Семейный портал Владмама
Консультации

Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

Здравствуйте, помогите, пожалуйста, разобраться с результатом скрининга второго триместра:

Срок: 17 недель

  • ХГЧ — 95792, МОМ 3,19
  • АФП — 58,19, МОМ 1,55
  • Эстриол свободный — 1,26, МОМ 0,38

Спасибо!

Добрый день. Повышен ХГЧ и снижен эстриол, риск хромосомной патологии у плода повышен. Желательна консультация генетика.

Здравствуйте, сдала биохимический скрининг. Срок на момент сдачи анализа 17 недель. АФП - 2,54 МоМ. ХГЧ - 3,89 МоМ, возрастной риск трисомии 21: 1:785 (0,127%), Риск трисомии 21: 1:275 (0,364%). Объясните, пожалуйста, что это значит? Заранее спасибо.

Добрый день. АФП повышен (соответственно повышен риск ВПР плода, но риск этого, скорее всего, не очень большой, учитывая незначительное повышение, желательно УЗИ плода 2-го уровня в 18–21 неделю). ХГЧ — повышен, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, поэтому риск трисомии повышен, хотя и немного ниже чем риск (1:250) начиная с которого назначается ИПД.

Добрый день. Сегодня получила результаты первого скрининга, подскажите, насколько все критично:

Мой возраст 36 лет, вес 112, рост 175, беременность третья, первые две закончились родами оба ребенка крупные 4320 и 4950 грамм. Сейчас детям четыре и девять лет.

Срок беременности 12 недель и 3 дня по КТР. Обычная маточная беременность, ЧСС — 176, КТР — 59 мм, ТВП — 1 мм, кость носа определяется, допплерометрия трикуспидального клапана — норма.

  • Свободная ХГЧ 35,20 МЕ/л, 1,292 МоМ
  • PAPP-A 0,285 МЕ/л, 0,191 МоМ.
  • Риск трисомии 21: базовый — 1:208, индивидуальный — 1:24
  • Риск трисомии 18: базовый — 1:497, индивидуальный — 1:175
  • Риск трисомии 13: базовый — 1:1563, индивидуальный — 1:13

Подскажите, пожалуйста, что делать и как поступить?

Добрый день. У Вас высокий риск рождения ребенка с болезнью Дауна и синдромом Эдвардса, однозначно нужна ИПД, но делать ее или нет — решение только Ваше.

Сергей Владимирович, здравствуйте! Мне будут делать хорионбиопсию, срок 15 недель. У меня резус отрицательная группа крови, у мужа положительная. Сейчас антител в крови пока нет, беременность 4 — я, роды предстоят вторые, у первого ребёнка отрицательная группа крови. Подскажите, пожалуйста, мне антирезусный иммуноглобулин стоит ввести сразу? И какие минусы при его введении на таком сроке? И насколько опасна хорионбиопсия, частые бывают выкидыши и осложнения и какие?

Я очень волнуюсь.

Добрый день. Для нашей клиники риск прерывания беременности после ИПД до 1%. Учитывая возможность резус конфликта, иммуноглобулин обязательно нужно вводить сразу после манипуляции, скорее всего, потребуется введение его еще и на более позднем сроке, но это определит Ваш акушер-гинеколог.

Вся переписка

Здравствуйте, Сергей Владимирович!

Помогите, пожалуйста, расшифровать первый скрининг. Срок беременности по УЗИ, по которому делали анализ 13 недель, 5 дней. Фактический — 12 недель, 1 день. На УЗИ в 11 недель ТВП — 1,3 мм, отклонений нет.

  • hCGb — 57,4 ng/ml, MоM — 1,95
  • PAPP-A — 1 564,8 mU/l, MоM — 0,35
  • ТВП — 1,3 мм, МоМ — 0,86
  • Синдром Дауна: низкий риск — расчетный риск 1:1276
  • Синдром Эдвардса: низкий риск — 1:60 298
  • Синдром Патау: низкий риск — 1:49 644
  • Синдром Дауна (только по биохимии): высокий — 1:214

Добрый день. У Вас снижен, РАРР-а, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, поэтому риск болезни Дауна по биохимии высокий, но комбинированный риск (с учетом УЗИ плода, возраста и т. д. ) — низкий, ниже риска осложнений после ИПД.

Добрый день! Расшифруйте, пожалуйста, анализы, так как на явку к генетику только через 2 недели. Вторая беременность, 1 ребенку 8 лет, возраст — 30 лет, вес — 58 кг. Срок по УЗИ — 12 недель 6 дней, по моим предположениям — более ранний. На УЗИ отклонений не выявлено. Анализы:

  • Бета-хорионический гонадотропин — 61180 МЕ/мл;
  • МОМ (кратное медианы) по бета-ХГЧ — 0,91
  • Плазменный белок А, ассоциированный с беременностью (PAPP-A) — 2097 мМЕ/л;
  • МОМ (кратное медианы) по РАРР-А — 0,71.

Благодарю вас за ответ. Он очень ценен, ведь пока некому всё объяснить.

Добрый день. Результат в мом считается нормальным в интервале 0,5–2,0, ХГЧ — 0,91, РАРР-а — 0,71, то есть оба показателя в норме.

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Мне 35 лет. Вес 55 кг. Результаты двойного скрининга на сроке 12 недель 4 дня (по акушерскому сроку): PAPP-A — 0, 49 МоМ, b-ХГЧ — 2, 49 Мом, ТВП — 1,5 мм, носовая кость визуализируется, dictus venosus — реверс, индивидуальный риск синдрома Дауна 1:20. На этом сроке принимала утрожестан, витамины Витрум, MgB6, хофитол. На момент сдачи скрининга был умеренный тонус матки, токсикоз. На экспертном УЗИ в 20 недель носовая кость — 7, 2 мм, dictus venosus — норма, по заключению УЗИ маркеров ХА — не выявлено. Есть ли показания для амниоцентеза? Может ли ребенок с такими показателями родиться без синдрома Дауна?

Добрый день. Безусловно, есть шансы, что у ребенка не будет болезни Дауна, но риск этой патологии высокий и ИПД (амниоцентез или кордоцентез) однозначно показаны.

Добрый день, помогите советом, мне 33 года, беременность третья, ребенок один (4 года), Сейчас на 19-й неделе беременности. В 12 и 15 недель сдавала анализы - все в норме, только скрининг трисомии 21 выше порога отсечки - 1:155, возрастной риск - 1:549, риск дефекта нервной трубки - 1:3437, hog - 5/57, вычисленный риск трисомии превышает порог отсечки. Что с этим делать? Прошу, дайте ответ. Все УЗИ в норме.
Добрый день. Если риск патологии у плода превышает уровень отсечки, т.е. высокий, беременной предлагается проведение ИПД, которая почти со 100% точностью ответит на вопрос какие хромосомы у плода. Но делать ИПД или нет, решение только Ваше.
Вся переписка
Доброго времени суток! У меня родился сын с гомозиготными мутациями MTHFR C677 T/T и MTHFD G1958 A/A. Означает ли это, что все последующие дети будут рождаться с этими мутациями? Планирую беременность. Мне 36, мужу 45.
Добрый день. Чтобы ответить на этот вопрос, нужно знать, какой генотит по этим мутациям у Вас и Вашего супруга. Если Вы являетесь т.н. гетерозиготами, то есть шанс, что ребенок родится полностью без патологических вариантов гена.
Здравствуйте Сергей Владимирович! Моему сыну 5 лет. Беременность была первая, роды через кесарево сечение в 32 недели по показаниям. Были на приеме у психиатра, она сказала, что, на первый взгляд, у ребенка аутизм и задержка развития, также сказали, что, скорее всего, есть органика. Отправила нас на ЭЭГ и МРТ, а также сказала, что нам нужна консультация логопеда, хирурга, окулиста и генетика. Подскажите пожалуйста, стоит ли нам перед консультацией генетика сдать какие-либо анализы, а также нужно ли вести на прием ребенка или достаточно его медицинской карты?
Добрый день. Ребенок на приеме однозначно нужен, генетик это специалист, к которому Вы приходите уже после всех консультаций, также желательно заключение медицинского психолога. Из анализов возможно понадобится молекулярное кариотипирование.
Здравствуйте! Мне очень необходим Ваш квалифицированный совет для принятия решения касательно проведения инвазивной пренатальной диагностики. Ответьте, пожалуйста, на мои вопросы, проанализировав результаты скрининговых тестов. Мне 35 лет, первая беременность, естественная — протекает нормально, чувствую себя отлично. Делала скрининговые тесты первого (на 12+4 неделе) и второго (на 21+5 неделе) триместров с такими результатами: 1-й скрининговый тест: Общие данные: возраст 35,7; вес — 67 кг, плод — 1, ЭКО — нет, диабет — нет, курение — нет. Данные Узи: Срок беременности: 12+4 КТР в мм: 64,7 Мом шейной складки: 1,09 Носовая кость визуализируется. Биохимические данные: РАРР-А: 4,05 Мо/л – скор. МоМ: 1,32 Fb-hGC: 54 нг/мл – скор. МоМ: 1,49 Риски: возрастной риск — 1:234; трисомия 21 – 1:997; комбинир. риск на Т21 – 1:3020; трисомия 13/18 + NT — <1:10000. 2-скрининговый тест (срок беременности: 21+5) Общие данные: возраст на момент родов — 36,2; вес — 74 кг, плод — 1, ЭКО — нет, диабет — нет, курение — нет, раса – европейская. И тут врач-акушер в направлении на анализ подставляет данные УЗИ с предыдущего раза, так как лаборатория по новому УЗИ отказалась делать анализ, судя по всему из-за сроков. Срок беременности: 12+4 КТР в мм: 64,7 Мом шейной складки: 1,09 Шейная складка: 1,80 м Носовая кость визуализируется. Биохимические данные (срок беременности: 21+5) : AFP: 45,3 lU/ml – скор. МоМ: 0,66 HGC: 9465 mlU/ml – скор. МоМ: 1,29 uE3: 1,91 ng/ml – скор. МоМ: 0,47 Риски: возрастной риск — 1:328; трисомия 21 – 1:64; комбинир. риск на Т21 – 1:228; трисомия 18 — <1:10000. Мои вопросы: Можно ли таким образом корректировать данные УЗИ для программы определения рисков? При таких результатах, что Вы порекомендуете для меня? Какой скрининг в данном случае является более информативным и достоверным по трисомии 21, с учетом того что перед сдачей крови я сильно перенервничала из-за отказа лаборатории во взятии анализа?
Добрый день. При проведении второго скрининга используются данные о сроке беременности по УЗИ плода в 11-14 недель. Первый скрининг несколько более информативен, но, к сожалению, информативность сывороточного скрининга не 100%, поэтому никто не даст гарантии, что второй скрининг окажется менее точным, чем первый. Мы проводим второй скрининг только до 20 недель. Если степень риск более 1:250 показана ИПД, решить, делать ее или нет, можете только Вы совместно с лечащим доктором..
Срок беременности - 11 недель 6 дней, КТР - 51,2 мм, ТВП - 1,8 мм. ДНК-3,8. ХГЧ - 164,0,2/3,39, NT-1,80/1,31, PAPI 2575.37/0.97. Помогите расшифровать, пожалуйста.
Добрый день. ХГЧ повышен, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, желательна консультация генетика.
Вся переписка
Добрый вечер. В срок 10-12 недель беременности лежала на сохранении с отслойкой плаценты, сдавала кровь на патологию. У меня изменение СмБ1: ХГЧ понижен. Это страшно? И что делать? Я могу пересдать этот анализ? Сегодня делал мне УЗИ врач Коновалов, сказал, что все хорошо, и нет никакой отслойки. Сейчас у меня беременность 15-16 недель.
Добрый день. СМБ 1 сдаются в 11-14 недель, угроза прерывания может быть одной из причин снижения ХГЧ, второй скрининг проводится в 16-18 недель. УЗИ плода не является методом диагностики хромосомной патологии у плода, оно только позволяет заподозрить ее, причем далеко не всегда.
Скажите пожалуйста, что у меня по результатам? Тест Концентрация Медиана Корект МОМ HCGb 66.31ng/mL 34.50 1.92 NT 3.00 mm 1.65 1.82 PAPP-A 1956.60mU/L 3352.23 0.59 Возрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна 1:1535 Значение риска наличия у плода Синдром Дауна 1:139. Что там, скажите, Даун или нет?
Добрый день. У Вас высокая степень риска болезни Дауна у плода, для того, чтобы ответить, есть хромосомные отклонения или нет, нужна ИПД (либо исследование на анеуплоидии по плодной ДНК в крови матери)
Здравствуйте, я была на УЗИ. Срок 12 недель и 6 дней. Я не могу понять результата УЗИ. Лицевые структуры-В/челюсть + Днк 0,40см (2+) Позвоночник N желудок N ТВП 0,19
Добрый день. ТВП норма, что имел ввиду Ваш УЗИолог, описывая вместе размер В/челюсти и Днк - не могу, мы измеряем длину назальной кости отдельно, в этом сроке для нашей территории норматив - 2,0-3,0 мм