Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

История консультаций пользователя «Юлия»

Здравствуйте, помогите расшифровать гистологию. Прерывание на 13–14 неделях. Заключение: первичная плацентарная недостаточность: нарушение виллезной дифференцировки и антиогенеза ворсин, очаговый продуктивный виллезит, базальный децидуит. Не исключена хромосомная патология трофобласта.

Добрый день. Для оценки результатов гистологии Вам нужно обратиться к акушеру-гинекологу, генетик оценивает только цитогенетическое исследование (хромосомы) абортного материала.

Сегодня пришли результаты биопсии хориона 47 хх (+21). На понедельник назначили прерывание. Скажите, это 100% и нет надежды?

Добрый день. Информативность биопсии хориона 99% и более, то есть теоретически существует вероятность плацентарного мозаицизма, но вероятность этого очень мала.

Скажите, метод компьютерной диагностике в первом триместре, по крови по УЗИ, на сколько точен?

Добрый день. Компьютерной диагностике чего? Если Вы имеете ввиду компьютерный расчет степени риска хромосомной патологии плода, то информативность компьютерных расчетов в отношении болезни Дауна - 75-95%, то есть у 5-25% беременных, носящих ребенка с болезнью Дауна, программа выдаст ложноотрицательное заключение о низком риске патологии (то есть на самом деле риск патологии будет высокий и будет необходима инвазивная пренатальная диагностика).

Прошла УЗИ в 12–13 недель. 04.04.2013 г. ТВП — 3,3 мм, кости носа — 2,4 мм, регургитация на трикуспидальном клапане.

На 1-м скрининге крови:

  • трисомия 21: базовый риск — 1:216, индивидуальный риск >1:4
  • трисомия 18: база — 1:544, индивидуальный риск — 1:18
  • трисомия 13: база — 1:1701, индивидуальный риск — 1:26

08.04.13 — сделала хорионбиопсию. Жду результаты. Как вы думаете, какая вероятность родить ребенка с патологией?

Добрый день. Исходя из степени риска по компьютерным расчетам, которую Вы указали, суммарный риск отклонений может быть до 50%.