Семейный портал Владмама
Консультации

Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

Здравствуйте, Сергей Владимирович. Мне 35 лет, ПДР (11.09.2014. ). КТР=77 мм эквивалентно 14 недель и 0 дней на 13.03.2014. Реальный гестационный возраст на дату скрининга 14 недель и 0 дней. Дата скрининга 13.03.2014.

ХГЧ на 13.03.2014 — 2,51 МоМ. РАРР на 13.03.2014 — 1,54 МоМ. ТВП — 0,9. Вес 61 кг.

  • Риск синдрома Дауна — 1:618 (рассчитан на дату скрининга), низкий риск
  • Риск синдрома Дауна, связанный с возрастом, равен 1:192
  • Риск синдромов Эдвардса и Патау меньше, чем 1:100 000 (рассчитан как риск на дату скрининга), низкий риск

Добрый день. Хотя Ваш возраст 35 и повышен ХГЧ, согласно расчету степень хромосомной патологии у плода низкая, не требующая ИПД.

Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, есть ли показания к инвазивной диагностике?

Возраст 32 года, срок беременности на момент взятия крови 12,2 недели, КТР 57,3 мм.

  • hcgb — концентрация — 131,6, медиана — 41,4, единицы измерения ng/ml, корректированные МоМ — 3,25
  • РАРР-А — концентрация — 1243,0, медиана — 2585,4, единицы измерения mu/L, корректированные МоМ — 0,5
  • НК — присутствует
  • ТВП — концентриция — 1,0, медиана — 1,5, единицы измерения мм, корректированные МоМ — 0,67

Риски:

  • Синдром Дауна — расчетный риск 1:500, граница риска 1: 1250
  • Синдром Дауна — расчетный риск только по биохимии — 1:95, высокий риск, расчетный риск 1:250

УЗИ в 12 недель — норма.

Также на момент забора крови я болела ОРЗ, и у меня аллергия. Могли ли эти факторы повлиять на анализ? Заранее благодарю за ответ.

Добрый день, хотя в анализах есть повышение ХГЧ, риск хромосомной патологии у плода низкий (при условии, что под расчетным риском 1:250 имеется в виду комбинированный риск и используется программа расчета риска Astraia, для которой высоким считается риск 1:100 и выше). ОРЗ теоретически могло повлиять на результат биохимии, но если не было высокой температуры и обезвоживания, то влияние минимально.

Здравствуйте, Сергей Владимирович. Скажите, стоит ли делать анализ, когда пробивают матку и берут воды. Если мне 31 год, вес 103. Срок беременности 12 +4.

  • КТР в мм — 64
  • МоМ шейной складки — 0,97
  • Носовая кость визуализируется
  • РАРР-А — 0,42
  • fb-hCG — 1,55
  • Возрастной риск — 1:554
  • Биохимический риск Т21–1:149
  • Комбинированный риск на трисомию 21 — 1;739
  • Трисомия 13\18 +NT — меньше 1:10 000

Добрый день. Никакого пробивания матки нет:) Есть прокол тоненькой иголочкой. Делать его или нет — решаете только Вы совместно с доктором на приеме. Хотя риск болезни Дауна у плода повышенный, но он ниже чем 1:100, начиная с которого однозначно назначается ИПД.

Добрый день! На сегодняшний день срок моей беременности — 13-я неделя (полных 12). Как мне объяснили, единственное учреждение, которое проводит данное исследование — это Краевой Клинический Центр. Как я понимаю, эта неделя у меня последняя, когда я могу сделать это обязательное обследование но к сожалению, в женской консультации меня не предупредили о сложностях записи на эту процедуру. Вопрос: Что делать, если ближайшая запись только на начало апреля? ??

Добрый день. Исследование проводится до 14 недель 0 дней, то есть Вы могли записаться на начало апреля.

Здравствуйте! По результатам УЗИ на сроке 13 недель и 2 дня:

  • толщина воротникового пространств — 2,8
  • назальная косточка — 2,9

По УЗИ срок поставили 14 недель и 3 дня.

Расчетный компьютерный риск: исходный риск / пересмотренный риск:

  • трисомия 21 — 1:383 / 1:307;
  • трисомия 18 — 1:1 021 / 1:1 739;
  • трисомия 13 — 1:3 176 / 1:4 053

Возраст матери 33 года, вес 55 кг, ребенок второй.

Кровь на скрининг сдать не получилось, вовремя не смогла из-за простуды, а сейчас уже по сроку поздно, говорят, сдавать.

Подскажите, пожалуйста, насколько высока вероятность хромосомных патологий, и какие исследования еще нужно пройти для уточнения результатов?

Добрый день. Учитывая расширение ТВП, риск хромосомной патологии повышенный (но оценку ТВП обязательно должен проводит специалист, имеющий допуск для данного исследования — сертификат FMF). Без биохимии расчет риска очень приблизительный, нужно проводить второй скрининг на АФП, ХГЧ и СЭ в 16–18 недель или ИПД (инвазивную пренатальную диагностику).

Добрый день, Сергей Владимирович. Мне 23 года вес 55 кг при росте 160. В июне 2013 г. была замершая беременность в сроке 6–7 недель, анализ гистологии выявил 46 xy…. На данный момент срок беременности 11 недель 6 дней… Сдала на этой неделе 2 скрининга с разницей в 2 дня, так как не поверила анализам первого… Принимаю утрожестан 3 раза в день по 200, фемибион, курантил.

Анализы 1-го скрининга 12.03.2014: плод 1

  • PAPP-A — 6,41 mlU/ml, скорректированных МоМ — 1,88
  • fb-hCG — 348,7 ng/ml, скорректированных МоМ — 8,21
  • КТР — 52 мм
  • Шейная складка — 1,60 мм, мом — 1,15
  • Носовая кость — визуализируется
  • Биохимический риск+NT на дату забора пробы — 1:1 397, ниже пороговой отсечки
  • Возрастной риск на дату забора крови — 1:1 001
  • Трисомия 13/18 +NT 1:10 000

Анализы 2-го скрининга 14.03.2014:

  • PAPP-A — 3,25 mlU/ml, скорректированных МоМ — 1,01
  • fb-hCG — 234 ng/ml, скорректированных МоМ — 4,83
  • Возрастной риск — 1:995
  • Биохимический риск трисомии 21 — 1:192
  • Комбинированный риск трисомии 21 — 1:951
  • Трисомия 13/18 + NT — 1:10 000
  • КТР в мм — 53
  • МоМ шейной складки — 0,92
  • Носовая кость визуализируется

Подскажите мне, пожалуйста, какому скринингу мне верить, какой, по вашему мнению, более точный? Хоть я и знаю, что один результат хуже другого… Стоит ли мне идти на биопсию ворсинок хориона пока срок позволяет или дождаться следующего скрининга 16–18 недель. Пожалуйста, дайте мне совет…. Так как с моим гинекологом у нас почти дружеские отношения, она переживает за мои анализы и боится давать советы как врач… Говорит, что решать только нам с мужем… Заранее Спасибо Вам за ответ!

Добрый день. Однозначно направляется на ИПД беременная, у которой риск 1:100 и выше. Согласно публикациям для оценки риска будет более точная та лаборатория, в которой установлено оборудование аккредитованное FMF (Криптор, Дельфия или Рош) при условии, что у УЗИ-олога проводившего Вам исследование у плода есть сертификат FMF.

Здравствуйте! Уточните, пожалуйста!!! Мне 30 лет. Срок беременности 13–14 недель. КТР — 71 мм, размер головы — 23 мм, окружность головы — 87 мм, окружность живота — 70 мм, бедренная кость — 11 мм, ТВП — 2,4 мм, кость носа — 2,3 мм, кровоток в венозном протоке — норма, ЧСС — 150 уд/мин.

Кровь ИНВИТРО, результат скринингового теста Синдрома Дауна:

  • ХГЧ — 50,6 нг/мл — 1,75 скорр. МоМ
  • РАРР-А-1,12 мЕд/мл — 0,64 скорр. МоМ

Риски на дату забора пробы:

  • биохимический риск+NT — 1:473, ниже пороговой отсечки
  • двойной тест — 1:369, ниже пороговой отсечки
  • возрастной риск — 1:603
  • трисомия 13/18 +NT — 1<10 000, ниже пороговой отсечки

Что всё это значит? Высок ли порог рождения ребенка с синдромом Дауна? Очень прошу помощи, и заранее благодарна!!!

Добрый день. Риск хромосомной патологии у плода низкий, ИПД не показана.

Вся переписка

Здравствуйте, Сергей Владимирович. Очень прошу вас прокомментировать мой первый скрининг. Мне 30 лет. Это моя третья беременность. Первая закончилась родами здорового малыша и в срок. Беременность была абсолютно без проблем. Вторая была замершая на 8 неделях и 4 днях. Я в первые дни беременности переболела, лечилась, и у меня была высокая температура.

Третья беременность сопровождается пониженным прогестероном. Я пью дуфастон с 3-й недели беременности. Была угроза. Сейчас уже 13 недель и 5 дней.

УЗИ делала на сроке 12 недель и 6 дней. КТР — 63,7 мм, ТВП — 1,64 мм, носовая кость визуализируется, две — 2,9 мм, ЧСС — 153 уд/м, ритм правильный, головной мозг сформирован правильно, кости черепа визуализируются, двигательная активность плода нормальная, хорион локализуется по передней стенке, толщина — 19 мм.

Биохимия:

  • ПаПП — 0,503 мом
  • В-ХГЧ — 0,381 мом
  • Прогестерон — 130 нмоль/л (норма в клинике 125–141,5)

Расчет риска:

  • 21 — базовый 1:580, индивидуальный 1:11 590
  • 18 — базовый 1:1 414, индивидуальный 1:3 677;
  • 13 — базовый 1:4 437, индивидуальный 1:30 837.

Последние месячные были 11.12.2013 г.

По результатам расчета рисков написано, что я не вхожу в группу высокого риска хромосомной патологии плода, УЗИ тоже в норме мне сказали. Но сегодня я стала на учет, и мой врач направил меня к генетику из-за пониженного уровня В-ХГЧ. Меня это очень пугает. Напишите мне как понимать мои анализы. Есть ли риск, что ребенок не здоров, и, может, надо еще какие-то анализы сдать? Спасибо вам заранее!

Добрый день, при нормальном УЗИ и молодом возрасте риск ХП плода обычно низкий, не требующий ИПД, а снижение ХГЧ обычно вызвано угрозой прерывания беременности или ХФПН (хронической фетоплацентарной недотаточностью).

Мне 30 лет, вторая беременность, патологий не было, у родни тоже нет отклонений. Анализы: рарр-а — 0,25 мом, а бета-ХГЧ — 1,5 мом. Последние месячные были 19.12.2013. По моим подсчетам на данный момент 12 недель и 4 дня, а по акушерским врач ставит 14 недель. По УЗИ 10 недель, очень сильный был токсикоз целый месяц. В группе ли я риска по развитию синдрома Дауна и т. д.?

Добрый день. На основании снижения РАРР-а Вы относитесь к группе повышенного риска хромосомной патологии у плода, для оценки степени риска нужно проводить исследование ХГЧ и РАРР с одновременным проведением УЗИ плода в 11–14 недель, тяжелый токсикоз может повышать показатели, но не снижать.

Здравствуйте. При УЗИ на 19-й неделе беременности выявлены отклонение «гольфный мяч» и КСС. Какова вероятность рождения больного ребенка? Заранее спасибо.

Добрый день, риск хромосомный отклонений по этим маркерам до 2%.

Добрый день. Я сдала анализ гормонов в 10 недель и 6 дней (по дате зачатия), результаты БХГЧ — 0,32 моль (норма 0,5–2,0 моль) и ПАПП 0,53 моль (норма 0,6–2,5 моль). По результатам УЗИ все в норме, воротниковое пространство — 2 мм, а носовая кость 3,5 мм. Чем опасны такие результаты анализов? Спасибо.

Добрый день. У нас исследования и УЗИ проводятся только в 11–14 недель, в большинстве случаев снижение ХГЧ вызвано угрозой прерывания беременности или ХФПН.

Здравствуйте! Мне 32 года, 1-я беременность. Помогите разобраться с результатами первого скрининга.

  • Fb-hCG — 145 ng/ml — 3,44 скорректированных МоМ
  • PAPP-A — 7,585 mlU/ml — 2,78 скорректированных МоМ
  • Шейная складка — 1,2 мм
  • КТР — 50 мм
  • Биохимический риск + NT — 1:1 915
  • Двойной тест — 1:423
  • Возрастной риск — 1:421
  • Трисомия 13/18 + NT <1:10 000

Забор крови осуществлялся на 12-й неделе.

Подскажите, пожалуйста, что означают результаты скрининга.

Добрый день, хотя в анализах есть повышение ХГЧ, согласно компьютерному расчету степень риска хромосомной патологии у плода низкая, не требующая ИПД.

Добрый день, помогите, пожалуйста.

Мне 33 года. первая беременность. На сроке 12,6 недель результаты скрининга 1-го триместра:

  • FbHCG — 202 ng/ml / скорректированный МоМ 5,59
  • PAPP-A — 3,11 mlU/ml / скорректированный МоМ 1,01
  • Шейная складка — 0,89 МоМ
  • КТР — 60,2
  • Возрастной риск — 1:376
  • Биохимический риск Т21–1:72
  • Носовая кость — визуализируется
  • Комбинированный риск на Трисомию 21 — 1:376
  • Трисомия 13/18 +NT <1:10 000

Комментарии:

Результат теста на Трисомию 21 (с учетом шейной складки) ниже порога отсечки, что является нормальным риском.

После обработки результатов теста на Трисомию 21 (с NT) следует ожидать, что среди 376 женщин с такими данными, у одной будет плод с Трисомией 21, и у 375 женщин нормальная беременность.

Высокий уровень free beta HCG.

Могло ли что-то из нестандартных причин повлиять на повышение FbHCG, например: нервный стресс перед, ОРЗ и температура…?

Какой еще можно сделать анализ на определения СД кроме ИПД? Стоит ли ждать второй скрининг и на каком сроке его лучше провести?

Добрый день. На результаты влияет токсикоз, высокая температура с обезвоживанием и т. д., второй скрининг не проводится, если первый проведен по стандартам. Кроме ИПД существует метод диагностики синдрома Дауна по ДНК плода, которое исследуют в крови матери взятой из вены. Цена в Москве 35 тысяч рублей.

Вся переписка

Сергей Владимирович, здравствуйте! Помогите. пожалуйста, разобраться с результатами анализов: бета-ХГЧ = 9,371 мМЕ/мл (норма 4,0–131,64), PAPP-A = 9,404 мЕд/мл (норма 2,8, МОМ = 3,35). В заключении указано: повышен уровень PAPP-A. На момент сдачи анализов была 12–13 недели беременности. Мой возраст 27 лет, беременность первая. В УЗИ в заключении указано: аномалий развития, признаков ХА у плода не выявлено. Из-за повышенного уровня PAPP-A какие риски? Заранее, спасибо за ответ.

Добрый день. Повышение РАРР-а является не генетической проблемой, а акушерской (например, угроза прерывания, ХФПН и т. д. ). В идеале Вам должны провести компьютерный расчет, в абсолютных цифрах (как для ХГЧ) вообще уже давно никто результатов не выдает.

Здравствуйте. Помогите, пожалуйста, разобраться в результатах 2-го скрининга. 29 лет, вес 59 кг. 16 недель, 2-й скрининг.

  • АФП — 21 МЕ/мл, 0,5665486 Мом
  • ХГЧ — 44,538 МЕ/мл, 1,1584904
  • НЭ — 6,61 нг/мл, 3,9969910 мом

Заранее спасибо.

Добрый день. АФП, ХГЧ норма, НЭ повышен, но это не генетическая проблема, может быть при приеме некоторых препаратов, крупном плоде и т. д.