Семейный портал Владмама
Консультации

Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

Здравствуйте. Помогите расшифровать анализ первого скрининга.

Срок беременности — 12 недель и 4 дня.

Маркеры Гаусса:

  • свободный бета-ХГЧ=128 ng/ml-4,56MoM
  • PAPP-A=2065 miu/I-0,63MoM
  • TBП=1,4 мм (КТР=64,3 мм) — 0,85 МоМ

Значения маркеров были скорректированны, вес (67 кг)

Риск синдрома Дауна 1:264 (расчитан как риск на дату скрининга). Низкий риск. Риск синдрома Дауна связанный с материнским возростом равен 1:855

Риск синдромов Эдвардса и Патау: меньше чем 1:100 000 (расcчитан как Риск на дату скрининга). Низкий риск.

  • Возрастной риск — 1:855
  • Риск Т.21 — 1:264
  • Риск Т.18 — 13 1:100 000

низкий риск 1:250 высокий риск

Добрый день. У Вас в анализах есть значительное повышение ХГЧ и, соответственно, повышенная степень риска хромосомной патологии у плода. Согласно компьютерному расчету риск болезни Дауна повышен, но немного ниже, начиная с которого (1:250) однозначно предлагается ИПД.

Здравствуйте! Помогите, пожалуйста! Не нахожу себе места после того, как получила результаты скрининг-исследования. Мне 23 года, беременность 2-я (1-я была замершая, на сроке 4–5 недель, выскабливание, 2-я наступила через полгода). Первый скрининг на сроке 12 недель пришел с результатами в пределах нормы, но 2-й скрининг на сроке 17 недель пришел с отклонениями, а именно:

  • ХГЧ — 50715,00 мМЕд/мл, в пределах нормы
  • альфафетопротеин — 46,43 МЕд/мл, в пределах нормы
  • АФП (МоМ) — 1,39 МоМ, в пределах нормы
  • ХГЧ (МоМ) — 2,14! МоМ, выше нормы
  • Эстриол — 44,400, 2 МоМ нг/мл

Врач, у которого я состою на учете, никакой конкретики мне не дала на мой вопрос, почему может быть такое отклонение в анализе и каковы его последствия. Она предложила пересдать анализ еще раз и вот его результаты:

Скрининг исследование на сроке 19 недель.

  • ХГЧ — 43801,00! мМЕд/мл, выше нормы
  • альфафетопротеин — 78,82 МЕд/мл, в пределах нормы
  • АФП (МоМ) — 1,73 МоМ, в пределах нормы
  • ХГЧ (МоМ) — 2,54! выше нормы
  • Эстриол — 25,000, 1,7 МоМ нг/мл

Все результаты предыдущих УЗИ в норме, анатомически плод развивается правильно, соответствуют сроку, признаки низкого прикрепления плаценты.

Также у меня до сих пор на сроке 23 недели присутствуют проявления токсикоза (а именно в тот день, когда производился последний забор крови, был приступ рвоты), и я принимаю препарат дюфастон по 1 таблетке 2 раза в день. Генетических заболеваний в моей семье и семье моего мужа не было.

Какова вероятность того, что мой ребенок с Синдромом Дауна, и стоит ли вообще беспокоиться? Очень переживаю и мучаюсь этим вопросом.

Сергей Владимирович, помогите, пожалуйста, разобраться. Заранее очень благодарна!

Добрый день. Безусловно ХГЧ повышен, но повышение не очень большое, если у Вас есть дефицит массы тела, то показатели могут снижаться. Дюфастон акушеры обычно назначают, когда есть угроза прерывания (а из-за угрозы прерывания ХГЧ повышается), рвота приводит к сгущению крови и соответственно повышению показателей.

Больше настораживает замершая в 4–5 недель. Определена ли причина замершей, так как в сроке до 12 недель причиной замирания более 60–70% являются генетические проблемы, которые могут проявиться и в настоящую беременность.

Марина (10.10.2013)

Здравстауйте! Беременность 18 недель. Первый скрининг не сдавала, второй в 17,1 неделю. Результат: уровень АФП — 0,98 МоМ; ХГЧ — 2,78 МоМ. Индивидуальный комбинированный риск рождения ребенка с синдромом Дауна, рассчитанный по возрасту и уровню маркеров — 1:187 превышает пороховое значение 1:270.

Мне 31 год 5-я беременность (1 — внематочная, 2 — здоровый ребенок, 3–4 — аборт). На 4-й неделе беременность появилась угроза прерывания, киста желтого тела. Пила дюфастон до 6-й недели и прекратила. В 14 недель второпати ухилився: КТР — 8,02 см. БПР — 2,29 см, воротниковое пространство 0,15 см. Что делать? Чем грозит? Спасибо за ответ. Твп 0,15 см это 1,5 мм в 14 недель.

Добрый день. К сожалению не знаю, что такое «второпати ухилився». ХГЧ повышен и риск хромосомной патологии плода высокий (выше риска осложнений от ИПД), всем беременным с такой степенью риска предлагается ИПД, но делать ее или нет, решение только Ваше но, не врачей.

Добрый день. Мне 29 лет. Беременность 14 недель.

ПАПП — 0,54. Двойня. Нужно делать амниоцентез?

Добрый день. РАРР-а для двойни низкий. Одной из причин снижения РАРР-а может быть хромосомная патология у плода, но делать ИПД или нет Вы можете решить только сами вместе с лечащим врачом.

Добрый день. Подскажите, пожалуйста, у меня скоро сердце остановиться. Первое УЗИ на 13. неделях: кость носа не визуализируется, гипоплазия.

Биохимия материнской сыворотки:

  • Свободная бета-субъединица ХГ — 25,10 МЕ/л. эквивалентно 0,725 МоМ
  • РАРР-А — 0,030 МЕ/л, эквивалентно 1,001 МоМ
  • трисомия 21: базовый риск — 1:627, индивидуальный риск — 1:255

Повторное УЗИ в 16,6: кость носа 3,33 мм — гипоплазия.

Отправляют на прокол живота, но у меня хронический гепатит С. Действительно ли анализы настолько ужасны и дают 100% гарантию ребенка Дауна, что надо делать прокол и передать ему ей свою инфекцию?

Добрый день. Мы достаточно редко не можем визуализировать при УЗИ плода кости носа, у Вас высокий (но не 100%) риск рождения ребенка с хромосомной патологией, ИПД однозначно показана, делать или нет решение только Ваше. Мы проводим каждый год несколько десятков ИПД беременным с хроническим вирусными гепатитами (конечно, только после разрешении инфекциониста и отсутствии активности процесса).

Что означают эти результаты?

  • hcg 10,10 0,87 126 2812 1029 low
  • AFP 10,40 0,30 126 2812 1029 low
  • uE3 4,04 0,70 126 2812 1029 low

2-й скрининг, 20 недель по УЗИ.

Добрый день. Скорее всего, у Вас на анализе над исследования сверху написаны, что в какой колонке (результат, медиана, результат в мом), без знания, что к чему относится, оценка невозможна. Нормальным считается результат в мом в интервале 0,5–2,0.

Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты анализа. 13 недель беременности, биохимические данные:

  • papp-a — 1,53 ml, а также 0,55 мом
  • fb-hCG — 9,78 ml, а также 0,32 мом
  • возрастной риск 1:898, возраст 26 лет
  • биохимический риск Т21 <1:10000
  • комбинированный риск на Триосомию 21 <1:10000
  • Триосомия 13/18 + NT <1:10000

Добрый день. В анализе есть снижение ХГЧ, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, но согласно компьютерному расчету риск этого низкий, не требующий ИПД.

Здравствуйте, на сроке 16 недель делали анализ на гормоны, больше всего меня волнует b-хгч 0, 21 мом, эстриол 0,24 мом, АФП — 1, 38 мом. Что это значит? Заранее спасибо.

Добрый день. ХГЧ и свободный эстриол снижены, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, желательна консультация генетика.

Добрый день, Сергей Владимирович. Помогите разобраться в результатах анализа.

Мне 25 лет, беременность первая. Проходила УЗИ на 11-й неделе, 18 и 22 — на всех УЗИ отклонений не обнаружено, плод развивается нормально, согласно сроку, все органы в порядке.

Первый скрининг в 12 недель — отклонений нет, но второй скриниг в 18 недель следующие показатели (лаборатория Синево):

  • ХГЧ — 48678 (16–21 н. б.: 4720,0–80100,0)
  • Альфа-протеин — 92,2 (18 н. б.:22,0–85,0)
  • Эстриол свободный — 1,7 (18–19 н. б.: 2,43–11,21)

Заранее благодарна за ответ.

Добрый день. Если смотреть в абсолютных цифрах норм предлагаемых лабораторией (правда так уже давно не делает практически ни одна лаборатория в России, результат оценивается в мом и зачастую проводится компьютерный расчет), то есть снижение свободного. эстриола. Одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, и повышение АФП, одной из причин этого могут быть некоторые ВПР плода, в том числе и с поздней манифестацией. Если проведено УЗИ плода 2-го уровня, то по поводу АФП уже беспокоиться не нужно, а вот в связи со снижением СЭ лучше поговорить с генетиком.

Я ходила на УЗИ и выявили беременность: КИР плода — 0,91 мм; диаметр плодного яйца — 1,75 мм при 6,7 недель беременности… Это разве не малый плод? Возможно ли такое?

Добрый день. Соответствие срока беременности по УЗИ плода с предполагаемым сроком по менструальному циклу Вам нужно обсудить с Вашим акушером-гинекологом

Напишите пожайлуста! У меня Эко беременность. 12 недель. Результаты первого скрининга:

  • ХГЧ — 10,49, МоМ — 0,2451
  • ПАПП — 1,36 МоМ, 0,8144

УЗИ в норме. Угрозы прерывания нет. Почему тогда такой низкий ХГЧ?

Добрый день. ХГЧ далеко не самый низкий, на показатель влияют многие факторы, например, сильный токсикоз, проблема с плацентой, повышенная масса тела и т. д.

Здравствуйте, Сергей Владимирович!

И так как у нас доктор УЗИ вообще грубая и не разговорчивая, очень хочу у Вас поинтересоваться о своих результатах. Мне 31 год беременность первая, сегодня была на УЗИ и такие результаты:

  • Диаметр плодного яица — в/п 0,7 мм
  • КТР — 45,8
  • ЧСС — просто стоит «+»
  • Локализация хориона — по задней стенке
  • Низкая плацентация

Добрый день. Органов и систем у плода пока нет, поэтому врачу УЗИ описывать пока нечего, сердцебиение у плода есть, то есть беременность развивается, плод живой. Низкая плацентация — место прикрепления плаценты близко к внутреннему зеву, то есть есть угроза кровотечения, если плацента в ходе роста не поднимется выше.

Скажіть, будь-ласка, чи все добре з моЇми аналізами:

  • РАРР-А — 5,56 мкг/мл, розрахунок МоМ — 0,52
  • вільний b-ХГЛ — 44,37 нг/мл, розрахунок МоМ — 0,62

Добрый день. Норма анализов в мом 0,5–2,0, то есть анализы в пределах нормы, и риск хромосомных отклонений у плода на основании анализов низкий.

Здравствуйте, сдала первый скрининг, срок 10 +6, мой вес 51 кг на момент взятия анализа, 26 лет, в роду не было никаких хромосомных патологий. По крови результат немного напугал:

  • fb-hCG-126 ng/ml (2,18), РАРР-А 0,772 mlU/ml (0,39)
  • Биохимический риск+NT — 1:535
  • Двойной тест — 1:82
  • Возрастной риск — 1:853
  • Трисомия 13/18 +NT — 1:10 000

По УЗИ: КТР — 42 мм, ТВП — 1,00 мм. По задней стенке участок отслойки 40*15 мм. Из-за отслойки меня сразу же направили на сохранение. Врач меня успокоила, сказав, что результаты крови на тот момент были непоказательны из-за угрозы прерывания, по УЗИ все в норме. Так ли это? Могла ли отслойка повлиять на анализ крови? Спасибо!

Добрый день. Да, причиной снижения РАРР-а и повышения ХГЧ могла быть угроза прерывания беременности и отслойка плаценты, комбинированный риск болезни Дауна хотя и повышен, но ниже риска осложнений от ИПД.

Здравствуйте! Для первого обращения по вопросу первичного бесплодия какие необходимо сдать анализы и принести с собой результаты, чтобы начать дальнейшее обследование в вопросе генетики? (Живу далеко от краевого центра, поэтому удобнее ехать уже с результатами). И если можно сразу посоветовать, то к какому специалисту записываться на прием?

Добрый день. Вы должны взять с собой карты, которую на Вас завел акушер-гинеколог по бесплодию (если Вы у него уже стоите на учете). Как правило, пары с бесплодием записываются к генетику, венерологу, терапевту, женщина естественно к акушеру-гинекологу по бесплодию, мужчина к андрологу. По генетике, скорее всего, будут назначены, кариотипы, гены фолатного цикла.