Семейный портал Владмама
Консультации

Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

Сергей Владимирович, расшифруйте, пожалуйста, анализ 1-го триместра, 12 недель: B-ХГЧ свободний — 28,49, МоМ — 0,70 / ПАПП — 1,28, МоМ — 0,48. На УЗД в 12 недель носовая косточка визуализируется. Большое спасибо!!!

Добрый день. ХГЧ — норма, РАРР-а очень незначительно снижен (норма 0,5–2,0), не указано ТВП при УЗИ плода и не измерен размер назальной кости (а ее уменьшение является одним из признаков хромосомных отклонений у плода).

Вся переписка

Добрый день!
Прошу Вашей консультации по анализам 1-го скрининга, проводилось УЗИ в 13 недель, анализ брали за 8 дней до УЗИ:

  • РАРР — 1,2 мЕД/мл — МоМ при этом 0,42 посчитали
  • β — субъединицы ХГЧ — 134,1 — МоМ при этом 2,9

Генетик сделала генетический прогноз: риск по хромосомной патологии высокий — 1:200, по ВПР (врожденным порокам развития) 2–4%. Правильно ли мне все рассчитатали и дали заключение? Мне 24 года, хронический заболеваний нет, 1-е и 2-е УЗИ в норме, воротник маленький, носовая перегородка в 19,6 недель — 6,3.

Добрый день. Если срок беременности, на котором были взяты анализы, совпадает со сроком, установленным по УЗИ в 11–14 недель, то РАРР-а снижен, а ХГЧ повышен, и Вы действительно попадаете в группу высокого риска по рождению ребенка с хромосомной патологией.

Вся переписка

Здравствуйте, Сергей Владимирович!

Пожалуйста, помогите разобраться с результатами скрининга… Я понимаю, что не все в порядке, переживаю… плакать больше сил нет.

К врачу попасть смогу только через 2 недели… (

Мне 25 лет, беременность вторая, 14 недель. Дочери 1 год 7 месяцев, не курю, вес 60, рост 172.

Результаты скрининга:

  • fb-hCG — 183, скорректированных MoM — 4,94
  • PAPP-A — 3,82, скорректированных MoM — 1,10

Дата проведения УЗИ: 19.07.2013

  • КТР — 66 мм
  • Срок беременности по КТР 12 +5
  • Шейная складка — 1,60 мм, МоМ — 0,95
  • Носовая кость — визуализируется

Риски на дату забора пробы:

  • Биохимический риск+NT — 1:1 007, ниже порога отсечки
  • Двойной тест — 1:222, выше порога отсечки
  • Возрастной риск — 1:971
  • Трисомия — 13/18 + NT, <1:10000, ниже порога отсечки

Пожалуйста… помогите.

Заранее благодарна!

Добрый день. Вы попали в группу высокого риска по рождению ребенка с болезнью Дауна, для ее исключения проводится ИПД (мы сейчас проводим ее в 9–16 и с 21-й недели). 1:222 — конечно, высокий риск, но это еще далеко не приговор, что у плода все плохо, гораздо больше шансов за то, что у плода нет изменений в хромосомах.

Добрый день! Спасибо Вам за ответ. Я к вышеукзанному хочу добавить, что у меня еще миоматозные узлы и киста левого яичника. Хотела бы узнать, не помешает ли миома и киста проведению ИПД и какой процент риска по вышеуказанному скринингу и УЗИ?

Добрый день. Конкретную степень риска может назвать только врач на приеме. У нас досаточно часто проходят ИПД пациенты с миоматозными узлами.

Здравствуйте! Меня волнует вопрос, какова вероятность патологии у моего ребенка? ХГЧ — 0,3, свободный ПАПП-А — 1,1. Расчет делали на 11 недель, но срок у меня УЗИ показало больше на 1–2 недели. УЗИ: воротниковое пространство — 1,1 мм, сердце — 154 удара, кости носа — 3,2 мм, толщина хориона — 13 мм. Срок на УЗИ 13 недель и 6 дней. Локальное утолщение миомитрия передней стенки. Ответе, пожалуйста, не могу спать и есть, очень переживаю!!!!!

Добрый день. Нужно провести перерасчет показателей на срок согласно данным УЗИ плода. По акушерскому сроку СМБ мы не оцениваем.

Добрый день. Первая беременность после стимуляции (гормональное бесплодие), мне 28, мужу 30, вредных привычек нет. Акушерский срок 8–9 недель, осень слабый рост ХГЧ: 01.07 — 980; 5.07 — 2 200; 15.07 — 3 700.

На УЗИ 1,07 плодное яйцо 6,5 мм. На узи 15.07 плодное яйцо 10,4, сердцебиение не прослушали (отставание в развитие плода на 1 неделю от прошлого УЗИ). Уже было 2 угрозы, пролечена. Контроль через неделю.

Мой вопрос, если на следующем УЗИ будет сердцебиение, насколько велик риск синдрома Эдвардса? И можно ли сделать заранее какой-нибудь скрининг?

Добрый день. Окончательно поставить диагноз синдром Эдвардса (или другую хромосомную патологию) может только ИПД (инвазивная пренатальная диагностика), ее мы проводим с 9 недель беременности, но на фоне угрозы прерывания беременности ИПД не проводится, только после успешного лечения.

Здравствуйте! Сергей Владимирович, по результатам 1-го скрининга все в норме, кроме кн=1,41 (через два дня на другом УЗИ уже норма = 2,1). Кровь: ХГЧ = 0,435 Мом, рарр-р = 0,338 мом. Срок по скринингу 12 недель 5 дней. Генетик предлагает прокол, я решила подождать 2-го скринига. Дайте совет, пожалуйста.

Добрый день. Показания для ИПД есть — снижение и РАРР-а и ХГЧ, делать ИПД или нет решение только Ваше, но не врачей. К сожалению, есть довольно большая вероятность, что второй скрининг окажется неинформативным, с вероятностью не менее 10% он может оказаться ложно отрицательным.

Здравствуйте, мне сегодня на УЗИ, но очень переживаю. Вчера сдала анализы — Хорионический гонадотропин (B-ХГЧ) — 111 503 mIU/ml, Хорионический гонадотропин B-ХГЧ (MoM) — 1,25, PAPP — белок — 14,04 мкг/мл, РАРР — белок (МоМ) — 1,40. Срок беременности 11–12 недель. 27 лет, вес 61 кг. Спасибо.

Добрый день. Нормальным считается результат в мом в интервале 0,5–2,0. То есть отклонений в мом нет.

Вся переписка

Добрый день. Помогите разобраться с анализами 1-го скрининга, срок 11 недель + 5 дней. Спасибо.

  • PAPP-A — 2,3 (MоM 1,03)
  • HCG — 72 (MоM 1,6)

Мне 39 лет.

Добрый день. Результат исследований в норме, но так как Ваш возраст более 35 лет, Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией. В 5–25% случаев не измененные анализы могут быть ложно отрицательными у плодов с хромосомными отклонениями.

Здравствуйте, мне 39 лет, 2-я беременность, 1-й скрининг (срок 12–13 недель). ТВП — 1,6 мм, кости носа — 3 мм (визуализируются обе), ЧСС — 167, ХГЧ — 90 000 (при норме от 30 000 до 100 000).

Второй скрининг (срок 16–18 недель): ХГЧ — 36 000 (при норме от 10 000 до 30 000), АФП-0,7 МоМ (норма 0,5–2,0), Е-3 — 4,9 нг/мл (норма 1,5–6,6).

Какова вероятность патологий? Меня волнует, что АФП по нижней границе нормы, а ХГЧ повышен, хоть и незначительно.

Добрый день. Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как Ваш возраст превышает 35 лет и повышен ХГЧ, для исключения хромосомной патологии проводится ИПД (инвазивная пренатальная диагностика) по Вашему решению.

Здравствуйте. По результатам УЗИ на 21-й неделе показали, что длина носовой кости плода — 5,6 мм. Это нормально? Если нет, то что делать?

Добрый день. Для нашего региона в таком сроке нижняя граница нормы — 5,5 мм, то есть 5,6 — это норма.

Добрый вечер! У нас первый ребенок (7 лет) абсолютно здоров, второй родился в 2011 году с пороками развития: трахеомаляция, расщелина мягкого неба, гипоплазия одного легкого. 9 месяцев прожили в больнице с трахеостомой, умер. При вскрытии добавился еще один порок: микрополигирия головного мозга. Всю беременность наблюдалась в ЖК, сдавала анализы, была на консультации у генетика — направляли с амниотической перетякой — всё ОК, никаких подозрений, все УЗИ тоже без замечаний.

Сейчас я беременна снова, 14 недель, снова анализы, генетика, УЗИ — все хорошо. Я так и не знаю, являются ли пороки развития умершего малыша генетическими и каков риск повтора? Все анализы сейчас (как и в предыдущую беременность) в порядке, кроме РАРР МОМ (0,45), ну, и цитомегаловирус никуда не делся еще с первой беременности.
Спасибо.

Добрый день. К сожалению, ответить на вопрос генетическое ли заболевание было у Вашего ребенка или причина в инфекциях (или других терратогенных факторах) я тоже не смогу, но в ряде случаев на вопрос о причинах может дать кариотипирование и обследование на гены фолатного цикла супругов. Одной из причин снижения РАРР-а является хромосомная патология у плода.

Вся переписка

Здравствуйте, Сергей Владимирович!

Мне 35 лет, беременность 18 недель, возникли некоторые проблемные моменты.

Скрининг 2-го триместра (16 недель):

  • АФП = 0,7864 Мом
  • ХГЧ = 1,17 68 МоМ
  • Эстриол свободный = 1,78 нмоль/л (при норме 1,17–5,52 в данной лаборатории)

Результаты УЗИ в 18 недель:

  • БПР 39 мм, ОГ 150 мм, ОЖ 124 мм, ДБ 26 мм, ДП 26 мм, ДГ 23 мм, ДП р 23 мм.
  • Стопы, кисти, грудная клетка, диафрагма, легкие, желудок, пупочное кольцо, печень, почки, кишечник, позвоночник — норма, мочевой пузырь визуализируется.
  • Масса плода = 220 гр.
  • Голова — мозжечок 18 мм, сруктуры головного мозга — в правом сосудистом сплетении определяется эхо (-) включение округлой формы D = 5,5 мм, большая цистерна и полость прозрачной перегородки — норма, боковые желудочки до 5 мм. лицо — норма, эксраорб. размер — 29 мм, интраорб. размер 10 мм, кости носа — 5,8 мм, верхняя губа — норма.
  • Шейная складка — 2,6 мм.
  • Сердце 4-камерное — норма, срез 3 магистральных сосудов — норма. Определяется эхо (+) фокус р: 1,5–2 мм на хорде правого желудочка.

Заключение: размеры плода соответствуют 18 неделям беременности, миома матки, киста правого сосудистого сплетения головы мозга.

Врач, который проводил УЗИ исследование, сказал, что это не патология, со временем должно все рассосаться [особенно, если вы болели простудами или в моем случае герпесом (с высокой авидностью) ], но гинеколог и генетик не так оптимистичны — даже можно сказать сильно напугали, намекают на хромосомные аномалии.

Добрый день. Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как про УЗИ. выявлена киста сосудистого сплетения и Ваш возраст 35 лет. Кисты сосудистого сплетения действительно в большинстве случаев возникают из-за перенесенных беременной инфекций, но в 1–2% случаев они являются маркером хромосомной патологии у плода.

Добрый день! Подскажите, пожалуйста: 30 лет, вес 55 кг, первая беременность, на 10 неделях лежала на сохранение (кровотечение).

  • Срок сдачи 11 +5
  • papp-f — 2,04 (мом 0,70)
  • hcg — 104 (мом 2,23)
  • возрастной риск — 1:619
  • общий популярный риск — 1:600
  • трисомия 21 — 1:253
  • трисомия 13/8 <1:10000

УЗИ отличное.

Повышен ХГЧ, стоит ли переживать? Спасибо!

Добрый день. У Вас повышенный риск рождения ребенка с болезнью Дауна (мы очень часто видим пациентов с риском 1:10 000, и даже 1:50 000). Он совсем немного недотягивает до той степени риска, когда беременной однозначно предлагается проведение ИПД (1:250).

Уважаемый Сергей Владимирович! Здравствуйте! Мне 45 лет, срок беременности 13 недель. У меня два здоровых детей. Результаты І скрининга 11 недель беременности: ТВП — 1,3 мм; носовые кости: определяются. Подозрений на ВПР плода на момент осмотра не выявлено.

А также результаты PRISCA 11 недель беременности: ПАПП-А — 4,16 мМЕ/мл; ХГЧ свободный — 30,9 мМЕ/мл. Вес 64,5 кг, плод — 1, курение — нет, диабета нет.

Я очень волнуюсь, так как я в 8–9 недель беременности лежала на сохранении. С 4 недель до сих пор принимаю утрожестан, до 12 недель по 600 мг, а с 12 недель по 18 недель назначен 400 мг.

Скажите, пожалуйста, объязательна ли мне инвазивная диагностика и насколько вероятность угроза выкидыша?

Добрый день. Учитывая Ваш возраст, ИПД Вам крайне желательна, но проводить ее будут только по Вашему желанию. Угроза выкидыша есть, но если перед манипуляцией признаков угрозы не будет клинически (боли, кровянистые выделения) и по УЗИ, то риск, скорее всего, будет в пределах нескольких процентов.