Семейный портал Владмама
Консультации

Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

Здравствуйте. Я вам уже писала ранее.

Сейчас у меня почти 17 полных недель. Я сделала еще 2 анализа и УЗИ. Хочу чтобы вы взглянули и сказали свое компетентное мнение — все ли в норме и есть ли отклонения. Фотокопии прилагаю. Заранее спасибо.

Добрый день. Мы уже очень давно не оцениваем в пренатальной диагностике общие интервалы (так как это не очень информативно), только в мом. Пересчитать в мом Ваши результаты невозможно, так как не указаны медианы. Но если смотреть на общие цифры, то результаты в пределах норм.

Вся переписка

Сыну 5 лет. По результатам МРТ ставят лейкодистрофию. Какими КОНКРЕТНО анализами и в какой клинике можно установить конкретный тип?

Добрый день. Для биохимической дифдиагностики можно попробовать обратиться в МГНЦ РАМН (Москва, ул. Москворечье, 1), там на приеме у генетика Вам, скорее всего, предложат конкретные виды биохимических исследований.

К сожалению, только для некоторых разновидностей лейкодистрофии разработаны методы ДНК-диагностики. Мы работаем с центром молекулярной генетики г. Москва, ул. Москворечье, 1, у них проводится генодиагностика гипомиелиновой лейкодистрофии.

Здравствуйте. Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты скрининга на 12 недель 6 дней:

  • ЧСС — 162 уд./мин.
  • КТР — 66,0 мм
  • ТВП — 1,60 мм
  • кость носа определяется
  • ХГЧ — 71,70 ме/л / 2,783 мом
  • рарр-а — 5,334 ме/л / 1,978 мом

Трисомии 21, 18, 13:

  • биохимический риск: 1:1 012. 1:2 497. 1:7827
  • индивидуальный риск: 1:10 840. 1:49 946. 1:156 545

Возраст 24 года, вес 95,400 кг. Гинеколог сказала, что анализ не очень хороший, а почему не объяснила и даже не сказала, что именно не так, отправила на дополнительные анализы на пороки развития АФП и ХГЧ с определением рисков (в МоМ).

Сейчас уже 18 недель беременности. Эндокринолог изначально поставила мне гистационный сахарный диабет. У дедушки 1-й тип. У меня в первую сдачу анализов был сахар 5,4 потом больше 4 не было.

Может ли это повлиять на анализ? Ещё за неделю до сдачи анализа болела ОРВИ.

Добрый день. Сахарный диабет может повлиять на результат исследований, также как и повышенный вес, в результатах анализов повышен ХГЧ (норма до 2,0 мом). Одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, но риск этого согласно компьютерному расчету ниже риска осложнений после ИПД. АФП, ХГЧ и СЭ — это стандартные исследования для второго триместра.

Уважаемый Сергей Владимирович, помогите принять решение. Беременность вторая, первый скрининг пропустили, из-за угрозы лежала в больнице. На втором результат:

  • AFP — 27,06 IU/ml, 0,82
  • HCG — 83 587 mIU/ml, 2,96
  • uE3 — 3,6 nmol/l, 1,06

Срок беременности 17,4 по УЗИ. Возраст 33.

  • риск Трисомии 21 – 1:134
  • возрастной риск — 1:393
  • риск дефекта нервной трубки <1:10 000

УЗИ патологий не выявило. Нужно ли делать биопсию?

Добрый день. Если риск хромосомной патологии выше чем 1:250 (а у Вас он выше — 1:134), ИПД однозначно показана, делать ее или нет, решение только Ваше, но не врачей.

Добрый день!

Проконсультируйте, пожалуйста, по данным 1 скрининга. 2-я беременность, примерно 12,6 недель по УЗИ (13,4 акушерских). Возраст: 33,9 лет; вес 56,5 кг, рост 164 см. 

Данные 1-го скрининга:

РАРР-А — 1,54 Мом

б-ХГЧ — 2,02 Мом (или 64 нг/мл, что в рамках нормы для беременности 11–12 недель и даже для беременности 13–14 недель)

  • КТР — 65 мм
  • Шейная складка — 1,8 мм
  • Носовая кость — 2,2 мм

Согласно расчетам PRISCA:

  • Возрастной риск — 1:354
  • Биохимический риск Т21 — 1:948
  • Комбинированный риск на Трисомию 21 — 1:2 838
  • Трисомия 13/18 +NT <1:10 000

    • Уточните, пожалуйста, насколько критично повышение ХГЧ на 0,02 и насколько высок риск хромосомной патологии плода? Может ли быть подобное повышение в рамках нормы в связи с разными сроками по УЗИ и расчетами срока по акушерским неделям?

    Добрый день. Компьютерный расчет проводится на срок согласно данным УЗИ плода в 11–14 недель. Согласно этому расчету риск хромосомной патологии низкий, не требующий ИПД. Повышение на 0,02 очень незначительное.

    Добрый день, Сергей Владимирович! Я проживаю в другом городе, очень хочу записаться к Вам на консультацию. Мне необходимо пройти полное генетическое обследование (скрининг, УЗИ, биопсию ворсин хориона). Подскажите, контакты как можно это сделать и какие дополнительные анализы необходимо иметь на первичной консультации. Заранее очень благодарна за ответ.

    Добрый день. Если Вы однозначно решили провести биопсию хориона, то во время ее проводится УЗИ плода. Биохимический скрининг проводится в 11–14 (хотя мы можем провести его и в 9–11 недель), в этот же срок проводится УЗИ. Биопсию хориона мы проводим с 9 недель. Телефон (423) 242-84-92

    Здравствуйте, помогите, пожалуйста, расшифровать результаты 2-го пренетального скрининга.

    Мне 18 лет, беременность первая. Срок 19 недель и 2 дня. Отрицательный резус-фактор.

    • Хорионический гонадотропин 16610 мМе/мл (12,13 Мом) медиана = 52329,8
    • Альфа-фетопротеин (АФП) 144,8 нг/мл (0,31 МоМ) медиана = 11759,5
    • Эстриол свободный (ЕЗ) 5,25 нг/мл (1,04 Мом) медиана =5,00

    Вывод:

    • Возрастной риск трисомии 21 (1:1557. Низкий риск. )
    • Комбинированный риск трисомии 21 (1:11. Высокий риск. )
    • Риск трисомии 13–18 (1:1559. Низкий риск. )

    По первому и второму УЗИ все хорошо!

    Врач очень напугал, сказал срочно обратится к генетику, так как высокий комбинированный риск трисомии 21, так как может быть хромосомная патология!

    Добрый день. У Вас в анализе очень высокий ХГЧ (мы редко видим даже значение 8 мом, а у Вас 12,13) и сниженный АФП — одной из причин этого является хромосомная патология у плода. Риск действительно очень высокий, нужна консультация генетика для решения вопроса об ИПД. Также нужно УЗИ плода для исключения замирания беременности.

    Уважаемый, Сергей Владимирович, помогите, пожалуйста, расшифровать результаты скрининга.

    Мне 28 лет, вес 54 беременность 3, первые 2 неудачные. Cрок 12 +3 по КТР.

    • КТР — 60 мм
    • ТВП — 1,6 мм
    • свободная бета-субъединица ХГЧ — 12,2 МЕ/л/ 0,279
    • РАРР-А — 2,243 МЕ/л/0,578 МоМ

    Риски:

    • трисомия 21: базовый — 1:767, индивидуальный — 1:15 334
    • трисомия 18: базовый — 1:1 838, индивидуальный — 1:2 941
    • трисомия 13: базовый — 1:5 774, индивидуальный — 1: 48 291

    Добрый день. Хотя ХГЧ снижен, согласно компьютерному расчету риск хромосомной патологии низкий, не требующий ИПД. К сожалению, программы не учитывают сбалансированных перестроек хромосом, мутации генов фолатного цикла и т. д. Наличие их повышает риск многократно.

    Здравствуйте! Данные УЗИ: КТР — 75 мм соответствует 1¾ неделе. Толщина воротникового пространства 1,5. Носовая кость визуализируется, длина 1,9 (сначала врач сказал» пиши,1,8–5%», потом долго еще смотрел и изменил 1,9 «норма». Кровоток в венозном протоке норма. Сосудистые сплетения: б/о.

    Немного беспокоит размер НК. Подскажите, есть ли поводы для волнения? Спасибо.

    Добрый день. Мы считаем, что нижняя граница нормы размера НК в 13–14 недель — 2,3 мм, то есть есть гипоплазия, одной из причин которой может быть болезнь Дауна у плода.

    Вся переписка

    Уважаемый Сергей Владимирович! Пожалуйста, предварительно проконсультируйте по 1-му скринингу!

    Мне 36 лет, мужу 37 лет. Беременность 2-я, 1 плод, токсикоз беременности, срок 12 недель 1 день, УЗИ в норме, ХГЧ 184,40 МЕ/л — 4,681 МоМ; Рарр-А 5,634 МЕ/л — 1,689 МоМ. Направлена к генетику. Какие могут быть риски?

    Добрый день. Риск хромосомной патологии плода, скорее всего, высокий, так как повышен ХГЧ, и Ваш возраст превышает 35 лет.

    Здравствуйте, уважаемый Сергей Владимирович и посетительницы данной странички! Может быть, я сейчас окажусь здесь со своим обращением не совсем к месту, но тем не менее. Позвольте мне выразить огромную благодарность Вам, Сергей Владимирович, за профессиональный и своевременный совет, а также лично врачу-генетику Центра Охраны Материнства и детства Прониной Елене Николаевне и акушеру-гинекологу, врачу ультразвуковой диагностики Капацинской Оксане (Отчества к сожалению не запомнила и прошу прощения, если не много исказила фамилию...). Эти доктора невероятно деликатно сообщили о вероятности необходимой процедуры и рисках. Успокоили, обнадежили и отнеслись с огромным профессионализмом и пониманием и до процедуры, и во время, и после неё. Мне 16 октября по показаниям был проведён кордоцентез. Сегодня, 29 октября, я узнала результаты анализов - все хорошо, у меня здоровый малыш! Девочки, хочу обратиться сейчас к вам! Не бойтесь ни в коем случае данной процедуры, главное - верить в хороший результат и полностью доверится докторам. Еще раз с огромным признанием и благодарностью всем желаю здоровых малышей и врачам и их пациенткам!

    Добрый день. Большое спасибо за Ваши теплые и искренние слова. Их не так часто слышишь от наших пациентов. Мы тоже вместе с беременной всегда очень сильно радуемся, когда получаем заключение, что у малыша нет хромосомных аномалий.

    Вся переписка

    Добрый день! Расшифруйте, пожалуйста, анализы, так как на явку к генетику только через 2 недели. Мне 29 лет, беременность 11 недель.

    • Free B-HCG — 40.36, медиана 42,8, МоМ — 0,943
    • Протеин-А плазмы ПАПП — 3,55, медиана — 1,67, МоМ — 2,1257

    В норме ли показатели?

    Заранее благодарна за ответ, с уважением Ольга.

    Добрый день. ХГЧ норма, РАРР-а немного повышен, но это не генетическая проблема, а акушерская (угроза прерывания беременности, ХФПН и т. д.).

    Вся переписка

    Здравствуйте. Проконсультируйте, пожалуйста, по итогам 2 скринингов. 1-й скрининг 12 недель +6, вес 56: шейная складка — 0,9 мм, носовая кость — визуализируется. ХГЧ 2,73 мом папп-а — 0,67 мом. Биохимический риск+ NT =1:934, двойной тест 1: 147, возрастной риск=1:675, трисомия 13/18 +NT=1:10000

    2-й скрининг 16 недель +4, вес 57: AFP - 0,74 мом, ХГЧ 1,72, uE3 = 1,03. Биохимический риск 21= 1:657, возрастной риск= 1:753, риск дефекта нервной трубки= 1:10 000. Узи на 16 недель хорошее (маркеров СД не выявлено), только обнаружен гиперэхогенный кишечник и утолщение плаценты. На первом УЗИ в заключении написано: преимущественная локализация ворсинок хориона — передняя, область внутреннего зева. Курила более 10 лет до беременности, бросила как узнала. Заранее спасибо.

    Добрый день. В первом скрининге был повышен ХГЧ, родной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, но согласно компьютерному расчету риск хромосомной патологии ниже риска осложнений от ИПД. Второй скрининг без особенностей. Гиперэхогенный кишечник является «мягким» маркером хромосомной патологии плода с риском в 1–2%.

    Добрый день, помогите расшифровать анализы — «Вважаючи звертання вагітної 22.10.13 р. в пізньому терміні вагітності (21 тиж. +6 днів по місячн. )

    і недоцільність проведення кордоцентезу для визначення каріотипу плода до 22 тиж.,

    показано проведення біопсії плаценти. З вагітною та її чоловіком проведено бесіду. 25.10.13 р — визначено каріотип плода: 47, ХХ, +таг.

    Діагноз: 3-а Вагітність 22 тиж. +2 дн. Каріотип плода 47, ХХ, +mar. Жіночій каріотип плода: 47, ХХ, з

    додатковою хромосомою невідомого походження. ««" как понимать этот анализ? что значит „невидомого походження“? если 47 хромосом — это что Даун? помогите разобраться….

    Добрый день. Болезнь Дауна — это только лишняя 21-я хромосома. В данном случае, найден дополнительный генетический материал, который лаборант не может определить из какой хромосомы происходит. В ряде случаев помочь в таких ситуациях может FISH-диагностика. Зачастую наличие дополнительного материала говорит о неблагоприятном прогнозе для жизни и здоровья плода.

    Вся переписка

    25-я неделя беременности, беременность первая. Мне 28, мужу 45.

    Первый скрининг хороший, второй скрининг не успели сделать. ТВП по первому скринингу 0,9 мм.

    На 17-й неделе обнаружили косолапость, поставили под вопросом. На 24–25 неделе ВСЕ показатели в норме, кроме:

    1. Косолапость
    2. Фиксированное положение (разгибательное) кистей
    3. Толщина шейной складки 7,8 мм

    Сделала кордоцентез (кариотипирование и микроматричный анализ), пока жду результатов.

    Вопросы:

    1. В скольких процентах случаев такой размер шейной складки на данном сроке указывает на хромосомную аномалию и в скольких является разновидностью нормального развития?
    2. Насколько совокуность данных симптомов действительно является показателем к наличию хромосомного заболевания?
    3. Каков процент ошибки при кордоцентезе?

    Добрый день. Обычно информативность кордоцентеза в отношении хромосомной патологии 99,0–99,7%. Мы оцениваем шейную складку только в 11–14 недель. На мой взгляд, риск хромосомной патологии повышен, но не очень сильно.