Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

История консультаций пользователя «Оксана»

Здравствуйте, Сергей Владимирович. Вы мне написали положительный ответ, я очень рада, а то наши врачи умеют напугать. Мне 28 лет, мужу 44. Второй брак, от первого брака у меня сын, абсолютно здоров, у мужа дочь тоже здорова. Меня с анализами направили к генетику. Напомню свои анализы:

  • рарр-а — 0,41
  • в-ХГЧ — 2,40
  • возрастной риск — 1:806
  • биохимический трисомии 21 — 1:68
  • комбинированый трисомии 21 — 1:487
  • трисомия13/18–1:10 000

Написано, беременная не входит в группу высокого риска по трисомиям 21, 13, 18 за программою priska. Ставят диагноз: маркеры хромосомной патологии плода. Обтяжений акушерский анамнез. Предлагают делать инвазивную диагностику.

Нужна ли она нам, или это просто выкачка денег? Подскажите пожалуйста, как нам дальше быть. Заранее спасибо.

Добрый день. Низкая степень риска, не говорит об отсутствии патологии у плода, она дает ориентировочную информацию, о том, что риск осложнений от проведения ИПД выше, чем риск родить ребенка с хромосомными отклонениями. К сожалению, заключение о низком риске хромосомной патологии достоверно не на 100%.

5–25% (в зависимости от анализатора, вида реагентов, корректности медиан и т. д. ) беременных, носящих плод с болезнью Дауна, получат заключение о низкой степени риска отклонений. У нас в клинике есть не один десяток случаев, когда даже при неизмененных показателях скрининга рождались дети с хромосомными отклонениями.

У Вас в анализах есть маркеры хромосомных отклонений у плода: снижение РАРР-а и повышение ХГЧ, но делать ИПД или нет — решение только Ваше, но не врачей, мы только предоставляем информацию о результатах исследований, степени риска и возможностях диагностики.

Расшифруйте, пожалуйста, анализы:

  • papp-a — 0,41 мом
  • в-хгч — 2,40
  • виковый рызык — 1:806
  • биохимичный рызык трисомии 21–1:487
  • комбинированый рызык на трисомию 21–1:487
  • трисомия13/18–1:10 000

Добрый день. У Вас в анализе есть повышение уровня ХГЧ и снижение РАРР-а, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода. Согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая инвазивной пренатальной диагностики. Информативность компьютерных расчетов в отношении болезни Дауна — 75–95%.