Семейный портал Владмама
Консультации

Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

Добрый день, на 6–7-й неделе беременности (я не знала) дочке делали рентген легких, я стояла рядом и держала ее за плечи, фартук мне не дали. Есть ли угроза для ребенка и нужно ли сдавать дополнительные анализа? Спасибо

Добрый день. Нужно обратиться в рентген кабинет, где проводилось исследование, чтобы Вам выдали заключение о полученной дозе. В зависимости от ее размеров и будет степень риска развития ВПР у плода. 6–7 недель относятся ко времени критических периодов развития, когда высок риск повреждений и степени их тяжести. Но, скорее всего, уровень риска, учитывая однократное воздействие будет не очень большой.

Здравствуйте, мне 29 лет, делала второй скриниг на 20-й неделе и 1 день. Написали, что нужно обратиться к генетику. Помогите разобраться с результатами анализов: ХГЧ — 24 509 мМе/мл (1,7 мом), свободный эстриол — 2,19 нг/мл (1,2 МоМ), АФП — 28,3 Е/мл (0,5 МоМ) Заранее благодарю.

Добрый день. Оснований для консультации генетика по анализам не вижу. АФП нижняя, но все же граница нормы. ХГЧ и СЭ — норма.

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Сегодня получила результаты первого скрининга, по которым повышен риск синдрома Дауна. Мне 40 лет, на момент прохождения скрининга по УЗИ поставили срок 11 недель 4 дня, а лечащий врач 11 недель 2 дня (на основании последней менструации). По результатам скрининга ровно 11 недель. КТР = 42, ТВП — 1,8. ХГЧ — 81,2 нг/мл (МоМ 1,44), NT — 1,8 мм (МоМ 1,68), ПАПП-А = 1838,1 мУ/л (МоМ 1,46). Возрастной риск 1:91, граница 1:250, расчетный риск 1:154. Только по биохимии расчетный риск синдрома Дауна — 1:314 (низкий риск).

Насколько я понимаю, ХГЧ, NT, ПАПП-А, ТВП в норме. А КТР 42 меньше величины 45,85, соответственно, результат скрининга не может быть информативен. На основании каких показателей поставлен повышенный риск — просто моего возраста и маленького КТР? Спасибо за ответ

Добрый день. Оценка ТВП при размерах менее 45 мм и расчет риска не проводится, имеет смысл обратиться в клинику, которая работает по стандартам. Хотя учитывая Ваш возраст, Вы сразу относитесь в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией.

Здравствуйте, Сергей Владимирович, мне 34 года, есть двое здоровых детей, ждем третьего. При первом скрининге при сроке беременности 12 недель 5 дней, БПР, мм: 21

  • Возрастной риск наличия у плода СД — 1:463
  • Значение риска наличия у плода СД — 1:13844
  • HCGb, концентрация — 44,80 ng/mL, MoM — 1,17, корректированный MoM — 1,11
  • NT, концентрация — 1,60  mm, MoM — 0,95, корректированный MoM — 0,95
  • PAPP-A, концентрация — 10 433,30 mU/L, MoM — 3,65, корректированный MoM — 3,46,

Второй скрининг проводился на сроке 18 недель 6 дней, БПР, мм: 41. Сбор крови производился на сроке 19 недель 3 дня.

  • Значение риска у плода Синдрома Эдвардса — 1:32953
  • Возрастной риск наличия у плода СД — 1:456
  • Значение риска наличия у плода СД — 1:83
  • AFP, концентрация — 57,80 U/mL, медиана — 44,87, MoM — 1,29, корректированный MoM — 1,20
  • HCGb, концентрация — 22,10 ng/mL, медиана — 9,17, MoM — 2,41, корректированный MoM — 2,11
  • UE3, концентрация — 2,74 nmol/L, медиана — 6,72, MoM — 0,41, корректированный MoM — 0,50

Скажите, пожалуйста, насколько велик риск рождения малыша с СД?

Добрый день. Второй скрининг проводится в России в 16–18 (ранее до 20) недель и только беременным, не прошедшим первый по стандарту. Риск болезни Дауна 1:83 считается высоким, требуется ИПД (инвазивная пренатальная диагностика), которая проводится только по Вашему согласию.

Добрый день, на сроке 12 недель и 3 дня по КТР (КТР — 59,0 мм, ТВП — 1,80 мм) был сделан скрининг, биохимия показала ХГЧ — 134,00 МЕ/л (эквивалентно 3,330 МоМ) и РАРР-А — 5,220 МЕ/л (эквивалентно 2,573 МоМ). Состояние:

  • Трипосомия 21: базовый риск — 1:843, индивидуальный риск — 1:16 865
  • Трипосомия 18: базовый риск — 1:2 011, индивидуальный риск < 1:20 000
  • Трипосомия 13: базовый риск — 1:6 322, индивидуальный риск < 1:20 000

Подскажите, что означают эти результаты. Спасибо!

Добрый день. Несмотря на то, что в анализе есть повышенный ХГЧ, расчет риска показывает, что степень риска хромосомной патологии низкая, ИПД (инвазивная пренатальная диагностика) не показана.

Здравствуйте! Объясните, пожалуйста, результат моей генетической двойки, ничего не могу понять:

25 лет, 69,5 вес. Срок беременности: 12 недель + 1 день.

  • ЧСС — 150 уд. /мин.
  • КТР — 55,0 мм
  • ВП — 2,4 мм
  • ХГЧ — 26.о МЕ\л, соответствует 0,691 МоМ
  • РАРР-А — 1,263 МЕ\л, соответствует 0,445 МоМ
  • Исходный риск 21 — 1:904, пересмотренный риск — 1:286
  • Исходный риск 18 — 1:2 113, пересмотренный риск — 1:7 620
  • Исходный риск 13 — 1:6 655, пересмотренный риск — 1:4 701

Сейчас уже 20-я неделя + 2 дня, только сегодня позвонили из консультации, рекомендовали сходить к генетику. Была сегодня на УЗИ, врач сказал, что все в норме, кость носа 6 мм.

Спасибо.

Добрый день. В анализах есть снижение РАРР-а и повышенный риск родить ребенка с болезнью Дауна, но степень риска ниже, чем требуется для однозначного направления на ИПД (выше чем 1:100).

Сергей Владимирович, здравствуйте. Расшифруйте, пожалуйста, результаты.

Вторая беременность, 13 недель, 30 лет, вес 74 кг, рост 168 см. На 8–9 неделях была угроза прерывания беременности.

  • PAPP-A: 3,7 mlU/ml, MоM — 1,03
  • fb-hCG: 11,8 ng/ml, MоM — 0,28
  • КТР — 62 мм
  • ЧСС — 158
  • Толщина воротникового пространства — 2,3 мм
  • Назальная кость — 2,9 мм
  • Все остальные параметры — норма
  • Венозный проток — норма

Спасибо огромное!

Добрый день. В анализах есть снижение ХГЧ, одной из причин этого может быть синдром Эдвардса у плода, но намного более вероятно, что причина снижения в акушерских проблемах.

Здравствуйте, Сергей Владимирович!
Помоги мне разобраться! Мне 20 лет, в 11 недель 6 дней беременности сдавала анализ.

Подскажите, пожалуйста, в норме ли анализы? Сильно переживаю.

Фактор коррекции:

  • Плоды — 1
  • Вес — 60
  • Курение — Нет
  • ЭКО — Нет
  • Диабет — неизвестно
  • Раса — Европейская
  • Предыдущие беременности с трисомией 21 — имеется

Данные УЗИ:

  • Срок беременности — 12 +6
  • КТР в мм — 67
  • МоМ шейной складки — 0,71
  • Носовая кость — визуализируется

Биохимические данные:

  • PAPP-A значение: 8,9 mlU/ml, скорость МоМ — 2,15
  • fb-hCG значение: 48,7 ng-ml, скорость МоМ — 1,50

Риски на дату забора пробы:

  • Возрастной риск — 1:1 105
  • Биохимический риск Т2–1:9 747
  • Комбинированный риск на трисомии 21 < 1:10 000
  • Трисомия 13/18 +NT <1:10 000

Вычисленный риск Трисомии 13/18 +NT (с учетом NT) <1:10000, что является низким значением риска.

Результат теста на Трисомию 21 (с учетом шейной складки) ниже порога отсечки, что является нормальным риском.

Добрый день. Согласно расчету у Вас низкий риск хромосомной патологии у плода, ИПД не показана (при условии, что в предыдущей беременности у ребенка с болезнью Дауна не было транслокационной формы, и Вы не являетесь носителем сбалансированной перестройки хромосом).

Здравствуйте, помогите разобраться. Мне 28 лет, мужу 31. Вторая беременность. Вес 72,2 на момент сдачи крови. Ситуация такая, первый скрининг хороший. Второй скрининг (16 акушерских недель + 1 день): результаты: АФП — 16,10 Ед/мл, Эстриол свободный 1,70 нг/мл, ХГЧ свободный 7,50 нг/мл. Расшифровка результатов пренатального биохимического скрининга показала, что мои показатели полностью соответствуют 14 эмбриональным неделям. А вот по второму сроку (16 акушерских недель + 1 день) АФП — 0,50 МоМ, НЭ (не знаю, что это) — 0,56 МоМ. По результатам этой расшифровки риск трисомии 21 выше популяционного 1:281 (0,356%), остальные риски ниже популяционного. Комплексный риск трисомии 21: ниже популяционного 1:3 139 (0,032%).

Стоит ли паниковать? Или стоит доверять первой расшифровке (эмбриональный срок).

Добрый день. Срок беременности оценивается по УЗИ плода в 11–14 недель. Если первый скрининг проведен по стандартам, то второй скрининг вообще не проводится. НЭ — это неконъюгированный или свободный эстриол. Риск считается высоким, если превышает 1:100.

Добрый день! Мне 27 лет, 2-я беременность 17 недель 5 дней.

Результаты анализа ХГЧ в 12 недель:

  • FB DBS — концентрация 110, корректированный МоМ — 2,18
  • NT — концентрация 1,3, корректированный МоМ — 1,03
  • PA DBS — концентрация 1,73, корректированный МоМ — 1,09

Риск по акушерским осложнениям. Объясните, пожалуйста что это значит? И можно ли сейчас повторно сдать этот анализ? УЗИ в 12 недель 6 дней: КТР — 6,4 см, толщина воротникового пространства — 0,14 см, длина носовых костей — 0,29 см.

Спасибо!

Добрый день. Первый скрининг (РАРР-а, ХГЧ и УЗИ плода с измерением ТВП и др. ) проводится только в 11–14 недель, если он не проведен или проведен некорректно, то в 16–18 недель проводится исследование АФП, ХГЧ и СЭ. По первому скринингу есть незначительное повышение ХГЧ, вызванное, скорее всего, угрозой прерывания беременности, ХФПН или другими акушерскими проблемами.

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Подскажите, пожалуйста, скрининг второго триместра беременности.

Срок на момент прохождения скрининга 16 недель. Вес 53 кг. Мне 25 лет. Беременность первая.

  • AFP — 45,7 IU/ml — 1,17 MoM
  • HCG — 31 789 mlU/ml — 1,14 MoM
  • uE3 — 3,92 nmol/l — 1,35

Значения МоМ скорректированы с учётом: Масса тела матери.

Риск в срок:

  • Биохимический риск для трисомии 21 — 1:5 410
  • Возрастной риск: — 1:1 330
  • Риск дефекта нервной трубки — <1:10 000
  • Вычисленный риск Трисомии 21 ниже порога отсечки, что показывает нормальное значение риска.
  • Вычисленный риск Трисомии 18 < 1:10 000, что является нормальным значением риска.
  • Скорректированный МоМ AFP (1,17) находится в области низкого риска для дефекта нервной трубки.

Что это значит? Все ли у меня хорошо?

Заранее большое спасибо за ответ!!!

Добрый день. Это значит, что, скорее всего, у плода все хорошо, все риски низки, и дополнительные диагностические манипуляции (ИПД) не требуются.

Добрый день, подскажите, пожалуйста, если биохимический риск Т21 — 1:9 347 (1-й триместр, срок 12,4 недель), что это значит?

Заранее спасибо!

Добрый день. Это значит, что риск болезни Дауна у плода очень низкий, и ИПД не показана.

Добрый день!
Мне 30 лет, вторая беременность, вес в норме, сейчас срок 22 недели.

Первое УЗИ 12 недель + 6: шейная складка — 1,5 мм, КТР — 66 мм.

Скрининг 12 недель + 5:

  • Free Beta HCG — 0,85 мом
  • PAPP-А — 0,33 мом
  • Возрастной риск — 1:649
  • Биохимический риск Т21–1:348
  • Комбинированный риск на Трисомию 21 — 1:2 053
  • Риск Трисомиии 13/18 +NT <1:10 000

УЗИ 19 недель + 2 дня: патологий нет, рубец на матке.

Скрининг 16 недель:

  • Возрастной риск — 1:904
  • Риск Трисомии 21 — 1:172
  • Комбинированный риск на Трисомию 21 —1:961
  • Риск Трисомиии 18 <1:10 000 — нормальное значение риска
  • ХГЧ — 1,52 мом
  • Альфа-фетопротеин — 0,44 МЕ/мл
  • Эстриол свободный — 0,7 нмоль/л

УЗИ в 19 недель: Носовая кость 5 мм, размер шейной складки 3 мм, рубец на матке, патологий нет.

В чем разница риска Трисомии 21 и

комбинированного риска на Трисомию 21??? По какой причине могли увеличится риски во втором скрининге??? Всегда ли УЗИ выявляет отклонения у ребенка???

Добрый день. УЗИ плода далеко не всегда выявляет отклонения в развитии у плода, причем это во многих случаев зависит не от квалификации врача УЗД и его оборудования, а от срока беременности. Есть пороки развития с так называемой поздней манифестацией, которые можно диагностировать только в 3-м триместре беременности, а иногда и после рождения, также не диагностируются мелкие пороки. Комбинированный риск — наиболее точная оценка, которая учитывает биохимию, УЗИ, возраст и другие параметры

Вся переписка

Прокомментируйте, пожалуйста. ЭКО, первая беременность, мне 35 лет, мужу 33. По результатам первого скрининга риск Трисомии 21 низкий.

Второй скрининг:

  • AFP — 14,1IU/ml 0,50 МоМ
  • HCG — 28610 mlU/ml, 1,11 MoM
  • uE3 — 0,335 ng/ml, 0,44 MoM

Данные УЗИ в 12 недель: КТР — 53, шейная складка — 1,3 мм, 0,92 МоМ. При этом риск Трисомии 21> 1:50, возрастной 1:290, комбинированный 1:162. Из-за каких показателей повышен риск? И какой все-таки риск 1:162 или 1:50?

Добрый день. Не вполне понятно имеется ввиду комбинированный риск по болезни Дауна или по всем хромосомным отклонениям, если по всем — то ИПД не нужна, если только по болезни Дауна, где риски отклонений в 13 и 18 паре.

Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как Ваш возраст 35 лет, беременность в результате ЭКО и снижен СЭ.

Добрый день! Моей жене сделали скрининг в 12 недель, после результатов сказали нужно сходить к генетику. У нас в Норильске их нет. Помогите, пожалуйста, разобраться, и что нам делать. Возраст жены через месяц будет 37, беременность вторая, первая кесарево 10 лет назад.

  • Свободная бета-субъеденица — 13,10 Ме/л экввивалентно 0,355 МоМ
  • РАРР-А — 4,289 Ме/л эквивалентно 1,507 МоМ
  • Трисомия 21 — 1:175 (базовый), 1:3 509 (индивидуальный)
  • Трисомия 18 — 1:418 (базовый), 1:8 369 (индивидуальный)

Заранее спасибо, Станислав.

Добрый день, Ваша супруга относится к группе повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как ее возраст 36 лет. и снижен ХГЧ, но согласно компьютерному расчету, степень риска низкая, ИПД не показана.