Семейный портал Владмама
Консультации

Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

Доктор, подскажите, пожалуйста. Мне 29 лет.

По результатам УЗИ 12 недель: КТР — 59 мм, ТВП — 2,2 мм, носовая кость (+), все органы на данном сроке — норма.

Беременность третья. Первый ребенок — девочка — здорова. Вторая беременность внематочная. Долго не могли забеременеть (стимулировали клостильбегидом). К сожалению, скрининги по крови в нашем регионе не делают.

Есть ли необходимость проходить амниоцентез (врачи предлагают)? Плацента расположена по передней стенке, поэтому боюсь есть риск её задеть.

Добрый день. На основании данных, которые Вы указали (правда плохо, что не измерен размер НК — ее уменьшение как раз является основанием для ИПД), оснований для пункции не вижу. ТВП — 2,2 мм для нашего региона — норма.

Здравствуйте! Меня интересует, какой риск?

  • ХГЧ: 92,80 МЕ/л, 2,508 МоМ
  • РАРР-А: 4,381 МЕ/л, 1200 МоМ

Результаты УЗИ в норме.

Добрый день. Одной из причин повышения ХГЧ может быть хромосомная патология у плода, РАРР-а 1200 мом не бывает (я даже цифры 30 мом не видел за 11 лет, которые мы проводим такое исследование), нужно посмотреть, что написано в заключении.

Сергей Владимирович, подскажите, пожалуйста. У меня герпес в носу, беременность 27 недель, до беременности герпес выскакивал примерно раз в пол года. Опасно ли это сейчас для плода?

Добрый день. Если состояние хроническое и обострения герпеса в первом триместре не было, то риск повреждений плода очень небольшой.

Помогите, пожалуйста, расшифровать результат скрининга в 1-м триместре. Срок беременности 13 недель + 2 дня. Сердечная деятельность плода определяется. ЧСС плода 142 уд. /мин., КТР — 72,4 мм, ТВП — 2,10 мм. Свободная бета-субъединица ХГЧ — 133,10 МЕ/л / 2,596 МоМ, РаРР — А 6,278 МЕ/л / 5,426 МоМ. Индивидуальный риск (базовый УЗИ+БХ) трисомия 21–1:6 057; трисомия 18 – 1:15 380, трисомия 13 –1:48 081. Есть ли повод для беспокойства???

Добрый день. Повод для беспокойства есть, но он больше акушерский (угроза прерывания, ХФПН). Хотя ХГЧ повышен, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, риск программа выдает: низкий риск хромосомной патологии у плода не требующий ИПД (инвазивной пренатальной диагностики).

31 год. Детей нет. Долгожданная беременность. В срок 12–13 недель сдала кровь и прошла УЗИ. По УЗИ показатели в норме, носовая косточка, воротник и пррочее. По крови PAPP-A в норме, а бета-ХГЧ по мом 5,31 при норме до 2. Пишут, сразу к генетику (в конце результатов от лаборатории).

При сдаче анализа не сказала, что токсикоз до сих пор, но не сильный, наплывами А что на утрожестане предупреждала (по 200 1 раз вагинально). Не хочется думать о плохом. Риск пишут 1:192 против нормы 1:250. Но еще я сдавала этот же анализ в срок с 11–12 неделю В-ХГЧ по мом был 3. Растут плохие показатели? Что делать?

Добрый день. Согласно результатам расчета у Вас высокий риск хромосомной патологии у плода, для ее исключения желательно проведение ИПД (генетик обязан ее предложить), но делать ее или нет решения только семьи, но не врачей. Конечно, вероятность, что повышение связано с угрозой прерывания беременности (из-за которой Вам назначен утрожестан) намного выше.

Добрый день! Подскажите, пожалуйста, насколько может повлиять на результаты второго скрининга неправильная неделя — у меня была 18 +3, а мне написали почему-то 19 +5.

При том значения следующие:

  • Эстриол — 0,91 (норма 0.7–2,31)
  • ХГЧ — 29122 (норма 4720–80100, медиана 20868)
  • Альфа-фетопротеин — 40,1 (норма 20,8–83,0, медиана 44,24)

Просто высчитали трисомия 18 — нормальный риск, дни — низкий риск, а вот трисомия 21 аж 1:155. Мне 26. Первый скрининг был прекрасный — никаких рисков повышенных. Был приём утрожестана 200.

Скорректированные MoM:

  • AFP — 0,66
  • HCG — 2,08
  • UE3–0,58

Масса тела 53,7 кг. Это ошибка или уже надо к чему-то готовиться?

Добрый день. Нужно проводить перерасчет рисков на срок беременности, который установлен по данным УЗИ плода в 11–14 недель.

Могут ли коккобацилы в микрофлоре при беременности 16 недель быть причиной низкого ХГЧ? Все остальные анализы в норме.

Добрый день. Вряд ли, ни разу в литературе не встречал описания, что ХГЧ снижаются из-за коккобацил, другое дело, если на фоне воспаления возникли проблемы с плацентой или угроза прерывания (эти состояния влияют на ХГЧ).

Вся переписка

Здравствуйте, мне 39 лет, беременность в результате ЭКО, прижились 3 эмбриона, до 12-й недели 2 замерли, по результатам скрининга: КРТ — 57 мм, СБ — 164 удара, кость носа визуализируется, ТВП — 1,8 мм, все остальные показатели в норме.

По крови:

  • PAPP-A: 13 мл, скорректированных 4,86 МоМ
  • ХГЧ: 110 мл, скорректированных 3,00 МоМ

Принимаю дексаметазон, утрожестан 600, прогестерон 2 мл, оксипрогестерон.

Добрый день. Риск хромосомной патологии плода повышен, учитывая Ваш возраст, особенности наступления беременности и повышение ХГЧ. Также повышение ХГЧ и РАРР-а, возможно, отражает угрозу прерывания беременности. Необходимо УЗИ для измерения размера костей носа у плода и консультация генетика.

Добрый вечер! Помогите советом, пожалуйста.

Результаты скрининга (11 недель + 5 дней): РАРР-А 0,52 МОМ, В-ХГЧ свободный 0,6 МоМ.

  • Возрастной риск — 1:91
  • Биохимический риск Т21 — 1:1 574
  • Комбинированный риск на Трисомию 21 — 1:225
  • Трисомия 13/18 +NT — 1:394
  • МоМ шейной складки — 1,91
  • КТР в мм — 53

Какие у меня риски? И что необходимо предпринять? Очень хочу этого малыша, врач пугает, что может родится Даун. По УЗИ. Заранее благодарна.

Добрый день. Да, к сожалению у Вас высокий риск родить ребенка с болезнью Дауна. 1:225 — высокий риск, есть беременные у кого риск 1:50 000 и ниже. Такой риск означает, что как минимум у 1 из 225 беременных с такими же показателями, как у Вас, родится ребенок с БД. Всем беременным, у которых риск этой патологии выше 1:250, однозначно предлагается проведение ИПД, делать ее или нет — решение Ваше, но не врачей.

Здравствуйте! У меня год назад была прервана беременность по медицинским показаниям. У ребëнка обнаружили экзенцефалию. 3 года назад выкидыш на раннем сроке. Анализы хорошие, хочу малыша, пьëм с мужем фолиевую несколько месяцев. Каковы наши шансы родить здорового малыша? В роду ни у кого такого не было.

Добрый день. Безусловно, прием фолиевой снижает риск возникновения хромосомной патологии и некоторых ВПР у плода, но, к сожалению, мутации генов фолатного цикла (на коррекцию действия которых направлен прием фолиевой) не являются единственной причиной возникновения такой патологии. Нужна консультация генетика, для решения вопроса о необходимости назначении других исследований (например, кариотипирование Вас и супруга).

Здравствуйте. скажите, пожалуйста, в 12 недель сдавала 1-й скрининг, анализы были в норме. В 16 недель второй скрининг.

  • ХГЧ — 7200 МЕ/мл, референсный интервал для 15–16 недель 20 000–80 000, медиана 40 000, получается 0,18 мом
  • АФП — 48,4 МЕ/мл, интервал для 16 недель 17–65, медиана 33, выходит 1,47 мом

Что может быть не в порядке? Ведь первый скрининг был в норме.

Добрый день. АФП норма, одной из причин снижения ХГЧ может быть синдром Эдвардса у плода, но обычно намного больше вероятность, что снижение связано с акушерскими проблемами.

Добрый вечер! Помогите советом, пожалуйста.

Результаты скрининга (11 недель 2 дня): ХГЧ — 0,35 МоМ, РАРР — 0,27 МоМ

Результаты УЗИ (12 недель 1 день): КТР — 54 мм, ЧСС — 150 уд./мин., воротничковое пространство — 1,8 мм, носовая кость визуализируется (2 мм).

Как быть при таких пониженных показателях? Какие анализы, возможно, необходимо пересдать? Заранее благодарна.

Добрый день. Нужна консультация у генетика для решения вопроса об ИПД (инвазивной пренатальной диагностике) для исключения хромосомной патологии у плода.

УЗД на 1 й неделе: плод в норме, патологий не выявлено, отклонений также. Низкая плацентация и матка в тонусе. Заключение — угроза прерывания.

Скрининг:

  • В-ХГЧ мом — 0,79
  • ПАПП мом — 0,30

Расшифруйте пожалуйста.

Примечание: принимаю дексаметазон.

Добрый день. ХГЧ норма, РАРР-а снижен, одной из причин снижения может быть хромосомная патология у плода. Также снижение может быть вызвано угрозой прерывания

Сергей Владимирович, добрый день! Помогите понять степень риска ВПР. Мне 33 года. Беременность вторая, есть здоровая дочь 14 лет, в семьях моей и мужа генетические отклонения нам не известны.

По анализам: кровь 06.05.2013 (в лаборатории «Авиценна») (написали срок 12 недель)

  • РАРР-А: 7,5 мМЕ/мл, медиана — 2,8, МоМ — 2,68
  • свободный b-ХГЧ: 67,6 нг/мл, медиана — 45,17, МоМ — 1,50

По результатам только этого анализа гинеколог направила на консультацию к генетику (запись возможна только на июль).

УЗИ 10.05.2013 — срок 13 недель и 3 дня (по ПДМ 13 недель и 4 дня): КТР — 72,0 мм, ВП — 2,2 мм, плацента низко по задней стенке. Все остальные показатели с «+» и «в норме». Пересмотренный риск: Трисомия 21 — 1:1 932, Трисомия 18 — 1:3 785, Трисомия 13 — 1:33 850.

На прошлой неделе забрала результат следующего анализа крови (в лаборатории «Юнилаб»): сдавала 17.06.2013 (срок 18 недель):

  • b-ХГЧ свободный: 2,47 МоМ, концентрация — 19,7, медиана — 7,95
  • АФП: 1,41 МоМ, концентрация — 61, медиана — 43
  • Эстриол свободны: 1,43 МоМ, конценация — 1,69, медиана — 1,18

Если я правильно понимаю, b-ХГЧ свободный выше нормы. Насколько высок риск в нашем случае?

Спасибо за ответ.

Добрый день. При изолированном повышении ХГЧ риск хромосомной патологии у плода обычно не очень большой, менее 5%.

Добрый день! Помогите, пожалуйста, разобраться с результатом 1-го скрининга:

  • 26 лет, срок 11 недель + 4 дня по КТР
  • КТР — 49,0 мм
  • ТВП — 1,10 мм
  • Кость носа — 1,5 мм
  • Свободная бета-субъединица ХГЧ: 51,50 МЕ/л / 0,976 МоМ
  • РАРР-А 1,431 МЕ/л / 0,463 МоМ
  • Трисомия 21: базовый риск — 1:837, индивидуальный — 1:16 744
  • Трисомия 18: базовый риск — 1:1894, индивидуальный — 1:37 876
  • Трисомия 13: базовый риск — 1:5980, индивидуальный — 1:104 220

Если ли повод для беспокойства? Врач отправил в генетику из-за низкого показателя МоМ.

Добрый день. Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как в анализах есть снижение РАРР-а и по УЗИ плода — гипоплазия костей носа. Нужна консультация генетика для решения вопроса об ИПД (инвазивной пренатальной диагностике).