Семейный портал Владмама
Консультации

Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

Проаналізуйте мій аналіз:

  • рарр-а — 32,62 нг/мл, 2,0 мом
  • вільний в-хгл — 34,6 нг/мл, 0,42 мом
  • альфафетопротеїн — 7,79 нг/мл, 0,40 мом

Це все я сдавала 12–13 тиждень вагітності по менструальному циклу.

АФП сдается в 16–18 недель, РАРР-а норма, ХГЧ снижен, есть небольшая вероятность хромосомной патологии у плода.

Вся переписка

Здравствуйте, Сергей Владимирович!

Мне 23 года. Вес 65 кг. Срок беременности на данный момент 15 недель. Дата первого дня месячных 27.06.2013 г. До этого была замершая беременность на сроке 8 недель, и вот через три месяца я опять забеременела. На 5-й неделе беременности легла на сохранение, пролежала 10 дней. И все равно где-то месяц были то кровянистые, то коричневые выделения. На УЗИ поставили «двурогая матка». Пила и до сих пор пью дюфастон, йодомарин 200.

В 12,6–13 (по УЗИ) недель была на УЗИ: КТР — 65 мм, бипариетальный размер — 22 мм, частота сердечных сокращений — 150 уд. / мин., длина костной части спинки носа: мм+, ТВП — 2,7; грубые врожденные пороки развития: не определяются. Тонус миометрия: повышен по задней стенке.

Сдавала анализы:

  • ХГЧ — 74, 90 ме/л, эквивалентно — 1,843 мом (норма)
  • рарр-а — 0,841 ме/л, эквивалентно — 0,448 (???)
  • Трисомия 21: базовый риск — 1:983, индивидуальный риск — 1:121
  • Трисомия 18: 1:2 261, 1:16 263
  • Трисомия 13: 1:7 130, 1:7 080

Объясните, пожалуйста, мне мои данные.

P/S: когда я еще не знала, что беременна, в начале июля, я лечила герпес, ставили полиоксидоний и аллокин альфа. Могли ли они повлиять на развитие малыша?

Спасибо! Жду ответ.

Добрый день. Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с болезнью Дауна, желательна ИПД, но провести ее можно будет только если не будет симптомов угрозы прерывания беременности. По поводу приема препаратов нужно обратиться к клиническому фармакологу, возможно нужно будет УЗИ плода 2-го уровня. Также, возможно, нужно будет обследование на генетические причины замирания беременности.

Здравствуйте! Помогите расшифровать результаты анализов 1-го скрининга:

Мне 29 лет, срок 12,5 недель. КТР — 58 мм, бипариентальный размер головки — 18 мм, длина носовой кости — 2,5 мм, толщина воротничкового пространства — 1,4 мм.

  • PAPP-A — 12,6 мЕд/мл, скорректированных МоМ — 3,15
  • b-ХГЧ свободный — 18,5 нг/мг, скорректированных МоМ — 0,4
  • Биохимичский риск+ NT <1:10 000, ниже порога отсечки
  • Двойной тест <1:10 000, ниже порога отсечки
  • Возрастной риск 1:700
  • Трисомия 13/18 + NT <1:10 000, ниже порога отсечки

Меня волнует вопрос, что PAPP-A очень завышен???

Спасибо.

Добрый день. РАРР-а повышен, ХГЧ снижен, в большинстве случаев причина этого — угроза прерывания или проблемы с плацентой, есть небольшой риск хромосомной патологии.

Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, расшифровать анализы. Возраст 37 лет. Срок беременности 12 недель. Метод КТР Robinson. КТР в мм — 56. МоМ шейной складки — 1,22. Nasal bont Текущий. Квалификация в измерении NT есть.

  • РАРР-А — 3,35 mlU/ml, 0,93
  • fb-hCG — 33,3 ng/ml, 0,76
  • Возрастной риск — 1:154
  • Биохимический риск Т21 — 1:1485
  • Комбинированный риск на Трисомию 21–1:3179
  • Трисомия 13/18 +NT, вычисленный риск Трисомии 13/18 (с учётом NT) <1:10000, что является низким значением риска.

Добрый день. Хотя Вы относитесь к группе повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как Ваш возраст 37 лет, согласно компьютерному расчету с учетом всех параметров и исследований, риск патологии низкий, ниже риска осложнений от инвазивной пренатальной диагностики.

Доброго времени!
Сделала исследование сывороточных маркёров патологии плода. Срок беременности на дату забора крови: 11 недель 3 дня. Дата забора крови: 09.09. Возраст: 24 года. Вес 65,1 кг. Дата УЗИ 19.08.

Срок беременности на дату УЗИ 8 недель 3 дня.

  • РАРР: результат 20,1; МоМ 2,13; (Единицы измерения Мкг/мл)
  • Свободный В-ХГЧ: результат 38,3; МОМ 0,43; (Ед. измерения НГ/мл)

Гинеколог направила на консультацию к генетику. Вопрос следующий: На сколько сильно мои результаты отклонены от нормы и чем примерно эти отклонения могут грозить?

Благодарю за ответ заранее

Добрый день. В большинстве случаев такие анализы говорят о наличии угрозы прерывания или проблеме с плацентой и т. д., но существует небольшой риск, что снижение ХГЧ может быть вызвано хромосомной патологией. Норма в мом — 0,5–2,0.

Здравствуйте, помогите расшифровать. Моей жене 23, срок беременности 11 недель 6 дней.

  • КТР — 52,0 мм
  • ТВП — 1,43 мм
  • свободная бета-субьединица ХГЧ: 11,70 МЕ/л, 0,262 МоМ
  • РАРР-А: 1,194 МЕ/л, 0,406 МоМ
  • трисомия 21: базовый риск — 1:986, индивидуальный риск — 1:19 711
  • трисомия 18: базовый риск — 1:2 267, индивидуальный — 1:755
  • трисомия 13: базовый — 1:7 147, индивидуальный — 1:15682

Добрый день. Хотя в анализах есть снижение РАРР-а и ХГЧ, что является одним из признаков хромосомной патологии у плода, компьютерный расчет показывает низкую вероятность такой патологии, не требующую ИПД. Информативность таких расчетов колеблется в отношении болезни Дауна в интервале — 75–95%/

Здравствуйте, помогите мне, пожалуйста, расшифровать результаты. Мне 32 года, после ЭКО, 1-й скрининг провели в 12 недель, КТР — 56 мм.

  • fb-hCG — 33,2 ng/ml, скорректированных МоМ — 0,84
  • РАРР-А — 1,71 mlU/ml, скорректированных МоМ — 0,53

Риски на дату забора пробы:

  • Биохимический риск+NT — 1:4858, ниже порога отсечки
  • Возрастной риск — 1:283
  • Трисомия 13/18 + NT <1:10000, ниже порога отсечки

Заключение: беременная не входит в группу высокого риска по хромосомной патологии плода.

2-й скрининг проводился в 17 недель 5 дней, результат: AFP — 1,45, ue3–0,39, HCG — 0,38. На УЗИ шейная складка — 2 мм.

Результат: беременная входит в группу риска по хромосомной патологии трисомии 18, вычисленный риск равен 1:7.

Как может это быть, когда при первом скрининге все было нормально?

Заранее огромное спасибо.

Добрый день. Такое бывает и достаточно часто. К сожалению, скрининг — это не 100% информативный метод, даже в идеальных условиях только 95% беременных получают заключение о повышенном риске, когда это действительно так, для некоторых лабораторий, эта цифра всего лишь 75%. Скрининг не говорит о том, есть патология или нет, он предназначен для формирования группы повышенного риска и выявления большей части патологии через дополнительные исследования. Даже если у беременной заключение о низком риске и в первом, и втором триместре, например, 1:10000, это не значит, что у нее не может родится больной ребенок, это означает, что у одной из 10 тысяч беременных с такими же показателями, как у нее, родится ребенок с хромосомной патологией.

Здравствуйте, Сергей Владимирович! У меня такая ситуация: биохимический скрининг проходила в 17 недель, АФП — 42,9, ХГЧ — 15580, эстриол — 3,7. УЗИ показало в норме. УЗИ в 21–22 недели: размеры головы и живота отстают на 7–10 дней, многоводие, подозрение на ВПС плода — ДМЖП, укорочена шейка матки, низкая плацентация. Установили пессарий, отправили к генетику, он поставил диагнозы: риск по акушерской перинатальной патологии, по ЗВРП, по ВИР-ВПС, по хромосомной патологии риск популяционный, ИПД — риск осложнений высокий.

Скажите, пожалуйста, насколько все это серьезно? Чего бояться, чего нет (особенно по хромосомной патологии)? Мне 26 лет, третья беременность, первых двое детей здоровые, вторая дочь родилась на сроке 32 недели. Еще я резус отрицательная. Спасибо большое.

Добрый день. Говорить однозначно о степени риска хромосомной патологии может только врач на приеме. Анализы в мом не указаны, оценка невозможна. На мой взгляд, если есть ЗВУР плода, многоводие и порок сердца, риск хромосомной патологии должен быть повышенным. ИПД на фоне угрозы прерывания не проводится, высокий риск прерывания беременности, хотя, если есть только укорочение шейки матки, установлено кольцо и нет болевого синдрома или повышенного тонуса, мы у себя ИПД проводим по желанию беременной.

Здравствуйте, Сергей Владимирович. Мне 36 лет, вес 71 кг. Беременность вторая. В марте 2012 года родила здорового доношенного мальчика, хотя по результатам анализов на 17-й неделе АФ и ХГЧ были снижены. Сейчас переживаю по поводу результатов анализов.

УЗИ на 11–12 неделе:

  • КТЗ — 48 мм
  • БПР — 14 мм
  • Воротниковое пространство — 1,6 мм (норма)
  • Носовая кость визуализируется — 2,8 мм (норма)
  • Хорион локализирован по передней стенке, толщина 10 мм

По результатам УЗИ беременность 11 недель 4 дня.

Результаты перинатальной диагностики на 17-ой неделе:

  • АФП — 15,34; медиана — 40,4; МоМ — 0,3797
  • ХГЧ — 14735; медиана 20860; МоМ 0,7064

Буду очень благодарна за ответ.

Добрый день. Изменение сывороточных маркеров не означает, что у беременной обязательно родится ребенок с патологией, это говорит о повышении степени риска патологии и, в ряде случаев, о желательности дополнительных исследований. В данную беременность Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как Ваш возраст больше 35 лет, и снижен АФП.

Здравствуйте! 6 лет попыток забеременеть не увенчались успехом. Исследованы гормоны, фолликулометрии, инфекции, спермограммы, гематология, антиспермальные антитела, трубы. К области генетики не обращались. Ни разу не было ни одной беременности. Скажите, пожалуйста, если ли смысл начать исследования в области генетики? Или для этого беременность должна была наступить хотя бы раз? Наследственных генетических заболеваний вроде нет. У моей мамы 3 детей, у свекрови — 2.

Добрый день. Смысл имеет. Часть первичного бесплодия вызывается именно генетическими проблемами/

Здравствуйте, Сергей Владимирович!

У меня вопрос по тесту PRISCA…

Беременность 12 +0

УЗИ:

  • КТР — 55, ТВП — 1,0
  • Повышенный тонус на момент УЗИ
  • Сердцебиение плода — 224 удара в минуту

Кровь:

  • PAPP-A — 2,5 mlU/ml, 0,87 MoM
  • Fb-hCG — 60,0 ng/ml, 1,16 MoM

Считается ли такой анализ крови плохим, рекомендуется ли ИПД?

Спасибо за ответ!
Светлана

Добрый день. Результат в мом считается в норме в интервале 0,5–2,0, ИПД по результатам исследований не показана.

Здравствуйте. Мне 28 лет, беременность первая, долгожданная. Нужна Ваша квалифицированная консультация. Получила данные первого скрининга (13 недель по дате последней менструации), КТР — 65 мм (12 недель 6 дней), лобно-затылочный размер — 28 мм, ОГ — 81 мм, ОЖ — 67 мм, ДБК — 8,0 мм (соответствует сроку 13 недель 1 день), ТВП — 1,8 мм, НК — 2,9 мм, фмф угол — 73 градуса, трикуспидальной регургитации нет, сердцебиение 148, сердце 4-камерное, почки в норме, хорион — 13 мм, по передней стенке, нижний край на 14 мм выше внутреннего зева, гипертонус по передней стенке матки.

  • Свободная бета-субъединица ХГЧ — 0,381 мом
  • рарр-а — 0,145 мом
  • Трисомия 21: базовый риск — 1:784, индивидуальный — 1:4 632
  • Трисомия 18: базовый риск — 1:1 926, индивидуальный — 1:148
  • Трисомия 13: базовый риск — 1:6 039, индивидуальный — 1:561

До беременности гинекологический диагноз: спкя, гипоплазия матки 1-й степени (42*27*34 мм).

В семье мужа и моей случаев патологии не было. Мужу 30 лет. На данный момент срок беременности 15 недель 3 дня.

С учетом всех данных, высока ли вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией? Какие дальнейшие обследования рекомендуете? (амниоцентез страшно из-за угрозы прерывания, с учетом гипоплазии и гипертонуса?)

Заранее огромное спасибо! Ваша консультация очень важна для нас!

Добрый день. У Вас в регионе есть очень квалифицированный специалисты, рядом Томский НИИ медицинской генетики, к ним всегда можно обратиться. На мой взгляд, риск трисомии по 18-й хромосоме у плода высокий, желательна ИПД, но делать ее или нет, решаете только Вы сами, показания есть. Технически амниоцентез — очень простая манипуляция, если нет болевого синдрома и тонуса матки, то риск осложнений после ИПД минимальный.

Здравствуйте! У меня беременность 24–25 недель. Помогите расшифровать заключение УЗИ: маловодие, индекс амниотической жидкости 105, гипертелоризм? (Глазница до 17 мм в диаметре), преждевременное созревание и структурные изменения плаценты (гиперэхогенные точечные включения).

Что это означает для дальнейшего развития моей беременности, и что может быть с ребенком?

Добрый день. Скорее всего, Вы перенесли какую-либо инфекцию, но есть риск и хромосомной/моногенной патологии у плода, ВПР, в первую очередь мочеполовой системы. Нужно УЗИ плода 2-го уровня и консультация генетика.

Здравствуйте! Помогите расшифровать данные скриннинга 1-го триместра. Мне 25 лет. Вес 81 кг. Беременность на дату проведения УЗИ 9 недель, 3 дня. Беременность на дату забора крови 12 недель 3 дня. ТВП 1,60 мм; РАРР-А — 2,30 мЕд/мл (0,72 МоМ); Свободный бета ХГЧ — 102,00 нг/мл (3,18 МоМ); Возрастной риск трисомии 21: 1:1 311 (0,076%); Риск трисомии 21: ниже популяционного — 1:416 (0,240%); Риск трисомии 18: ниже популяционного. Помогите разобраться, все ли в норме?

Добрый день. ХГЧ повышен, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, поэтому риск болезни Дауна выше Вашего возрастного, но в целом риск этой патологии все таки ниже риска (1:250), начиная с которого однозначно рекомендуется ИПД (инвазивная пренатальная диагностика).

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Подскажите, пожалуйста, каков риск рождения ребенка с синдромом Дауна? На сроке 13 недель и 2 дня ТВП — 2,5 мм, носовая кость — 2,4 мм. ХГЧ=1,30, NT=2,5 mm, PAPP-A=3636,73–1,39 мом.

Добрый день. Анализы и ТВП в норме, скорее всего, риск хромосомной патологии низкий.