Семейный портал Владмама
Консультации

Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

Здравствуйте! Помогите разобраться с ответами первого скрининга, пожалуйста:

  • FbHCG — 105 ng/ml / скорректированный МоМ 3,0
  • PAPP-A — 1,78 mlU/ml / скорректированный МоМ 0,75
  • Шейная складка — 1,80 мм/ МоМ 1,14
  • Комбинированный риск — 1:444
  • Двойной тест — 1:161
  • Возрастной риск — 1:743
  • Трисомия 13/18 + nt < 1:10 000

Кровь взята на сроке: 11 недель 3 дня (по УЗИ 12 +3)

ЭКО с донором (яйцеклетки)

Третья беременность, предыдущих два были с сердечными патологиями (поэтому пошли на ЭКО с донором).

Спасибо за помощь!
Жду с нетерпением.

Добрый день. ХГЧ выше нормы, и Вы попали в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, но степень риска ниже, чем нужна для однозначной рекомендации ИПД (1:100 и выше).

Добрый день! Скажите, пожалуйста, может ли приём дюфастона и токсикоз повлиять на результат анализа. Срок 11 недель 6 дней по КТР: ХГЧ — 2,216 МоМ, рарр-а — 0,469 МоМ. Беременность первая, мне 30 лет.

Добрый день. Прием дюфастона (а точнее угроза прерывания беременности, из-за которой он назначается) может повлиять на результат исследований. Тяжелые формы токсикоза могут приводить к повышению показателей (то есть РАРР-а может оказаться еще ниже, зато ХГЧ в пределах нормы).

Мне 38 лет, беременность 11,6 недель, КТР — 52 мм, ТВП — 1,1 мм, носовая кость — 2,3 мм, мом шейной складки — 0,79; ХГЧ — 0,76 мом; ПАПП-А — 0,23 мом. Нормальный ли это результат? По УЗИ вижу, что все хорошо, а по крови не очень, хочу сохранит малыша, как быть?

Добрый день. Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как Ваш возраст 38 лет и снижен РАРР-а. Для точной оценки необходим компьютерный расчет степени риска/консультация генетика, для исключения ХП у плода проводится ИПД (инвазивная пренатальная диагностика), также возможно исследование на 5 наиболее частых патологией по ДНК плода в Вашей крови.

Сергей Владимирович, писала Вам по поводу увеличенного воротниковго простраства. Прилагаю ответы анализа.

  • РАРР-А — 917 ng/mL, 2,46 MoM
  • T-hCG — 44,0 IU/mL, 0,71 MoM
  • NT — 2,9 mm, 2,08 MoM

Риски:

  • Синдром Дауна: 1:1 040 (предельная норма:1:250)
  • По возрасту: 1:280
  • Триcомия 18/13 1:36 500 (Предельная норма:1:101)

Помогите разобраться! Заранее благодарю!

Добрый день. Согласно компьютерному расчету риск хромосомной патологии у плода низкий, ИПД не показано.

Здравствуйте, у меня было 2 замерших беременности. Делали с мужем hla типирование 2 класса, помогите, пожалуйста, расшифровать:

  • мои: DRB1 10 15; DQA1 0101 0102; DQB1 0501 0602–8.
  • мужа: DRB1 03 03; DQA1 0501 0501; DQB1 02 02.

Добрый день. Совпадений по HLA не вижу, причина замерших другая (гены невынашивания, хромосомные абберации, мутации генов фолатного цикла, и т. д.).

Добрый день, Сергей Владимирович! Мне 25 лет, вес 45, рост 167, сделали скрининг на 12 неделях, был повышен ХГЧ (2,54). В 17 недель сделали анализ крови, результат ХГЧ в норме, АФП — 98,98 (причем в МоМ не указано). Что бы это могло значить? Насколько это страшно? Очень переживаю, боюсь за ляльку, врач отправляет к генетикам. Чего ждать? И еще, я курю, может ли это повлиять?

Добрый день. В первом анализе есть повышение ХГЧ, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода (но больше вероятность, что причина акушерская), желателен компьютерный расчет степени риска. Второй скрининг не проводится, если первый проведен по стандартам, оценка без мом невозможна. На показатели влияет как курение, так и низкая масса тела.

Мне 38 лет, беременность 11,6 недель, КТР — 52 мм, ТВП — 1,1 мм, носовая кость — 2,3 мм, ХГЧ — 33 мМЕ/мл, ПАПП-А — 0,57. Нормальный ли это результат?

Добрый день. УЗИ плода в норме, РАРР-а и ХГЧ должны быть указаны в мом (норма в мом 0,5–2,0).

Здравствуйте! Мне 36 лет, 3-я беременность. На сроке 11 недель и 3 дня сделали УЗИ. Замер воротникового пространства показал 2,9 мм. Все остальные замеры и скрининг по крови показали норму. Врач сказал, что амниоцентез делать не надо. Может ли только этот показатель говорить о каких-либо аномалиях?

Добрый день. Вы относитесь к группе повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как Ваш возраст более 35 лет и есть УЗ-признак ХП у плода — расширение ТВП. Нужно проводить исследование РАРР-а и ХГЧ и делать компьютерный расчет, который выдаст обобщенное заключение о степени риска. Также ТВП может быть признаком ВПР плода, в. том числе сердечно-сосудистой системы.

Здравствуйте. Помогите, пожалуйста:

  • БПР — 42
  • АФП — 0,61 мом
  • ХГЧ — 1,00 мом
  • ЭЕ3 — 0,49 мом

Срок беременности на момент сдачи 18 недель 5 дней, возраст 25.

СД итоговый риск — 1:464, возрастной риск — 1:1337, результат — низкий риск. По УЗИ 20–21 неделя: киста сосудистого сплетения, остальное в норме. Генетик рекомендовал ИПД, я отказалась.

Добрый день. Согласно компьютерному расчету риск хромосомной патологии низкий, киста сосудистого сплетения является «мягким» УЗ-признаком хромосомной патологии с риском до 2%.

Добрый день! Помогите, пожалуйста, с расшифровкой анализов. Мне 20 лет, беременность первая.

1-й скрининг на 12-й неделе:

  • PAPP-A — 4,34 мМЕ/мл, МоМ — 1,6316
  • β-ХГЧ свободный — 110,2 мМЕ/мл, МоМ — 3,1942

Добрый день. РАРР-а норма, ХГЧ повышен (норма до 2,0), одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода.

Здравствуйте! Помогите разобраться с анализом на двойной тест. Беременность 13 недель, хотя по УЗИ 12 + 3 дня на момент сдачи анализа. КТР — 57 мм, ТВП — 1,3 мм. Мне 34 года, 3-я беременность. Результаты анализа: ХГЧ — МоМ 0,57, концентрация 18,1, медиана 31,88. РАРР-А — МоМ — 0,28, концентрация 1,45, медиана 5,17. Я в группе риска?

Добрый день. Оценка показателей проводится на срок согласно УЗИ плода в 11–14 недель. Одной из причин снижение РАРР-а может быть хромосомная патология у плода. Если нет возможности компьютерного расчета, обратитесь на прием к генетику.

Добрый день! Помогите, пожалуйста, с расшифровкой анализов. Мне 29 лет, беременность первая.

1-й скрининг на 11 неделях:

  • PAPP-A — 3,55 мМЕ/мл, МоМ — 2,1257
  • β-ХГЧ свободный — 169,9 мМЕ/мл, МоМ — 3,9696
  • Риск — 1:600

Заранее спасибо!

Добрый день. Хотя в результатах анализов есть повышение ХГЧ, согласно расчету риск хромосомной патологии ниже чем требуется для однозначного направления на ИПД (1:100).

Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, все ли нормально? Заранее благодарна за ответ. Возраст на момент родов 27, недель — 11 +4, вес — 62 кг.

  • paap-a — 1.3 mIU/ml, 0.58 MoM
  • fb-HCG — 125 ng/ml, 2.71 MoM

Метод — ktr Robinson

  • Биохимический риск Трисомии 21 — 1:128
  • Возрастной риск — 1:814
  • Мом шейной складки — 1,11
  • Вычисленный риск Трисомии 13/18 (с учетом NT) <1:10 000, что является низким значением риска.
  • Результат теста на Трисомию 21 (с учетом шейной складки) ниже порога отсечки, что является нормальным риском.
  • Высокий уровень free beta HCG.

Добрый день. Хотя в анализах есть повышение уровня ХГЧ (норма до 2,0), компьютерный расчет выдал низкую степень риска, при которой ИПД не показана.

Проконсультируйте, пожалуйста, по результатам скрининга 1-го триместра. Мне 36 лет. 2-я беременность. 12 недель.

  • Свободный бета субъед — 66,0 ме/л/0,730 мом
  • РАРР-А — 0,389 ме/л / 0,473 мом
  • толщина воротниковой зоны — 1,54
  • трисомия 21 — базовый 1:190 — индивидуальный 1:3 805
  • трисомия 18 — базовый 1:444 — индивидуальный 1: 8 887
  • трисомия 13 — базовый 1:1 399 — индивидуальный 1:27 988
  • ЧСС плода — 159 уд./мин.
  • КТР — 54,9 мм, кость носа определяется
  • допплерометрия трикуспид клапана — норма

Спасибо за ответ.

Добрый день. Не смотря на то, что Ваш возраст более 35 лет и в анализе есть снижение РАРР-а, компьютерный расчет показывает низкую степень риска хромосомных отклонений у плода, при которой ИПД (инвазивная пренатальная диагностика) не назначается.

Добрый день. Мне 34 года, моему мужу 41. Это моя первая беременность. Сейчас у меня 15 недель + 2 дня. Делала скрининг на 13-й неделе. Мои результаты:

  • РАРР-А — 0,35 МоМ
  • fb-hCG — 1,28 MoM
  • Возрастной риск — 1:288
  • Биохимический риск Т21 — 1:68
  • Комбинированный риск на Трисомию 21 — 1:467

Результыты УЗИ на 13-й неделе:

  • КТР в мм — 70,5
  • МоМ шейной складки — 0,57
  • Носовая кость — визуализируется

Разъясните, пожалуйста, что все это значит? Меня направили на амниоцентез, нужно ли его делать? Спасибо.

Добрый день. Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией. Если исходить из комбинированного риска, то однозначного направления на ИПД нет, так как риск не превышает 1:100 (хотя по биохимии риск уже не повышенный, а высокий), но определить нужна ли ИПД может только врач на приеме. Делать ИПД или нет — решение только Ваше.