Семейный портал Владмама
Консультации

Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

Сергей Владимирович, добрый день! Мои родственницы по отцовской линии (прабабушка, бабушка, её сестра, все тёти) после пятидесяти лет теряют рассудок. Мне сейчас 43. Я переживаю за своё здоровье. Можно ли сдать какой-то анализ, чтобы увидеть, есть ли у меня генетическая предрасположенность к этому? И куда обратиться? Спасибо!

Добрый день. Нужно записаться на прием, и взять с собой заключения от невропатолога и других специалистов, в которых будут указаны хотя бы предварительные диагнозы. Можно предполагать семейную форму болезни Альцгеймера с аутосомно-доминантным типом наследования, для нее есть только предполагаемые мутантные гены (в то время как при мульфакторном характере этого заболевания больше половины связано с аллелем Е4 гена АРОЕ, исследование которого проводится во многих местах — Инвитро, ПИННИ… мы сейчас перестали его делать в связи с очень низким потоком пациентов на исследование).

Сергей Владимирович, спасибо за ответ. В лаборатории мне сказали, что без направления врача я не смогу повторить этот анализ, так как для него нужны основания по результатам УЗИ.

По поводу Вильсона-Коновалова больше беспокойства нет, пересдали церулоплазмин (290 мг/л), печеночные ферменты в норме, УЗИ брюшной полости в норме, врач вопрос сняла.

Добры день. Основанием для повторного исследования является проведение первого анализа в сроки не установленные приказом № 572 МЗ РФ, но направление безусловно нужно и выдача его не зависит от результатов УЗИ.

Вся переписка

Здравствуйте! Помогите принять решение.

28 лет. Беременность протекает отлично. Срок 12 +3 1-й скрининг УЗИ — все отлично: воротниковое пространство — 2 мм, нос — 3 мм.

Неважный результат крови: paap-a — 1,7 ХГЧ — 69,5, вероятность дауна 1:247. Гинеколог сказала, что отклонение от нормы очень маленькое, волноваться не стоит. Стоит ли делать амниоцентоз? Какова вероятность на практике родить Дауна?

Добрый день. Понятие нормы бывает иногда очень растяжимое. Приходят беременные у которых риск составляет 1:1 000 или даже 1:50 000, это однозначно низкий риск. 1:247 означает, что у одной и 257 беременных, имевших такие же параметры, как оценивались у Вас, родится ребенок с болезнью Дауна. На практике эта вероятность может колебаться (как правило в сторону увеличения риска — когда есть отягощенный анамнез, нет прегравидарной подготовки и т. д., также сильно влияют квалификация врача УЗИ, особенности лаборатории, проводившей исследование), и оценить риск возможно только на приеме. Делать или нет ИПД, зависит в первую очередь от настроя семьи (есть даже причина ИПД — обеспокоенность беременной здоровьем плода), при оценке риска в программе Astraia высокий риск и однозначное показание для ИПД 1:100 и выше (в остальных программах расчета риска, как правило, высоким считается риск начиная с 1:250).

Вся переписка

Здравствуйте! Мне 27 лет, беременность первая, абортов не было, отрицательный резус фактор, у мужа — положительный. Беременность 16 недель. Вес 57 кг. Данные УЗИ в 12 недель — срок беременности 12+3, КТР — 61 мм, МоМ шейной складки — 0,89, шейная складка — 1,40 мм, носовая кость визуализируется.

Биохимический скрининг в 16 недель: AFP — 26,5 IU/ml (скорректированных МоМ — 0,71), HCG — 64041 mlU/ml (скорректированных МоМ — 2,51), uE3–0,56 ng/ml (скорректированных МоМ — 0,69).

Возрастной риск — 1:904, риск трисомии 21 — 1:159, комбинированный риск на трисомию 21 — 1:896, риск трисомии 18 — <1:10000

Добрый день. В анализах есть повышение ХГЧ, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, но риск ее согласно компьютерному расчету низкий.

Добрый день! У меня в анализах обнаружили на 0,3 меньше нормы РАРР, а все остальное норма. Анализы сдавала на 12-й неделе. Меня интересует, что это такое, и на что это влияет? Мне надо переживать? Спасибо.

Добрый день. РАРР-а — это протеин, ассоциированный с плацентой. К сожалению, одной из причин снижения РАРР-а является хромосомная патология у плода, желательна консультация врача для решения вопроса о необходимости инвазивной пренатальной диагностики.

Сергей Владимирович, спасибо большое за ответ. Подскажите, пожалуйста, есть ли смысл пересдать анализ после УЗИ, по срокам успеваю до 14 недель?

И еще один вопрос, подскажите, можно ли у вас в центре сдать генетический анализ на болезнь Вильсона-Коновалова, невролог ставит старшему ребенку диагноз под вопросом на основании исследования на церулоплазмин 85 мг/л, дочери 10 лет, я очень переживаю. Заранее спасибо.

Добрый день. В принципе можно посмотреть правильность установленного срока на день сдачи (действительно ли он был 10 недель), если решаете повторить его, то желательно в лаборатории, выполняющей это исследование флюоресцентным методом или методом двойной метки, они наиболее точные.

При болезни Вильсона-Коновалова мы в КМГК исследуем три наиболее часто встречающихся мутации непосредственно в гене, проводим исследование уровня меди и церулоплазмина

Вся переписка

Добрый день, Сергей Владимирович!
У меня первая беременность, 27 лет. Выкидышей и прерывания не было.

Двойной тест на патологии: свободный Бета-ХГЧ — 1,62 МоМ, ПАПП — 0,7 МоМ,

Cейчас получила результаты тройного теста:

  • АФП — 1,4 МоМ
  • Эстриол свободный — 0,5 МоМ
  • свободный бета ХГЧ — 8,0 МоМ

Сдавала все у Вас в лаборатории.

По УЗИ срок на 03.11.2013–12 недель, 05.08.2013 — первый день послед менструации.

По всем остальным анализам все в норме, кроме заниженных тромбоцитов, которые после пересдачи пришли в норму.

Переживаю по повышению аж в 4 раза нормы свободного бета-ХГЧ.

Результат на приборе 121,3. Не могла ли получиться ошибка при указании положения запятой? При таком варианте анализ в норме…

Не могло ли быть ошибки в результате?

Добрый день, безусловно, вероятность ошибки пусть и очень маленькая существует всегда, хотя у нас и автоматический анализатор, и лаборанты, которые отработали по много лет. Если есть сомнения в правильности выписанного результата, можете с 9 до 15 в рабочие дни подойти в 802 кабинет и попросить, чтобы результат пересмотрели непосредственно на протоколе. Цифра ХГЧ высокая, безусловно, повышен риск хромосомной патологии у плода.

Добрый день, у меня 16-я неделя беременности, беременность первая, мне 31 год, прошла два скрининга. В первом, на сроке 12 недель: прогестерон — 55 нг/ммоль

  • бета-ХГЧ — 17,07 мМЕ/мл, МоМ 0,4948
  • ПАПП — 2,46 мМЕ/мл, МоМ 0,9248

По данным УЗИ всё в норме, КТР — 53, воротниковое пространство — 1,0 мм, кости носа визуализируются — 2,4 мм.

На втором скриниге:

  • бета-ХГЧ пренатальный — 10600 мМЕ/мл, MoM — 0,443
  • Эстриол свободный (E3) — 3,99 нмоль/л (при норме16–17 н. б.: 1,17–5,52)
  • АФП — пренатальная диагностика 50.17 нг/мл, MoM — 1,3898 МоМ

Меня очень волнует вопрос, о чём может свидетельствовать низкий уровень бета-хгч во обоих скринингах?

Добрый день, как правило, небольшие снижения ХГЧ, ни о чем не говорят, хотя могут показывать, что у беременной есть акушерские проблемы (ХФПН, угроза прерывания и др.). Очень редко показывает, что у плода есть хромосомная патология.

Нахожусь в командировке, жена в шоке звонит, получила анализы. Подскажите, какова реальная вероятность рождения ребенка с отклонениями: срок 13 +6, вес жены 58 кг

  • КТР — 76 мм
  • ТВП — 1,6 мм
  • HCGb — 173,6 МЕ/л 5,14
  • РАРР-А — 5,3 МЕ/л 0,86
  • трисомия 21, возр.— 1:797, инд. — 1:156
  • трисомия 18 — 1:2 056, 1:41 114
  • трисомия 13 — 1:6 417, 1:128 345

Заранее благодарю.

Добрый день. Сказать какая окончательная вероятность рождения ребенка с хромосомными отклонениями может только врач на приеме. Согласно расчета у 1 из 156 беременных с такими же показателями УЗИ и крови, анамнезом, родится ребенок с болезнью Дауна (а бывает риск 1:50 000), то есть риск рождения плода с болезнью Дауна повышенный. Дальше зависит от того, в какой модели и программе расчета работает Ваша консультация. Если программа Astraia, то ИПД однозначно назначается только, когда риск выше чем 1:100, в других программах: 1:250.

Здравствуйте. Что значат мои анализы: срок беременности 10 недель, возраст 33 года, вес 48,5 кг.

  • в-ХГЧ свободный — 1,77 МоМ (концентрация 101, медиана 57.06)
  • РАРР-А — 2,18 МоМ (концентрация 3,7, медиана 1,69)

Врач отправляет на консультацию к генетику.

Добрый день. Оснований для консультации по анализам не вижу. РАРР-а и ХГЧ назначаются в 11–14 недель (и срок определяется только по УЗИ плода в 11–14 недель), ХГЧ норма, РАРР-а немного повышен, но это не генетическая проблема а акушерская (ХФПН, угроза прерывания и др.

Вся переписка

Здравствуйте. Мне 29 лет, беременность первая. По результатам УЗИ: 12 неделя беременности, кости носа визуализируються, с-м «бабочки» (+), КТР 57 мм, ТВП 1,2 мм, ЧСС 169 уд./мин., хорион 13 мм.

По результатам скрининга первого триместра:

ХГЧ сводобный — 113,8 мМе/мл, медиана — 34,5, МоМ — 3,30

ПАПП — 3,59 мМе/Мл, медиана — 2,66, МоМ — 1,35.

Добрый день. В анализах повышение ХГЧ (норма до 2,0 мом), одной из причин этого может быть хромосомная патология, но больше вероятность, что причина акушерская (ХФПН, угроза прерывания и т. д.).

Уважаемый Сергей Владимирович! Проконсультируйте, пожалуйста, по результатам анализов первого триместра беременности. Результаты УЗИ: (срок беременности на момент УЗИ — 12 недель 6 дней), воротничковая зона 2,0 мм, носовая кость 2,0 мм визуализируется. Желудок (+), мочевой пузырь (+), эффект бабочки (+), сердце (+). Локализация хориона: задняя, толщина 17 мм, контур неравномерный.

Результаты скрининга первого триместра беременности: ХГЧ — 0,7 МоМ, PAPP — 0,4 МоМ. Мне 36 лет. В семье генетических патологий нет. Скажите, пожалуйста, есть ли у меня повод для волнения? Генетик ещё до первого скрининга (не знаю, по каким соображениям) предложила ИПД, сказала, что это самый точный результат обследования. После первого скрининга тоже настаивала на ИПД. Я отказалась, буду сдавать второй скрининг. Кроме того, я прочитала, что нормой PAPP есть 0,5 МоМ, у меня в результатах анализов написано, что норма PAPP 0,6–2,5 МоМ.

Уровень обоих гормонов у меня определён лишь с точностью до десятых, хотя я видела, что везде указываются сотые и даже тысячные. Мне сказали, что в этой лаборатории определяются только десятые. Скажите, пожалуйста, есть ли необходимость пересдать анализ в другой лаборатории?

Добрый день. Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомнйо патологией, так как Ваш возраст более 35 лет и в анализе есть снижение РАРР-а (одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода). Решение делать ИПД или нет, принимаете только Вы сами после консультации генетика. Анализ Вы можете пересдать в срок до 14 недель, но по мере увеличения срока беременности он становится менее информативным.

Вся переписка

Добрый день! Помогите, пожалуйста, расшифровать данные. Мне и мужу по 23 года. Беременность вторая, первый ребенок родился здоровым, результаты скрининга 15 недель 6 дней. Вес 61 кг.

  • АПФ — 5,00 МЕ/мл (0, 17 МоМ, ХГЧ 33000,00 МЕ/л (0,72 МоМ)
  • Риск трисомии 21: выше популяционного — 1:156 (0, 641%)

По результатам УЗИ: кость носа — 4,2 мм гипоплазия, ГЭФ в полости левого желудка сердца Д — 3,7 мм.

Добрый день. Вы попали в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией. Есть три маркера, которые привели в этому: сниженный АФП, гипоплазия НК и ГЭФ в левом желудочке. Не вполне понятно, учитывались ли оба УЗ-маркера при расчете риска.

Согласно новому Приказу МЗ РФ беременная однозначно направляется на ИПД только когда риск выше чем 1:100. Желательна консультация генетика.

Здравствуйте! 17,2 недель сдала анализ. AFP — 2,7 мом, HCG — 2,26 мом, UE — 1,6 мом, риск ДНТ>1:50. Сильно переживаю, что мне делать?

Добрый день. Нужно УЗИ плода 2-го уровня в ГАУЗ «ККЦ СВМП», консультация генетика.

Добрый день, Сергей Владимирович! Помогите, пожалуйста, расшифровать анализ 1-го скрининга.

Мне 29 лет, вес 57 кг, рост 160 см, 2-я беременность. Первая беременность выкидыш на сроке 5 недель. Срок беременности по УЗИ 11 недель.

  • Толщина воротникового пространства — 1,1 мм
  • Носовые кости — 2,9 мм.
  • Копчико-теменной размер плода — 41 мм

Забор крови делался на сроке 11 недель + 6 дней.

  • РАРР — полученый результат — 2,180, полученное значение МоМ — 0,9, единица измерения МЕ д/л
  • бета ХГЧ — полученный результат — 19,0, полученное значение МоМ — 0,42, единица измерения нг/мл

Добрый день. У Вас неправильно установлен срок беременности по УЗИ плода, ТВП не измеряется при КТР менее 45 мм. Нужно знать точный срок по УЗИ и на него оценивать биохимические маркеры.