Семейный портал Владмама
Консультации

Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

Здравствуйте, у меня срок беременности 20 недель, при УЗД в обоих сосудистых сплетениях обнаружены несколько эхо-включений до 4 мм. Скриннинг 17 недель 1 день показал хорионический гонадотропин — 2,6 МоМ (При норме 0,5–2,5). Что это значит? Очень переживаю.

Добрый день. В большинстве кисты сосудистых сплетений плода возникают после перенесенной женщиной во время беременности инфекции, но также могут быть и признаком хромосомных отклонений у плода (с вероятностью несколько%), Одной из причин повышения ХГЧ может быть хромосомная патология у плода, но чаще всего причина в акушерских проблемах.

Вся переписка

Здравствуйте. При постановке на учет сдавала анализы, в 12 недель РАРР был — 7,59, при повторном анализе РАРР — 48,5. Не знаю, в каких это единицах измерения, в книжке беременной нет их.

Сейчас читаю тут ваши ответы и вижу, что РАРР сдается до 14 недель, а я второй анализ сдавала получается уже в 16–17 недель. То есть анализ на этом сроке не делается? Теперь врач отправил записаться к генетику… Я, конечно, для своего успокоения его посещу, но все же как быть?

Добрый день. РАРР-а сдается в 9–13 недель, но не в 16–17 недель. Перед консультацией необходимо обратиться в лабораторию, где выполнялся анализ, чтобы они произвели перерасчет результатов в мом. В 16–20 недель проводятся исследования на АФП, ХГЧ и СЭ.

Добрый день! Прошу помочь расшифровать мои результаты по скринингу I триместра, 11 недель и 6 дня. Мне 26 лет. УЗИ было 30.04.2013 — результаты хорошие. В тот же день сдала кровь. И вот данные:

  • PAPP-A — 0.95 mlU/ml, 0,38 скорректированных МоМ
  • fb-hCG — 88 ng/ml, 2,00 скорректированных МоМ
  • Возрастной риск на дату забора пробы — 1:858
  • Биохимический риск T21 на дату забора пробы — 1:94
  • Трисомия 13/18 +NT<1:10000 ниже пороговой отсечки

Спасибо!

Добрый день. По результатам исследования у плода высокий риск хромосомных отклонений, желательна инвазивная пренатальная диагностика

Здравствуйте! Мне 38 лет, вес 78 кг. Срок беременности по последним месячным 11 недель 4 дня., по УЗИ 13 недель. Был опыт неудачных беременностей. Прокомментируйте, пожалуйста, мой скрининг.

  • PAPP-A — 1,02 МоМ
  • fb-hCG — 2,08 МоМ
  • возрастной риск — 1:103
  • биохимический риск Т21–1:115
  • комбинированный риск на трисомию 21 — 1:629
  • трисомия 13/18 +NT <1:10000

по УЗИ:

  • КТР в мм — 6,1
  • MoM шейной складки 0,70
  • Носовая кость визуализируется

Каков риск рождения больного ребенка? Стоит ли нам подумать про ИПД?

Добрый день, хотя комбинированный риск относительно низкий, но, учитывая наличие неблагоприятно закончившихся беременностей, возраст 38 лет и отсутствие измерения размеров назальной кости, возможно, имеет смысл подумать об инвазивной пренатальной диагностике…

Вся переписка

Добрый день, Сергей Владимирович! Помогите, пожалуйста, расшифровать первый скрининг. Делала в 13 недель, беременность первая, мне 26 лет.

  • HCGb: концентрация — 27,5 ng/mL, коррекированный МоМ — 0,71
  • NT: 1,80 mm, корректированный МоМ — 1,46
  • PPAP A: 1 301,4 mU/L, корректированный МоМ — 0,33

УЗИ в 12 недель: КТР — 47 мм.

Добрый день. РАРР-а снижен, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, остальные показатели в норме.

Добрый день! Сделала второй скрининг. По УЗИ все показатели в норме, вот только эхогенность кишечника, и по результатам биохимического скрининга Альфа-фетопротеин — 1,1 МоМ (норма 0,6–2,5 МоМ) — риска по открытым дефектам невральной трубки и передней брюшной стенки плода не выявлено.

Скажите, может ли эта эхогенность появиться из-за того, что на раннем сроке беременности была угроза прерывания беременности (частичная отслойка плаценты)?

Добрый день. АФП норма. Чаще эхогенность появляется из-за перенесенных женщиной во время беременности заболеваниями, но в 1–2% может быть признаком хромосомных отклонений у плода.

Здраствуйте, на 14-й неделе (за месячными) сделала PRISCA I триместра. Результат:

ПАПП-А (пренатальный расчет) — 5,18 мМЕ/мл, β-ХГЧ свободный (пренатальный

расчет) — 133. Подскажите, что это значит? Сейчас у меня угроза выкидыша.

Добрый день. Результат Priscа выражается в степени риска патологии у плода, например, 1:256. Посмотрите заключение, там должны быть такие цифры. Компьютерный риск считается не по месячным, а по УЗИ плода в 11–14 недель.

День добрый, мне необходимо сдать анализ на кариотип и ДНК — метод ДНК-комет (DNA-comet assay). Где можно это сделать во Владивостоке и сколько стоит?

Заранее спасибо!

Добрый день. Кариотип Вы можете исследовать у нас в КМГК, стоит 3 000 рублей, DNA-comet assay, по-моему, никто в городе не делает.

Здравствуйте! Моей дочке 7 лет, она с задержкой речевого развития. Мы сдавали генетический анализ, помогите его разшифровать — 46 ХХ, 13 pstk+, 15 p+[8]. Подскажите, нужно ли нам сделать дополнительный анализ FISH-методом? Спасибо за ответ!

Добрый день. О необходимости дополнительного исследования Вашего ребенка методом FISH, а также с помощью чипов, может ответить только Ваш лечащий врач, но, скорее всего, нужно.

Добрый день! Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты, и риск с рождением Дауна есть или нет? На 13-й неделе:

  • КТР — 58
  • ТВП — 1,9
  • ХГЧ — 162,90, 3,77
  • PAPP-A — 1,67, 0,44

Мой вес 56 кг. Влияет ли то, что кровь я сдала 1 апреля. А результаты были готовы только 5 апреля.

Спасибо за ответ!

Добрый день. При правильном хранении подобный разрыв между постановкой и забором крови на результат практически не влияет. В анализах повышение ХГЧ и снижение РАРР-а, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода.

Добрый вечер! Прошу Вас расшифровать мой анализ на генетическую тройку, сдавала в 16 недель:

  • AFP: концентрация — 52,22 U\ml, мом — 1,63, медиана — 32,03
  • HCGb: концентрация — 8504,00 ng/ml, мом — 0,3, медиана — 28548,00
  • UE3 концентра: 3,24 — nmol/L, мом — 1,18, медиана — 2,74

Скажите, пожалуйста, могут ли быть патологии у малыша, если учесть, что при оценки анализа, не был учтён мой вес (ошибка) 49,800 кг.

Добрый день. В анализе есть снижение ХГЧ, одной из причин этого может быть синдром Эдвардса у плода, но больше вероятности, что причина в акушерских проблемах (например, угроза прерывания беременности, ХФПН), сниженный вес влияет на анализы, они могут быть завышенными, то есть при перерасчете ХГЧ станет еще ниже.

Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, разобраться в результатах скринига. Срок-12–13 недель. УЗИ показало, что все в норме: КТР — 5,7 см, толщина воротниковой зоны — 1 мм, размеры носовой кости соответствуют сроку, аномалии не обнаружены, толщина хориона — 1,2 см, пуповина визуализируется. Анализ крови показал: бета ХГЧ — 18,35 МЕ/л; плазменный протеин — 5800,0 мМЕ/л. Я не могу разобраться, норма или нет, каковы риски? Заранее спасибо Вам большое!

Добрый день. По УЗИ норма, РАРР-а и ХГЧ в мом не указаны, оценка невозможна.

Добрый день, прием утрожестана может как-то сказаться на результатах первого скрининга? Результат выше порога отсечки, УЗИ в норме.

Добрый день. Скорее, на результат может повлиять угроза прерывания беременности, из-за которой назначается данный препарат.

Мне 29 лет, хочу разобраться в данных скрининга. Срок беременности — 19,5.

  • Риск трисомии 21 — 1:89
  • Возрастной риск — 1:702
  • Трисомии 18 — 1:327

Объясните, пожалуйста, хорошо или плохо у малыша. Заранее спасибо.

Добрый день. У Вас высокий риск рождения ребенка с болезнью Дауна, для исключения этой патологии можно провести инвазивную пренатальную диагностику.

Добрый вечер, назначено УЗИ в 12 недель, в 11 недель сдавали РАРР-А — 0,58 МоМ и свободного бета-ХГЧ — 4,69 МоМ. Жене 38 лет. Можно ли оценить риски уже сейчас и какие прогнозы и рекомендации? Спасибо.

Добрый день. У Вашей супруги высокий риск рождения ребенка с хромосомной патологией, так как ее возраст 38 лет, и в анализах есть повышение ХГЧ (норма 0,5–2,0).