Семейный портал Владмама
Консультации

Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

Добрый день! В январе 2009 г. у нас с мужем родился сын (3 450 кг, 54 см, 9 баллов). В марте 2011 мужу диагностировали БАС. Первые симптомы заболевания появились в январе 2010 г.

Где и какие анализы можно (нужно) пройти, чтобы понимать есть ли вероятность данного заболевания у сына.

Заранее благодарю.

Добрый день. Если под БАС Вы имеете в виду боковой амиотрофический склероз, то моногенных форм при этой патологии только 2–5% (и обследования на эти гены у нас в городе нет), остальные это мультифакториальные. Соответственно, при не моногенных формах заболевания обследования для Вашего сына нет. Есть очень неплохой сайт, посвященный этому заболеванию, его диагностике и лечению.

Здравствуйте! Нам на 20-й неделе поставили гипоплазию мозжечка, 17 мм. Но ведь это не намного ниже нормы? Чем это грозит ребенку?

Добрый день. По вопросам прогноза для плода при гипоплазии мозжечка необходимо обратиться к нейрохирургу, наши нейрохирурги обычно перед посещением просят сделать МРТ головного мозга плода.

Добрый день, у меня третья беременность, мне 36. По п/м 13 недель и 1 день. На УЗИ 12 недель воротниковая зона — 1,4, носовая кость — 2,8. Так как написали, что неполная перегородка в матке, решила сходить повторно, через неделю и на более современный аппарат (врач узист, считается лучшим).

На УЗИ (13 недель и 1 день) КТР — 77 (14,1 недель); БПР — 26 мм (14,1 неделя), длина бедра — 11 мм (13,6 недель), ЧСС — 151 уд./мин., толщина воротникового пространства — 1,7 мм, кости носа — 2,8 мм.

Генетик направил в МГЦ. Позвонила записаться, там сказали, что ничего страшного и приезжать не стоит! (сдавала анализ в 12 недель ХГ — 1,4 МоМ и РАРР — 2,8 МоМ). Подскажите, пожалуйста, есть ли повод для переживаний?

Добрый день. Показатели размеров ТВП и НК для нашего региона в норме, ХГЧ норма, РАРР-а немного повышен, но это обычно это является не генетической проблемой, а акушерской (угроза прерывания беременности, хроническая и т. д.).

Здравствуйте, скажите, пожалуйста, может ли наличие уреаплазмы в мазке влиять на повышение ХГ и появление кист сосудистых сплетений у ребенка? Срок беременности 20–21 неделя. Назначили вильпрофен 500, ливарол и артихол.

Добрый день. Наличии уреаплазм на ХГЧ прямо не влияет, но может быть причиной угрозы прерывания и соответственно подъема ХГЧ, перенесенная инфекция женщиной во время беременности может быть причиной кист сосудистого сплетения. Но, к сожалению, одной из причин кист также является хромосомная патология у плода.

Вся переписка

Добрый день! Мне 25 лет, беременнасть третья. На 11-й неделе сделала УЗИ: врач сказал — все хорошо, без аномалий.

I скрининг (ПАПП — 0,55 МоМ, в-ХГЧ — 0,40 МоМ).

Добрый день. РАРР-а норма, ХГЧ снижен, одной из причин этого может быть синдром Эдвардса у плода, но больше вероятности, что причина в акушерских проблемах.

Добрый день, доктор. Расшифруйте, пожалуйста, результаты. Срок на дату забора сыворотки 11 + 6.

  • PAPP-A — 7,49 mlU/ml, 3,19 Mom
  • fb-hCG — 25,6 mlU/ml, 0,60 Mom
  • Возрастной риск на дату забора пробы — 1:210
  • Общий популяционный риск — 1:600
  • Трисомия 21 < 1:10000
  • Трисомия 13/18 < 1:10000
  • Вычислительный риск Трисомии 21 ниже порога отсечки, что показывает нормальное значение риска.
  • Высокий уровень PAPP-A
  • Вычислительный риск Трисомии 13/18 < 1:10000, что является низким значением риска

УЗИ 11 недель 5 дней:

  • толщина воротникового пространства — 1,3 мм
  • хорион — 14 мм
  • кость носа визуализируется

Заранее благодарна.

Добрый день. Согласно заключению, риск хромосомной патологии у плода низкий. Необходимо измерить точные размеры назальных костей, так как их уменьшение является признаком хромосомных отклонений у плода.

Добрый день, врач в женской консультации отправил на биохимический скрининг первого триместра, анализ был проведен на 12-й неделе. Показатель МоМ по PAPP-A — 0,20, Бета-ХГЧ — 0,10 (МоМ). Первый скрининг УЗИ был проведен за 2 дня до анализа крови, по УЗИ все в норме, без патологий и отклонений. Какие наши дальнейшие действия? Стоит ли бить тревогу? Возможно, следует сдать анализ в другой лаборатории?

Добрый день. Показатели очень низкие, необходимо знать, на какой срок рассчитан результат в мом, если все корректно, у плода повышенный риск хромосомных отклонений и нужна консультация генетика для решения вопроса об инвазивной пренатальной диагностике.

Здравствуйте! Мне 26 лет. Беременность 11,2 недели. сделали УЗИ. ТВП — 1,9 мм, НК — 1,4 мм, КТР — 45 мм. Патологии развития нет. Риск ставят 1:166. Биохимические тесты мне не назначили. Предлагают амниоцентез в 17 недель. Я, конечно, его сделаю, но просто для себя хочу знать…у меня патологические результаты по УЗИ?

Добрый день. Для нашего региона минимальный размер костей носа у плода — 1,8 мм.

1,4 мм — это гипоплазия, которая является одним из признаков хромосомных отклонений у плода.

Здраствуйте! Пожайлуста, помогите расшифровать мои результаты!

Кровь сдавала в 11 недель и 3 дня.

  • free β-HCG: 31,25 мМЕ/мл; медиана — 49,9 мМЕ/мл; мом — 0,6263
  • ПАПП: 2,47 мМЕ/мл; медиана — 1,67; МоМ — 1,479

Не слишком ли низкий ХГЧ и высокий папп-а?

Добрый день. Норма результатов анализов в мом — 0,5–2,0.

Добрый вечер! Помогите расшифровывать анализы:

  • PAPP-A: 0,46 мЕд/мл, МоМ — 0,17
  • b-ХГЧ (свободный): 53,1 нг/мл, МоМ — 0,92

Мне 20, 1-я беременность, чувствую себя хорошо. Акушерский срок 11,6, на момент сдачи анализа было 11,2.

Добрый день. РАРР-а немного снижен (норма 0,5–2,0), одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, но больше вероятность, что это вызвано акушерскими проблемами.

Вся переписка

Здравствуйте! Мне 26 лет, вторая беременность. На сроке 13–14 недель лежала на сохранении с низкой плацентацией, отслойки не было. УЗИ хорошее. Помогите расшифровать мой анализ. Сдавала на 17–18-й неделе. Пришли анализы, мой гинеколог сказал, что АФП немного завышен (90 ме/мл и 2,6 МоМ) и направила на консультацию к генетику. На момент когда я сдавала кровь, у меня было отравление, которое продолжалось в течение 10 дней. Могло ли это повлиять на результаты анализа? К генетику попаду через пару дней, не нахожу себе места и мысли всякие плохие лезут в голову. Помогите разобраться, пожалуйста. Заранее большое спасибо!

Добрый день. Одной из причин повышения АФП могут быть некоторые ВПР у плода, но, учитывая не очень большое повышение, риск этого, скорее всего, не очень большой. Необходимо УЗИ плода 2-го уровня. Отравление с многократной рвотой может приводить к повышению показателей.

Добрый день! Помогите, пожалуйста, расшифровать анализ первого скрининга. 11–12 недель, 25 лет, первая беременность.

  • PAPP-A: 1,4 mlU/ml, скорректированный МоМ — 0,70
  • fb-hCG: 42,1 ng/ml, скорректированный МоМ — 1,09
  • Возрастной риск — 1:906
  • Биохимический риск+NT и Трисомия 13/18 +NT — ниже порога отсечки.

Спасибо!

Добрый день. Риск патологии плода низкий, анализы в норме.

Подскажите, пожалуйста, что у меня с показателем papp-a?

Концентрация — 665,3 mu/l; корректированный мом — 0,34. Я очень переживаю, что показатель занижен. Спасибо за ответ.

Добрый день. Одной из причин снижения РАРР-а может быть хромосомная патология у плода, для ее исключения можно провести ИПД. Также причинами снижения могут быть акушерские проблемы (например, угроза прерывания беременности или ХФПН).

Добрый день. Подскажите, пожалуйста, если в анализе Prisca1 указали неправильный срок беременности, совершили ошибку. Можно ли его сопоставить с референтными зонами? По месячным срок сдачи анализов 13 недель 2 дня, по УЗИ на 5 дней больше. А в анализе написали 12 недель. Результаты УЗИ (делала в 11 недель 6 дней) в норме: КТР — 63, воротниковое пространство — 1,5, носовая косточка — 2,4 По Приска результаты: ПАПП-А — 5,06, В-ХГЧ — 124.

Есть ли риск синдрома Дауна? Целесообразно сдать Prisca 2, будут ли там точные результаты? Заранее спасибо!

Добрый день. Необходимо обратиться в лабораторию, где проводили исследования плода. О степени риска можно будут говорить только после перерасчета. Второй скрининг в 16–18 недель можно проводить, хотя он больше предназначен для беременных, не прошедших первый.

На сроке 12 недель вот такие результаты — это норма?

  • free β-HCG: 16,53 мМЕ/мл, медиана — 40,6 мМЕ/мл, МоМ — 0,4071 МоМ
  • ПАПП: 3456 мМЕ/л, медиана — 1919 мМЕ/л, МоМ — 1,8009 МоМ

Ответьте мне, пожалуйста, в «Синево» какие-то другие показатели, что всем клиентам запутывают мозги?

Добрый день. Норма в мом 0,5–2,0, то есть снижен ХГЧ. Одной из причин этого может быть синдром Эдвардса у плода, но больше вероятность, что есть акушерские проблемы (угроза прерывания беременности, хроническая фетоплацентарная недостаточность и др. )