. УЗИ плода позволяет только заподозрить хромосомную патологию (и то, далеко не всегда) и в случае подозрений, опять же, исключить или подтвердить ее можно только при инвазивной пренатальной диагностике.

Врач-генетик

 поставила диагноз: беременность 21 неделя, повышен АФП. Высокий риск пороков развития сердца, органов брюшной полости. Насколько это опасно и можно ли верить только результатам крови. И можно ли предотвратить это? 

Добрый день. При увеличении АФП выше 2,0 мом, у плода есть повышенный риск некоторых врожденных пороков развития. Для их диагностики проводится УЗИ плода экспертного класса. Но повышение АФП не означает, что у плода эти пороки обязательно будут, особенно при не очень больших повышениях. Если пороки уже есть, то в 21 неделю предотвратить их, конечно, уже нельзя.

Здравствуйте! Мне прервали беременность по медицинским показаниям на сроке 15 недель. У плода была киста урахуса, которая деформировала всю брюшную полость. Консилиум генетиков, на котором я была, сказал, что никто не виноват, так случается. Через полгода я планирую беременность. Не получится ли подобная ситуация вновь? Что нужно сделать, чтобы это избежать? Ведь первый ребенок совершенно здоров! 

Добрый день. Если на консилиуме пришли к выводу, что данный порок был не наследственным, а возник под воздействием факторов окружающей среды (или, возможно, после перенесенных заболеваний в 1-м триместре беременности), то риск его повторения очень мал.

Как избежать — традиционно необходим здоровый образ жизни, отсутствие контакта с физическими, химическими или другими вредными факторами на работе или дома, ну и конечно, подготовка к беременности (в том числе и обследование на инфекции, вирусы, неблагоприятные гены или сбалансированные перестройки хромосом и лечение, если возможно, выявленных проблем).

Добрый день! Подскажите, пожалуйста, что означают результаты анализов:

  • ХГЧ — 0,8 МОМ, при норме 02–2,0 МОМ
  • РАРР-А — 0,3 МОМ, при норме 0,6–2,5 МОМ

Сдавала анализы в срок 12 недель. Вес 89,8 кг.

Добрый день. Результат в мом считается нормальным в пределах 0,5–2,0 мом, то есть ХГЧ нормален, а РАРР-а снижен (одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода). Также желательно обратиться в лабораторию, где проводилось исследование и сделать корректировку результатов в мом с учетом Вашего веса.

Правда ли, что при сдаче анализов В-ХГЧ,РАРР-А могут быть неверные результаты если куришь? 

Добрый день. Курение может повлиять на результат исследований, но это влияние небольшое. Можно провести коррекцию результатов с учетом курения в программах компьютерного расчета степени риска патологии у плода.