Семейный портал Владмама
Консультации

Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

Здравствуйте! Помогите разобраться!!! Была на УЗИ на сроке 11 недель 5 дней… Вот мои результаты: КТР — 50 мм, Сердцебиение — 177 уд. в мин., носовая кость — 1,6 мм, ТВП — 0,9 мм… Что-то я не пойму про ТВП, верно ли его измерили? И все ли в норме? Биохимический анализ еще не пришел…

Добрый день. ТВП норма, а вот НК уменьшена (для нашего региона), одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода.

Здравствуйте, помогите расшифровать результаты гистологии после выкидыша:

Единичный первичный ворсины хориона клетки трофобласта, децидуальная ткань с некрозом и воспалением, обратное развитие эндометрия II степени.
Заранее спасибо.

Добрый день. Этот вопрос не к генетику, а к акушеру-гинекологу.

Здравствуйте. Последние месячные были 12.02.2013. 17 мая сделала анализы. Результаты: Hbs — 0,027, интерпретация отрицательная; эстриол — 0,80 нг/мл; PAPP-A — 3,83. Как их расшифровать, скажите, пожалуйста? Заранее спасибо.

Добрый день. Укажите результаты в мом, без этого оценка невозможна/

Вся переписка

Добрый день. Помогите разобраться с данными, сдавала скрининг 2 14–15-я неделя, результаты:

  • АФ прентальная диагностика — 39,58
  • Медиана — 27,9
  • МоМ — 1,4186
  • Хорионический гонадотропин бета-ХГЧ пренатальный — 60621
  • Медиана — 34440
  • МоМ — 1,7601
  • Эстриол свободный — 3,21

Нормальные это показатели?

Добрый день. АФП и ХГЧ в мом в пределах нормы, риск хромосомной патологии плода по анализам низкий, в чем измерен СЭ не указано, оценка невозможна

Здравствуйте! Мне 36 лет, вторая беременность (первая прервала в 11 недель три года назад), мужу 24 года, 1-й день последних месячных 10-го января. На первом скрининге риск был везде низкий, на втором скрининге (в 17 недель) по УЗИ врач сказала, что все нормально. А на днях пришли результаты: высокий риск синдрома Дауна — 1:55. Я в ужасе, врач направила меня к генетику. Хотим на повторный скрининг в платную клинику, что Вы скажете и посоветуете по этому поводу? Заранее спасибо.

Добрый день. Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как Ваш возраст 36 лет, риск БД 1:55 считается высоким (у нас есть пациенты у которых риск был 1:50 000 и менее), нужна консультация генетика для решения вопроса об ИПД (инвазивной пренатальной диагностике). К сожалению, далеко не всегда при УЗИ у плодов с измененными хромосомами находят отклонения.

Здравствуйте! Будьте добры, помогите, пожалуйста, расшифровать результаты 1-го

скрининга. Я сдавала анализ крови в вашей лаборатории на определение пороков развития в первом триместре. Мне 20, вес 55, срок по УЗИ 12 недель.

  • PAPP-A — 0,76 мЕд/мл, МоМ — 0,18
  • b-ХГЧ (свободный) — 41,0 нг/мл, МоМ — 0,85

УЗИ:

  • КТР — 62 мм
  • ОГ — 67 мм
  • ДБ — 6,4 мм
  • БПР — 19,3 мм
  • ОЖ — 59 мм
  • ЧСС — 165 уд. в мин.
  • Толщина воротникового пространства — 1,4 мм
  • Внутречерепное пространство — 1,9 мм
  • Допплерометрия — венозный проток кровоток не изменен, кости свода черепа не изменены, бабочка определяется
  • Кости носа — 1,8 мм

Узистка сказала, что органы все на месте, сердце развивается как надо. Особенности: плод без видимых пороков развития.

Индивидуальный риск: низкий 1/7905

Добрый день. Учитывая, что Вы проживаете в Днепропетровске, а моя лаборатория во Владивостоке, не уверен, что исследования проводились у нас:) В анализах есть снижение РАРР-а, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, желательна консультация генетика для решения вопроса о проведении ИПД (инвазивной пренатальной диагностики).

Вся переписка

Здравствуйте! Помогите разобраться в анализах. сдала анализы в 12–13 недель. ХГЧ — 51105, МоМ — 0,7. РаРР — 4,67, МоМ — 1,5. Заранее спасибо!

Добрый день. Анализы в пределах нормы. Риск хромосомной патологии плода по результатам анализов низкий.

Уважаемый Сергей Владимирович! Прокомментируйте, пожалуйста, результаты анализов. Срок 12 недель + 1; возраст 30,9 лет. КТР — 57 мм, MoM шейной складки — 1,13, носовая кость — визуализируется.

  • PAPP-A = 2,89 (МоМ — 0,90)
  • fb-hCG =119 ng/ml (МоМ — 2,93)

Риски:

  • возрастной — 1:567
  • биохимический Т21–1:197
  • комбинированный риск на Трисомию 21 – 1:536
  • трисомия 13/18 +NT <1:10000

Спасибо.

Добрый день. ХГЧ повышен, и риск хромосомной патологии у плода по биохимическим показателям соответственно высокий, требующий ИПД. При комбинированном расчете риск, хотя и выше общепопуляционного, но ниже риска осложнений от проведения ИПД. Информативность компьютерного расчета на хромосомную патологию — 75–90%.

Добрый день Сергей Владимирович, на вас одна надежда разобраться:

Мне через неделю будет 37 лет. Из хронических заболеваний — гипотериоз (принимаю л-тироксин) Есть один ребёнок, здоров.

Сейчас идёт 18-я неделя беременности. Подскажите, есть ли необходимость обращаться к генетику и идти на прокол с результатами следующих скринингов:

Первый скрининг (принимала утрожестан 400 мг):

  1. УЗИ: в 12 недель и 2 дня по месячным: ТВП — 0,7 КТР — 59 мм, носовая кость — есть, локализация хориона передняя, тонус.
  2. Кровь: Скрининг 1-го триместра в 12 недель и 2 дня в этот же день что и УЗИ:
    • Вес 62, эко нет, не курю, раса европейская, плод 1, диабета нет
    • hCGb — 63,7718 ng/ml, корректированный мом — 1,52
    • NB — Present
    • NT — 0,7 mm, корректированный мом — 0,46
    • PAPP-A — 1726,57 mU/L, корректированный мом — 0,64
  3. Риски:
    • СД 21: расчётный риск — 1:1200, возрастной риск — 1:250, пониженный
    • СД 21: (по б/х маркёрам) — расчётный риск — 1:200, возрастной — 1:250, повышенный
    • Остальные патологии — Т18, Патау, Тернера, Триплодия — пониженный
    • Если результаты крови укладываются в норму 0,5–2 — почему написала машина риск повышенный, мне непонятно.

Я испугалась и пошла через 4 дня пересдала в другой лаборатории этот же первый скрининг: в 12 недель и 6 дней по месячным:

    1. УЗИ: результаты пересдачи:
    • BPD Hadlock — 2,07 cm (13 недель 2 дня)
    • OFD Hansmann — 2,82
    • HC Hadlock — 8,19 cm (13 недель 4 дня)
    • FL Hadlock 0,95 cm (12 недель 6 дней)
    • HUM Jtanty — 1,12 cm (12 недель 6 дней)
    • Носовая кость — 2,7 мм, норма
    • ТВП уже не смогли померить

    Узист сказал, что голова на 13 недель и 3–4 дня, поэтому машина выдаст завышенный риск.

  2. Результаты крови в этот же день:
    1. hCGb — 53,3 нг/мл, корректированный мом — 1,52
    2. PAPP-A — 1,40 мЕд/мл, корректированный мом — 0,37
        Референсные значения папп-а по неделям в данной лаборатории:
      • 12–13 недель: 1,03–6,01
      • 13–14 недель: 1,47–8,54

    Поэтому неизвестно, как посчитали там, по 12–13 неделе или по 13–14 неделе, так как по УЗИ написан срок 13,1 день, хотя реальный срок — 12,6.

    Если смотреть по 12–13 неделям, то сам показатель в референс вписывается.

  3. Риски по данной пересдаче:
    • Индивидуальный — 1:50, возрастной — 1:180
    • Вычисленный риск Т21 выше порога отсечки, что показывает повышенный риск

Далее я сделала УЗИ экспертного уровня в конце 16-й недели (правда, не в центре планирования, а там где наблюдаю беременность — туда приглашают узиста экспертного уровня, правда неизвестно какой он). Сказали, ребёнок отличный, всё-всё-всё в норме, нос отличный, даже измерять не стали, всё соответствует сроку 15 недель и 6 дней ровно как по месячным. Никаких патологий нет.

Второй скрининг: Сдан в 16 недель и 6 дней по месячным (утрожестан 200 мг):

  • Эстриол свободный — 1,52 нг/мл (референсные значения для 17 недель 0,49–1,59) — корректированный мом — 1,63
  • ХГЧ — 18 634,0 мМе/мл (референсные значения 16–21 недель: 4720–80100, медиана — 20 868) — корректированный мом — 0,84
  • АФП — 31 МЕ/мл (референсные значения 17 недель: 18,7–75, медиана — 39,01) — корректированный мом — 0,78
  • Скорректированный мом — с учётом массы тела матери

Риски:

  • Биохимический риск Т21 — 1:681
  • Возрастной риск — 1:200
  • Риск дефекта нервной трубки — 1:10000
  • Вычисленный риск Т21 — ниже порога отсечки, что показывает на нормальное значение риска

Итого:

Первый скрининг — был вполне нормальным, он вписывался в норму 0,5–2, а я сдуру пошла его пересдавать зачем-то и …РАРР-А снижен ещё больше оказался — либо неправильно посчитали по неделям (по другим референсам) или уже понервничала… или же 0,37 — это не сильное занижение от нормы в купе с нормальными остальными показателями?

Второй скрининг — хороший, всё в зелёной зоне, ниже пороговой отсечки, в норму 0,5–2 всё вписывается.

УЗИ — все хорошие.

Скажите, при таких показателях скринингов — мне показан прокол или в целом нет смысла переживать, всё должно быть нормально, и явного подозрения на патологию нет?

С большой благодарностью за ответ и уважением, Елена.

Добрый день. Вообще ситуация по исследованиям не однозначная, первый скрининг: не измерен размер назальной кости (который должен проводиться при каждом исследовании, так как уменьшение НК является признаком хромосомной патологии у плода), исследование СМБ (сывороточных маркеров беременности) проводилось на фоне повышенного тонуса (и соответственно возможной угрозы прерывания, которая может достаточно сильно менять показатели, как РАРР-а, так и ХГЧ).

Повторное УЗИ через 4 дня: не понятно, почему было невозможно измерить ТВП (по нормативам оно измеряется в 11–14 недель), то есть в 13 недель оно должно быть измерено однозначно. Срок беременности при расчете вводится не по отдельным параметрам (например по голове), а финишный, который напишит в заключении УЗИ-олог в 11–14 недель (но не по менструации).

Второй скрининг проводится в 16–18 недель и оценивается в соответствии со сроком по УЗИ плода в 11–14 недель (но опять же не по менструации). Не вполне понятно УЗИ экспертного класса, по стандартам врач обязан измерить все показатели плода, а не оценить их только визуально.

Информативность компьютерных программ расчета риска 75–95%, то есть в худшем варианте каждой четвертой женщине, беременной плодом с болезнью Дауна, будет выдано заключение о низкой степени риска.

Исходя из этого, в настоящее время фактически есть один объективный параметр, от которого мы можем оттолкнуться — Ваш возраст, и согласно Приказа МЗ РФ № 457 о пренатальной диагностике, возраст беременной больше 35 лет является основанием, чтобы предложить ей инвазивную пренатальную диагностику. Но делать ее или нет — решение только беременной, но не врачей. И в любом случае необходимо УЗИ плода 2-го уровня в 18–21 неделю.

Здравствуйте! Мне 35,6 лет. Беременность 11,3 недель. Результаты УЗИ в норме.

  • РАРР-А — 3,14 mlU/m, 1,46 MoM
  • fb-hCG — 69,9 mlU/m, 1,38 MoM
  • Возрастной риск — 1:228
  • Биохимический риск Т21–1:1418
  • Комбинированный риск на Трисомию — 1:3 992
  • Трисомия 13/18 +NT <1:10 000

Подскажите, все ли в норме?

Добрый день. Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как Ваш возраст 35 лет, но согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая дополнительных исследований. Информативность компьютерных расчетов в отношении болезни Дауна — 75–95%.

Добрый день, скажите, а эти гормоны что (какой орган или система, или сам эмбрион) вырабатывает? У меня была операция, и мне удалили 90% яичника. Это может повлиять? Спасибо!

Добрый день. РАРР_а — это протеин, ассоциированный с плацентой беременной, ХГЧ — хорионический гонадотропин человеческий (то есть тоже связанный с плацентой, но не с яичниками). Однозначно необходима консультация генетика.

Сергей Владимирович, здравствуйте! Скажите, пожалуйста, была на УЗИ в 12 недель. Написали особенности: желудочковая система мозга: +, «бабочка», кости носа: +, НК — 3,1 мм. Это нормально»

Добрый день. Размер НК (кости носа) даже немного больше нормы для 12 недель (в этом нет ничего страшного, плохо если есть уменьшение).

Здравствуйте, мне 29 лет, хочу проконсультироваться с вами по поводу, если неправильно был поставлен менструальный срок, с расхождением с эмбриональным примерно в 2–3 недели. И после прохождения 2-го триместра скрининга показало синдром Дауна 1:140.

Возможно, стоит пройти повторно, так как мы с мужем посчитали и получается расхождение от 2 до 3 недель? Получается, что мы проходили 2-й скрининг в 14–15 недель. Могло ли это повлиять? Спасибо.

Добрый день. Всегда возможен сбой при выходе яйцеклетки из фолликула, поэтому срок беременности оценивается по параметрам плода, для скрининга мы используем срок беременности по УЗИ плода в 11–14 недель. Если срок, на который проведена оценка скрининга был некорректный, требуется перерасчет, но не повторное исследование.

День добрый, Сергей Владимирович! Подскажите, пожалуйста, в результатах УЗИ на 21-й неделе написано, что всё показатели соответствуют норме и сроку беременности кроме — гиперэхогенность кишечника, петли толстого кишечника до 3,2 мм. Какой риск рождения ребенка с патологией? Как трактовать эту запись?

Заранее признательна за ваш ответ!

Добрый день. Гиперэхогенный кишечник является маркером (признаком) хромосомной патологии у плода, риск ее обычно 1–2%. В большинстве случаев гиперэхогенный фокус — признак перенесенной беременной инфекции, если есть расширение петель кишечника, желательно УЗИ плода 2-го уровня в динамике, для исключения некоторых ВПР плода.

Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, результат скрининга 1-го триместра (приска) б-хгч— 187 нг/мл — 4,68 скорр.  МоМ, двойной тест — 1:83 — выше порога отсечки, все остальное норма (включая УЗИ), срок 12+4. Что это может значить?

Добрый день. ХГЧ повышен (норма 0,5–2,0) и соответственно согласно компьютерному расчету у Вас высокий риск рождения ребенка с хромосомной патологией, желательна инвазивная пренатальная диагностика.