Все ответы специалистов

Беременность 19 недель. Сдала анализы. Результаты:

  • общий бетта-ХГЧ (хорионический гонадотропин) (ИФА) — 4836, 0, МОМ 0, 17
  • АФП — 49, 8, МОМ 0, 92
  • свободный эстриол Е-3 (ИХА) — 2, 42 МОМ 1, 72, норма значения 0, 4–2,5

Врач сказал, результат пониженный, нужно обратиться к генетику, но он в отпуске. Проконсультируйте, пожалуйста. Очень переживаю. Заранее спасибо.

Добрый день. Одной из причин снижения ХГЧ является хромосомная патология у плода (синдром Эдвардса), но если все остальные анализы и исследования в норме, то несмотря на то, что Вы попали в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, степень риска невелика.

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Нужна ваша консультация: в 16 недель сдала тройной скрининг:

  • ХГЧ — 27416 (медиана 40000)
  • АФП — 46,31 (медиана 33,12)
  • эстриол свободный — 1,73 (медиана 3,25)
  • а вот ТБГ — 116060 нг/мл, плацентарный лактоген — 1,85 мг/л.

Как я понимаю, очень высокий ТБГ. У меня гемоглобин 140, принимаю Дюфастон. Двойной скрининг и УЗИ в 11–12 недель в норме. Очень надеюсь на ваш ответ. Спасибо.

Добрый день. ТБГ и плацентарный лактоген не являются маркерами генетической патологии у плода, они показывают возможность развития акушерской патологии (например, угрозы прерывания беременности, фетоплацентарной недостаточности и др. ).

Сергей Владимирович, здравствуйте! Мне 27 лет. Вторая беременность. Сдавала в 14–15 недель анализы:

  • ХГЧ — 48,8 нг/мл, МоМ — 1,0
  • РАРР-А — 8232 мЕд/л, МоМ — 3,6

В норме ли эти показатели? Заранее, спасибо.

Добрый день. ХГЧ — норма, РАРР — повышен (норма 0,5–2,0 мом), но его повышение обычно вызвано не генетическими проблемами у плода, а акушерскими. Каких-либо дополнительных исследований по генетике из-за повышения РАРР-а не нужно.

Здравствуйте, мне 29 лет, на данный момент беременность 20 недель, роды 2-е, первый ребенок здоров. Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты биохимического скрининга. Результат крови 12 недель 5 дней:

  • РАРР-А 3700 мкг/мл 1,5 МоМ
  • Бета — ХГЧ 142,0 нг/мл 4,3

УЗИ 12 недель 4 дня:

  • КТР плода 59 мм
  • БПР — 21 мм, ЛЗР — 30 мм, ДБ — 10 мм, СДЖ — 22 мм.
  • Частота сердечных сокращений — 164 ударов в минуту.
  • Толщина воротникового пространства — 1,6 мм
  • Преимущественная локализация хориона: передняя стенка матки. Нижний край плаценты на уровне внутреннего зева. Структура хориона не изменена.

Результат крови 15 недель 4 дня:

  • АПФ — 34 нг/мл 0,9 МоМ
  • ХГЧ — 62 МЕ/л 2,6 МоМ
  • НЭ (св) 1,8 нг/мл 0,6 МоМ

Каковы риски патологий малыша? Могут ли результаты анализов быть ошибочными, если срок беременности больше на 3–4 дня? 

Добрый день. Все анализы, кроме ХГЧ, в пределах нормы. Одной из причин повышения ХГЧ выше 2,0 мом является хромосомноая патология у плода. Результат исследования в мом сильно зависит, от того, на какой срок рассчитан показатель. Результат, рассчитанный в мом нормальный для 12-й недели, для 13-й недели может быть с отклонениями и наоборот. Для оценки конкретной степени риска патологии у плода, необходимо обратиться в лабораторию, где проводились исследования и провести компьютерный расчет степени риска хромосомной патологии.

Добрый день! Сделала анализ определения генетического полиморфизма, не могу понять его. У меня коагулопатия, дефицит фактора 5, дизагрегационная тромбоципатия, увеличен на фоне беременности (срок 3–4 недели) гомоцистеин. 26 лет. Сергей Владимирович, подскажите, чем я могу наградить ребенка, а главное, смогу ли я его выносить? Спасибо ОГРОМНОЕ ЗА ОТВЕТ. Очень буду ждать.

  • F G B_G-455 А — AA
  • F2 _G20210A — GG
  • F5 _G1691F — GG
  • F7:10976 _C>A — GG
  • F13: C>T — GG
  • I T G A 2 _ C807T-CC
  • I T G B 3 _ T1565C-TT

    PAI-1

    _5G-675 _4G — ГЕТЕРОЗИГОТА
  • MTHFR_C677T — CT
  • MTHFR_A1298C — AA
  • MTR_A2756G — AA
  • MTRR_A66G — AG

Добрый день. Заключение по полиморфизмам генов обычно проводится в той лаборатории, где проводилось исследование. На основании анализов у Вас есть повышенный риск невынашивания, хромосомной патологии и врожденных пороков развития плода. Эти негативные полиморфизмы Вы можете передать своему ребенку. Шансы выносить и родить здорового ребенка безусловно есть, но насколько велика степень риска прерывания и пороков у плода должны ответить акушер-гинеколог и гематолог, которые будут проводить Вам лечение, направленное на коррекцию неблагоприятного действия генов.

Отец Владимир! Хочу получить совет по вопросу искусственного оплодотворения. Читала в интернете, что церковь против, но мы с мужем очень хотим ребенка, все анализы хорошие, но результата все нет. Мне сказали, что есть два способа искусственного оплодотворения, но церковь против только эмбрионального оплодотворения, и что это грех. Пожалуйста, подскажите, что делать? 

Надежда, простите, для меня это нерешённый вопрос. Пожалуйста, посмотрите: «YouTube — Об искусственном оплодотворении. Диакон Андрей Кураев». Может, мысли, высказанные отцом Андреем, помогут Вам сделать правильный выбор.

Здравствуйте, Олег Игоревич! К кому идти с этим всем?

  • МРТ шейный отдел. Заключение: МР-данных за наличие патологических изменений шейного отдела позвоночника, наличие структурных изменений спинного мозга на уровне зоны исследования, наличие дополнительных образований в позвоночном канале не получено. Дополнительно из текста: в области передневерхнего средостения визуализируется тканевое образование, структуры которого распространяются на мягкие ткани шеи, прилежат непосредственно к нижнему полюсу левой доли щитовидной железы (изменения нуждаются в дальнейшем уточнении — КТ органов грудной полости).
  • Сосуды шеи. Заключение: нормотипическое строение экстракраниальных артерий без МР-признаков снижения кровотока.
  • Головной мозг. Заключение: имеющиеся изменения структур головного мозга — возможные минимальные проявления туберозного склероза с наличием единичных кортикальных и мелких субэпиндимарных узелков (обязательно учитывать клинику). Начальные ликвородинамические нарушения в виде незначительного расширения конвекситальных субарахноидальных пространств больших полушарий.
  • Сосуды головного мозга. Заключение. Вариантное строение артерий виллизиева круга в виде частичной задней трифуркации правой ВСА без МР-признаков снижения кровотока.
  • ДиаМед. Это Допплер. Заключение: S-образные изгибы обеих внутренних сонных артерий на эксракраниальном уровне с незначительными гемодинамическими перепадами в местах деформации. Незначительное усиление кровотока в артериях основания мозга.

У кого мы должны наблюдаться, и к кому идти? Головной мозг (клиника) у нас пятна с рождения, думали Ветелиго, а это похоже по описанию с интернета на Гипопигментные пятна — являются одним из наиболее частых кожных проявлений туберозного склероза. Они встречаются в 90% случаев и нередко обнаруживаются с рождения, являясь одним из манифестных признаков заболевания. С возрастом наблюдается тенденция к увеличению их числа. Гипопигментные пятна при туберозном склерозе локализуются преимущественно на туловище и ягодицах. Характерной их особенностью является асимметричность расположения. Отмечена вариабельность числа, размера и формы пятен. И маленькие точечки по описанию похоже на это — мягкие фибромы встречаются у 30% больных. Они представляют собой множественные или единичные мягкие образования на ножках, мешотчатой формы, растущие на шее, туловище и конечностях (molluscum fibrosum pendulum). Другой вариант мягких фибром представляет собой множественные, несколько приподнятые над поверхностью кожи (и такого же цвета) мелкие образования, размером меньше булавочной головки, располагающиеся на туловище и шее и напоминающие гусиную кожу.

Дочери почти 4 года, есть эпилепсия с 7 месяцев. До этого ставили: доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества. До этого никогда не делали МРТ, наблюдались у эпилептолога на Первой речке, кроме противосудорожных нечего не назначалось. У нее недавно снова появились приступы, и на Первой речке в эпилептическом центре нам помочь не смогли. И тогда обратились в «Неврон» к Михайличенко, она нас и отправила на МРТ. Хотим еще сделать КТ грудной полости и на прием пойти. Только у кого мы еще должны с этим наблюдаться? Или надо к вам с исследованиями и ребенком прийти? 

Уважаемая Наталья, вам нужен невролог-эпилептолог. Михайличенко Н. В.— хороший доктор, наблюдайтесь у нее.

Мне 31 год. Беременность 1, желанная. До 18 недель протекала без осложнений. УЗИ плода без отклонений (срок 14–15 недель). Перенесла ОРВИ, сопровождалась герпетическими высыпаниями на губах. На контрольном УЗИ (срок 20–21 недели) — незначительное снижение околоплодных вод (САЖ44 при норме 47–59), гестационный срок 20 недель.

Через 4,5 недели повторное УЗИ (БПР — 61 мм, ДБ — 45 мм, ОЖ — 212, ОГ — 232. Структуры мозга: левый боковой желудочек расширен до 16 мм, правый до 15 мм. Количество околоплодных вод: САЖ 44 — незначительно снижены. Гестационный срок 24–25 недель. Заключение: ВПР ЦНС Двусторонняя гидроцефалия.

На следующий день в специализированном центре БПР — 59 мм, межполушарный размер мозжечка — 25 мм, ДБ 46 мм, длина плечевой кости — 43 мм, ОЖ — 203 мм. Количество околоплодных вод — норма. Индекс амниотической жидкости — норма. При осмотре головного мозга плода обращает внимание расширение боковых желудочков слева до 19 мм, справа — до 15 мм, сосудистые сплетения ротированы, межполушарная щель расширена, полость прозрачной перегородки визуализируется плохо. Заключение: двухсторонняя гидроцефалия.

В динамике через 4 недели. УЗИ: (БПР — 76 мм, ДБ — 36 мм, ОЖ — 255 мм, ОГ — 281 мм, левый желудочек — 18,7 мм, правый — 15 мм, количество околоплодных вод — 155. Заключение: ВПР ЦНС Двусторонняя гидроцефалия. Гестационный срок 28–29 недель.

Последнее УЗИ в сроке 34–35 недель (БПР — 87 мм, ДБ — 66 мм, ОЖ — 295 мм, ОГ головы 329 — соответствует сроку 37–38 недель. Левый боковой желудочек — 7 мм, правый — 18,3 мм, полость прозрачной перегородки визуализируется. Заключение: ВПР ЦНС ассиметричная гидроцефалия. После впервые выставленного диагноза гидроцефалии принимала Рокситромицин, Протефлазид. В настоящее время срок беременности 36 недель.

Уважаемый Олег Игоревич, пожалуйста, подскажите до какого срока беременности не поздно сделать допплер. исследование, и насколько оно информативно в уточнении диагноза и выборе тактики ведения родов? Принимая во внимание уменьшения размеров левого желудочка, можно ли расценивать последнее УЗИ как положительную динамику? Насколько опасно увеличение размеров правого желудочка и окружности головы? Где лучше рожать при таком диагнозе, и какой способ родовспоможения будет наиболее безопасным для ребенка? Какие обследования ребенка следует провести после родов? Если показана операция в лечении гидроцефалии, какая наиболее эффективная? Заранее Вам благодарна, Людмила Д.

Уважаемая Людмила, лучше рожать в центральных роддомах. После рождения ребенку показано проведение НСГ, и возможно МРТ, для решения вопроса о дальнейшей тактике ведения. В настоящий момент допплер Вам ничего не даст. Он помогает в случаях сосудистой патологии (аневризма, артерио-венозная мальформация). Метод родовспоможения определят акушеры в зависимости от окружности головки плода непосредственно перед родами.

Добрый день Олег Игоревич! По результатам УЗИ: ограничение локационного окна, структуры дифференцированы, симметричны, межполушарная щель 2 мм, сосудистые сплетения симметричные, справа контуры ровные, слева контуры ровные, боковые желудочки (справа) — 4,2 мм, (слева) — 4,7 мм легкая ассиметрия, третий желудочек — 2 мм, четвертый желудочек не деформирован. Перевентрикулярное пространство без особенностей, повышение эхогенности — нет, большая цистерна — 5 мм.

При прохождении УЗИ 4 месяца назад не было ограничения локационного окна, невролог назначал Аспаркам и Диакарб, Венпоцетин. При принятии Аспаркама и Диакарба ребенок начал срыгивать. Сразу же отменили прием всех препаратов. боковые желудочки, как видно, остались без изменений. Встревожены. Да и что за причины ограничения локационного окна, не понимаем.

Продолжайте наблюдение у невролога, особых проблем по данным НСГ нет. Ограничение локационного окна — это значит, что большой родничок практически закрыт, что ограничивает просмотр структур мозга.

Здравствуйте, моему сыну 7 лет, родился с помощью кесарево сечения. По характеру плаксивый, обидчивый, из-за чего были проблемы в школе. Детский психо-невролог назначил МРТ головного мозга. В ходе МРТ: имеются признаки краниовертебральной дисплазии: краниовертебральный угол 133 градуса (норма 150–180 гр), угол Богарта 130 гр (норма менее 122 гр). Заключение: МР-данных за наличие структурных изменений вещества головного мозга не выявлено. Признаки краниовертебральной дисплазии (платибазия). Пожалуйста, объясните более доступным языком вывод МРТ,

опасны ли выявленные в ходе МРТ признаки краниовертебральной дисплазии (платибазия) для ребенка, какие могут быть последствия, то есть на что это влияет и какие могут быть методы лечения? Ребенок на головные боли, боли в шее не жалуется, сотрясений головного мозга не было. Заранее спасибо! 

Уважаемая Ирина, если жалоб нет, то достаточно наблюдаться у невролога. Оперативное лечение платибазии проводится в случае появления неврологического дефицита.

Добрый день, Владислава Витальевна! Вопрос у меня в следующем: ребенку 1 месяц, в роддоме пришлось кормить смесью Нутрилон, так как ребенок отказался брать грудь в силу слабости. После выписки первую неделю старалась кормить грудью, но вес не набирался и даже еще потеряли, поэтому педиатр из роддома рекомендовала докармливать тем же Нутрилоном. После недели докорма вес восстановился, также нормализовалось грудное молоко. Сначала продолжала докармливать 1 раз в день, затем докорм прекратила. Со второй недели ребенка мучают колики и газики, причем с каждым днем все сильнее. Когда тужится, происходит обильное срыгивание. Участковый педиатр рекомендовала Эспумизан, но он не помогает, также как укропная вода. Кроме этого для профилактики дизбактериоза врач назначила жидкие лакто- и бифидобактерии, так как сказала, что стул жидкий. Для нормализации пищеварения назначила Креон 10000. Сейчас ребенок на ГВ. Насколько необходим и целесообразен прием всех этих препаратов? Стул у ребенка стал происходить редко: 1–2 раза в день. До приема лекарств был после каждого кормления. Из-за газов и коликов практически не спит.

Татьяна! Насколько целесообразно то, что назначил педиатр я не могу сказать. Мне вообще не понятно, почему вы не сдали копрограмму и реакцию Бенедикта. Грамотные педиатры только после этого назначают коррекцию. Сдавайте анализы, если педиатр не в курсе, можете обратиться к нашим. Телелефон 226-01-11,220-57-97,298-51-78 (прием платный).

Ребенку 2,5 года. После перенесенных инфекций у него по 2–3 месяца гноятся глаза, и не дышит нос. В Центре Материнства и Детства сказали, что в носу небольшая отечность, а вот в глазах слезостояние. Скажите, поможет ли зондирование избавиться наконец от гноя и воспаления в глазах и в носу? 

Идите на консультацию к врачу, лучше гастроэнтерологу, он назначит обследование и соответствующее лечение.

Юрий Валентинович, здравствуйте! У моего сына (2 года и 2 месяца) правосторонний крипторхизм. В начале сентября предстоит операция. Не могли бы вы подсказать, на что следует обратить внимание при подготовке к операции, насколько она сложна, какая реабилитация нужна после нее, делается ли УЗИ перед операцией для выявления есть ли второе яичко? И в каком возрасте делать эту операцию с наименьшим риском? Спасибо заранее.

Оперативное лечение по поводу крипторхизма необходимо провести до 2 лет. В настоящее время это возможно выполнить без риска, операция несложная, но перед операцией обязательно провести мальчику УЗИ мошонки и почек, пройти осмотр детского уролога-андролога. В послеоперационном периоде ребенку необходимо ограничение нагрузки в течение 2 месяцев. Через 2 месяца после операции проводят контрольное УЗИ мошонки. Наблюдение у детского уролога-андролога или детского хирурга до 18 лет с ежегодными осмотрами.

Ребенку 2,5 года. После перенесенных инфекций у него по 2–3 месяца гноятся глаза, и не дышит нос. В Центре Материнства и Детства сказали, что в носу небольшая отечность, а вот в глазах слезостояние. Скажите, поможет ли зондирование избавиться наконец от гноя и воспаления в глазах и в носу? 

Зондирование рекомендует доктор с Центра материнства и детства, или это Ваше личное желание?

Провести зондирование в этом возрасте без наркоза бывает достаточно сложно. С целью определения проходимости слезных путей можно попробовать сделать промывание или слезно-носовую пробу с красителями. Если отечность слизистой носа является основной причиной затруднения проходимости слезных путей, то лечение нужно проходить у ЛОР-врача.

Здравствуйте, беременность 18 недель. Помогите расшифровать данные генетической тройки. ХГЧ 27722,53 мМЕ\л, АФП 37,97 нг\мл, Эстриол свободный 0,443 нг\мл. Заранее спасибо.

Добрый день. Чтобы ответить на Ваш вопрос, необходимо либо указать медианы анализов для 18 недели, либо результат, рассчитанный в мом.