Семейный портал Владмама
Консультации

Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

Добрый день. Могли бы Вы расшифровать мои анализы: 10 недель беременности ПАПП — 1,7, β-ХГ — 0,4. 12 недель беременности ПАПП — 0,9, β-ХГ — 0,4.

Добрый день. ХГЧ снижен, одной из причин этого может быть хромосомная патология, но в большинстве случаев причина акушерская (угроза прерывания, ХФПН и т. д. ).

Сергей Владимирович, здравствуйте! Мне в 15 недель сделали плацентобиопсию, а так как у меня отрицательная группа, а у малыша выяснилось положительная, мне на следующий день сделали антирезусный иммуноглобулин.

Сейчас 20 недель, на антитела пойду сдавать завтра, как назначили, через 4–5 недель. Скажите, пожалуйста, нужно ли ещё раз вводить иммуноглобулин и на каком сроке? Заранее благодарна!

Добрый день. Этот вопрос нужно задавать Вашему лечащему акушеру-гинекологу, вводить нужно, скорее всего, в 26–28 недель.

Вся переписка

Помогите, пожалуйста. Мне 31 год, вес 55 кг, делала скрининг на 9–10 неделе (согласно УЗИ). Вот мои результаты:

hCGb: 223,1, медиана — 90,96 ng/mL, mom — 2,45

PAPP-a: 14,5, медиана — 7,07 mU/L, MoM — 2,05

Добрый день. ХГЧ немного повышен, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, риск ее, скорее всего, ниже риска осложнений от ИПД.

Уважаемый, Сергей Владимирович! Спасибо за ответ на предыдущий вопрос!

Хотела вот что уточнить (мне 28 лет):

  • в 11 недель + 3 дня прошла 1-й скрининг, сдала кровь на ХГЧ и РАРР.
  • ХГЧ: 131 961,33 mlU/ml (нормы лаборатории для 7–12 недель 11 500–289 000).
  • РАРР: 1536 IU/ml (нормы лаборатории для 12 недель < 3205)
  • КТР: 61 мм
  • ТВП: 2,1 мм
  • Носовая кость: 2,7 мм

Я прочитала Ваш ответ другой девушке, что такие интервальные показатели для ХГЧ и РАРР и нормы лаборатории не информативны и давно не применяются. Хочу спросить Вашего совета — стоит ли дальше нацеливаться на подробные исследования и искать другую больницу, или мои показатели все в норме и дальше углубляться и переживать не стоит?

Спасибо Вам!

Добрый день. На мой взгляд, нужно идти в лабораторию, где исследования проводятся флюорометрическим методом или методом двойной метки, есть оценка в мом (а лучше компьютерный расчет) для повторного исследования

Вся переписка

Здравствуйте! У меня такая проблема: практически на месте любых механических повреждений кожи остаются коллоидные рубцы. Подскажите, можно как-то проверить наследственную предрасположенность дочери к этим рубцам (ребенку месяц)? Какой специалист наблюдает пациентов с такой проблемой?

Добрый день. Скорее всего, у Вас один из синдромов дисплазии соединительной ткани (например, Эллерса-Данло), нужна консультация генетика для уточнения диагноза, риск наследования для ребенка может достигать в зависимости от типа наследования до 50%.

Здравствуйте! У меня следующие показатели по первому скринингу беременности: PAPP-A — 1,27 HCG B — 3,39 (гинеколог сказал, что завышен), ТВП — 1,04. А риски на синдромы в норме по словам гинеколога. Я пересдала АФП ХГЧ на 16-й неделе беременности (срок беременности по менструации), показатели пришли следующие: ХГЧ — 0,81, АФП — 0,43. Гинеколог сказал, что АФП в норме должно быть от 0,5 до 2, и мне необходима консультация генетика. Все остальное в норме.

Скажите, насколько критичны мои показатели? У меня отрицательный резус крови, мне 30 лет, супругу 23 года. Положительный резус-фактор. Плюс ко всему срок беременности стоит не точный, по моим подсчетам меньше. Спасибо заранее!

Добрый день. Срок, на который оцениваются биохимические показатели устанавливается при УЗИ плода в 11–14 недель. Одной из причин повышения ХГЧ и снижения АФП может быть хромосомная патология у плода, риск ее, скорее всего, не очень большой. Конкретную степень риска оценивает генетик непосредственно на приеме.

Добрый день! Подскажите, пожалуйста, у меня вторая беременность, по моим расчетам приблизительно 3–4 недели! Хотела вставать на учет и заболела ветрянкой! Как быть? В интернете начиталась, что следует прерывать беременность, так как возможны серьезные пороки у ребенка. Как быть? Есть ли возможность точно и наверняка узнать все ли нормально с плодом?! Посоветовали обратиться к генетику. Заранее спасибо за ответ!

Добрый день. Да, риск врожденных пороков повышен, нужны консультации генетика, инфекциониста, УЗИ плода 2-го уровня, к сожалению, 100% гарантии, что ВПР у плода нет не дает ни одно обследование.

Добрый день!

На сроке 11 недель + 3 дня прошла скрининг. ТВП: 2,1; поставлен срок по УЗИ 12–13 недель.

Так как размеры носовой кости и КТР указаны не были, то через 3 дня на сроке 11 недель + 6 дней еще раз прошла УЗИ:

  • КТР: 61 мм
  • Носовая кость: 2,7 мм

Кровь сдавала, все в пределах нормы, но не очень доверяю местной лаборатории.

Никаких дополнительных исследований назначено не было, но меня очень беспокоит размер ТВП. Не завышен ли он по Вашему мнению? Спасибо!

Добрый день. ТВП 2,1 мм — это норма. В 11–14 недель исследуются РАРР-а и свободный ХГЧ

Вся переписка

Здравствуйте. Мне 37 лет, беременность 20–21 неделя. Я во второй раз сдала ПАППА, в 18 недель пришел результат такой:

  • AFP — 24,20 U/ml, медиана — 39,30, МоМ — 0,62
  • HCGb — 1,55 ng/ml, медиана — 10,80, МоМ 0,33
  • Значение риска наличия ДНТ: низкий риск
  • Значение риска наличия у плода Синдрома Эдвардса: 1:19, высокий риск
  • Возрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна:1:252
  • Значение риска наличия у плода Синдрома Дауна:1:1290
  • Результат скрининга на Синдром Дауна: низкий риск.

УЗИ в 19 недель делала, заключение такое: гиперэхогенный фокус в полости левого желудочка сердца плода.

Что за Синдром Эдвардса? Неужели все так опасно? Что делать? Помогите, пожалуйста.

Добрый день. Вы попали в группу повышенного риск по рождению ребенка с хромосомной патологией. Синдром Эдвардса — лишняя 18-я хромосома, ее наличие приводит к развитию грубых врожденных пороков развития, с неблагоприятным прогнозом для жизни и здоровья. ГЭФ — «мягкий» ультразвуковой маркер хромосомной патологии с дополнительным риском в 1–2%. Нужна ИПД (инвазивная пренатальная диагностика), которая проводится по Вашему желанию

ДД, мне на УЗИ в 21 неделю сказали: Маркер ХА, ГЭФ в левом желудочке сердца (ГЭФ — 2,7 мм), а на скрининге

  • AFP — 59,5 ng/ml, 0,75 MoM
  • HCG — 4538 mlU/ml, 0,37 MoM
  • uE3 — 2,27 ng/ml, 1,37 MoM

Каковы риски? Что это может значить?

Добрый день. Говорить о конкретной степени риска может только врач-генетик на приеме. ГЭФ является «мягким маркером» хромосомной патологии у плода, с риском в 1–2%, ХГЧ снижен, что также может быть вызвано хромосомной патологией у плода.

Здравствуйте! Мне 29 лет, вторая беременность, двойня, срок 14 недель. До генетика не доехала, лежу на сохранении, краевое предлежание второго плода, но на 13-й неделе до больницы сдала кровь на гормоны и сделала УЗИ. Мой вес 52 кг.

Первый плод: 63 мм, 0,80 мом, срок беременности по КТР 12 +4; ХГЧ — 164 мл — 1,89 мом; рарр — 11,5 млу/мл — 1,75 мом; биохимический риск+нт <1:10 000; двойной тест — 1:2 800; возрастной риск — 1:704; трисомия18 + нт <1:10 000

Второй плод: КТР — 67 мм, 0,88 мом; шейная складка — 1,5 мм, срок по КТР — 12 +6; ХГЧ — 164 нг/мл — 4,34 мом; рарр — 11,5 млу/мл — 2,96Vмом; биохимический риск + нт — 1:2 166; двойной тест — 1:468; возрастной риск — 1:711; трисомия 18 + нт<1:10 000.

Очень переживаю, расшифруйте, пожалуйста!

Добрый день. К сожалению, мне не вполне понятно, как Ваши врачи смогли разделить в одном анализе крови биохимические показатели первого и второго плодов. Забор крови и исследование проводится один раз и результат относится как к первому так и ко второму плоду. Риск хромосомной патологии считается высоким, если он выше чем 1:250, в этом случае ИПД рекомендуетс.

Здравствуйте. Я тут пересмотрела УЗИ, оказывается на 20-ой и 26-ой неделе УЗИст написал следующее: Вывод — маркеры МПИ (маточно-плацентарная инфекция).

Может, действительно у меня какая-то инфекция? Просто никаких анализов кроме мочи мне никто не заставлял сдавать.

Большое спасибо за предыдущие ответы.

Добрый день. Возможно, были какие-либо заболевания (например, ОРВИ и т. д.), также имеет смысл сделать исследование крови на так называемые TORCH-инфекции.

Вся переписка

Помогите разобраться со скринингом. Первый триместр, 13 недель по УЗИ.

  • ХГЧ — 52,04 мМЕ/мл, медиана — 33,6 мМЕ/мл, МоМ — 1,54
  • ПаПП — 6,83 мМЕ/мл, медиана — 3,92, МоМ — 1,7423

Добрый день. Результат считается нормальным в интервале 0,5–2,0 мом, отклонений по анализам не вижу.

Вся переписка

Здравствуйте, помогите узнать, куда мне обратиться. Гематолог вскольз произнесла, что, возможно, у меня какое-то генетическое заболевание. Мой рост 153 см, вес 38 кг, 36 лет. Вес уже несколько лет такой. Эндокринолог патологий не видит. Меня фигура подростка очень угнетает. Может, действительно, пройти обследование у вас? Это возможно?

Добрый день. Если помимо фигуры есть еще и нарушение менструального циклf, бесплодие, то, как минимум, желательно провести исследование кариотипа.

Здравствуйте! У меня 32 недели беременности. Вчера будучи на УЗИ, доктор сказал, что у ребенка фиксированное косолапие левой стопы, но сказал, что это может быть мышечный спазм, или просто ребенку уже мало место и стопа просто так лежит. Спрашивал, говорили ли об этом врачи на прежних УЗИ. Но никто не говорил мне об этом ничего (на УЗИ в 12, 20, 28 недель). Пересмотрела видео-записи УЗИ 20 и 28 недель, на УЗИ 20 недель видно, что стопа немного ложится внутрь, но мне казалось, что это просто так ребенку удобно.

Что Вы можете сказать по этому поводу?

Добрый день. Нужно проводить УЗИ плода в динамике через 2 недели для исключения мышечного спазма и особенностей расположения плода.