Семейный портал Владмама
Консультации

Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Мне 33 года, вторая беременность, срок 20 недель. Сдавала повторно анализы на гармоны АФП — 0,65 мом; ХГЧ — 0,31 мом. Поясните, пожалуйста, что это означает? По УЗИ все хорошо, длина костей носа — 6,6 мм. Преимущественная локализация плаценты: по передней стенке с расширенными МВП по субхориальной поверхности Т-20 мм.

Добрый день. Одной из причин снижения ХГЧ может быть хромосомная патология у плода, но вероятность этого небольшая. гораздо более вероятны угроза прерывания беременности, проблемы с плацентой и т. д. АФП — норма.

Здравствуйте, Сергей Владимирович!

Мне 26 лет. Я проходила скрининг первого триместра в 12 недель и 3 дня (поставили по УЗИ). По результатам УЗИ сказали всё в норме, после сдала кровь. Через 3 дня позвонили, сказали, что я попала в группу риска по трисомии 21. Никаких конкретных результатов анализа не дали, ничего не объяснили, только сказали в 18 недель приходить на скрининг 2-го триместра, с собой взять бактерицидный пластырь (видимо собираются брать на анализ околоплодные воды).

После этого не знаю чего думать, никто ничего не объясняет, думай, что хочешь! Я начала бороздить просторы интернета, чтобы найти хоть какую-то информацию.

Сергей Владимирович, вопрос у меня заключается в следующем: нашла на одном из сайтов такую статью. Скажите, пожалуйста, насколько она корректна, достоверна ли написанная в ней информация?

Дело в том, что у меня во время этой беременности был сильный токсикоз (эта беременность вторая, при первой беременности был токсикоз, но не такой сильный). В статье написано, что гормон ХГЧ состоит из двух единиц (альфа и бета). Из них уникальная бета, которая и используется в диагностике. И что если бета-ХГЧ повышен, то это может говорить не только о синдроме Дауна, но и о токсикозе. Когда я сказала это своему врачу, у которой наблюдаюсь в ЖК, она мне ответила, что анализ проводится по альфа-ХГЧ, и что токсикоз этот анализ может показать, а другие патологии нет. Ещё я сказала, что я против прокалывания живота, так как возможен самопроизвольный выкидыш. На что она ответила, что в нашем перинатальном центре многих ставят в группу риска по трисомии 21, и у всех кому делали прокалывание, выкидышей не было.

Также я встретила информацию в интернете, что синдром Дауна у плода врач может определить по УЗИ (смотрят фаланги пальцев и носовую кость). На это моя врач сказала, что это должен быть очень хороший специалист, и вообще хромосомные аномалии по УЗИ не определяются.

В итоге, после моего разговора с врачом я стала сомневаться и в её компетенции, и в компетенции врачей перинатального центра. Почему многим ставят группу риска по трисомии 21? Почему всем подряд прокалывают живот?

У нас действительно маленький город, зарплаты у врачей «копеечные», поэтому хорошего врача днём с огнём не сыщешь. Тем более перинатальный центр был открыт в том году, они, наверное, для своей статистики и направляют всех подряд на эти анализы… А за ошибки врачей потом расплачиваться нам…

Сергей Владимирович, извините, пожалуйста, за такой длинный вопрос, но у кого ещё спросить и кому верить я не знаю.

Добрый день. По большей части в статье указана правильная информация, хотя местами и устаревшая на 5–7 лет. Мы проводим ИПД сразу как только беременная попадает в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией. Но ИПД проводится только по решению беременной, при ее согласии. Даже имея риск 50% и более Вы имеете право не проводить данную манипуляцию.

Токсикоз, особенно сопровождающийся многократной рвотой, однозначно влияет на биохимические показатели, которые увеличиваются. АФП исследуется в 16–18 недель, это второй скрининг, но не первый.

УЗИ плода предназначено для диагностики ВПР, в нашей практике удается заподозрить не более 50% хромосомной патологии у плода при УЗИ исследованиях.

Подскажите мне, пожалуйста!!! В 13 недель. 1 день я проходила I скрининг (толщина воротникового пространства составляет 1,8 мм, костная часть спинки носа — 3 мм), а биохимический анализ (бета ХГЧ составило 9,92 нг/мл; РАРР 3,47). Врачи сказали, что-то не в порядке и отправили к генетику. Я очень переживаю!!! Подскажите мне, пожалуйста?

Добрый день. К сожалению, результат исследований в мом не указан, оценка не возможна. По УЗИ плода отклонений нет.

Добрый день, Сергей Владимирович! Помогите, пожалуйста, расшифровать анализ 1-го скрининга.

Мне 33 года, 3 беременность. Срок беременности по УЗИ 11 недель 6 дней по КТР.

  • Свободная бета-субъединица ХГ: 61,30 МЕ\л /1,284 МоМ
  • РАРР-А: 1,248 МЕ\л /0409 МоМ

Ожидаемый риск трисомии 21,18,13:

  • Индивидуальный риск 21 — 1:567, 18 — 1:11 983, 13 — 1:26 045

По УЗИ: ЧСС плода — 153 уд./мин, КТР — 51 мм, ВП — 1,3 мм, носовые кости определяются — 2 мм

Моя врач сказала, что есть незначительные изменения в анализе и больше ничего не сказала, помогите, пожалуйста, разобраться в нем. Спасибо!

Добрый день. Если предположить, что 0409 это 0,409, то есть снижение РАРР-а. Одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, но согласно компьютерному расчету риск ее низкий, ниже риска осложнений от ИПД (инвазивной пренатальной диагностики).

Здравствуйте! Проконсультируйте, пожалуйста, по результатам биохимического скрининга.

Двойной тест: 10 недель 3 дня.

  • В-ХГЧ — 2,19 мом
  • Рарр — 1,43 мом

Тройной тест: 17 недель 3 дня

  • В-ХГЧ — 3,57 мом, скорректированные — 3,24
  • afp — 1,53
  • свободный эстриол — 0,76
  • Возрастной риск — 1:1 146
  • Риск Трисомии 21 — 1:539
  • Комбинированный риск на Трисомию 21 — 1:3071

Рекомендуете ли вы при таких результатах ИПД? (Сейчас 20-я неделя). И что делать, если в ближайшее время записи к генетику нет, ни платной, ни бесплатной?

Также в лаборатории посчитали результаты тройного теста с ХГЧ общим, по этим результатам риск трисомии 21 низкий. Информативен ли данный результат?

Добрый день. В анализах есть повышение ХГЧ, одной из причин этого может хромосомная патология. Исходя из компьютерного расчета риск БД низкий, но информативность расчета 75–95% в лучшем случае. Мы исследуем свободный ХГЧ, но можно и общий, главное, чтобы в программу расчета можно было внести показатели. Не вполне понятно, почему регистратура говорит об отсутствии записи. Была запись бесплатная, правда на конец месяца, и платная на следующей неделе (как к врачам приема, так и к зав. консультативным отделением КМГК), для платной записи можете попробовать набрать еще номер (423) 242-84-92.

Здравствуйте. Мне 26 лет. В первом триместре (12 недель беременности) делала пренатальный скрининг. Результаты были следующими:

  • β-ХГЧ свободный — 1,428 МоМ
  • Протеин-А плазмы, ассоциированный с беременностью (РАРР-А, ПАПП) — 1,7256 МоМ

Что все является нормой.

Второй пренатальный скрининг делала в 16 недель беременности. Результаты были следующими:

  • Альфа фетопротеин (РАРР) — 1,31 МоМ
  • β-ХГЧ — 0.84 МоМ

Что все является нормой. Генетик сказал, что все входит в норму.

На первом УЗИ 11–12 недель, абсолютная норма всех показателей. Длина носовой кости — 2,8 мм. БПР — 18 мм, КТР — 49 мм, воротниковое пространство — 1,2 мм

На втором УЗИ 20–21 недель. БПР — 50, ЛПР — норма, носовая кость — 5,9 мм. Все остальное тоже в норме: органы плода, пуповина, плацента, матка, количество околоплодных вод, все это в норме.

Делали третье УЗИ в 26 недель и четвертое в 30 недель, все параметры в норме, даже приводить уже не буду. К примеру, носовая кость в 26 недель была 8 мм, носовая кость в 30 недель 8,5 мм. Но на этом третьем и четвертом УЗИ врач написал следующее: Лоханки расширены до 3 мм, тонкий кишечник, и легкие повышенной эхогенности. При чем кроме этого все в норме. Но почитав в интернете, такого начиталась. Может, действительно все в норме и нет поводов для беспокойства.

Помогите разобраться в этой ситуации. И какие ваши дальнейшие советы/рекомендации? Есть поводы для беспокойства?

Заранее огромное спасибо.

Добрый день. К сожалению, сказать наверняка, что у плода все хорошо нельзя. ГЭФ и пиелоэктазии относятся к мягким маркерам хромосомной патологии у плода, но риск хромосомной патологии, скорее всего, не превышает 5%. После рождения, возможно, будет иметь смысл провести кариотипирование ребенка. Есть очень большая вероятность, что отклонения, выявленные при УЗИ, вызваны какой-либо инфекцией, перенесенной Вами.

Вся переписка

Помогите узнать риски.

Срок беременности 12 недель и 3 дня

  • РАРР — 2,41 mIU/mL; 0,76 MoM, 0,54 MoM
  • Бета-ХГЧ — 115 ng/mL; 2,99 MoM, 3,56 MoМ

Добрый день. ХГЧ выше нормы (0,5–2,0), одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода. Желателен компьютерный расчет или консультация генетика.

40 лет. УЗИ в 12 недель — норма, биохимический анализ:

  • ХГЧ — 42,20 МЕ/л, 1,081 МоМ
  • РАРР — 1,536 МЕ/л, 0,586 МоМ
  • Базовый риск по СД — 1:60, индивидуальный — 1:263.

16 недель:

  • ХГЧ — 37508 мЕд/мл, 1,20 скорректированных МоМ
  • АФП — 28,46 ЕД/мл, 0,94 скорректированных МоМ
  • эстриол 2,1 — нмоль/л,0,75 скорректированных МоМ
  • биохимический риск 1:520, ниже порога отсечки, возрастной риск — 1:67

УЗИ 23 недели: ГЭФ в левом желудочке.
Спасибо.

Добрый день. На мой взгляд, есть показания для ИПД. Программы расчета риска хромосомной патологии не учитывают ГЭФ, который является хотя и «мягким», но маркером хромосомной патологоии у плода.

Добрый день, Сергей Владимирович!

Мне 30 лет (мужу — 32), 1-я беременность. Без абортов, выкидышей и пр. Чувствую себя прекрасно.

Срок на дату проведения скрининга 1-го триместра — 12 +3.

УЗИ: КТР = 60 мм, МоМ шейной складки — 0,7. Квалификация в измерении NT — есть.

Получены следующие результаты:

  • PAPP-A 2,16 mIU/ml, МоМ 0,62
  • fb-hCG 60,8 ng/ml МоМ 1,56

Риски:

  • Возрастной риск — 1:610
  • Биохимический риск Т21 — 1:454
  • Комбинированный риск на Трисомию 21 — 1:2 720
  • Трисомия 13/18 +NT <1:10 000

Прошу Ваше квалифицированное мнение относительно полученных результатов. Есть ли основания для волнения?

Заранее благодарна.

Добрый день. Риск хромосомной патологии у плода низкий, ИПД по анализам не показана.

Добрый день! Мне 42 года, мужу 52. 6 лет назад муж прошел курс лучевой и гормональной терапии, диагноз «карцинома предстательной железы 2-й стадии» (40 сеансов облучения + 3 месяца гормоны). Я случайно забеременела, срок еще очень мал. Высока ли вероятность рождения нездорового ребенка? Я понимаю, что Вы оцениваете риски по цифровым показателям анализов, но все-таки ответьте, пожалуйста, оправдан ли риск в нашем случае?

Добрый день. На мой взгляд, у Вас есть высокая вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией, но связана она больше с Вашим возрастом, желательна ИПД в 9 недель.

Здравствуйте, Сергей Владимирович. Подскажите как мне быть. Мне 28 лет. Беременность первая. В родстве никаких отклонений нет. Сама здорова. Первый скрининг сделали в 13 недель, но в направлении местный акушер на анализ поставил 12 недель. Уже несоответствие. В итоге — понижен ПАПП — 0,4 Мом, ХГЧ — повышен 2,3 Мом. На 6 неделях была угроза, стационар, принимала дюфастон. УЗИ в норме в 13,2 недели. Назальная кость имеется.

2-й скрининг сделали только аж в 18,4 недели. Опять ПАПП снижен, ХГЧ повышен. Направили к генетику. У генетика еще не была. Сходила в 20,6 недель сделала 2-е УЗИ, без патологий, все в норме, кроме назальной кости — 4,4 мм оказалась. Сказали не норма. Записалась платно на прием в генетику Михайлик на 14.11.13. Но перед приемом решила сделать повторное УЗИ в вашей клинике у Капацинской. Будет ровно 22 недели.

Возможно, мне не правильно измерили нос? Я так понимаю основываться сейчас придется только на результаты УЗИ, ведь скрининги сделаны с нарушениями, что не удивительно для нашего города. Какие меры мне сейчас предпринимать дальше, я не знаю что делать, ведь ребенок желанный и запланированный.

Добрый день. Если в бланке анализов есть медианы лаборатории (понедельные нормы), пересчитать результат анализов на реальный срок дело пары минут, но если срок был не 12, а 13 недель, то РАРР_а окажется еще сильнее снижен. В 16–18 недель РАРР-а не исследуется, оценивают АФП, ХГЧ, СЭ. Одной из причин повышения ХГЧ и снижения РАРР-а является хромосомная патология у плода, но доктор на приеме разберется в проблеме и составит план обследования.

Здравствуйте, уважаемый Сергей Владимирович! Помогите разобраться в результатах анализа.

Мне 28 лет, беременность первая, никаких обортов не было, патологий в роду тоже. Проходила УЗИ на 11-й неделе — отклонений не обнаружено, плод развивается нормально, согласно сроку, все органы в порядке. Есть высокая угроза выкидыша.

Первый скрининг в 10–11 недель:

  • РАРР — 2,6 МоМ
  • ХГЧ — 0,2 МоМ (написана норма 0,5–2)

Добрый день. Нужно проверить соответствует ли срок беременности на дату забора, который писал акушер-гинеколог, тому сроку, который установлен при УЗИ в 11–14 недель. Хотя одной из причин снижения ХГЧ является хромосомная патология у плода, больше вероятность, что снижение ХГЧ (и повышение РАРР-а) вызвано угрозой прерывания беременности.

Здравствуйте, Сергей Владимирович! У меня вторая беременность, первая закончилась благополучно родами в срок. На сроке 12,5 недель у меня состоялся первый скрининг. Мне 28 лет, мужу 29, вес 56 кг. Очень мучилась с токсикозом, все утро перед анализом рвало. Помогите, пожалуйста, разобраться. Очень напугали меня анализы.

  • hCGb — 101,9, корректированный МоМ — 2,49
  • NB присутствует
  • NT — 1,1 mm, корректированный МоМ — 0,69
  • PAPP-A — 3 171,3, корректированный МоМ — 0,95

И ниже такая запись:

  • Синдром Дауна: расчётный риск — 1:9 500 низкий риск
  • Синдром Эдвардса: расчётный риск — 1:10 000 низкий риск
  • Синдром Патау: расчётный риск — 1:10 000 низкий риск
  • Сидром Тернера: расчётный риск — 1:10 000 низкий риск
  • Триплодия немолярная: расчётный риск — 1:10 000 низкий риск

Пожалуйста, помогите мне разобраться. Может, мне пересдать кровь на эти заболевания?! И в какой срок? Можно ли в ближайшее?

Добрый день. Данные анализы после многократной рвоты не проводятся, они не информативны. СМБ 1 проводится в 11–14 недель, СМБ 2 в 16–18 недель

Здравствуйте, Сергей Владимирович! На мой вопрос по поводу НК 1,9 мм Вы ответили, что считаете, что есть риск болезни Дауна. Был у мамы одновременно взят анализ крови — его результат позволит точно ответить или нет? Что посоветуете еще предпринять? Спасибо.

Добрый день. Анализ крови даже в идеальных условиях информативен в отношении болезни Дауна только в 75–95%. с Вероятностью 99% и более о состоянии хромосом у плода показывает только ИПД (инвазивная пренатальная диагностика).

Вся переписка

Здравствуйте… Подскажите, пожалуйста. У нас 30 недель. В 25 у нас обнаружили кистозное образование на шее плода, предлагали прервать беременность… Генетический анализ мы не делали и сохранили беременность. Образование на боковой части шеи, с прозрачной жидкостью, 3-камерное… 3×2 см. Скажите, большой ли риск хромосомной патологии?

Добрый день. Да, риск хромосомной патологии плода высокий, также повышен риск ВПР (в том числе врожденных пороков сердца), желательно контрольное УЗИ плода экспертного уровня, кариотипирование ребенка после рождения.