Семейный портал Владмама
Консультации

Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

Здравствуйте! Мне 25 лет. УЗИ проведено в 12 недель 3 дня, плод по размерам соответствует — 13–14 неделям. Диаметр плодного яйца — 70,3 мм. ЧСС — 159 уд.

  • КТР — 66,1
  • ТВП — 2,1
  • БПР — 19,7
  • КН — 2,9
  • ДБ — 8,7
  • ОЖ — 69,1

Помогите разобраться! Какие возможные пороки развития?

Добрый день. В приведенных Вами данных пороков развития нет.

Сергей Владимирович, помогите разобраться, пожалуйста!

Мне 31 год (мужу 34), вторая беременность, срок беременности 13 и 3 дня (по данным УЗИ), вес на момент анализа 61,7, но врач написала в направлении на скрининг 63,1 (важно ли это?) … Беременность началась с угрозы выкидыша, токсикоза в 1 триместре не было, но где-то с 10–11 недель, после некоторых продуктов (особенно сладких) возникает устойчивая кислота во рту (не изжога), по утрам немного мутит, особенно при чистке зубов (простите за подробности) )) …

Результаты:

  • hCGb — 84,6 ng/ml, MoM — 2,71
  • NB присутствует
  • NT — 1,2 mm, MoM — 0,71
  • PAPP-A — 6783,3 mU/L, MoM — 1,73

Риски:

  • Границы риска на синдром Дауна — 1:250
  • На остальные синдромы — 1:100
  • На все синдромы написали «низкий риск»

УЗИ по словам врача хорошее, толщина воротникового пространства 1,2 мм, кости носа 2,0 мм, 160 ударов/мин сердечных сокращений, структура хориона не изменена, экстрохори-й (не могу разобрать 2 буквы в месте «-») тип плоценты…

Вчера была на приеме в ЖК — врач так отчаянно пыталась успокоить, что я всерьез испугалась. Она рекомендовала консультацию генетика из-за повышенных показателей МоМ, но направление сможет дать не раньше следующей недели. Очень прошу прокомментировать результаты скрининга.

Заранее СПАСИБО!

Добрый день. ХГЧ немного повышен (норма до 2,0 мом), большинство беременностей с такими показателями заканчивается рождением здорового ребенка. ХГЧ чаще повышается из-за угрозы прерывания, ХФПН, токсикоза тяжелого с обезвоживанием и т. д. Если написан низкий риск, то показаний для ИПД нет, хотя если есть очень большая обеспокоенность, можно провести исследование плодной ДНК в Вашей крови на хромосомные отклонения.

Добрый день. Сделали скрининг 1-го триместра:

Возраст 32, курю. Срок 11 недель 4 дня.

  • NT — 2,59 MoM (3,32 mm)
  • CRL — 46,9 mm
  • PAPP-A — 0,88 MoM
  • BHCG — 0,37 MoM
  • Носовая кость визуализирует

Помогите, врач ничего не разъяснила, направила на повторное обследование. Почему без учета NT риск <1:10 000, а с учетом NT риск >1:50. Откуда такая разница?

Добрый день. Если первое исследование проведено по стандартам, повторное исследование не нужно. Расширение ТВП (NT), которое выявлено у Вас, является одним из признаком хромосомной патологии у плода. В биохимии снижен ХГЧ, что бывает иногда вызвано наличием у плода синдрома Эдвардса. Риск 1:50 высокий, показана ИПД (инвазивная пренатальная диагностика).

Добрый день, Сергей Владимирович. Мне 23 года, у меня 1-я беременность. Срок 19 недель по УЗИ. Прошла 2-е УЗИ и врачи поставили диагноз «впр плода: отек кожи до 13 мм. Гидроторакс. Асцит. Гф 2,0 мм в ЛЖ. Неимунная водянка плода».

Первое УЗИ делала в 14–15 недель отклонений не было, все в норме, здоровый малыш был. Ну подскажите, пожалуйста, насколько это серьезно и отчего это взялось, если мы с мужем ведем здоровый образ жизни и в роду таких заболеваний нет. Заранее огромное спасибо!

Добрый день. К сожалению, даже если в роду нет отклонений, всегда существует риск рождения больного ребенка. Неимунная водянка плода — серьезный диагноз, нужна ИПД (инвазивная пренатальная диагностика) для исключения хромосомной патологии, УЗИ плода экспертного уровня в динамике.

Приску сдала. Хотелось бы узнать, что означают параметры. Здоровый малыш родится у меня? Анализы сдала в 16–17 недель. Результаты

  • AFP 19,74 IU/ml — 0,80 Скорректированных MoM
  • HCG 22 670 mIU/ml — 0,73 Скорректированных MoM
  • uE3 2,1 nmol/l — 0,99 Скорректированных MoM

Добрый день. Результаты анализов в мом в норме, результаты компьютерного расчете в программе приска Вы не указали.

Добрый день! Мне 36 лет. У меня три замершие беремености до 6 недель. Первая была в 25 лет. Последний раз генетический анализ показал хромосомные нарушения и синдром Дауна. Анализ фолатного цикла: аллель риска MTHFR677 — C/T, аллель 10976 А гена FVII в гетерозиготном состоянии (GA). Другие анализы в пределах нормы. Подскажите пожалуста, если у меня шанс родить здорового ребенка. Может быть попробовать искуственое оплодотворение и провести генетический анализ ембриона. Заранее благодарна.

Добрый день. Однозначно давать заключения, не видя пациента и его документов нельзя, но, если у Вас и Вашего супруга нет других отклонений кроме MTHFR и на фоне лечения будет нормальный уровень гомоцистеина и фолатов, то есть хорошая вероятность рождения здорового ребенка.

Уважаемый Сергей Владимирович, очень прошу прокомментировать результаты биохимического скрининга. Скрининг второй, проводился на сроке в 16 недель. Первый скрининг и первое УЗИ в норме.

  • ХГЧ — 0,57 Мом
  • АФП — 0,48 Мом

Есть ли какое то значительное отклонение? И как влияет прием утрожестана на результат анализа? Заранее спасибо.

Добрый день. Незначительно снижен АФП (норма 0,5–2,0), утрожестан на него влиять не должен. Если первый скрининг проведен по стандартам, то второй скрининг не проводится.

Добрый вечер! Подскажите, пожалуйста, у меня на биохимии:

  • свободная субъединица ХГЧ — 72,30 МЕ/л , 1,849 МоМ
  • РАРР А — 1,438 МЕ/л , 0,656 МоМ

Что это значит?

Добрый день. Результаты анализов в мом в норме, но нужен компьютерный расчет степени риска.

Здравствуйте! У меня такие проблемы… Мне 45 лет. Двое взрослых детей. Последние роды были в 1998 году, потом внематочная беременность в 2000 году, трубэктомия. С того периода беременность не наступала… Роды будут 3-и. Мужу 33 года. В роду ни с моей, ни со стороны мужа генетических заболеваний не было.

На первый скрининг по вине врача не успела (неправильно был поставлен срок).

Со сроком беременности вышла непонятная история — по УЗИ 15–16 недель, а по последней менструации 13 недель.

В конце февраля делала первое УЗИ платно — патологиий никаких выявлено не было. Еще в феврале посетила гинеколога, но на скрининг она мне направления не дала — только выписала направления на анализы для постановки на учет.

7 марта встала на учет к гинекологу на свой участок. Она срочно направила меня в генетику для скрининга, указав срок 13 недель. Но там на УЗИ выяснилось, что срок 15–16 недель, и на скрининг я опоздала… Показания УЗИ ребенка были в норме, за исключением носовой кости — она равна 2,4 мм (меньше нормы) … Срочно была направлена на инвазивную диагностику плода с целью определения кариотипа…

11 марта 2014 года сделала биопсию плаценты через прокол в живот. Страха особого не было. Делали без обезболивания. Может и к лучшему это… буду надеяться, что с ребеночком будет все хорошо…

Суть не в этом. Перед выпиской мне стали делать УЗИ, и вдруг заведующий увидел у плода нарушение передней брюшной стенки. Он сказал, что это омфалоцеле!!! Я была просто в шоке!!! Перед операцией он меня смотрел и ничего не увидел, а спустя 3 часа вдруг увидел!!!! Я просто в трансе!!! Он очень удивился, что генетики этого не заметили (!!!!!), ведь данные УЗИ от генетиков свежие!!! От 7 марта!!! Он сам этого утром не заметил, да и с его слов в этот срок беременности этого не может быть…

Он сказал, что содержимого ни кишечника, ни печени в этом мешочке нет… размером он где-то 44 мм на 24 мм… Но как такое может быть? И что мне теперь делать? ?? Ответ на хромосомную патологию будет готов к пятнице… Места себе не нахожу… Может, вы что-нибудь подскажете? ?? Заранее спасибо!

P. S: а может стоит еще в другой клинике сделать УЗИ? ?? Если диагноз на хромосомную патологию не подтвердится, я склоняюсь к мнению не посещать врачей вообще… Столько слез пролито… а ведь все отражается на ребеночке. И что ждать в будущем?

Добрый день. Омфалоцеле с высокой вероятностью (но далеко не 100%) может сочетаться с хромосомной патологией у плода. Если хромосомной патологии нет у плода, то нужен УЗИ контроль экспертного уровня (возможно, с сохранением на фото) в динамике через 2 недели, и дальнейший контроль УЗИ с периодичностью, которое определит Ваш доктор.

Вся переписка

Здравствуйте. Дайте, пожалуйста, разъяснение. Дата начала последней менструации 05.12.2013 г. Сдавала кровь 26.02.2014 г.:

  • ХГЧ — 57,80 МЕ/л, 2,034 МоМ
  • РАРР — 0,292 0, 413 МоМ

По УЗИ 07.03.2014 г. я: ТВП — 1,7, а 11.03.2014 г. ТВП — 2,4. КТР — 71. Кость носа — 2,3.

Что все это значит? Учитывается ли при этом телосложение? Вес 135 кг.

Добрый день. Нужно проводить компьютерный расчет степени риска, мом рассчитываются обычно на беременную со среднестатистическим весом, при увеличении массы тела биохимические показатели оказываются заниженными. Результаты УЗИ зависят от срока беременности и региона проживания, для первого триместра, скорее всего, норма.

Вся переписка

Здравствуйте. Помогите, пожалуйста, разобраться. Срок 32 недели, сегодня сделали УЗИ и выявили 2-стороннюю вентрикуломегалию у плода (16 и 19). Что это означает и чем грозит? Все остальные показатели, врач УЗИ сказала, в норме. До этого все было хорошо, предыдущие УЗИ никаких отклонений не показывали. Мне 24 года, вторая беременность, первая закончилась родами в 2010 году, ребёнок здоровый. Заранее спасибо.

Добрый день. Нужно УЗИ плода 2-го уровня, в том числе в динамике с интервалом в две недели, консультация нейрохирурга, возможно, МРТ плода.

Добрый день. Сергей Владимирович, очень хочу получить вашу консультацию. Мне 31, третья беременность.1-я — закончилась выкидышем в 24–25 недель, 2-я — рождением дочери с трисономией 9-й пары хромосом, причем все анализы были в норме. Сейчас срок 13-я неделя — делали в ПфГ в сроке 11–12 недель трансабдоминальную бипсию хориона и УЗИ. УЗИ — комирцевий простир — 1 мм, носова кистка +, ЧСС — 159 удр., рухи +.

Очень жду вашего ответа. Спасибо.

Добрый день. Если при биопсии хориона не выявлено отклонений, то с вероятностью 99% и более у плода нет хромосомных отклонений. Вероятность хромосомной патологии зависит от, например, мутаций генов фолатного цикла и уровня гомоцистеиина и фолатов в крови (определить их можно и во время беременности, помимо хромосомных отклонений нарушение фолатного цикла может приводить к некоторым порокам плода).

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Хочу посоветоваться с Вами! У меня такая проблема: в 12 +1 недель проводился двойной скрининг, по результатам УЗИ было все идеально, а вот по биохимическому анализу крови плохо! Но проблема в том, что я это только узнала на сроке 27 недель, так как тесты я делала в России, а мне нужно было уехать. Врач меня только сейчас нашла! Почему я не кинулась сразу, потому что УЗИ было отличное, а анализы крови я взяла с собою в Украину и показала врачу! Он сказал, что все в порядке и второй скрининг нет необходимости делать. Подскажите, пожалуйста, по моим результатам.

Возраст 30 лет, вес на момент анализа 59 кг. Не курю, диабета нет.

Скорректированный МоМ и вычисленные риски:

  • fb-hCG — 1, 73 МоМ
  • РаРР-А — 0,31 МоМ
  • КТР — 57 мм
  • Шейная складка ВТП — 1,8 мм, 1,2 МоМ
  • Носовая кость — визуализируется

Риски на дату сбора пробы:

  • Биохим. риск+ NT — 1:130, выше порога отсечки
  • Двойной тест — 1:52, выше порога отсечки
  • Возрастной риск — 1:641
  • Трисомия 13/18 + NT — 1:5370, ниже порога отсечки

У меня с пятой недели была угроза, и я принимала сначала Дюфастон, потом Утрожестан, а также манге В6 и перед анализом мне делали капельницы магнезии, также на УЗИ говорили, что низко расположена плацента.

Я была после этого на двух УЗИ и у двух разных врачей: в 20 недель и в 26 недель на скрининге. Оба врача утверждают, что хороший ребеночек и патологий не обнаружено! Но все же, после этой новости, которую мне сообщили пару дней назад я спать спокойно не могу… Очень жду Вашего ответа! Спасибо огромное!

Добрый день. Риск1:52 считается высоким, но это далеко не приговор для ребенка, учитывая срок беременности, проведение ИПД нецелесообразно. Проводите УЗИ контроль экспертного уровня в 30–34 недели, хочется верить, что у плода все хорошо.

Добрый день! . Прошу расшифровать результаты биохимического скрининга. На дату скрининга возраст — 32,24 г., вес — 56,80/58,00 кг, количество плодов — 1.

  • 1-й триместр — срок беременности 10 недель 3 дня: ТВП — 1,05 МоМ, РАРР-А — 0,68 МоМ, свободный бета ХГЧ — 1,39 МоМ;
  • 2-й триместр — срок беременности 14 недель 4 дня: АФП — 0,55 МоМ, ХГЧ — 3,01 МоМ.

Каковы вероятные риски? Заранее благодарю.

Добрый день. Первый скрининг проведен рано (он проводится только в 11–14 недель, не раньше и не позже), второй — в 16–18 недель, то есть нужно дождаться 16–18 недель и проводить повторно скрининг на АФП, ХГЧ и СЭ.

Добрый день! Мне 27 лет, вес 62 кг, 11-я неделя беременности, сдавала анализ на развитие плода, результат РАРР-А — 2,94 мкг / мл, МоМ 0,29 (норма 0,5–2,5), свободный b-ХГЧ 41, 15 нг / мл, МоМ 5,59 (норма 0,5–2,0). Подскажите, пожалуйста, это плохой результат, потому что очень волнуюсь!!

Добрый день. Вы попали в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, нужна консультация генетика для решения вопроса об ИПД (инвазивной пренатальной диагностике).