Семейный портал Владмама
Консультации

Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

История консультаций пользователя «валентина»

Добрый день! Скажите, пожалуйста, у меня сбалансированая хромосомная транслокация между 4-й и 5-й хромосомами в короткий плечах. Первая беременность была прервана в 16 недель из-за мвпр, а вторая окончилась родами в срок, но ребёнок умер в 4 месяца, были пороки ЖКТ и несбалансированый кариотип. Думаем про ЭКО с пгд методом сравнительной геномной гибридизации.

У моей сестра двое детей 9 лет и 4 месяца, они здоровы за исключением дисплазии тазобедренных суставов при рождении, кариотип их не известен.

Вопрос:

  1. так как дети сестры кроме данной дисплазии полностью здоровы, то можно ли предположить, что с кариотипами у них все в норме?
  2. может ли эта дисплазия быть из-за мутации какого-то гена, который за это отвечает или проблема не в генетике?
  3. если я сделаю ЭКО с пгд методом срав. ген. гибр., и по результатам будут здоровые эмбрионы, то могу ли я быть спокойна, что у этих эмбрионов не будет дисплазии при рождении?

Добрый день. Вам необходима очная консультация генетика с осмотром детей Вашей сестры, после этого уже можно будет предполагать гены, которые приводят к дисплазиями, возможно, потребуется исследования кариотипов для них. ПГД позволит выявить наличие хромосомных патологий у плода. Исследования генов обычно проводятся только в случае уже известных мутаций.

Добрый день! Скажите, насколько в моём случае эффективно ЭКО с пгд при реципрокной транслокации между 4-й и 5-й хромосомой в коротких плечах?

Добрый день. На вопрос эффективности исследований может ответить только та клиника, где Вы планируете проводить ЭКО с ПГД (в зависимости от оборудования, подготовленности специалистов и т. д. ). Скорее всего несбалансированные транслокации можно обнаружить в оплодотворенной яйцеклетке с информативностью 99% и более.

Добрый вечер! У меня родился ребенок с хромосомной патологией несбалансированой — частичная моносомия короткого плеча 5-й хромосомы и частичная трисомия короткого плеча 4-й хромосомы материнского происхождения, а также обнаружена агенезия мозолистого тела, атрезия пищевода с трахеосвищем и стеноз 12-перстной кишки. Ребенок пережил 4 операции. Меня волнует вопрос:

  1. В чем будет выражатся эта хромосомная патология?
  2. Какой риск рождения больного ребенка (планируем вторую беременность, у мужа кариотип в норме)?
  3. Как будет развиватся ребенка с такой патологией хромосомной?

    4. Наши генетики ничего толком не сказали, поэтому прошу помощи у Вас.

Добрый день. Говорить о прогнозе здоровья ребенка с несбалансированной перестройкой хромосом всегда очень сложно, чтобы разобраться необходимо очень много времени у врача на приеме, я думаю, что Ваш генетик сейчас выясняет, какие гены могли пострадать и к чему это приводит, нужно просто немного подождать.

Если хотите, Вы можете сами зайти в интернет-ресурс всех генетиков — каталог OMIM (он бесплатный и не требует регистрации) и задать в поиске хромосомные отклонения, выявленные у Вашего ребенка, так, как написано в цитогенетическом заключении (с указанием конкретных регионов, которые повреждены).

Если у Вас и Вашего супруга нет выявленных изменений кариотипа или моногенных заболеваний, терратогенных факторов на производстве, то, скорее всего, риск рождения больного ребенка будет общепопуляционный — до 5%.

Добрый день! Мне 27 лет, мужу 28. В марте 2013 года прервали первую беременность из-за мвпр: порок сердца, ЦНС денди Уокер, варусная диформация стоп. Кариотип плода при плацентоцентезе 46 xy. Ничем не болела всю беременность, к ней подошли ответственно, готовились полгода. После сделали с мужем анализ на кариотип, все хорошо.

В июле 2013 года начали планировать беременность следующую, получилось с первого раза, с 22-й недели по УЗИ ставили подозрение на агенезию мозоли того тела, все остальное в норме было. Токсикоза и многоводия не было.

В апреле 2014 родила в 39 недель и 6 дней сама. Агенезия подтвердилась, но в роддоме определили атрезию пищевода с трахеопищеводным свищем и атрезию двенадцатиперстной кишки. У ребёнка взяли кровь для определения кариотипа, результат ещё не готов.

Вопрос: можем ли мы иметь здорового ребёнка, если в роду ни у кого не было патологий, и у нас нормальные кариотипы? Какова вероятность нормального кариотипа у родившегося ребёнка с такими пороками? И вообще, если второй раз опять пороки, то это однозначно, что-то по генетике или опять совпадение? Через сколько времени стоит планировать следующую беременность? Какие анализы нам с мужем сдать, чтоб определить причину таких двух беременностей?

Добрый день. К сожалению, на подобные вопросы сможет отвечать только генетик на приеме, осмотрев Вас, построив Вашу родословную, собрав анамнез, оценив результаты обследований и исследований, назначив дообследование (например, гомоцистеин, TORCH-инфекции, гены фолатного цикла и т. д.). Риск болезни Дауна у ребенка 15–35%.

Меня очень беспокоит размер мозжечка у плода. Срок по УЗИ поставили 20 недель, месячные последние были 19.07.2013:

  • БПР — 47
  • ЛЗР — 58
  • Мозжечек — 16,3
  • ОГ — 168
  • Большая цистерна — 6,0 мм
  • Боковые желудочки мозга — 7,6 мм

Спасибо за ответ.

Добрый день. Комментировать конкретные размеры плода может только врач УЗИ и акушер-гинеколог, работающей в Вашем регионе (так как бывают так называемые региональные нормы, которые отличаются от наших). Если есть подозрение на гипоплазию мозжечка, назначается УЗИ 2-го уровня (в том числе оценивающем размеры желудочков и цистерн для исключения синдрома Арнольда-Киари и др. ), МРТ мозга плода и консультация нейрохирурга.

На 17-й неделе обнаружили множественные пороки развития плода из них: гипоплазия левых отделов сердца, синдром Денди Уокера, варусная деформация стоп, эхогенные петли кишечника. Было прерывание данной беременности. Вопрос заключается в том, что я переживаю, какая вероятность того, что во вторую беременность это повторится? Анамнез не отягощен, инфекций нет, лекарств и вредных факторов окружающей среды не было. Мы с мужем абсолютно здоровы, мне 26 лет, ему 27. Откуда такие пороки мне не понятно. Хромосомный набор плода 46 xy. Помогите мне, пожалуйста, в таком не легком вопросе. Или нам нужно сдать анализ крови на мутации генов, если да, то каких именно? Или таки пороки не повторятся? Я в полном замешательстве. Беременность первая, абортов не было.

Добрый день. Вам нужно опросить всех родственников о рождении или прерываниях беременности в связи с отклонениями, замерших беременностях, бесплодии и т. д.. Получить протокол патологоанатомического вскрытия и идти на прием к генетику. Большинство МВПР — вызваны влиянием терратогенных факторов во время беременности. Если этот фактор выявить и устранить, провести прегравидарную подготовку, то риск повторения МВПР минимальный. Вероятность какого-либо моногенного заболевания есть, но, как правило, вероятность этого ниже.

Добрый день, помогите, пожалуйста, в 13 недель и 5 дней ТВП — 9 мм. Сделали биопсию плаценты — кариотип 46XY. В 17 недель назначили УЗИ. Скажите, если кариотип нормальный, можно ли считать, что такое ТВП — это особенность развития плода или будут ВПР. Каким должно быть ТВП в 17 недель, и чего мне ждать? Или можно не переживать и быть уверенной, что с малышом все в порядке? Какие у меня шансы, что все с ребенком хорошо. Я очень переживаю, так как беременность первая, абортов и выкидешей не было. Мне 26 лет. Как мне быть и чего ожидать? Помогите в этом не простом вопросе.

Добрый день. Очень хорошо, что хромосомная патология исключена, но, к сожалению, риск врожденных пороков развития плода есть, и высокий. Для их исключения будут проведены УЗИ плода в 17, 20–22 недели. Мы оцениваем ТВП в сроке 11–14 недель.

Помогите разобратся. У меня 13 недель беременности. На первом скрининге такие результаты:

Рарр — 1,52 мом, бета ХГЧ — 0,91 мом.

По УЗИ nt — 5,4 мм, очень напугали неблагоприятными исходами в любом возможном случае. Скажите, пожалуйста, что мне делать, опасно ли это для плода и как сохранить беременность? Про какие патологии это говорит, все остальное по узи в норме. Беременность первая. С нетерпением жду вашего ответа.

Добрый день. Для исключения хромосомной патологии нужно сделать ИПД, для исключения ВПР УЗИ плода в 20–22 недели. Риск патологий высокий, но далеко не 100%.

Скажиете, nt — 5,4 — это приговор или нет при скрининге на 13-й неделе?

Здравствуйте. Добрый день, риск хромосомных отклонений и ВПР высокий, но это еще не приговор.