Семейный портал Владмама
Консультации

Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

История консультаций пользователя «Юлия»

Здравствуйте! Пожалуйста, помогите прояснить ситуацию: дедушка моего мужа страдал хореей Гентингтона, отец мужа признаков заболевания не проявлял (дожил до 50 лет, умер от инфаркта). Муж прошел обследование на предмет количества CAG-повторов в гене IT-15. Результат: не является носителем патологической формы гена хореи Гентингтона. Сейчас мы ждем ребенка, очень волнуемся, может ли малыш унаследовать это заболевание? Заранее спасибо за ответ.

Добрый день. Если количество повторов менее 35, то шансов на развитие хореи Гентингтона не должно быть. Хорошо, если дедушка мужа был генотипирован и были найдены данные повторы, и причина заболевания однозначно ясна. К сожалению, есть большая группа так называемых ХГ-подобных расстройств, когда клиника похожа, но вызвана другим генами, например, мутациями генов PRNP, HTT и, соответственно, возможна передача патологических вариантов гена в последующие поколения (при аутосомно-рецессивном типе наследования).

Здравствуйте! По результатам скрининга на 16-й неделе беременности получены следующие цифры:

  • АФП — 1,58 МоМ
  • ХГЧ — 0,7 МоМ
  • эстриол — 2,14 МоМ

Можно ли считать, что все показатели в норме?

Добрый день. На основании анализов подозрения на генетическую патологию или ВПР плода нет.