Семейный портал Владмама
Консультации

Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

Здравствуйте, доктор! Я Вам уже писала, у меня было 3 замершие беременности, сдала на гены фолатного цикла, вот результаты: MTHFR: _677 _C>T рез-т C/T; MTHFR: _1298 _A>C рез-т A/C; MTR: _2756 _A>G рез-т A/A; MTRR: _66 _A>G рез-т A/G и на гены предрасположеннсти к тромбоф., вот результаты: F2: _20210 _G>Aрез-т GG; F5: _1691 _G>A рез-т GG; F7: _10976 _G>A рез-т GA; F13 _G>T рез-т GG; FGB: _-455 _G>A рез-т GG; ITGA2: _807 _C>T рез-т CC; ITGB3: _1565 _T>C рез-т TC; PAI-1: — 675 _5G>4G рез-т 5G5G.

Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты. Могло быть это причиной 3 замерших беременностей? Какие анализы еще сдать, если нужно, чтобы найти причину? И нужно ли сдать HLA типирование? Еще я сдавала иммунограмму, в ней есть антитела, но к чему врачи не знают. А также у моей мамы, когда я родилась, вышло второе детское место. Врач сказал, что плод замер на раннем сроке.

Мне 31 год, а у мужа мамы до него было два выкидыша, и с ним были кровотечения. Она лежала на сохранении, это я Вам написала.

Наше древо: у моей бабушки были проблемы с сосудами, экзема и кожный васкулит, умерла от инсульта, и дедушка от инсульта, а другие бабушка и дедушка в 90. Детей было по 2–3. Может это как-то влиять на мои 3 замершие беременности?

Помогите, пожалуйста, разобраться с моей проблемой, так как гинеколог сказал, что все анализы в норме осталась генетика. Заранее Вам спасибо.

Добрый день. У Вас выявлены многие неблагоприятные полиморфизмы генов, которые в отсутствии лечения могут приводить к замиранию беременности. Необходимы консультация и наблюдение врача — акушера-гинеколога по невынашиванию беременности и гематолога. Хотя и очень вероятная причина замирания выявлена, на мой взгляд, HLA-типирование лучше провести. Нет гарантии, что причинами замерших были не только проблемы нарушения свертываемости крови, но и дополнительный фактор совпадения по HLA-системе.

Вся переписка

Добрый день! Хотелось бы знать Ваше мнение по поводу моих результатов скрининга в 1-м триместре. Срок беременности по УЗИ 13,1 неделя. Возраст 28 лет, плод 1, КТР — 67,8, воротниковое пространство — 2,2, носовая кость визуализируется, матка в тонусе. В заключении: без патологии. В этот же день анализ крови: АФП — 1,19 МоМ, ХГЧ — 2,12 МоМ, Рарр — 0,46 МоМ. Мне посчитали риск 1:200 СД.

Насколько верны результаты при том, что мне ставят угрозу (была отслойка), матка остается в тонусе, принимаю дюфастон по 3 таблетки в день и спазмолитики (иногда магнезию) колят. Мне предлагают сделать исследование околоплодных вод, уместно ли это в моей ситуации? Заранее спасибо.

Добрый день. Риск 1:200 считается высоким (низкий менее 1:250), Делать ИПД или нет — решение только Ваше, но не врачей. Безусловно, угроза прерывания может повлиять на результаты исследований, но, при этом часть угроз прерывания вызываются хромосомной патологией у плода, природа пытается избавиться от генетически неполноценного организма. Поэтому ситуация неоднозначная.

Если угроза прерывания будет вылечена, то амниоцентез, возможно, имеет смысл сделать, манипуляция быстрая и потенциально с небольшим риском прерывания беременности из-за нее.

Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, разобраться. В 11,2 недели делали УЗИ: КТР — 45 мм, ТВП — 1,9 мм, НК — 1,4. Поставили риск — 1:170.

Переделала УЗИ в другом МГЦ в 12,3 недели: КТР — 59 мм, ТВП — 0,7 мм, НК — 2,1. Сказали, что всё хорошо. Как вы можете такое пояснить? Спасибо!

Добрый день. Нужно провести УЗИ плода 2-го уровня, у специалиста который имеет подготовку по измерению ТВП и НК в 11–14 недель. Его результат и брать для оценки риска.

Добрый день! Беременность 16 недель (по УЗИ). 38 лет. Первый скрининг был в норме, только, естественно, высокий возрастной риск. Сейчас подошло время второго скрининга. Подскажите, пожалуйста, стоит его делать с расчетом рисков или достаточно только анализа. Я так понимаю, что опираться лаборатория будет на результаты первого УЗИ? На каком сроке лучше всего сдать кровь? Спасибо.

Добрый день. Кровь сдается в 16–18 недель, УЗИ плода в 18–21 недель (в России).

Вся переписка

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Помогите, пожалуйста, разобраться. Беременность вторая, 22 недели. Первый скрининг мне отклонили из-за срока, оказался больше положенного, но на УЗИ — шейно-воротниковая зона — 1,3 норма.

Второй скрининг 19 недель 6 дней: УЗИ — все в норме, сказали, прекрасный сынок (всего было 4 УЗИ за всю беременность, все в норме); кровь: AFP корректированный МоМ — 0,78, норма; HCGb — корректированный МоМ — 3, высокий; UE3 — корректированный МоМ — 0,72, норма. Риск по синдрому Дауна — 1:47.

Мне 32, мужу — 30. Кровь сдавала натощак, но проснулась в 6,30, пока ребенка с мужем накормила и развезла на работу и в садик (я за рулем), сдала кровь в 10 часов, немного пила воду. Надо делать ИПД?

Еще: с первой беременностью было так же, пересдавала анализы, все равно риск был 1:39 и 1:49. Прошла на 14-й неделе амнио — всё в норме. Брак не родственный, без выкидышей и абортов.

Сейчас дочери почти 3 года, умница, стихи, буквы и цифры знает, учим английский и казахский. Простите за большой объем информации. Подскажите, может быть ошибкой анализ, если узистка дает больше 90%, что все хорошо? Она 2 дня пересматривала малыша. Заранее спасибо!

Добрый день. На самом деле анализы говорят не о том, что у Вас обязательно родится ребенок с патологией, а о том, что Вы имеете высокий риск рождения ребенка с патологией 1:47, то есть у 46 беременных с такими же показателями, как у Вас, родятся дети без болезни Дауна, и только у 47-й будет ребенок с этой патологией, но 47-й не легче от того, что до нее 46 женщин родили здоровых детей. Поэтому врачи говорят о том, что есть риск, и о том, что есть метод, который позволяет почти со 100% вероятностью сказать какие хромосомы у плода. Но делать или нет манипуляцию — решение только Ваше.

Про УЗИ плода и патологию. В нашем регионе у более 50% беременных родивших детей с болезнью Дауна все УЗИ были без отклонений.

Добрый день! Сергей Владимирович. помогите, пожалуйста! 42 года, третья беременность, сдавала PRISCA 1-го триместра. По УЗИ срок 14–15-я неделя, по последней менструации 13–14 (13/02/2013). Результат анализа определен по методу дата зачатия. ПААА-А — 49,6 мМЕ/мл, ХГЧ свободный — 103 мМЕ/мл, приписка «расчет риска трисомий был выполнен с учетом максиально допустимого значения ПАПП-А — 26,1, индивидуальное значение в расчет не бралось в силу ограничений программного обеспечения».

Далее результат ПАПП-А — 26,1 мМЕ/мл, скорректированный МоМ — 4,28, fb-hCG — 103, скорректированный МоМ — 3,54.

Риски: возрастной — 1:46, Трисомия 21 >1:50, Трисомия 13/18 <1:10000. Оцените, пожалуйста, этот результат. Насколько корректен этот риск трисомии 21?

Добрый день. К сожалению, насколько корректен риск должна говорить та лаборатория, где производилось исследование. На мой взгляд, риск занижен. Но даже рассчитанный лабораторий риск хромосомной патологии высокий, требующий нивазивной пренатальной диагностики.

Добрый день, Сергей Владимирович! Подскажите, пожалуйста, результат анализа д-димер увеличен от нормы в 20 раз (248–4015). Все сопутствующие анализы в норме, генетику сдавала. С чем это может быть связано? Планирую ребенка, в 2012 г. была замерзшая беременность (первая и единственная). Мне 30 лет. Очень хочу детей. Врач-гематолог не знает? Что со мною происходит — все анализы в норме, но и беременеть не разрешает… Спасибо!

Добрый день. Обычно, если узкий специалист не может ответить на вопрос о причинах, то и генетик не сможет. Имеет смысл обратиться к гематологу не по месту жительства, а к одному из специалистов во Владивостоке (Дубов или Климов). Насколько полным было обследование по генетике?

Мне 26 лет. 1-я беременность. В 12 недель сделали УЗИ, толщина шейной складки — 2,4 мм, гипоплазия носа. Рекомендован амиоцентез (через месяц), риск 1:253. Скажите, может, еще сделать биохимический скрининг для более точной картины? Ожидание не выносимо…

Добрый день. Если Вы хотите, не обязательно ждать месяц, можно обратиться в одну из близко расположенных медико-генетических консультаций и провести плацентоцентез (13–16 недель). Биохимию можно сдать, но, скорее всего, сильно степень риска она не изменит.

Добрый день! Помогите разобраться с результатами! Скрининг на 20 недель 2 дня — синдром Эдвардса — 1:236. ХГЧ-b — 0,33 МоМ (0,29 МоМ на первом скрининге). Мне 28 лет, мужу 32. УЗИ на 23–24 неделе: затылочный рог правого бокового желудочка — 0,63 см. Толщина плаценты — 1,7 см. В пуповине 3 сосуда. Остальное в норме. Есть повод для кордоцентеза? Спасибо!

Добрый день. Риск хромосомной патологии выше 1:250, основание для кордоцентеза есть.

Добрый день. Подскажите, пожалуйста, по анализу 2-го скрининга. Срок 15 недель + 4 дня.

Парметры (скорректированные МоМ):

  • AFP — 1,58
  • uE3–0,54
  • HCG — 2,01

Риски:

  • Риск трисоми 21 — 1:394
  • Возрастной — 1:491
  • Риск дефекта нервной трубки — низкий
  • Риск Трисомии 18 — 1:6 962 (норма)

Рекомендуется консультация генетика, так как нахожусь в средней группе риска по трисомии 21-й хромосомы.

Подскажите, что это означает — насколько этот риск не соответствует норме?

Добрый день. Обычно если риск выше 1:250 однозначно предлагается ИПД (инвазивная прентатальная диагностика), при значениях 1:250–1:600 мы беременную наблюдаем (так называемая желтая зона). Для сравнения, есть беременные у которых риск патологии плода — 1:50 000 и менее.

Добрый день. Подскажите, пожалуйста, такой момент. У супруги 19–20-я неделя беременности, при обследовании во 2-м триместре отмечено снижение уровня альфа-фетопротеина. Уровень — 0,47 МоМ (при норме 0,6–2,5 МоМ). Насколько это критично, чем грозит, и что нужно делать? Нам назначили дополнительные обследования. Необходимо ли их проходить? Заранее благодарю

Добрый день. Обследование назначает лечащий врач и практически всегда их нужно делать, снижение АФП менее 0,5 мом может быть вызвано хромосомной патологией у плода, но, скорее всего, риск этого не очень велик. Для исключения хромосомной патологии проводится инвазивная пренатальная.

Добрый вечер, мне 32 года, сдала анализы 2-й скрининг на сроке 17 недель и 5 дней: ХГЧ — 11 341 мМе/мл при медиане 20860 мМЕ/мл — МоМ 0,5437. Эстриол свободный — 6,07 нмоль/л. Гинеколог меня отправляет к генетику. К генетику только через 2 недели. Очень ли это ужасные эти показатели анализов??? Очень волнуюсь!!!! Спасибо за ответ!!

Добрый день. ХГЧ норма (0,5–2,0), СЭ в мом не указан, оценка невозможна.

Здравствуйте!!! Скажите, пожалуйста, у меня срок беременности 26–27 недель. Сделала УЗИ, в заключении написали: Маркеры х. а — пиелэктазии почек плода, маловодие. Насколько это опасно для ребёночка? Спасибо.

Добрый день. Нужно провести УЗИ плода 2-го уровня, могут быть проблемы с почками у плода, повышен риск хромосомных отклонений.

Здравствуйте. Сейчас идет седьмая неделя беременности по УЗИ. Необходима биопсия хориона (так как есть транслокация хромосом), а ближайшая запись к генетикам только с 25 июня на июль. Посоветуйте, как мне быть?

Добрый день. Нужно обратиться без записи в режиме ожидания к генетику, который назначал Вам кариотипирование, мы берем на ИПД носителей транслокаций по cito.

Сергей Владимирович, добрый день! Очень прошу, помогите разбраться с анализом!

Делала скрининг первого триместра (12–13 недель):

  • В-ХГЧ — 7,34 мом
  • РАРР-А — 2,18 мом

Данные УЗИ от 31.05.13:

  • КТР — 84 мм (0,60 мом)
  • Шейная складка — 1,20 мм
  • Носовая кость — визуализируется

Прошла в рассчет риска по программе (Prisca, кажется)

  • Биохимический риск + NT — 1:2 791 (ниже пороговой отсечки)
  • Двойной тест (биохимический риск) — 1:552 (ниже порога отсечки)
  • Возрастной риск — 1:839
  • Трисомия 13/18 + NT <1:10 000

Добрый день. Нужно смотреть, где выполнялись исследования, но в любом случае ХГЧ — 7,34 — очень высокое значение (при условии, что правильно определен срок беременности) и, на мой взгляд, компьютерный расчет степени риска дает очень заниженный результат. Инвазивная пренатальная диагностика очень желательна, очень плохо, что не определен размер назальной кости.

Вся переписка