Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

История консультаций пользователя «Марина»

Здравствуйте? доктор! Я Вам ранее писала, у меня было 3 замершие беременности, нашли полиморфизм генов фолатного цикла и гемостаза, сдали кариотипирование я 46 хх, муж-46 ху. И сдали HLAтипирование, вот результат среди аллей DQA 1 индекс гистомовместимости 100% (общие аллеи под номером 2,3,6,11); среди аллей DQB1 индекс гистосовместимости 100% поющие аллеи под номером 2,23,24,25); среди полей DR 0% (общих аллей не обнаружено). Следует заключить, что выявленные особенности гаплотипов по гкгс генам, при обнаруженой высокой степени гистосовместимости, в не зависимости от др. Факторов (антиспермальные антитела, резус-конфликт и др. ) являються основопологающей причиной патологии гестации у обследованной пары. Скажите пожалуйста, что означает заключение по HLA типированию, если можно подробно? И что нам делать чтобы выносить ребеночка НАШЕГО? Заранее Вам спасибо

Добрый день. Если ребенок совпадает по аллелям генов HLA с матерью, то иммунологические механизмы защиты его от отторжения из организма матери не включаются в полном объеме и есть высокая вероятность выкидыша.

Нужно обратиться к акушеру-гинекологу по невынашиванию беременности. Вам назначается специальная терапия перед наступлением беременности и, возможно, раз в 28 дней в течение ее.

Здравствуйте, доктор! Я Вам уже писала, у меня было 3 замершие беременности, сдала на гены фолатного цикла, вот результаты: MTHFR: _677 _C>T рез-т C/T; MTHFR: _1298 _A>C рез-т A/C; MTR: _2756 _A>G рез-т A/A; MTRR: _66 _A>G рез-т A/G и на гены предрасположеннсти к тромбоф., вот результаты: F2: _20210 _G>Aрез-т GG; F5: _1691 _G>A рез-т GG; F7: _10976 _G>A рез-т GA; F13 _G>T рез-т GG; FGB: _-455 _G>A рез-т GG; ITGA2: _807 _C>T рез-т CC; ITGB3: _1565 _T>C рез-т TC; PAI-1: — 675 _5G>4G рез-т 5G5G.

Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты. Могло быть это причиной 3 замерших беременностей? Какие анализы еще сдать, если нужно, чтобы найти причину? И нужно ли сдать HLA типирование? Еще я сдавала иммунограмму, в ней есть антитела, но к чему врачи не знают. А также у моей мамы, когда я родилась, вышло второе детское место. Врач сказал, что плод замер на раннем сроке.

Мне 31 год, а у мужа мамы до него было два выкидыша, и с ним были кровотечения. Она лежала на сохранении, это я Вам написала.

Наше древо: у моей бабушки были проблемы с сосудами, экзема и кожный васкулит, умерла от инсульта, и дедушка от инсульта, а другие бабушка и дедушка в 90. Детей было по 2–3. Может это как-то влиять на мои 3 замершие беременности?

Помогите, пожалуйста, разобраться с моей проблемой, так как гинеколог сказал, что все анализы в норме осталась генетика. Заранее Вам спасибо.

Добрый день. У Вас выявлены многие неблагоприятные полиморфизмы генов, которые в отсутствии лечения могут приводить к замиранию беременности. Необходимы консультация и наблюдение врача — акушера-гинеколога по невынашиванию беременности и гематолога. Хотя и очень вероятная причина замирания выявлена, на мой взгляд, HLA-типирование лучше провести. Нет гарантии, что причинами замерших были не только проблемы нарушения свертываемости крови, но и дополнительный фактор совпадения по HLA-системе.

Здравствуйте, спасибо Вам за ответы! Скажите, пожалуйста, я Вам писала 03.04 и 10.04.13. Может отражаться на моей проблеме с 3 замершими беременностями то, что у меня по ногам венозная сетка в 30 лет и вегето-сосудистая дистония, приток крови хороший, а отток плохой? Спасибо за ответ.

И еще Вы не могли бы более точно написать по очереди какие анализы по моей проблеме необходимо сдать? Вы ниже писали, но я не могу точно понять, какие именно анализы необходимо сдать мне одной, а какие с мужем?

Добрый день. Непосредственно назначать анализы может только Ваш лечащий доктор. Если у семьи есть невынашивание беременности, обычно назначается исследование хромосомных наборов (кариотип) обоими супругами, гены фолатного цикла (MTHFR, MTRR, MTR) также обоим, совместимость по системе HLA. Только Вам: гены нарушения свертываемости крови и тонуса сосудов.

Здравствуйте, доктор, спасибо Вам за ответ, но у меня будет еще один вопрос. Я писала Вам 03.04.13 по поводу 3 замерших, вы написали сдать на мутации генов фолатного цикла (с гомоцистеином), но я сдавала гомоцистеин. Результат — 6,37 при норме мкмоль/л 5,0–12,0. Мне все равно сдавать на мутацию? И это с мужем вместе на анализ сдавать?

А также вы написали: возможно, гены нарушения свертывания крови и сосудов — это вы написали результат анализа генетики после выскабливания, который я вам написала, или просто предположения? И если гомоцистеин в норме, то есть ли гены нарушения свертывания крови и сосудов?

Заранее спасибо.

Добрый день. Обычно гены фолатного цикла и гомоцистеин сдаются обоими супругами. Мутации генов не всегда реализуются непосредственно в момент сдачи каких-либо анализов. Мутации генов нарушения свертываемости крови, тонуса сосудов у беременной, а также излишняя совместимость супругов по HLA-системе являются одной из причин замерших беременностей и самопроизводных прерываний, в том числе, когда нет хромосомных отклонений в абортном материале

Здравствуйте! Мне 30 лет были 3 замершие беременности, причин не нашли, сдавали на инфекции, гормоны,1-генетика была нормальная 46 ХХ. У меня 2-, у мужа 2 +. В это раз сдали на цитомегалавирус, он отрицательный.

Сдали генетику плода: вот результат:

При проведении цитогинетического исследования ворсин хорионаметофазных пластин, необходимых для анализа выявлено не было, что может быть причиной низкой жизнеспособности клеток in vitro/ Поэтому было проведено молекулярно-цитогенетическое исследование методом Fish на интерфазных ядрах клеток ворсин хориона с использование проб Aneu Vysion (Vysis. USA) Tel 16 g (SpektrumOrange) BCR 22 (SpektrumGreen) CEP 15 (SpektrumAgua) Vysus. USA. Было проанализировано 150 интерфазніх ядер. nuc ish (18×2) (Xx2) [50 ]/ (13×2) (21×2) [50 ] (15×2) (16×2) (22×2) [50 ]. Кариотип женкский. Анеоплоидию хромосом 13,15,16,18,21,22, XY не зарегистрировано.

Скажите, пожалуйста, что означают результаты генетики? Нужно ли сдавать кариотипирование и на совместимость? Спасибо заранее.

Добрый день. Желательно сдать анализы на кариотип Ваш и супруга, мутации генов фолатного цикла (с гомоцистеином), возможно, гены нарушения свертывания крови и сосудов и HLA-типирование.