Семейный портал Владмама
Консультации

Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

Здравствуйте.

Подскажите, пожалуйста, все ли в порядке? А то мой гинеколог дала направление к генетику без объяснения причин.

  • Дата зачатия 22 мая.
  • Дата сдачи анализов 24 июля.
  • Соответственно срок беременности — 11–12 недель на момент сдачи анализов.

Анализы:

  • free b-HCG — 14,61 мМЕ/мл
  • Медиана — 49,9 мМЕ/мл
  • МоМ — 0,2928
  • ПАПП — 1986 мМЕ/мл
  • Медиана — 1337
  • МоМ — 1,4854

Есть ли предпосылки к визиту?

Заранее спасибо!

Добрый день. Одной из причин снижения ХГЧ менее 0,5 мом является синдром Эдвардса (лишняя 18-я хромосома) у плода, но, скорее всего, риск этого не очень большой.

Здравствуйте!

Может, вы сможете мне помочь. У меня были две беременности, не считая одного аборта. Первый ребенок умер при родах, когда привезли в роддом со схватками сердцебиение плода уже не было. Сказали, что гипотрофия плода. Второго родила раньше срока на 32–33-й неделе. Один день лежал на аппарате, потом сказали, что уже бесполезно, и отключили. Так и второго потеряла.

Гинекологи ставят разные прогнозы, направили к генетику. Генетик говорит сдать анализ на кариотип. Что это за анализ, что по нему можно определить? Может, у нас с мужем какая-то не совместимость? Какие анализы сдать, чтобы точно это определить? И еще у меня антителла к ХГЧ — положительный. Наши гинекологи вообще, похоже не знают, что это такое. Никто мне не может назначить лечение.

Помогите, пожалуйста, уже 6 лет мучаюсь. Не знаю, что конкретно делать, как лечиться. На 3-ю беременность идти боюсь.

Буду очень ждать Вашего ответа! Спасибо!

Добрый день. На мой взгляд, учитывая отсутствие грубых пороков развития у детей, вероятность изменений кариотипа у Вас или супруга не очень большая, но посмотреть желательно. Если говорить о причине преждевременных родов, то по-генетику нужно исследовать гены нарушения свертываемости крови, тонуса сосудов, фолатного цикла, системы HLA, возможно, молекулярное кариотипирование.

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Я вчера задавала Вам вопрос, и Вы ответили.

Скажите, пожалуйста, очень ли это все опасно? У меня срок 13 акушерских недель. Беременность первая, желанная, очень переживаю. Может быть, нужно чего-то придерживаться? Диеты какой-то или образа жизни?

Добрый день. Говорить о степени риска и проблемах может только врач на приеме. Если ничего не беспокоит, наверно, ничего делать и не надо, в любом случае лечением угрозы прерывания, ХФПН и т. д. занимается Ваш лечащий врач акушер-гинеколог.

Вся переписка

Добрый день! Получила результаты первичного скрининга, показатели такие:

Биохимия:

  • PAPP-A — 2,19 mlU/ml — 1,12 (Скорректированных МоМ)
  • fb-hCG — 21,9 mlU/ml — 0,40 (Скорректированных МоМ)

Риски:

  • Возрастной — 1:445
  • Биохимический Т21 — <1:10000
  • Комбинированный на трисомию 21 — >1:50
  • Трисомия 13/18 +NT — >1:50

Возраст 32, беременность первая.
Спасибо.

Добрый день. У Вас высокие риск рождения ребенка с хромосомной патологией, нужна консультация генетика для решения вопроса об ИПД (инвазивной пренатальной диагностике).

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Получила результаты анализов, подскажите, пожалуйста, всё ли в порядке?

  • Свободная бета-субъединица ХГ: 19,70 МЕ/л эквивалентно 0,485 МоМ
  • РАРР-А:2,159 МЕ/л эквивалентно 0,611 МоМ

Добрый день. РАРР-а — норма, ХГЧ очень небольшое снижение (норма 0,5–2,0), скорее всего, связанное с проблемами в плаценте, угрозой прерывания беременности.

Вся переписка

Прокомментируйте, пожалуйста, результат скрининга 1-го триместра. 34 года, по УЗИ срок беременности 12 недель 4 дня, КТР — 61,59 мм, ТВП — 1,23 мм, кости носа — 2,5 мм. ХГЧ — 1,667 МоМ, РаРР — 0,442 МоМ. Возрастной риск Т21 — 1:292, индивидуальный — 1:250. Риск по другим патологиям низкий.

Выводов скрининга в документе нет, кровь сдавала в день УЗИ, как раз лечилась от угрозы, кровомазание кончилось за 5 дней до анализа. По УЗИ — угроза прерывания, гематома. На внеочередную консультацию меня не приглашали, до очередной еще долго, а срок уже 17 недель сегодня. Каковы Ваши рекомендации? Спасибо!

Добрый день. Высокий риск хромосомной патологии у плода, нужна консультация врача генетика для решения вопроса об ИПД.

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Помогите, пожалуйста, определиться, очень переживаю… Ситуация следующая: мне 35 лет (36 в октябре), беременность 23 недели, ранний токсикоз, угроза пб на 17-й неделе. Данные УЗИ в 12 недель: ТВП — 2,1, БПР — 25, кости носа — норма.

УЗИ в полные 19 недель: кости носа — 6 мм, шейная складка — 5,5 мм, расширение ЧЛС до 5 мм (пограничный показатель).

Скрининг в 16 недель: АФП — 0,84 МоМ, ХГЧ — 1,33 МоМ

Возрастной риск трисомии 21 — 1:296 (0,338%); риск трисомии 21 — 1:339 (0,295%)

Риск задержки развития плода — ниже популяционного, риск развития ДЗНТ — ниже популяционного.

Понимаю, что риск пограничный и решать только мне. Поэтому… учитывая ваш опыт, что посоветовали бы вы близким, идти ли на кордоцентез? Если да, то к кому можно обратиться в регионе близком (или не совсем) к Дагестану (если можно, конкретного врача), до вас уж очень далеко, к сожалению. Спасибо.

Добрый день. Риск действительно пограничный, и, в этой ситуации советовать идти или нет на ИПД я, к сожалению, не могу. Ближайшие места к Вам, где проводится ИПД, это Краснодар и Ростов-на-Дону.

Добрый день! Делали кордоцентов в центре охраны Материнства и детства (Владивосток). получили результат, что в 8 из 11 положенных пробирок хромосомный набор в норме, никаких хромосомных отклонений не выявлено, а три почему-то не получилось… генетик предложила процедуру повторить, ведь 99% дают при 11 хороших результатах, как быть? Разве может быть в 8 пробирках хороший результат при хромосомных отклонениях?

Добрый день. Пробирка, куда проводится забор крови, одна, эта кровь специальным образом обрабатывается, и полученный материал наносится на специальные стекла. Для того чтобы сделать заключение о хромосомах, нужно просмотреть не менее 11 так называемых метафаз (то есть мест, в которых мы должны найти все 46 хромосом). Если митотическая активность взятой у Вас крови низкая, то мы можем не получить необходимое количество метафаз. Оценивается не менее 11, так как существуют так называемые мозаичные формы хромосомных отклонений, когда часть клеток в организме плода имеет одно строение, а часть патологическое.

Вся переписка

Здравствуйте! Мне 29 лет, срок беременности 16,5 недель. По анализам немного завышена b-ХГЧ. Очень переживаю. Разъясните, пожалуйста.

  • PAPP «DRG» — 1,3 MоM
  • эстриол свободный «DRG» — 0,5 MоM
  • АФП «Roche» — 1,5 MоM
  • Общий b-ХГЧ — 2,3 MоM

Исследования УЗИ на 14-й неделе хорошее. Замечен тонус матки, пью дюфастон.

Спасибо.

Добрый день. РАРР-а, АФП и СЭ норма. Одной из причин повышения ХГЧ является хромосомная патология у плода, но гораздо чаще он повышается из-за угрозы прерывания беременности.

Добрый день! Мне 28 лет, сделала скрининг крови — 13 недель, показатели такие:

  • Бета-ХГЧ свободный — 14,2 нг/мл, Мом бета-ХГЧ свободный — 0,4 МоМ
  • Плазменный белок А, ассоцириированный с беременностью (PaPP-A) — 1,61 мМЕ/л, Мом — 0,39

Два врача говорят разные результаты, помогите, пожалуйста, разобраться.

Добрый день. К сожалению, одной из причин снижения РАРР-а и ХГЧ является хромосомная патология у плода, желательна консультация генетика для решения вопроса о целесообразности ИПД (инвазивной пренатальной диагностики). Также имеет смысл оценить соответствие срока беременности на день забора (по УЗИ плода в 11–14 недель) сроку, на который рассчитаны показатели.

Вся переписка

Добрый день! Получила результаты анализов, подскажите, пожалуйста, все ли в норме! ХГЧ свободный — 1,3 мМЕ/мл, ПАПП — 48,9 мМЕ/мл. Мне 36 лет, беременность 13 недель по УЗИ.

Заранее очень благодарна.

Добрый день Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как Ваш возраст более 35 лет. Результат анализов в мом не указан, оценка невозможна.

Может ли скрининг показать недорозвитее плода, если он взят в 16 недель, когда положено в 20? То есть взяли как в 20, а на самом деле 16. Может ли это показать синдрои Эдвардса или Дауна?

Добрый день. В настоящее время 2-й скрининг для выявления хромосомной патологии и некоторых врожденных пороков развития плода проводится в 16–18 недель (но мы можем оценивать показатели до 20 недель), но, к сожалению, он выявляет далеко не 100% все патологии.

Здравствуйте, мне 23 года. Я сдавала в 1-м триместре на 12-й неделе анализ, расшифруйте, пожалуйста:

  • В-ХГЧ — 28,49, в МоМ — 0,70
  • ПАПП — 1,28, в МоМ — 0,48

    • На УЗД в 12 недель показало: Две носовые кисточки визуализируются — 2,6 мм, комирцевий простор — 1,5 мм, кістки черепа візуализуеться, структура мозга без особенностей, передня черевна стінка цілісна, КТР — 51,3 мм, БПР — 19 мм, ОЖ — 50 мм, ЛП — 22,9 мм, ОТ — 65 мм.

    Если есть вероятность патологии, то что делать дальше? Сейчас 14 недель беременности. Это вторая беременность, с первым ребенком все хорошо, ему 3 года. Большое вам спасибо!!!

Добрый день. На мой взгляд, учитывая незначительное снижение РАРР-а и все остальные нормальные показатели, риск хромосомной патологии плода, скорее всего, низкий, не требующий ИПД.

Вся переписка

Добрый день! Спасибо за Ваш ответ, Сергей Владимирович, была на консультации врача генетика он заверил меня в том что если есть тазовое переднее кравевое предлежание плаценты, то β-ХГЧ = 134,1, МоМ — 2,9 на сроке в 13 недель такое может быть, и не стоит обращать на внимание, что анализ повышен. А также что при проведении забора крови из пуповины ребенка риск 5–7%, и это больше на его потерю внутриутробно, чем родить нездорового ребенка. Прошу Вас проконсультировать, все ли верно сказала врач. Заранее спасибо!

Добрый день. К сожалению, я не имею информации о рисках после ИПД в Вашем регионе. Для нашей клинике риск прерывания составляет всего 1% (а делаем ИПД ежегодно около 500 для пациентов со всего Дальнего Востока). Краевое предлежание может быть причиной повышения ХГЧ, но так это или нет во время беременности может ответить только ИПД.

Вся переписка

Здравствуйте, утром получила результат анализа крови и теперь ломаю голову — в норме или нет, к врачу через 2 недели только. Помогите разобраться, пожалуйста. Врач поставила срок 13–14 недель беременности, а вот результаты анализов PAPP — 34,4 ME/мл, 13 недель — 1,15–9,21, медиана — 3,92. PAPP MоM — 0,5–2.

Скажите, пожалуйста, есть ли отклонения и чем это грозит? Мне 31 год, 166 рост и 57 кг 200 гр вес.
С Уважением, Наталья

Добрый день. Если я правильно понял результат РАРР-а — 34,4, медиана — 3,92, результат в мом 34,4/3,92 =8,775 мом, повышен (норма до 2,0). Если срок беременности был установлен правильно, то у Вас высокий риск замирания или самопроизвольного прерывания беременности.