Семейный портал Владмама
Консультации

Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

Добрый день. Мне 27 лет, в 12 г. замерла первая беременность. В 13 г. вторая беременность. В 14 недель анализ крови:

  • ХГЧ — 103,6 (4,75 мом)
  • ФАП — 7039 (1,66 мом)

УЗИ в 14 и в 18 недель — без отклонений, патологий не выявлено. Гинеколог сказал, что уровень ХГЧ больше чем в 2 раза выше нормы, результаты сказал только в 20 недель и отправил к генетику на устную консультацию через месяц, без дополнительных обследований.

Сергей Владимирович, подскажите, если ФАП и УЗИ в норме, может ли быть ошибка в ХГЧ (через день после сдачи была простуда 2 дня), и какие анализы сдать? Срок 20 недель.

Добрый день. К сожалению, одной из причин повышения ХГЧ (норма до 2,0) может быть хромосомная патология у плода. Нормальные значение РАРР-а и отсутствие изменений при УЗИ снижает риск, но это все же не 100% гарантия того, что у плода нет отклонений. Вы не указали причину замершей и данные второго скрининга (если он проводился - АФП, ХГЧ, СЭ). Для исключения хромосомных отклонений мы с 21-й недели проводим ИПД (инвазивную пренатальную диагностику).

Добрый вечер, помогите расшифровать анализы. Беременность 11–12 недель:

  • РАРР-А — 21,9 мкг/мл, МоМ — 1,88
  • В-ХГЧ — 40,4 нг/мл, МоМ — 0,67
  • Норма МоМ — 0,5–2,0

Добрый день. Анализы в норме, риск хромосомной патологии плода на основании анализов низкий.

Здравствуйте, помогите понять анализ крови на кариотип!!!

46, ху,21 рs-

Заключение: экстремальный вариант нормального полиморфизма хромосомы 21: уменьшение короткого плеча и отсутствие спутников.
Спасибо!!!

Добрый день. Согласно заключению цитогенетика хромосомный набор имеет особенность строения, но все же укладывается в пределы нормы.

Добрый день! Помогите разобраться с результатом 1-го скрининга.

  • free бета HCG — 31,29 мМЕ/мл
  • Медиана — 49, 9 мМЕ/мл
  • МоМ — 0,6271 МоМ

Подскажите, пожалуйста, все ли в норме? Есть ли какой риск? Заранее спасибо!

Добрый день. Норма результатов в мом 0,5–2,0, то есть это норма, риск хромосомных отклонений у плода по ХГЧ низкий.

Скажите, пожалуйста, у меня обнаружили гарднареллы. Беременность 20 недель. Прописали свечи далацин, ни в одной аптеке не было. Врач заменил на мератин комби. Так же они подействуют хорошо, как и далацин?

Добрый день. Вопрос к акушеру-гинекологу, но не к генетику/

Вся переписка

Добрый день! Пришли результаты 2-го скрининга. Помогите, пожалуйста, разобраться. Мне 21 год, вес 47,8 кг, беременность 18 недель 3 дня.

  • Afp — 26,6 IU/ml, 0,50 МоМ
  • HCG — 6,2 mlU/ml, 0,51 МоМ
  • uE3–1,3 ng/ml, 0,51 МоМ

Подскажите, пожалуйста, что не в норме?

Добрый день. Все три показателя по нижней границе нормы, но если провести коррекцию на Ваш вес, все они, скорее всего, окажутся ниже нормы, что является признаком хромосомной патологии у плода.

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Мне 28 лет, мужу 34 года, есть здоровый ребенок (4,5 года), была беременность с ВПР (Синдром Дауна).

Сейчас я беременна, скажите, пожалуйста, как высок риск рождение ребенка с ВПР? Спасибо.

Добрый день. О степени риска может говорить только врач на приеме, она зависит от многих факторов, например, какая цитогенетическая форма БД была у плода, если у Вас или супруга мутации генов фолатного цикла, как проводилась прегравидарная подготовка…

Добрый день, помогите разобраться в анализе!

Срок беременности 11+2 по методу КТР Robinson, КТР в мм — 46,4, МоМ шейной складки — 0,99, носовая кость визуализируется, PAPP-A — 1,19 (МоМ —0,53), fb-hCG — 121 ng/ml (MoM 2,62) (в другом анализе этот же МоМ по ХГЧ 2,49).

Возрастной риск — 1:773, биохимический риск Т21–1:106, комбинированный риск на трисомию 21 —1:409, трисомия 13/18 + NT < 1%10000.

Добрый день, хотя в анализах есть повышение ХГЧ, что является признаком хромосомнойпатологии у плода, степень риска осложнений от ИПД выше степени риска родить больного ребенка.

При проведении УЗИ плода, не оценен один значимый фактор — носовая кость должна быть не просто визуализирована, а измерена, так как ее уменьшение так же является признаком хромосомных отклонений у плода.

Здравствуйте! У меня пятая беременность, мне 33 года, вес 60,9 кг, рост 173 см. Две девочки здоровы — 13 лет и 8 лет. Беременность 22. В 10–11 недель 1-й скрининг:

  • PAPP-A — 0,41 МоМ
  • Свободный b-ХГЧ — 0,5 МоМ

УЗИ в 13 недель и 5 дней:

  • ТВП — 1,7 мм
  • КТРП — 73 мм
  • длина спинки носовой кости — 3 мм

07.06 сдавала второй скрининг (срок 17–18 недель):

  • АФП — 0,3 МоМ
  • ХГЧ — 2,5 МоМ

2-е УЗИ 3 июля показало

  • БПР — 49 мм
  • ЛЗР — 63 мм
  • ОГ — 178 мм
  • ОЖ — 163 мм
  • Длина носовой кости — 6,3 мм

Расшифруйте, пожалуйста, анализы. Насколько высок риск рождения ребенка с синдромом Дауна?

Заранее спасибо. С нетерпением жду ответа.

Добрый день. В первом анализе РАРР-а снижен, ХГЧ — нижняя граница нормы, второй — снижен АФП и повышен ХГЧ. Одной из причин таких изменений может быть хромосомная патология у плода, желательна консультация генетика для решения вопроса об ИПД (инвазивной пренатальной диагностике).

Вся переписка

Здравствуйте! Я уже писала 4.07.2013 У меня третья беременность, мне 35 лет, вес 73 кг, рост 159 см. Две девочки здоровы — 17 лет и 6 лет. Беременность 17,3. До 14 недель пила дюфастон 1 таблетку 2 раза в день.

В 11 недель 1-й скрининг в лаборатории «Авиценна»:

  • PAPP-A — 2,60 мМЕ/мл, медиана 1,7, МоМ — 1,53
  • Свободный b-ХГЧ — 56,50 нг/мл, медиана — 51,68, МоМ — 1,09

УЗИ в 12 недель:

  • ТВП — 1,8 мм
  • КТРП — 65,1 мм
  • КН — 3,3 мм
  • Толщина хориона — 17 мм

На сроке 15,5 недель лежала в больнице с токсикозом. 21.06 делали капельницу, а 25.06 сдавала второй скрининг (срок 16 недель):

  • АФП — 54 Ед/мл, медиана — 26,4, МоМ — 2,05
  • ХГЧ — 140240 МЕ/л, медиана — 40000, МоМ — 3,51
  • ЭС — 1,34 нг/мл, медиана — 2,98, МоМ — 0,45

Если не брать в расчёт токсикоз. Но в начале беременности 3 раза высыпал герпес, он у меня с детства. Согласно результата второго скрининга какие риски?

Заранее спасибо. С нетерпением жду ответа.

Добрый день. Согласно второго скрининга у Вас повышен риск хромосомной патологии у плода: повышен ХГЧ (норма 0,5–2,0 мом) и снижен свободный эстриол.

Вся переписка

Добрый день! Помогите разобраться с результатом второго скрининга. Сдавала в 2 лабораториях:

1-я лаборатория:

  • АФП — 0,68 мом
  • ХГЧ общий — 5,13 мом
  • Свободный эстриол — 0,54 мом

2-я лаборатория через неделю:

  • АФП — 1,18 мом
  • ХГЧ общий — 0,95 мом
  • Свободный эстриол — 0,54 мом

Результаты первого УЗИ:

  • КТР — 84 мм
  • Шейная складка — 1,20 мм
  • Носовая кость 2,5

Результаты второго УЗИ (Делала в Юнилабе врач — Ширин А. С. ):

Все в норме, врач сказал, что все отлично. Плацента расположена по передней стенке матки на 57 мм выше внутреннего зева, толщина ее нормальная до 22 мм, кол-во вод — нормальное, в пуповине 3 сосуда. ВПР — не обнаружено.

Мне предлагали сделать кордоцентез, но врач на УЗИ сказал, что при таком положении плаценты он очень опасен. Как быть?

Добрый день. Согласно первому скринингу у плода повышен риск хромосомной патологии, так как ХГЧ повышен (норма в мом для любых анализов 0,5–2,0), это является основанием для проведения Вам инвазивной пренатальной д агностики по Вашему желанию. Техническую возможность и риски осложнений ИПД определяет не врач УЗИ, а акушер-гинеколог, который непосредственно выполняет манипуляцию. Согласно рекомендациям федерального центра НИИ акушерства и гинекологии им. Отта (Санкт-Петербург) проводить повторные исследования одних и тех же маркеров во втором триместре нецелесообразно, так как информативность их с увеличением срока беременности снижается. То есть, если Вы настроены на проведение ИПД, нужно обратиться непосредственно к акушеру-гинекологу КМГК, который будет ее выполнять.

Вся переписка

Здраствуйте. Мне 36 лет. результат 1-го скрининга (17 недель):

  • АФП — 38,00 МЕ/мл (1,01 МоМ)
  • ХГЧ — 40,00 МЕ/мл (1,70 МоМ)
  • возрастной риск трисомии: 1:264 (0,379%)
  • риск трисомии: выше популяционного: 1:284 (0,352%)

2-й скрининг (также в17 недель):

  • эстриол сободный — 3,1 нмоль/л (0,71 МоМ)
  • ХГЧ — 35731 мЕд/мл (1,45 МоМ)
  • альфа-фетопротеин — 57,00 Ед/мл (1,22 МоМ)
  • возрастной риск: 1:248
  • трисомии 21: 1:447

УЗИ в 13 недель: ТВП — 2,2 мл, носовая кость — 2,7 мл. Расшифруйте, пожалуйста, анализы. Насколько высок риск рождения ребенка с синдромом Дауна? Спасибо.

Добрый день. Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как Ваш возраст 36 лет. Но согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая ИПД. Информативность компьютерных расчетов в отношении болезни Дауна — 75–95%.

Риск болезни Дауна у плода — 1:284 по сравнению с большинством беременных повышен, но не достигает порогового 1:250 (у большинства беременных этот риск менее чем 1:1000, бывает даже риск 1:50 000 и меньше. ), то есть у одной из 284 беременных с такими же показателями, как у Вас, родится ребенок с болезнью Дауна (расчет риска проводится на него, а ведь есть еще многие сотни других хромосомных патологий, которые тоже могут приводить к изменению анализов).

Если степень риска выше 1:250, то любой такой беременной вне зависимости от результатов УЗИ, возраста и других факторов должно быть предложено проведение инвазивной пренатальной диагностики.

Добрый день! Пришли результаты 2-го скрининга, абсолютно непонятные мне цифры. Помогите, пожалуйста, разобраться. Мне 20 лет, вес 45 кг, беременность 17 недель.

  • Afp — 115 IU/ml, 2,02 МоМ
  • HCG — 41154 mlU/ml, 1,83 МоМ
  • uE3–0,97 ng/ml, 0,77 МоМ

Подскажите, пожалуйста, все ли в норме? Есть ли какой риск? Заранее спасибо!

Добрый день. Показатели практически в пределах нормы (единственно на 0,02 повышен ХГЧ), желательна коррекция (если она не проведена на Ваш вес (из-за веса 45 кг все показатели могут быть повышены). Риск есть (как и у любой беременной), но он, скорее всего, низкий.

Здравствуйте! У меня третья беременность, мне 35 лет, вес 73 кг, рост 159 см. Две девочки здоровы — 17 лет и 6 лет. Беременность 17,3. До 14 недель пила дюфастон 1 таблетку 2 раза в день. В 11 недель 1-й скрининг в лаборатории «Авиценна»:

  • PAPP-A — 2,60 мМЕ/мл, медиана 1,7, МоМ — 1,53
  • Свободный b-ХГЧ — 56,50 нг/мл, медиана — 51,68, МоМ — 1,09

УЗИ в 12 недель:

  • ТВП — 1,8 мм
  • КТРП — 65,1 мм
  • КН — 3,3 мм
  • Толщина хориона — 17 мм

На сроке 15,5 недель лежала в больнице с токсикозом. 21.06 делали капельницу, а 25.06 сдавала второй скрининг (срок 16 недель):

  • АФП — 54 Ед/мл, медиана — 26,4, МоМ — 2,05
  • ХГЧ — 140240 МЕ/л, медиана — 40000, МоМ — 3,51
  • ЭС — 1,34 нг/мл, медиана — 2,98, МоМ — 0,45

Может быть, такие показатели из-за токсикоза, я ещё вечером наелась сгущеного молока. Это влияет на результат?

Заранее спасибо. С нетерпением жду ответа.

Добрый день. Капельница, учитывая, что она была за 4 дня до забора, вряд ли на результаты повлияла. Анализ сдается строго натощак, и если утром ничего не ели, скорее всего, прием пищи вечером не влияет. Токсикоз может влиять, если он сопровождается рвотой и соответственно обезвоживанием организма.

Вся переписка

Здравствуйте, помогите, пожалуйста, с моими анализами. На момент взятия крови беременность 12 недель 5 дней, вес 54 кг, КТР — 63 мм, ТВП — 1,2 мм, hcgb — 45,9 (1,10 mom), NB — присутствует, NT — 1,2 (0,75), PAPP — 278,0 (0,08 mom).

  • Синдром Дауна: возрастной риск — 1:720, граница риска — 1:250 (расчетный риск1:1 800), низкий риск
  • Синдром Эдвардса: возрастной риск — 1:6 500, граница риска — 1:100, низкий риск
  • Синдром Патау: возрастной риск — 1:1 900, граница риска — 1:100, низкий риск
  • И еще 2 синдрома с низким риском

На момент сдачи анализа принимала Дюфастон. Сейчас 26 недель, анализа не было 2 месяца, поэтому 2-й скрининг не проводили. Генетик только в области, ехать нет возможности из-за несосотятельного рубца. Помогите. Заранее спасибо!

Добрый день. РАРР-а — 0,08 мом — очень низкий, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, но согласно компьютерному расчету риск осложенний от дополнительной диагностики (ИПД) выше риска родить больного ребенка, и учитывая срок беременности и наличие несостоятельного рубца, ИПД проводиться в любом случае не будет. Скорее всего, имеет смысл ехать в область после 30 недель на 3-й скрининг, чтобы провести УЗИ плода 2-го уровня для исключения ВПР (врожденных пороков) плода с поздней манифестацией.