Семейный портал Владмама
Консультации

Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

Помогите с анализами. Возраст 37, 1-я беременность, вес 93, 13 недель и 5 дней беременности. КТР — 67, ТВП — 1,90, ХГЧ — 39,70/1,50, PAPP-A — 1,67/0,61.

Риски:

  1. Трисомия 21: — возрастной — 1:166, индивидуальный — 1:355;
  2. Трисомия 18: — возрастной — 1:410, индивидуальный — 1:8 205
  3. Трисомия 13: — возрастной — 1:1 285, индивидуальный — 1:24 348

Спасибо!

Добрый день. Возрастной риск хромосомной патологии плода высокий, индивидуальный повышен, но все же ниже порогового (1:250), начиная с которого однозначно предлагается ИПД (инвазивная пренатальная диагностика).

Здравствуйте, срок беременности 12 + 1 день, 31 год, 59 кг, принимаю утрожестан 600 мг\день. КТР — 57,9 мм, МоМ шейной складки — 0,86, назальная кость — текущая, РАРР-А=7,85 miU/ml (2,49 MoM), медиана — 3,16; ХГЧ=73,3 ng/ml (1,79 Mom), медиана — 41.

Возрастной риск — 1:491, биохимический риск Т21 — 1:2 606, риск на трисомию <1:10 000.

Добрый день. Риск хромосомной патологии у плода низкий. Единственно не понятно, что значит назальная кость — текущая, должен быть указан конкретный размер, так как уменьшение размеров является признаком хромосомных отклонений у плода.

На втором УЗИ поставили ГЭФ — 1,5 левого желудочка. Врач сказала к 3-у УЗИ должно рассосаться. А если не рассосется, в чем риск для здоровья плода?

Добрый день. ГЭФ является одним из признаков хромосомных отклонений у плода, с риском в 1–2%, для исключения хромосомных отклонений можно по Вашему желанию провести ИПД (инвазивную пренатальную диагностику).

Вся переписка

Добрый вечер, Сергей Владимирович! В 2011 году был регресс. 7 недель беременности. Цитогенетическое исследование показало: триплоидия в а/м (69, ХХХ). На сегодняшний день беременность 17 недель. По УЗ-скринингу в 1-м триместре все показатели в норме, единственное, что беспокоит:

  • ХГЧ — 31,80 МЕ/л эквивалентно 0,876 МоМ
  • РАРР-А — 8,267 МЕ/л эквивалентно 2,011 МоМ

Генетики рекомендуют сделать кордоцентез. Хотелось узвать Ваше мнение по этому поводу. Спасибо.

Добрый день. ХГЧ норма, РАРР-а практически в норме (в любом случае повышение РАРР-а — это подозрение не на генетические проблемы, а акушерские). Если нет мутаций генов фолатного цикла, проведена адекватная прегравидарная подготовка Вам и Вашему супругу, при УЗИ плода нет отклонений, то риск хромосомных отклонений низкий, и кордоцентез, скорее всего, не нужен (но, возможно, Ваш возраст более 35 лет, генетику не нравится что-то в Вашей родословной, есть другие факторы, о которых Вы не написали, то есть в конечном итоге рекомендовать делать или нет ИПД может только доктор на приеме).

Здравствуйте, мы собираемся удочерять девочку, ее отец, недееспособен находится под опекой у своих родителей, психическое заболевание. Мать вроде без отклонений. Будет ли находится девочка в зоне риска по психзаболеванию, или это передается только по материнской линиии? Спасибо.

Добрый день. К сожалению, все мы в группе риска по развитию психических заболеваний, например, считается что 10% шизофрений возникает у людей, не имевших родственников с этим заболеванием. но, конечно, риск заболевания выше, если есть больные родственники. Для той же шизофрении эмпирический риск заболеть человеку, если болен его отец, составляет 6%.

Здравствуйте, 18,5 недель, 71 кг. Результат:

  • АФП — 23,4 ед/мл, медиана — 34,4, мом — 0,68. ХГЧ 16800 ме/л медиана 30000 мом 0,56
  • Эстриол свободный — 2,34 нг/мл, медиана — 4,96, мом — 0,47

На УЗИ ГЭФ — 1,5 мм в левом желудочке. Какой риск?

Добрый день. Риск хромосомной патологии у плода по УЗИ и анализам повышен, ГЭФ является УЗ-маркером с риском в 1–2%, АФП и ХГЧ нора, СЭ незначительно снижен.

Вся переписка

Тройной тест сдавала в 20 недель и 5 дней, но по акушерскому сроку. По УЗИ меньше. Тест достоверный?

Добрый день. У себя в клинике мы не беремся оценивать тесты сроком более 20 недель 3 дней. Срок мы определяем по УЗИ плода в 11–14 недель. Оптимальный срок второго триместра — 16 недель, после этого срока, информативность анализом снижается.

Вся переписка

Добрый день, Сергей Владимирович, я с детства часто ломаю ногу. Диагноз: Тотальная фиброзная дисплазия костей правой голени, ложный сустав правой голени, хронический остеомиелит, состояние ремиссии, укорочение голени — 1,5 см. 

Профессор, у которого я проходила лечение последний раз, сказал, что эта болезнь может передаваться через поколения. Скажите, можно ли определить, передалось ли это заболевание ребенку во время беременности? И на каком сроке это можно определить? Какие для этого нужны обследования или анализы?
С уважением, Гульзада

Добрый день. Тот специалист, который Вас осматривал, должен поставить диагноз (или круг заболеваний, который он подозревает, например, несовершенный остеогенез). После этого можно проводить генотипирование тех генов, которые могут быть повреждены и приводят к переломам и др. Если мутация-причина найдена — с 9 недель беременности можно делать биопсию хориона и исследовать плодный материал на наличие патологической мутации.

Здравствуйте! Скажите, пожалуйста, результаты 1-го скрининга: PAPP — 0,62 МоМ, ХГЧ — 0,43. Все ли в норме? Нужно ли идти к генетику или подождать 2-й скрининг?

Добрый день. РАРР-а норма, ХГЧ немного снижен (норма 0,5–2,0), одной из причин этого может быть лишняя 18-я хромосома у плода, но вероятность этого небольшая, чаще всего причина таких значений в акушерских проблемах. Но хуже от консультации генетика не будет. Второй скрининг считается менее информативным, чем первый.

Добрый день, ребенку (девочка) на данный момент 8 месяцев, первые пигментные пятна появились в пять месяцев: на ножке 0,7 мм и грудной клетке 0,3 мм, так как их было всего два и небольшие, детальное обследование не проводилось. Все показатели — кровь, моча, органы брюшной полости в норме, единственное, у почек небольшое увеличение члс по результатам УЗИ в 5 месяцев. Рекомендовано повторное УЗИ в 12 месяцев. Также у ребенка с рождения на головке есть седое пятно. Несколько дней назад обнаружили обширное пятно на животе, оно не имеет четких контуров.

Подскажите, как лучше поступить в данной ситуации. Что вы думаете по данному вопросу?

Фото пятна можно посмотреть по ссылке
Заранее спасибо! Тамара

Добрый день. Если в крови нет никаких изменений, то нужны консультации дерматолога, невропатолога, окулиста и потом генетика.

Добрый день. Помогите разобраться с анализами 1-го скрининга, срок 12 недель + 5 дней. Спасибо.

  • PAPP-A — 8,32 (MоM 1,86)
  • HCG — 44.7 (MоM 1,24)

Мне 31 год.

Добрый день. Анализы в пределах нормы.

Мне 33 года. Беременность 5, но роды 3. Последние месячный были 2 февраля 2013 года. Вес при постановке на учет 1 апреля 57 кг, рост 173 см.

Анализы:

  • Рарр-А — 0,41 мом
  • свободный ХГЧ — 0,5 мом

Сделаны 18 апреля.

УЗИ 11 мая: воротниковое пространство — 1,7 мм, длина спинки носовой кости — 3 мм. Анализ АФП — 0,3 мом, ХГЧ — 2,5 мом. Сделаны 7 июня.

УЗИ № 2 от 03.07.2013, всё в норме: длина носовой косточки — 6,3 мм, вес плода 403 гр, поперечный диаметр мозжечка 23 мм.

Скажите, какова вероятность рождения ребенка с какой-то патологией (Дауна и т. д.)?

Добрый день. Риск хромосомной патологии у плода повышен в связи с изменением СМБ: снижены РАРР-а и АФП, повышен ХГЧ. О конкретной степени риска может говорить только врач на приеме.

Вся переписка

Здравствуйте! Помогите разобраться c результатом анализа. Мне 33 года. Есть ребенок 7 лет без каких-либо отклонений. При беременности в 18 недель + 6 дней сдала анализы по направлению генетика в лабораторию Медисвита. Получила результат:

  • Возраст на момент родов 34,1
  • Вес 57,1 кг
  • Срок беременности 20 + 1 (это по БПР)
  • Метод БПР Hadlock

Измеренные значения проб:

Значение:

  • AFP:73,5 IU/ml
  • HCG: 34085 mIU/ml
  • uE3: 0,77 mIU/ml

Скорректированный МоМ:

  • AFP: 1,14
  • HCG: 2,78
  • uE3: 0,47

Риски в срок:

  • Биохимический риск для Трисомии 21 — 1:64
  • Вычисленный риск Трисомии 18 <1:10 000
  • Риск дефекта нервной трубки <1:10 000
  • Возрастной риск: 1:508

Спасибо большое!

Добрый день. У Вас на основании биохимических исследований высокая степень (выше чем 1:250) риска рождения ребенка с хромосомной патологией, для ее исключения проводится ИПД. Еще лаборатория должна была указать комбинированный риск, но Вы его в своем письме не указали.

Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, всё ли в норме, так как к врачу мне только через месяц. Мне 31nbsp;год, вес 63,2nbsp;кг. Это вторая беременность 12–13 недель, первая замерла в 10 недель. По УЗИ КТР — 66nbsp;мм, ВТП — 1,5nbsp;мм, носовая кость визуализируется. Биохимические даные:

  • РАРР-А — 3,8, скорректированный МоМ — 1,00
  • ХГЧ — 69, скорректированный МоМ — 2,00
  • МоМ шейной складки — 0,89
  • возрастной риск — 1:538
  • биохимический риск Т21 — 1:639
  • комбинированый риск на Трисомию 21–1:3nbsp;184
  • Трисомия 13/18 +NT — <1:10nbsp;000

Добрый день. Согласно расчетам риск хромосомных отклонений низкий, ИПД не требуется, но Вы не указали причину замершей (например, перестройка хромосом), если причина была генетическая — то риск может очень сильно возрастать.

Альфафетопротеин в (мом 2,13); альфафетопротеин (АФП) дс — 69,40; хорионический гонадотропин (в мом) — 0,42; ХГЧ — 14696,00. Пью дюфастон, не задолго до сдачи анализа болела ОРЗ. В 2011 г. была замершая беременность.

Добрый день. АФП чуть выше нормы, и риск ВПР, скорее всего. очень ненамного превышает обычный, ХГЧ снижен — одной из причин этого может быть синдром Эдвардса (лишняя 18-я хромосома) у плода, но больше вероятность, что причина связана с акушерскими проблемами. Если причина замершей генетическая, то риск хромосомной патологии может быть высоким.