Семейный портал Владмама
Консультации

Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

История консультаций пользователя «Алиса»

Добрый день! Делали кордоцентов в центре охраны Материнства и детства (Владивосток). получили результат, что в 8 из 11 положенных пробирок хромосомный набор в норме, никаких хромосомных отклонений не выявлено, а три почему-то не получилось… генетик предложила процедуру повторить, ведь 99% дают при 11 хороших результатах, как быть? Разве может быть в 8 пробирках хороший результат при хромосомных отклонениях?

Добрый день. Пробирка, куда проводится забор крови, одна, эта кровь специальным образом обрабатывается, и полученный материал наносится на специальные стекла. Для того чтобы сделать заключение о хромосомах, нужно просмотреть не менее 11 так называемых метафаз (то есть мест, в которых мы должны найти все 46 хромосом). Если митотическая активность взятой у Вас крови низкая, то мы можем не получить необходимое количество метафаз. Оценивается не менее 11, так как существуют так называемые мозаичные формы хромосомных отклонений, когда часть клеток в организме плода имеет одно строение, а часть патологическое.

Добрый день! Помогите разобраться с результатом второго скрининга. Сдавала в 2 лабораториях:

1-я лаборатория:

  • АФП — 0,68 мом
  • ХГЧ общий — 5,13 мом
  • Свободный эстриол — 0,54 мом

2-я лаборатория через неделю:

  • АФП — 1,18 мом
  • ХГЧ общий — 0,95 мом
  • Свободный эстриол — 0,54 мом

Результаты первого УЗИ:

  • КТР — 84 мм
  • Шейная складка — 1,20 мм
  • Носовая кость 2,5

Результаты второго УЗИ (Делала в Юнилабе врач — Ширин А. С. ):

Все в норме, врач сказал, что все отлично. Плацента расположена по передней стенке матки на 57 мм выше внутреннего зева, толщина ее нормальная до 22 мм, кол-во вод — нормальное, в пуповине 3 сосуда. ВПР — не обнаружено.

Мне предлагали сделать кордоцентез, но врач на УЗИ сказал, что при таком положении плаценты он очень опасен. Как быть?

Добрый день. Согласно первому скринингу у плода повышен риск хромосомной патологии, так как ХГЧ повышен (норма в мом для любых анализов 0,5–2,0), это является основанием для проведения Вам инвазивной пренатальной д агностики по Вашему желанию. Техническую возможность и риски осложнений ИПД определяет не врач УЗИ, а акушер-гинеколог, который непосредственно выполняет манипуляцию. Согласно рекомендациям федерального центра НИИ акушерства и гинекологии им. Отта (Санкт-Петербург) проводить повторные исследования одних и тех же маркеров во втором триместре нецелесообразно, так как информативность их с увеличением срока беременности снижается. То есть, если Вы настроены на проведение ИПД, нужно обратиться непосредственно к акушеру-гинекологу КМГК, который будет ее выполнять.

Добрый день! (я писала 06.06.13)

  • В-ХГЧ — 7,34 мом
  • РАРР-А — 2,18 мом

Данные УЗИ от 31.05.13:

  • КТР — 84 мм (0,60 мом)
  • Шейная складка — 1,20 мм

Прошла в расчет риска по программе (Prisca, кажется) в «Юнилаб»

  • Биохимический риск + NT — 1:2 791 (ниже пороговой отсечки)
  • Двойной тест (биохимический риск) — 1:552 (ниже порога отсечки)
  • Возрастной риск — 1:839
  • Трисомия 13/18 + NT <1:10 000)

Носовая кость 2,5, я сдавала на В-ХГЧ в Юнилаб и еще в женской консультации:

В «Юнилаб» В-ХГЧ — 7,34 мом

В консультации — 3,4 мом

Я поэтому совсем запуталась! Если носик в норме, риск все равно есть? (у меня была угроза в 5–6 недель, но я ничего не пила, а сейчас меня на нее не проверяют)

Добрый день. Риск, к сожалению, есть всегда, разная только есть степень. Я не могу сказать, на каком оборудовании и реактивах Вам делали исследование в женской консультации, но в Юнилабе стоит Immulite 2000, достаточно точный прибор, который оценивался системой FMF. ХГЧ в 3,4 тоже повышен (норма до 2,0). Более 50% беременных, родивших у нас в крае детей с болезнью Дауна, получили при УЗИ плода заключение об отсутствии патологии.

Сергей Владимирович, добрый день! Очень прошу, помогите разбраться с анализом!

Делала скрининг первого триместра (12–13 недель):

  • В-ХГЧ — 7,34 мом
  • РАРР-А — 2,18 мом

Данные УЗИ от 31.05.13:

  • КТР — 84 мм (0,60 мом)
  • Шейная складка — 1,20 мм
  • Носовая кость — визуализируется

Прошла в рассчет риска по программе (Prisca, кажется)

  • Биохимический риск + NT — 1:2 791 (ниже пороговой отсечки)
  • Двойной тест (биохимический риск) — 1:552 (ниже порога отсечки)
  • Возрастной риск — 1:839
  • Трисомия 13/18 + NT <1:10 000

Добрый день. Нужно смотреть, где выполнялись исследования, но в любом случае ХГЧ — 7,34 — очень высокое значение (при условии, что правильно определен срок беременности) и, на мой взгляд, компьютерный расчет степени риска дает очень заниженный результат. Инвазивная пренатальная диагностика очень желательна, очень плохо, что не определен размер назальной кости.