Семейный портал Владмама
Консультации

Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

Сергей Владимирович, добрый день! Помогите, пожалуйста, расшифровать скрининг. Мне 27 лет, вес — 60 кг, 16 недель беременности.

  • ХГЧ — 0,57 Мом
  • АФП — 0,52 МоМ
  • Свободный Е3 —2,21 (при норме 16–17 недель беременности:1,17–5,52)

В Е3 не указаны единица измерения и Мом, как самостоятельно рассчитать?

Добрый день. АФП, ХГЧ норма. Норма в мом 0,5–2,0. Мом = концентрация в крови (2,21, по-видимому) / на медиану для СЭ в 16 недель беременности (понедельные предоставляется лабораторией, где проводилось исследование.

Меня очень беспокоит размер мозжечка у плода. Срок по УЗИ поставили 20 недель, месячные последние были 19.07.2013:

  • БПР — 47
  • ЛЗР — 58
  • Мозжечек — 16,3
  • ОГ — 168
  • Большая цистерна — 6,0 мм
  • Боковые желудочки мозга — 7,6 мм

Спасибо за ответ.

Добрый день. Комментировать конкретные размеры плода может только врач УЗИ и акушер-гинеколог, работающей в Вашем регионе (так как бывают так называемые региональные нормы, которые отличаются от наших). Если есть подозрение на гипоплазию мозжечка, назначается УЗИ 2-го уровня (в том числе оценивающем размеры желудочков и цистерн для исключения синдрома Арнольда-Киари и др. ), МРТ мозга плода и консультация нейрохирурга.

Вся переписка

Здравствуйте. Мне 33 года, вес 76 кг. 13 недель беременности. Сдала скрининг первого семестра, показания следующие:

  • ХГЧ — free B-HCG — 65,35 мМЕ/мл, медиана — 34,5 мМЕ/мл, МоМ — 1,8942 МоМ
  • РАРР-А — ПАПП — 6,59 мМЕ/мл, медиана — 2,66, МоМ — 2,4774 МоМ
  • Свободный Е3 — 0,91 нмоль/л

Заранее благодарю за ответ!

Добрый день. ХГЧ норма, РАРР-а повышен, но это не генетическая проблема, а акушерская (ХФПН, угроза прерывания…). СЭ в 13 недель с генетическими целями не исследуется/

Добрый день!!! Просмотрела вопросы и ответы, но данные расходятся, поэтому решила написать. Очень волнуюсь. Мне 32, беременность вторая. Первая — самопроизвольный выкидыш в 30 лет. После скрининга назначили биохимический скрининг. Забор крови был на 17-й неделе. Результат:

  • АФП концентрация — 34,62, МоМ — 0,95
  • ХГЧ концентрация — 12,12, МоМ — 0,82
  • Возрастной риск по синдрому Дауна — 1:600
  • Совокупный индивидуальный риск по синдрому Дауна (границы риска 1:360) — 1:2 573
  • Совокупный индивидуальный риск по синдрому Эдварса (границы риска 1:100) — 1:9 655
  • Совокупный индивидуальный риск по дефекту невральной трубки (ДНТ) — низкий

Но больше всего меня смутило примечание: положительный результат скрининга указывает на повышенный риск рождения ребенка с хромосомным синдромом или ВПР. Отрицательный результат скрининга не исключает риск рождения ребенка с хромосомным синдромом или ВПР. Спасибо вам большое. Буду ждать вашего ответа.

Добрый день. Согласно заключения у Вас низкий риск хромосомной патологии и некоторых ВПР у плода, не требующий дополнительный исследований и манипуляций. Но низкий риск не означает, что у беременной не может родиться больной ребенок, просто вероятность этого очень небольшая.

Сергей Владимирович, добрый день! Помогите, пожалуйста, расшифровать скрининг.

Беременность вторая. Первая без патологий.

    li>Метод prisca 5.0.2.37
  • Возраст на момент родов — 27,1
  • Недель — 17 +1 (анализ сдавала в 17 +2)
  • Вес — 79 кг
  • AFP — 14,56 IU/ml, 0,51 MoM
  • HCG — 9 459 mIU/ml, 0,34 MoM
  • uE3 — 2 ngol/l, 0.68 MoM

Метод БПР Hadlock. Значение МоМ скоректированы с учетом: масса тела матери

  • Биохимический риск для Трисомии 21 — 1:3033
  • Возрастной риск — 1:971
  • Риск ДНТ меньше 1:10 000
  • Скрининг тримисомии 18. Вычислительный риск Трисомии 18 <1:437, что является нормальным по Трисомии 18
  • Скрининг ДНТ. Скорректированный МоМ AFP (0,51) находится в области низкого риска для дефекта нервной трубки.
  • Скрининг Трисомии 21. Вычислительный риск Трисомии 21 ниже порога отсечки, что показывает нормальное значение риска.

Добрый день. В анализе есть снижение ХГЧ, но согласно расчету риск хромосомной патологии у плода и пороков ЦНС у плода низкий, не требующий дополнительный манипуляций или исследований.

Здравствуйте, доктор! Помогите, пожалуйста, расшифровать результат скрининга 2-го триместра! Скрининг 1-го триместра выявил низкий риск отклонений, УЗИ в 12 и в 19 недель без особенностей. По биохимии результаты такие (18 недель): ХГЧ — 1,2 МоМ, АФП — 1,07 МоМ, эстриол — 0,45 МоМ.

Насколько серьезны отклонения в анализе? Можно ли делать суждения по одному заниженному показателю? Генетик советует амниоцентез, акушер-гинеколог более спокойна. Спасибо!

Добрый день. Одна из причин снижения эстриола (норма 0,5–2,0 мом) — хромосомная патология у плода, но риск ее, скорее всего, невысокий, если все остальные показатели в норме.

Вся переписка

Здравствуйте. Мне 30 лет, вес 88 кг. 18 недель беременности. Сдала скрининг второго семестра, показания следующие:

  • ХГЧ — 40150 МЕ/л — 1,33 Мом
  • АФП — 32,19 МЕ/мл — 0,71 МоМ
  • Свободный Е3 — 1,34 нг/мл — 0,95 МоМ

Стоит ли переживать о возможности синдрома Дауна у плода?

Добрый день. Анализы в пределах нормы, риск хромосомной патологии у плода низкий.

Здравствуйте, у ребенка после двух лет стала пропадать речь и появилась гиперактивность, ЗПРР. Обратились к неврологу. Делают ли во Владивостоке хромосомный микроматричный анализ? Куда обратиться?

Добрый день. Непосредственно во Владивостоке данный анализ не проводится, здесь проводится только забор крови у пациента, которая экспресс службой доставки отправляется уже в Москву, например в «Геномед», помимо ММА у них была услуга секвенирования 53 генов, связанных с аутизмом.

Доброго времени суток! Мне прервали беременность на 18-й неделе, амниоцентез обнаружил синдром Дауна((. На результате гистологии не написано, что обнаружил синдром, выявляет ли гистология синдром Дауна? ??

Добрый день. Синдром Дауна подтверждается только цитогенетическим исследованием, но не гистологией.

Вся переписка

Здравствуйте, Сергей Владимирович. Первый ребенок с хромосомной патологией del (4) (p15,2). У меня и мужа кариотип норма. Вторая беременность замерла на сроке 5–6 недель. У меня гормоны в норме, инфекций не было. Есть гипотиреоз ТТГ — 5,634. Стоит ли нам сдавать еще какие-то генетические анализы с мужем, и может ли гипотиреоз быть причиной замершей беременности?

Добрый день. Гипотиреоз повышает частоту аномалий развития плода, в том числе количественных и структурных хромосомных аберраций. Невынашивание беременности при гипотиреозе может достигать 35–50%.

Здравствуйте! Мне 34 года. 1-я беременность (ЭКО). Анализ «тройной тест» сдавала в полных 17 недель.Показатели:

  • АФП — 20,0 МО/мл (0,5 МоМ для АФП)
  • Свободный эстриол Е3 — 1,97 нг/мл (0,43 МоМ)
  • ХГ — 11336,0 мМО/мл (0,52 МоМ для ХГ)

Говорят, занижен эстриол, и это значит, что у меня фетоплацентарная недостаточность. Так ли это? И как с этим бороться?

Добрый день. В анализах снижен эстриол, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, но вероятность этого при остальных нормальных показателях небольшая. Лечением ХФПН занимается акушер-гинеколог.

Результаты биохимического скрининга 1-го триместра показали Плацентарный белок РАРР-А — 0,296 МоМ. Подскажите, пожалуйста, в чем опасность данного показателя.

Заранее спасибо за ответ!

Добрый день. Снижение РАРР-а может быть вызвано хромосомной патологией у плода (а также угрозой прерывания беременности, ХФПН и другими акушерскими причинами).

Здравствуйте! Мне 29 лет, первая беременность. На сроке 13 недель сдала анализы, результаты такие: b-ХГЧ — 1,5 МоМ, PAPP-A — 3,0 МоМ. У меня двойня. По 1-му УЗИ:

  • 1-й плод: ТВП — 2,1 мм
  • 2-й плод: ТВП — 1,6 мм

Подскажите, PAPP повышен при двойне — это нормально или патология, требующая консультации у генетика? ?

Добрый день. Повышение РАРР-а не будет подозрением на хромосомную патологию у плода и не является причиной для обращения к генетику.

Сергей Владимирович, спасибо Вам за ответ. (Вы ответили 04.12.2013 г. )

Анализ, про который писала, я сдавала в лаборатории «литех» риск СД 1:247 от 30.11.2013 г.

Решила перестать в «инвитро» 04.12.2013 (срок беременности 12 +7) результаты:

  • fb-hcg — 43,3 ng/ml 1,08 mom
  • Papp-a — 1,64 mlu/ml 0,41 mom
  • Риски: биохимический риск +nt 1:556 ниже порога отсечки
  • Двойной 1:474 ниже порога отсечки
  • Возрастной 1:800
  • Трисомия 13/18 +nt 1:7788 ниже порога отсечки

Вопрос: как так? Почему разница с предыдущим тестом в СД в 250? Могут ли на плохой результат влиять 2 медикаментозных аборта в прошлом?

Добрый день. На результат анализов и степень риска могут влиять очень много параметров, зависящих от лаборатории, наиболее значимые из них это: точность прибора, на котором будут проводить исследование, наборы реагентов (точнее коэффициент вариации для этих наборов), наличие и правильность собственных медиан, квалификация врача лаборанта и т. д.

Аборты могут влиять на результат опосредованно и не очень сильно, так как у женщин, сделавших ранее аборт, несколько повышается риск угрозы прерывания беременности, при которой могут изменяться РАРР-а и ХГЧ.

Вся переписка

Сергей Владимирович, добрый день! Помогите, пожалуйста, расшифровать скрининг.

Метод prisca 5.0.1.0

  • Возраст на момент родов — 26,9
  • Недель — 14,2
  • Вес — 75,5 кг
  • AFP — 18,9 IU/ml, 0,93 MoM
  • HCG — 70 294 mIU/ml, 1,8 MoM
  • uE3 — 0,45 ng/ml, 2,07 MoM — данный показатель выделен
  • Метод ДМП
  • Биохимический риск для Трисомии 21 — 1:1 609
  • Возрастной риск — 1:1 258
  • Риск ДНТ — 1:2 303
  • Скрининг тримисомии 18. Вычислительный риск Трисомии 18 <1:10 000, что является нормальным значением риска.
  • Скрининг ДНТ. Скорректированный МоМ AFP находится в области низкого риска для дефекта нервной трубки.
  • Скрининг Трисомии 21. Вычислительный риск Трисомии 21 ниже порога отсечки, что показывает нормальное значение риска.

Непонятно чем отличаются значения рисков — низкие и нормальные?

Заранее вам очень благодарна.

Добрый день. Согласно компьютерному расчету риск хромосомной патологии и пороков ЦНС у плода низкий, не требующий ни ИПД, ни УЗИ плода 2-го уровня.