Семейный портал Владмама
Консультации

Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

История консультаций пользователя «Жанна»

Здравствуйте. Помогите, пожалуйста, расшифровать мои анализы, я прошла 2-й скрининг.

  • Значение риска наличия СЭ — 1:65 829
  • Возрастной риск наличия плода Синдрома Дауна — 1:1 124
  • Значение риска наличия у плода Синдрома Дауна — 1:585.
  • АFP — 54,90 U/mL, медиана 42,09, корректированный МоМ — 1,07
  • HCGb — 31,30 ng/mL, медиана — 9,99, корректированный МоМ — 2,42

Скажите, пожалуйста, что такое ВПР? Спасибо.

Добрый день. ВПР — врожденные пороки развития, риск патологии низкий.

Здравствуйте. Скажите, пожалуйста, на каких неделях проводится 2-й скрининг? Мой гинеколог говорит, что от 18 до 20 недель, а генетик говорит от 18 до 22 недель. Кто из них прав, я уж и не знаю. Спасибо.

Добрый день. Нами СМБ скрининг проводится в 16–20 недель, УЗИ в 20–22 недели.

Здравствуйте. Мне 27 лет, у меня есть дочь, ей 3 года. Cейчас я забеременела 2-м ребенком, и анализы показали риск заболевания у ребенка синдрома Дауна, срок у меня 14–15 недель.

Скажите, пожалуйста, возможно ли такое заболевание у 2-го ребенка, когда 1-й ребенок здоров?

Норма синдрома Дауна 1:250, а у меня 1:241. Опасен ли аборт на таком сроке?

Добрый день. Да возможно, но риск болезни Дауна не говорит о том, что у плода она однозначно есть. Для выяснения, какие хромосомы у плода проводится инвазивная пренатальная диагностика. Аборт после 12 недель будет проводиться по Вашему решению только при подтверждении, что у плода есть тяжелые отклонения в развитии.

Здравствуйте. У меня 13-я неделя беременности, сдала кровь на генетические заболевания (скрининг 1-й триместр). Мои результаты:

  • Ассоциированный с беременнностью плазменный белок-А — 6,40 мМЕ/мл
  • Б-ХГЧ — 201,00 нг/мл
  • Возрастной риск — 1:806
  • Риск трисомии по 21-й хромосоме (синдром Дауна) — 1:241 (повышен риск)
  • Риск трисомии по 18 хромосоме (синдром Эдвардса) — 1:10 000

Опасен ли результат по синдрому Дауна и почему он ниже нормы? Помогите, пожалуйста. Результаты УЗИ показали:

  • воротниковая зона — 2,2 мм
  • длина носовой кости — 2,5 мм

Узистка говорит, что никаких видимых патологий она не видит в ребенке.

Помогите разобраться, пожалуйста.

Добрый день. Вы попали в группу высокого риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, и т. д. риск болезни Дауна у плода 1:241 (а у большинства беременных этот риск менее, чем 1:1 000, бывает даже риск 1:50 000 и меньше. ), то есть у одной из 241 беременных с такими же показателями, как у Вас родится ребенок с болезнью Дауна (расчет риска проводится на него, а ведь есть еще многие сотни других хромосомных патологий, которые тоже могут приводить к изменению анализов).

Если степень риска выше 1:250, то любой такой беременной вне зависимости от результатов УЗИ, возраста и других факторов должно быть предложено проведение инвазивной пренатальной диагностики. Риск хромосомной патологии у плода высокий, но делать пункцию или нет — это только Ваше решение, но не врачей.

Здравствуйте. Я жду 2-го ребенка, срок у меня 12–13 недель. УЗИ показало расширение воротниковой зоны — 2,1 мм, длина носовой кости — 2,5 мм. Скажите, пожалуйста, что значит это расширение и от чего оно происходит и опасны ли последствия? Спасибо.

Добрый день. Для нашей территории 2,1 мм в 12–13 недель — это норма. Расширение ТВП является признаком хромосомных отклонений и врожденных пороков развития у плода.