Семейный портал Владмама
Консультации

Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

Здравствуйте, Сергей Владимирович. Мне 24 года, мужу 32, беременность первая. Сдала 1-й скрининг в 13 недель, результаты:

  • PAPP-A — 2,2 MoM
  • fb-hCG — 3,63 MoM

Заключение:

  • Трисомия 21 —1:855,
  • Трисомия 13/18 — 1:10 000
  • Возрастной риск — 1:988
  • Общий популяционный риск — 1:600

По УЗИ ТВП — 1,0, КТР — 64 мм

Результаты второго скрининга в 16 недель:

  • AFP — 0,97 MoM
  • HCG — 1,83 MoM
  • uE3–1,25 MoM

Заключение:

  • Вычисленный риск Трисомии 18< 10 000
  • Скорректированный МоМ AFP находится в области низкого риска для дефекта нервной трубки

Рекомендована консультация генетика. Скажите, пожалуйста, стоит ли нам переживать?

Заранее большое спасибо!

Добрый день. Повышение РАРР-а не генетическая проблема, а акушерская (угроза прерывания, ХФПН и др.). Одной из причин повышения ХГЧ (норма до 2,0) является хромосомная патология у плода, поэтому нужна консультация генетика, но больше шансов за то, что у плода все хорошо.

Добрый день. Помогите, пожалуйста, расшифровать Prisca I результаты.

Мне 30 лет, вес 71 кг, 3 беременность 11 недель +5 дней (аборт, ЗБ). Принимаю дюфастон по 1 таблетке 2 раза в день.

Результаты УЗИ CRL 50,3; шейная складка 1,1 скор 0,81 мом; пуповина 3 сосуда. Потолоий не обнаружено.

Результаты анализа:

  • Free bhcG 2,21 мом
  • PAPP-A 0,55 мои
  • Биохемический риск + NT 1:882
  • Двойной тест 1:138
  • Возрастной риск 1:616
  • Трисомия 13/18 + NT < 1:10000

Meня тревожат оба результата анализа и двойной тест. Гинеколог отправляет к генетикам. Хотела бы узнать ваше мнение. Спасибо!

Добрый день. Вы попали в группу высокого риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, риск болезни Дауна 1:138 — высокий, если степень риска выше 1:250, беременной предлагается проведение ИПД (по ее решению), но если есть угроза прерывания, то проводить ИПД не будут.

Здравствуйте, доктор. У меня 17–18 недель, возраст 22 года. У меня первый анализ был низкий риск Дауна, а второй высокий показал на Дауна — 1:222. 1:377. HCGb — 3,00 mom, a PPap — 1,08 mom. Что делать, каковы последствия?

Добрый день. Вам должны предложить ИПД для исключения хромосомной патологии у плода, делать ее или нет — решение только Ваше. Риск прерывания беременности после ИПД для нашей клиники менее 1%.

Добрый день. Мне полных 24 года, первая беременность. Вчера сделали УЗИ, нам 32–33 недели, до этого всё было хорошо, а вчера обнаружили ВПР ЖКТ оп 12 пк (((. Я себе места не нахожу, прочитала, что это, может, повлият на синдром Дауна, но до этого я всегда кровь сдавала, и риск был низкий. По моей и мужа линий нет никого, кто бы был с таким диагнозом.

Скажите, пожалуйста, какова вероятность появления синдрома? И как узнать — болен ли наш ребёнок? Я понимаю, что уже ничего не сделаешь, просто хочу себя подготовить.

Спасибо. Я очень боюсь за своего ребёнка, плачу второй день подряд. Понимаю, что от этого только хуже, но не могу ничего поделать. Может, вы мне поможете. Спасибо.

Не вполне понятен термин «оп 12 пк». Если это атрезия 12-перстной кишки, то да, одной из причин этого порока может быть хромосомная патология у плода. Атрезия 12-перстной кишки есть только у 8–10% детей с болезнью Дауна, в большинстве случаев — это врожденный порок развития, который оперируется сразу после рождения. Говорить о конкретной степени риска может только Ваш лечащий врач непосредственно на приеме.

Здравствуйте! У меня вторая беременность. Сделала пренатальный скрининг 1-го триместра 11–14 недель беременности (ПАПП, ХГЧ) (пишу все, как написано в результатах)

  • free b-HCG — 13,39 мМЕ/мл
  • Медиана — 40,6 мМЕ/мл
  • МоМ — 0,32 Мом
  • ПАПП — 3,2 мМЕ/мл
  • Медиана — 2,66 мМЕ/мл
  • МоМ —1,203 МоМ

Примечание: Беременность 12 недель. Вес — 67 кг. Возраст 30 лет.

Врач-гинеколог направила на консультацию генетика, говорит повышен ПАПП и понижен ХГЧ. Стоит ли мне волноваться, и что могут значить такие результаты?

Добрый день. В большинстве случаев такие результаты означают угрозу прерывания беременности или ХФПН, но у ряда беременных снижение ХГЧ может быть вызвано наличием у плода лишней 18-й хромосомы.

Здравствуйте, Сергей Владимирович. Мне 36 лет, вторая беременность, срок, исходя из биометрии, 20 недель 1 день, менструальный срок 18 недель 6 дней. Первые роды — кесарево 5,5 лет назад, ребенок абсолютно здоров.

В срок 20 недель1 день сделала УЗИ. Обнаружили КСС слева — 6,3 мм, направили на консультацию генетика, но долго ждать, не хочется нервничать. Остальные параметры в этом УЗИ:

  • БПР — 47; ОГ — 174; ОЖ — 157; ДБ — 30
  • ЧСС — 152 уд/мин
  • Анатомия плода — везде +
  • Соответствие срока по биометрии и срока гестации — да
  • Плацента: по задней стенке, толщина — 20 мм = N мм, от внутреннегозева, степень зрелости — 0
  • Эхоструктура плаценты: плаценты не выявлено
  • Количество околоплодных вод: нормальное
  • Пуповина: патологии не выявлено 2 +1
  • Придаетки и околоматочное пространство: патологии не выявлено
  • Стенка матки, шейка матки: патологии не выявлено. Внутренний зев закрыт. ЦК — 33 мм

В 11 недель 2 дня УЗИ:

  • КТР — 47 мм; воротниковое пространство — 1,0 мм
  • Длина носовой кости — 1,8 мм
  • Анатомия плода — везде +
  • ЧСС — норма
  • Хромосомные маркеры — не выявлены
  • Исследование проводилось трансабдоминально
  • Визуализация удовлетворительная
  • Пороги развития, видимые при УЗИ, в данный срок беременности не выявлены

Исследование крови:

  • Содержание a-FP — 1,21 MоM, 11,60 IU/ml
  • Содержание Free-bhCG — 1,65 MоM, 79,30 IU/ml
  • Содержание PAPP — A — 0,64 МоМ, 1 145,315 IU/ml
  • Шейная складка плода — 0,97 MоM, 1,00 mm
  • Риск по синдрому Дауна — 1:1 468
  • Edwards syndrome — 1:501 087
  • Patau syndrome — 1:462 142
  • Вес: 68 кг

Подскажите, пожалуйста, какие риски и чем грозит это КСС?

Заранее, огромное спасибо!!!

Добрый день. Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как Ваш возраст 36 лет, но согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая дополнительных исследований. Информативность компьютерных расчетов в отношении болезни Дауна — 75–95%.

Риск хромосомной патологии при КСС — 1–2%, большинство кист вызвано перенесенной беременной инфекцией и часть из них исчезает до наступления родов.

Здравствуйте, мне 31 год, 16 недель беременность. Пришел анализ:

  • АФП: 33,4 Ед/мл, медиана — 26,4, МоМ — 1,27
  • ХГЧ: 11840 МЕ/л, медиана — 40000, МоМ — 0,30
  • Эстриол свободный: 2,41 нг/мл, медиана — 2,98, МоМ — 0,81

Врач назначила консультацию у генетика. Подскажите, чего боятся?

Добрый день. Одной из причин снижения ХГЧ может быть хромосомная патология у плода (синдром Эдвардса), но риск этого небольшой.

У меня 18 недель беременности все анализы в норме, УЗИ первое отличное. А сейчас один узист обнаружил кисту яичника ребенка, второй узист через неделю обнаружил кисту кишечника младенца, а яичников вовсе не наблюдаеться, возможно, и не девочка. Все анализы, УЗИ отправляют делать в очень дорогих кабинеты. Что делать? Кому верить? Куда обращаться?

Добрый день. Для подтверждения УЗИ плода (включая частные клиники) есть УЗИ плода 2-го уровня, обычно это региональаная медико-генетическая консультация, есть еще УЗИ плода 3-го уровня для спорных ситуаций — в федеральных ЛПУ (Москва, С.— Петербург и др. ). Если срок большой и есть киста яичнику у плода, то, возможно, имеет смысл её внутриутробно пропунктировать и удалить выпот.

Здравствуйте. Подскажите мне, пожалуста. У меня 12 недель. Вес 65 кг.

Результати анализов:

  • Papp-A — 0,63 (Норма 0,5–2,0)
  • В-ХГЧ — 0,39 (норма 0,5–2,0)

Что это значит?

Добрый день. В анализе есть снижение уровня ХГЧ, одной из причин этого может быть синдром Эдвардса у плода, но риск этого обычно небольшой.

Добрый вечер! Расшифруйте, пожалуйста: беременность вторая, срок 16 недель и 5 дней.

  • Альфа-фетопротеина — 45 нг/мл (1 мом)
  • Хорионического гонадотропина — 50 ед/мл (1,92 мом)
  • Риск рождения дауна — 0,102%, ниже популяционного
  • Риск ДЗНТ — ниже популяционного

Заранее благодарна.

Добрый день. Анализы в норме, риск рождения ребенка с отклонениями есть, но низкий, не требующий дополнительных исследований или манипуляций.

Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, сегодня была на скрининге 12,6 недель. КТР всего 44 мм, что соответствует 11,2 неделям. Это нормально? Очень переживаю, сама тяжелый диабетик, еще есть анемия беременных.

Добрый день. Часто срок акушерский и по УЗИ плода могут различаться, плохо, если есть УЗИ плода в динамике, и там есть расхождение (отставание) со сроком установленным в 11–14 недель.

Добрый день, Сергей Владимирович! Мне 33 года, вторая беременность, срок 18 недель 4 дня. Прошла два скрининга. По результатам УЗИ не выявлено анамалий. Развитие ребёнка соответствует сроку. Но по результатам крови ХГЧ в первом скринbнге — 0,31 МоМ, во втором — 0,34 МоМ, альфа-фетопротеин 0,81 МоМ. Назаначено контрольное УЗИ на 22–23-х неделях. Помогите, пожалуйста, разобраться в чём патология.

Добрый день. Одной из причин снижения ХГЧ может быть синдром Эдвардса, но риск этого, скорее всего, небольшой.

Здравствуйте уважаемый Сергей Владимирович. У меня к Вам 2 вопроса.

Анамнез: Мне на днях будет 40 лет. Веду здоровый образ жизни (спорт, правильное питание и т. д. ). Беременность 3-я. Первая — роды, ребёнок умер в возрасте года, наследственная болезнь Гоше, злокачественное течение. Вторая — мед. аборт. И сейчас 14-я неделя.

Муж у меня другой, 35 лет.

Есть ли опасность рождения больного ребёнка, или только передача гена (с моей стороны)? Первый муж был чистокровный еврей, этот русский. У нас в роду греки, итальянцы, чехи. Мне сказали, что такую болезнь передают евреи-ашкенази.

Сейчас по УЗИ (биометрия плода) в 12 недель + 3 дня КТР — 46,1, БПД — 18, кости черепа визуализируються. Длина бедра — 6 мм, НК — 2 кости, длина 3 мм. ВП — 1,8, сердцебиение 150 ударов, двигательная активность — норма. Локализация хориона по передней стенке 12 мм, вне зоны предлежания.

Принимаю препараты: утрожестан по 100 –2 раза (у меня есть небольшие миомы по задней стенке, для плода угрозы не представляют) йодофол, магне В6.

Анализ крови:

  • РАРР — 2,80 скорректированных МоМ
  • fb-HCG — скорректированных МоМ — 1,24
  • Возрастной риск — 1:78
  • биохимический риск Т21 — 1:1 096
  • Комбинированный риск на Трисомию 21 –1:1 028
  • Трисомия 13/18 +NT — 1:10 000

Я понимаю, что попадаю в группу риска по возрасту. Но у меня к Вам вопрос, исходя и из предыдущей беременности, может, мне стоит ещё какие-нибудь провести обследования. Мой генетик ничего вразумительного сказать не может, кроме возрастного риска…Спасибо.

Добрый день. У Вас есть достаточно высокий риск рождения ребенка с хромосомной патологией, для исключения которой желательна ИПД.

Да, при болезни Гоше наибольшая частота носительства мутантного гена у евреев Ашкенази, где каждый 15-й является носителем. Но и среди остальных национальностей это заболевание есть, только менее часто, примерно 1:100–150. То есть вероятность того, что Ваш новый супруг является носителем мутантного гена, есть. Можно пойти двумя путями, обследовать супруга на наличие мутаций в гене или сразу сделать ИПД, взять материал у плода и исследовать мутации уже у него.

Здравствуйте! Стоит ли мне беспокоиться? Мне 40 лет. 2-я беременность (сыну 13 лет), в семье нет патологий. Не курим, не пьем. Вес 56 кг, рост 168 см. 

Fb-hcg — 66 ng/ml, 1,30 скорректированных мом

Papp-a — 1,87 mlu/ml. 0,86 скорректированных мом

КТР — 46 мм, срок по КТР — 11 +1, срок на дату забора — 11 +2, шейная складка — 1,80 мм (1,42 мом), носовая кость — 2,2 мм, с/биение — 166 уд./мин., хорион — 14 мм, высоко по зад стенке, не изменен.

Ставят риски: возрастной — 1:62, биохимический+nt — 1:145, двойной тест — 1:150, трисомия 13/18 +nt <1:10 000. Надо ли куда-то обращаться (генетик?, анализы из пузыря и т. д. ?) Спасибо!

Добрый день. Да, нужно обращаться к генетику для решения вопроса об ИПД, так как, если степень риска выше чем 1:250, беременная относится к группе высокого риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, и ей показана инвазивная пренатальная диагностика по ее решению.

Здравствуйте!!! Я сдала кровь и вот результат:

  • свободная бета-субъединица ХГЧ: 65,70 МЕ/л /1,364 МоМ
  • РАРР-А: 3,303 МЕ/л /0,774 МоМ

Мне 26 лет, вторая беременность. На УЗИ сказали, что толщина воротникового пространства — 4,3 мм, носовая кость определяется — 1,7 мм. Послали пройти инвазивную пренатальную диагностику БВХ, правильно ли, что меня отправили? Заранее ОГРОМНОЕ СПАСИБО)

Добрый день. К сожалению, одной из причин расширения ТВП является хромосомная патология у плода, для ее исключения желательно проведение инвазивной пренатальной диагностики. Также повышен риск некоторых ВПР (врожденных пороков развития) плода, для их исключения необходимо сделать в 18–21 неделю УЗИ плода 2-го уровня.