Семейный портал Владмама
Консультации

Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

Подскажите показана ли мне ИПД? :

Мой возраст 30 лет. МоМ шейной складки — 1,14

По результатам узи 14 недель ВПР не выявлено

Результаты скрининга 1-го триместра (срок 12,6 недель):

  • PAPP-A — 0,95 мМЕ/мл, МоМ — 0,26
  • свободный Б-ХГЧ — 13,9 мМЕ/мл, МоМ — 0,4
  • Возрастной риск — 1:635
  • Биохимический риск Т21–1:655
  • Комбинированный риск на Трисомию 21–1:2143
  • Трисомия 13/18 +NT — 1:434
  • Вычисленный риск Трисомии 13/18 (с учётом NT) — 1:434, что является низким значением риска.
  • Результат на трисомию 21 (с учётом шейной складки) ниже порога отсечки, что является нормальным риском

Результаты 2 скрининга (срок 16,4 недель) 10.10.2013 г (лаборатория «Инвитро»)

  1. Эстриол свободный 1,5 (0,57) мом
  2. b — ХГЧ общий 14485 — (0,56) мом
  3. Альфа фетопротеин — 21,7 (0,65) мом

Биохимический риск Тр21 1:1439 возр. Риск 1:881 Трисомия18 риск 1:3759;

Дефект нервной трубки 1:10000

Результаты 2 скрининга (срок 16,4 недель) 10.10.2013 (лаборатория «Синево»)

  1. Эстриол свободный 21,1 (0,66) мом
  2. b — ХГЧ общий 13448 — (0,52) мом

Альфа фетопротеин — 2,09 (0,79) мом

Риски: Т21–1:3367 Т18–1:10000

Добрый день. Согласно первого скрининга РАРР-а и ХГЧ снижены, риск хромосомной патологии у плода соответственно повышен, но степень риска ХП согласно компьютерному расчету ниже риска осложнений от ИПД. Второй скрининг — низкий риск.

Вся переписка

Добрий день, я вам задавала запитання і в мене вільний хгл трошки знижений може бути по тій причині що я як здавала аналіз то помилилась в титжнях сказала на 1–2 більше. і що таке хромосомна патологія ви написали що при зниженому хгл небольшая вероятность в мене.

Добрый день. Анализ рассчитывается на срок беременности на день забора (срок определятся согласно данным УЗИ плода в 11–14 недель).

Вся переписка

Здравствуйте! Помогите, пожалуйста! Меня отправляют на консультацию к генетику, но так как у нас в городе его нет, я обращаюсь к вам. Мне 32 года, мужу 58. Анализ крови в 10 недель, вес 71,200.

  • Л — 930080
  • РАРР — 1,26 меу/мл — 1,0 МоМ
  • свободный В — ХГЧ — 73,10 нг/мл — 1,1 мом

И в 16 недель анализ крови. Вес 71, 800 + я не сильно переболела гриппом.

  • Л 930141 АФП — 41,98 ме/мл — 1,2 мом
  • Л 930140 ХГЧ — 48250 ме/л — 1,2 мом
  • Л 930158 свободный эстриол — 1,06 нг/мл — 0,35

Добрый день. Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией в связи со снижением СЭ и возрастом супруга более 45 лет.

Добрый день. По результатам второго скрининга ставят группу риска:

  • АФП: 0,67 МоМ
  • Эстрадол: 0,74 МоМ
  • ХГЧ: 1,78 МоМ
  • Возрастной риск: 1:541
  • Общий риск СД: 1:212

В первом скрининге риск СД был 1:831. Были два УЗИ у генетика (на 13 и на 17 неделе), говорил, что все показатели хорошие, маркеров хромосомных аномалий не выявлено.

Насколько оправдана в таком случае инвазивная процедура?
Спасибо.

Добрый день. Если степень риска превышает 1:250, ИПД однозначно показана, делать ее или нет — решение только Ваше, но не врачей. Болезнь Дауна у плода по УЗИ плода зачастую ничем не проявляется в половине случаев.

Вчера после скрининга было экстренно принято решение о кесаревом сечении (ЭКО, двойня, срок 35 недель), девочка 2 260 гр, все в норме, мальчик 1 500 гр, легкие не раскрылись, сейчас на ИВЛ. Сегодня сказали, что присоединилась инфекция и начали колоть антибиотики, но состояние стабильное. Также врач сказал, что визуально ребенок вызывает какие-то подозрения и для этого вызвали генетика. Что может быть не так? За время беременности ни каких отклонений не было выявлено. Спасибо.

Добрый день. К сожалению, большинство моногенной наследственной патологии и часть хромосомных отклонений во время беременности никак не проявляются и их наличие можно заподозрить только после рождения. Генетик, осмотрев ребенка, может заподозрить какое-либо наследственное заболевание и назначить дообследование.

Здравствуйте. Мне 28 лет, в марте этого года была первая беременность, оказалась замершей, причина не выявлена. Сейчас у меня вторая беременность. На 10-й неделе, сдала анализы, уровень В-ХГЧ понижен — 0,18 Мом, РАРР-А — 1750 (в норме). С третей недели принимаю дюфастон по 2 таблетки в сутки, также курантил. Гинеколог со словами «угроза», отправляет к генетику, но в городе его нет.

Сделала УЗИ, малыш в порядке, выявленных нарушений нет, срок 9,5 недель. Сегодня анализ пересдала, пока результатов нет. Что делать, если будут те же результаты? И может ли прием гормонов повлиять на уровень В-ХГЧ? Чувствую себя хорошо, присутствует небольшой токсикоз. Хронических заболеваний не имею.

Добрый день. К сожалению, однозначно говорить о состоянии плода пока невозможно. Нужно знать с чем была связана первая замершая, с наследственными проблемами, инфекциями, гормональным уровнем и т. д. До 50–60% замерших до 12 недель вызваны хромосомными отклонениями у плода, также могут быть наследственные нарушение гемостаза и т. д. Снижение ХГЧ может быть вызвано наличием у плода синдрома Эдвардса, но в большинстве случаев все-таки связано с угрозой прерывания беременности и отчасти с приемом гормональных препаратов. В любом случае нужно УЗИ плода в 11–14 недель и исследование РАРР-а и ХГЧ в этом же сроке, консультация генетика

Подскажите показана ли мне ИПД? :

Мой возраст 30 лет. МоМ шейной складки — 1,14/

По результатам УЗИ в 14 недель ВПР не выявлено

Результаты скрининга 1-го триместра (срок 12,6 недель):

  • PAPP-A — 0,95 мМЕ/мл, МоМ — 0,26
  • свободный Б-ХГЧ — 13,9 мМЕ/мл, МоМ — 0,4
  • Возрастной риск — 1:635
  • Биохимический риск Т21–1:655
  • Комбинированный риск на Трисомию 21–1:2143
  • Трисомия 13/18 +NT — 1:434
  • Вычисленный риск Трисомии 13/18 (с учётом NT) — 1:434, что является низким значением риска.
  • Результат на трисомию 21 (с учётом шейной складки) ниже порога отсечки, что является нормальным риском

Результаты 2-го скрининга (срок 16,4 недель) 10.10.2013 г. (лаборатория «Инвитро»)

  1. Эстриол свободный 1,5 (0,57) мом
  2. b — ХГЧ общий 14485 — (0,56) мом
  3. Альфа фетопротеин — 21,7 (0,65) мом
  • Биохимический риск Тр21–1:1439, возрастной риск — 1:881
  • Трисомия 18 риск — 1:3759
  • Дефект нервной трубки — 1:10000

Результаты 2-го скрининга (срок 16,4 недель) 10.10.2013 (лаборатория «Синево»)

  1. Эстриол свободный 21,1 (0,66) мом
  2. b — ХГЧ общий 13 448 — (0,52) мом
  • Альфа фетопротеин — 2,09 (0,79) мом
  • Риски: Т21 — 1:3 367, Т18 — 1:10 000

Добрый день. В первом скрининге снижены РАРР-а и ХГЧ, согласно компьютерному расчету риск хромосомной патологии у плода повышен, но ниже, того, начиная с которого однозначно рекомендуется ИПД. Во втором скрининге риск хромосомной патологии низкий.

Вся переписка

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Пожалуйста, прокомментируйте мои результаты 1-го скрининга: срок по размеру 11,6 недель, ТВП — 1,1 мм, носовая косточка — 1,6 мм. По УЗИ частичное предлежание плаценты. Бета-ХГЧ — 0,42 МоМ, РАРР — 0,876 МоМ.

  • расчетный риск трисомии 21: исходный — 1:681, пересмотренный — 1:13618
  • трисомии 18: исходный — 1:1 514. расчетный — 1:30 281
  • трисомии 13: исходный — 1:4 787, расчетный — 1:95 746

И данные в виде диаграммы, как я поняла, риск СД — 1%. Мой возраст 29 лет. Спасибо!!!

Добрый день. Хотя в анализах есть снижение ХГЧ, риск по хромосомной патологии плода низкий. Но при проведении УЗИ выявлена гипоплазия назальной кости, что является маркером хромосомной патологии, и, скорее всего, данное отклонение в программе не учитывалось. Желательна консультация генетика.

Вы готовимся с ЭКО, у нас 4 года нет детей. Врач сказала сдать анализ на гены I класса и овт результаты исследования крови на HLA фенотип и анти-HLA — антитела.

  • муж: А3 B8, 35 Cu 4,7
  • жена: A24,26 B38,55 Cu9

Помогите расшифровать и понять совместимы ли мы, это ли причина нашего бесплодия?

Добрый день. Комментировать результат Вашего исследования должен врач? который Вам его назначил. Мы определяем при исследовании на совместимость по HLA — 2-й класс DRB1, DQA1, DQB1, также желательно кариотипирование и исследование генов нарушения крови и тонуса сосудов.

Доброго дня. Скрининг 2-го триместра (17 недель): ХГЧ — 0,3 МоМ, AFP — 1,3 МоМ, uE3–1,17 МоМ. Риски все < 1:10 000. Стоит ли мне переживать из-за низкого ХГЧ? Прогестерон — 56,46 нг/мл. К врачу иду только через несколько дней. Хотелось бы выслушать Ваше мнение. И с чем может быть связан низкий ХГЧ?

Добрый день. Причин снижения ХГЧ может быть много, угроза прерывания беременности, проблемы с плацентой, часть снижений связаны с хромосомными отклонениями у плода, но обычно риск этого небольшой.

Здравстауйте! Беременность 18 недель. Первый скрининг не сдавала, второй в 17,1 неделю. Результат: уровень АФП — 0,98 МоМ; ХГЧ — 2,78 МоМ. Индивидуальный комбинированный риск рождения ребенка с синдромом Дауна, рассчитанный по возрасту и уровню маркеров — 1:187 превышает пороховое значение 1:270.

Мне 31 год 5-я беременность (1 — внематочная, 2 — здоровый ребенок, 3–4 — аборт). На 4-й неделе беременность появилась угроза прерывания, киста желтого тела. Пила дюфастон до 6-й недели и прекратила. В 14 недель второпати ухилився: КТР — 8,02 см. БПР — 2,29 см, воротниковое пространство 0,15 см. Что делать? Чем грозит? Спасибо за ответ

Добрый день. ТВП — 0,15 см это очень много, высокий риск хромосомной патологии и ВПР плода, желательны ИПД и УЗИ плода 2-го уровня.

Здравствуйте. Беременность 11–12 недель — вторая, первая без осложнений, ребенок нормальный. Возраст — 28 лет. Результаты анализов: эстриол свободный — 0,24, РАРР-А — 2,37, b — ХГЧ свободный — 11,8. Но, во время беременности, ориентировочно, 2–5 недель беременности принимала редуксин для похудения (сделала тест на беременность, результат отрицательный, то есть я не знала о своей беременности).

Есть ли у меня угроза родить ребенка с отклонениями?

Добрый день. Не вполне понятно с анализами. Tсли результат указан в мом, ХГЧ — 11,8 это очень большая цифра, высокий риск хромосомной патологии, СЭ снижен, что также является признаком хромосомных аномалий у плода. Желательна ИПД. Прием препарата был в критический период — нужна консультация клинического фармаколога и, возможно, УЗИ плода 2-го уровня.

Сергей Владимирович, добрый день. Помогите, пожалуйста, на УЗИ в 24 недели 4 дня, диагноз «умеренная вентрикуломегалия слева (расширен 8,8 мм). Большая цистерна 7,6 мм». Что это? Как расшифровать? Насколько серьезно? Заранее благодарю…

Добрый день. Нужно УЗИ плода 2-го уровня, консультация нейрохирурга, возможно, МРТ головного мозга плода, у нас были случаи благополучного исхода с вентрикуломегалиями, но у некоторых плодов, накопление жидкости и расширение желудочков продолжалось и заканчивалось гидроцефалией.

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Мне 33 года, мужу 40, у меня ребёнок 15 лет, сейчас беременность 20 недель. До этого было 2 выкидыша. Результаты анализов на скрининг в первом триместре беременности — все в норме. Пришли результаты скрининга второго триместра (сдавала в 18 недель): АФП — 1,1 МоМ, свободный в-ХГЧ — 0,9 МоМ, свободный эстриол — 4,1.

Врач направила меня на консультацию к врачу-генетику (СЭ повышен), но так как записаться в ближайшее время просто невозможно, помогите разобраться в результатах. Заранее спасибо.

Добрый день. Да, к сожалению, Вы сможете записаться бесплатно только на 1 ноября. Повышенный эстриол, как правило, не является отражением генетических проблем у плода. Возможно, имеет смысл взять направление у Вашего акушера на УЗИ плода 2-го уровня, а консультация генетика нужна не из-за повышения СЭ, а из-за двух выкидышей, ее желательно было провести еще до наступления беременности или на ранних сроках, так как есть вероятность наследственных генетических отклонений.

Здравствуйте, скажите, пожалуйста. Сдала анализ перинатальный скрининг 2, вот такие результаты:

  • АФП: перинатальная диагностика — 14,68, медиана — 36,1, MoM — 0,4066
  • бета-ХГЧ: перинатальный — 40638, медиана — 23930, МoM — 1,6982
  • Эстриол: свободный (E3) — 1,59

Скажите, пожалуйста, что это означает/

Добрый день. ХГЧ и СЭ норма, АФП снижен, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода.