Семейный портал Владмама
Консультации

Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

Добрый день! (я писала 06.06.13)

  • В-ХГЧ — 7,34 мом
  • РАРР-А — 2,18 мом

Данные УЗИ от 31.05.13:

  • КТР — 84 мм (0,60 мом)
  • Шейная складка — 1,20 мм

Прошла в расчет риска по программе (Prisca, кажется) в «Юнилаб»

  • Биохимический риск + NT — 1:2 791 (ниже пороговой отсечки)
  • Двойной тест (биохимический риск) — 1:552 (ниже порога отсечки)
  • Возрастной риск — 1:839
  • Трисомия 13/18 + NT <1:10 000)

Носовая кость 2,5, я сдавала на В-ХГЧ в Юнилаб и еще в женской консультации:

В «Юнилаб» В-ХГЧ — 7,34 мом

В консультации — 3,4 мом

Я поэтому совсем запуталась! Если носик в норме, риск все равно есть? (у меня была угроза в 5–6 недель, но я ничего не пила, а сейчас меня на нее не проверяют)

Добрый день. Риск, к сожалению, есть всегда, разная только есть степень. Я не могу сказать, на каком оборудовании и реактивах Вам делали исследование в женской консультации, но в Юнилабе стоит Immulite 2000, достаточно точный прибор, который оценивался системой FMF. ХГЧ в 3,4 тоже повышен (норма до 2,0). Более 50% беременных, родивших у нас в крае детей с болезнью Дауна, получили при УЗИ плода заключение об отсутствии патологии.

Вся переписка

Пришел анализ результата на ХГЧ-20,8 МО/л. Как понять, еще и месячные пошли? На УЗИ не было ничего видно. Последние месячные были 06.05.2013, задержка была 10 дней!

Добрый день. Нужно обратиться к акушеру-гинекологу, возможно, была беременность, прервавшаяся в раннем сроке.

Добрый день! Очень нужна Ваша помощь! Врачи, конечно, любят запугивать, ну и мы, мамашки, потом места себе не находим! К Вам на прием пока нереально записаться, из-за очереди((

Расшифруйте, пожалуйста, показатели. Прочитала Ваши ответы и не смогла найти с повышенным показателями РАРР-А. А врач мне сказал, что срочно нужно на прием к генетику!

Первая беременность, 12–13 недель, возраст 27 лет.

  • РАРР-А — 4,91 mlU/ml, mom — 2,22
  • fd-hCG — 26,2 NG/ML, mom — 0,61
  • Возрастной риск — 1:780
  • Общий популяционный — 1:600
  • Назальная кость — 2,6 мм

Поставили угрозу, согласно УЗИ и осмотру врача! Хожу на капельницу и принимаю препараты. Спасибо ВАМ огромное за помощь!

Доброе утро. Повышенный РАРР-а является проблемой не генетической, а акушерско-гинекологической, и может быть вызван, например, угрозой прерывания беременности, и не является основанием для направления к генетику.

Добрый день, Сергей Владимирович. Мой срок беременности 21–22 недели, результаты УЗИ хорошие, малыш развивается отлично, но по результатам 1-го скрининга в 13–14 недель:

  • PAPP-A — 5,43 mlU/ml, 0,96
  • fb-hCG — 148 ng/ml, 4,53
  • Трисомия 21 —1:82

Показывает повышенный риск.

После 1-го УЗИ на 17-й неделе мне поставили пессарий, так как короткая шейка, жалоб на боли в животе не было. Когда сдала 2-й скрининг, то результаты были отличные. После этого меня гинеколог направила к генетику на консультацию в «Центр материнства и Детства», Запись только на июль месяц, до этого времени я уже не знаю о чем думать, предполагаю, что мне могут предложить ИПД, но у меня уже есть угроза, так как стоит кольцо. Посоветуйте, пожалуйста, какие выводы Вы можете сделать? Заранее спасибо!

Добрый день. К сожалению, Вы попали в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией. В связи с этим генетик обязан предложить Вам ИПД, но если на день ИПД у Вас будет клинически угроза прерывания беременности, то какой бы высокий не был риск хромосомной патологии, ИПД мы проводить не будем. Но, если матка будет в нормальном тонусе, не будет болей, кровянистых выделений, то ИПД мы делаем и при наличии кольца, и таких пациентов у нас каждый год достаточно много. Мы знаем о проблеме с бесплатной записью, но сейчас один врач находится на больничном, второй на обязательной учебе за пределами края и, хотя оставшиеся врачи увеличили число приемов, запись бесплатно только на июль.

Ответьте, пожалуйста, сделала второй скрининг в 19 недель + 3 дня. Результат

  • AFP — 52,24 Од/мл; 1,1 МоМ
  • hCG — 70240 Мод\л; 2,2 МоМ

Что это значит? Большое спасибо заранее.

Добрый день. АФП — норма, ХГЧ — немного повышен, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, но больше вероятность, что такое небольшое повышение связано с акушерскими проблемами.

Вся переписка

Здравствуйте. Помогите, пожалуйста, разобраться с анализами. Мне 26 лет беременность третья. Первый ребенок родился с патологией «расщелина верхней губы». Второй ребенок родился без патологии. Срок беременности по анализу 11 недель.

  • HCGb: 218,00 ng/ml, MoM — 3,52, Corrected MoM — 4,14, Median — 62
  • PAPP-A: 940,00 Mu/L, MoM — 0,61, Corrected MoM — 0,75, Median — 1534,1

Добрый день. РАРР-а норма, ХГЧ повышен (норма 0,5–2,0) — одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, нужна консультация генетика для решения вопроса о проведении ИПД.

Здраствуйте, Сергей Владимирович! Мне 35 лет, беременность первая, после ЭКО, первый скрининг пройти не смогла. Результаты 2-го скрининга в 17,2 недели: afp — 86,8 /2,46 МоМ; uE3–5,2 /2,03 МоМ; HCG — 22754/0,54 MoM. Укорочение НК — 3,4 мм.

Помогите расшифровать результаты этого скрининга.

Добрый день. Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как Ваш возраст 35 лет и по УЗИ имеется укорочение НК. Для исключения хромосомной патологии по Вашему желанию проводится ИПД. Одной из причин повышения АФП (норма до 2,0 мом) могут быть некоторые врожденные пороки развития плода, для их исключения проводится УЗИ плода 2-го уровня.

Добрый день! На первом скрининге все хорошо (врач сказала) — ХГЧ — 91636 МЕ/ л, РАРР — 6,797 МЕ/ л), после второго биохимический анализ: ХГЧ — 18 770 МЕ/ л, АФП — 65,968 МЕ/ л, свободный эсриол — 1,166 нг/мл, по УЗИ все в норме, оправили на ИПД…

Подскажите, пожалуйста, какой у нас риск хромосомных аномалий? Мне 26, мужу 23, первая беременность.

Добрый день. Результат в мом не указан, оценка невозможна. Степень риска может определить только врач на приеме.

Добрый день!! Помогите расшифровать мои показатели, а то места себе не нахожу и не знаю что думать. Мне 32 года, беременность вторая, 10 недель.

  • РАРР — 0,79
  • свободный бета-ХГЧ — 159
  • РАРР МОМ — 0,82
  • свободный бета-ХГЧ МоМ — 2,89
  • Медиана — 54,84
  • Медиана — 0,96

Большое спасибо за ответ.

Добрый день. РАРР-а норма, ХГЧ — повышен (норма до 2,0) — одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, но больше вероятность, что повышение вызвано какими-либо акушерскими проблемами

Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, стоит ли мне волноваться? Мне 23 года, вчера сделала УЗИ, есть подозрения на увеличение ТВП, у меня ТВП — 2,4–2,45 мм, у них якобы норма — 2,37. Размера плода — 65 мм, беременность — 13-я неделя.

  • Свободная бета-субъединица ХГЧ: 38,40 МЕ/л / 0,752 МоМ
  • РАРР-А: 2,797 МЕ/л / 1,343 МоМ

Добрый день. Анализы в норме. Нормы ТВП могут быть разными в зависимости от региона. Но одними из причин расширения ТВП могут быть хромосомные и генные отклонения и некоторые врожденные пороки развития у плода. Но риск их при небольшом расширении ТВП не очень большой.

Добрый день. Мне 29 лет, 2-я беременность. Но анализы, к сожалению, не очень. 11.06.2013 направили на амниоцентоз (очень переживаю), так как доктор сказал угроза выкидыша большая, что лучше сразу идти на аборт. Вот результаты анализа:

  • ХГЧ — 130 (скорректированный МоМ — 3,67)
  • ПАПП-А — 1,01, (скорректированный МоМ — 0,28)
  • КТР — 57 мм
  • срок беременности — 12 + 4 дня
  • шейная складка — 2,50 мм, 1,67 МоМ

Риски на дату забора крови:

  • Биохимический риск+ НТ — 1:50, выше порога отсечки
  • Двойной тест — 1:50, выше порога отсечки
  • Возрастной риск — 1:663
  • Трисомия 13/18 + НТ — 1:376, ниже порога отсечки

Добрый день. Обычно риск выкидыша после ИПД не превышает 1%, риск 1:50 является высоким. 

Добрый день! Помогите, пожалуйста, прошла УЗИ на 11 недель 5 дней, выявили что ТВП — 2,86 мм, НК — 2,5 мм, НК2 –2,2 мм. КТР — 49 мм. Какая вероятность, что ребенок родиться с патологией?

Добрый день. У плода по УЗИ расширение ТВП, одними из причин этого могут быть хромосомная патология и некоторые врожденные пороки развития у плода. Риск патологии повышен, но о конкретной степени риска можно говорить, только имея полный анамнез и данные анализов на сывороточные маркеры патологии.

Здравствуйте, Сергей Владимирович. Объясните, пожалуйста, результаты моих анализов. У меня беременность 11 недель (мне 25 лет). hCGb — 104,625 ng/ml (mom — 1,77). NT — 1,5 mm (mom — 1,25). NB (present). PAPP-A — 664,503 mU/l (0,33). Риск заболевания СД по биохимическим маркерам повышенный (расчетный риск 1:230, возрастной 1:1300, граница 1:250), а по Т21 — пониженный. УЗД без патологии. Какие мои дальнейшие действия? Заранее ВАМ благодарна.

Добрый день. Одной из причин снижения РАРР-а может быть хромосомная патология у плода, для ее исключения проводится инвазивная пренатальная диагностика по направлению врача генетика при желании беременной. Риск хромосомной патологии выше 1:250 является основанием, чтобы предложить проведение ИПД.

Добрый день, Сергей Владимирович! Очень нуждаемся в рекомендации вида инвазивной процедуры для определения хромосомных отклонений плода. Беременность ЭКО, эмбрион генетически чужой. День пункции яйцеклетки 04.03.13, день подсадки 09.03.13, последний день месячных 19.02.13.

Возраст генетических родителей 33 года, кариотипирование нормальное, вредных привычек нет, у женщины первая беременность на фоне бесплодия 1–7 лет, УВ и маловодия со второго триместра, КС на 30-й неделе, ребенок 44 см, 1400 г, прожил неделю — не развернулость одно легкое, пневмония, скрининги все были в норме.

Сейчас возраст беременной 30 лет (здорова, без вредных привычек). Подсажено 2 эмбриона, первый ХГЧ высокий — 2 плодных яйца, затем одно яйцо — анэбриония, 1 — плодная беременность.

Данные по УЗИ плода от 22.05.2013 г.: КТР — 70 мм (соответствует сроку беременности 13,5 недель), БПР — 24 мм, Носовые кости — 3,5 мм, ТВП — 1,1 мм, локализация хориона по задней стенке, толщина — 16 мм. Кровоток в венозной прот. — N. (второе сравнительное УЗИ — реверсный кровоток под вопросом).

По результатам исследования сыворотчных маркеров патологии плода от 13.05.13 (указаны от руки нормы 11 недель) PAPP = 1,253 МЕ/л (0,5 МоМ), норма 11 недель — 2,249; в-ХГЧ = 14,8 НГ/мл (0,32 МоМ) — норма 11 недель — 45,0 (тесты В-Бест). Расчета рисков нет.

Подскажите, какова вероятность у плода хромосомных отклонений, какая инвазивная процедура нам показана, более информативна, но и безопасна? Срок 14 недель.

Добрый день. Говорить о конкретной степени риска без консультации нельзя. Мы проводим до 16 полных недель плацентоцентез, он чуть менее информативен, зато чуть более безопасен, кордоцентез с 20–21 недели, информативность чуть выше, зато чуть выше и риск замирания (среднее значение за последние 10 лет — 1%).

Здравствуйте, доктор! Я получила результаты первого скринига, не нахожу себе места, помогите разобраться:

  • KTP 54,5
  • Срок: беременности по КТР 11 +6 (до этого по узи и остальным расчетам был 12 + 1)
  • Шейная складка: 2,20 мм
  • Носовая кость: данных нет
  • PAPP-A 0,72 мЕд/мл
  • b-ХГЧ (свободный): 57,5 нг/мл
  • Биохимический риск + NT: > 1:50, выше порога отсечки
  • Двойной тест: 1:72, выше порога отсечки
  • Возрастной риск: 1:338
  • Трисомия 13/18 + NT: 1:870, ниже порога отсечки

Спасибо огромное заранее!

Добрый день. У Вас высокий риск (выше чем 1:250) рождения ребенка рождения с хромосомной патологией, желательна инвазивная пренатальная диагностика.