Семейный портал Владмама
Консультации

Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

Сдала анализ в 10 недель. РАРР — 0,22, ВХГ — 2,86. В 12 недель УЗИ — все в норме. Генетик сказал, что попадаем в группу риска СД. Подскажите, так ли это?

Добрый день… Да это так, но лучше повторить исследование в 11–14 недель с компьютерным расчетом степени риска.

Здравствуйте! Прошу расшифровать результат анализа. Мне 32 года, вес 50 кг, 2-я беременность.

  • PAPP-А — 5,88 мЕд/мл — МоМ 1,60
  • b-XГЧ свободный — 13,8 нг/мл — МоМ 0,31
  • Возрастной риск — 1:478
  • Общий популяционный риск — 1:600
  • Трисомия 21 < 1:10 000

Добрый день. Согласно компьютерному расчету степень риска хромосомной патологии у плода низкий, ИПД не показана.

Здравствуйте! Мне 34 года, вес 109 кг, болею СД 1 типа (стаж 14 лет), родила двух девочек с весом 5 и 4,3 кг (здоровы). Сейчас беременность 13 +2, вот результаты скринингового теста:

  • fb-hCG — 44,8 ng/ml — 1,64 MoM
  • PAPP-A — 0,86 mlU/ml — 0,40 MoM
  • КТР — 73 мм
  • ТВП — 3,3 мм, 1,82 МоМ
  • БПР — 21 мм
  • ОЖ — 70 мм
  • бедренная кость — 10 мм
  • кости носа — достаточно четко не визуализируются
  • ЧСС — 140 уд. в мин. гиперэхогенный кишечник
  • преимущественная локализация хориона — в дне по задней, однородной структуры, толщиной — 13 мм, нижний край в нижней трети
  • количество вод норме
  • цервикальный канал — 40 мм

Риски:

  • биохимический риск+NT >1:50, выше порога отсечки
  • Двойной тест — 1:64, выше порога отсечки
  • Возрастной риск — 1:310
  • Трисомия 13/18 +NT — 1:445, ниже порога отсечки

Пожалуйста, помогите разобраться, очень переживаю!

Добрый день. У Вас высокий риск родить ребенка с синдромом Дауна, желательно проведение ИПД (инвазивной пренатальной диагностики).

Здравствуйте!!! Пишу второй раз… 11 марта сделала биопсию плаценты. Пришел ответ — Кариотип плода: 46, ХУ, addd (15) (p11). Мне позвонила врач или медсестра и сказала, что это и не хорошо, и не плохо…

Что с моим малышом не так и чего ожидать? ?? Сегодня сдала кровь на кариотип. Муж не смог, так как в командировке… Мне 45 лет, мужу 33… В заключении результата стоит: Дополнительный материал на р-плече хромосомы 15. Кариотип родителей. Кордоцентез.

Получается в ближайшем будущем мне снова предстоит сдавать биопсию на этот раз из пуповины??? Но смысл??? Пожалуйста — ответьте! Места себе не нахожу, а генетик ушла в отпуск…

Добрый день. Нужен обязательно кариотип и супруга, если в Вашем или его кариотипе будет аналогичная перестройка, то прогноз для плода, скорее всего, благоприятный, супруг может отправить кровь взятую из вены через любую службу доставки (DHL PONNY и т. д. ), забор проводится в пробирку с гепарином. Кровь можно положить в небольшой термос со льдом (не замораживать).

В нашей лаборатории мы берем для исследований кровь, доставленную так, даже через 3 дня после забора. Кордоцентез нужен для уточнения диагноза, в том числе для исключения редкого явления так называемого мозаицизма плаценты (когда хромосомы в плаценты имеют отличие от хромосом непосредственно у плода).

Вся переписка

Здравствуйте! Моему ребенку 4,5 месяца, у него краниостеноз (раннее зарастание швов черепа) под вопросом. Нейрохирург посоветовал пройти генетика. Подскажите, пожалуйста, с какими анализами нужно идти к генетику, и кому их сдавать (мне с мужем или ребенку?)

Добрый день. Возможно, если у ребенка будут еще другие отклонения в развитии, включая стигмы нарушения эмбриогенеза, генетик назначит кариотипирование или FISH, молекулярное кариотипирование, но определяется это только на приеме.

Возможно ли прокомментировать результат скрининга:

Возраст 28, вес 55, первая беременность, 1 треместр скрининг (УЗИ нормальное).

  • Срок беременности по КТР 11 нед + 6 д
  • Срок беременности на дату забора 12 + 6
  • Шейная складка 11,70 мм
  • КТР 55 мм
  • fb-hCG 33,2 ng/ml, Скорр. MoM 0,92
  • PAPP-A 1,28 mIU/ml, Скорр. MoM 0,29
  • Риски на дату забора пробы Биохим. риск+NT 1:685 Ниже пор. отсечки
  • Двойной тест 1:234 Выше порога отсечки
  • Возрастной риск 1:755
  • Трисомия 13/18 +NT 1:3604 Ниже пор. отсечки

Добрый день, Риск хромосомной патологии низкий (ниже чем 1:100), не требующий ИПД.

Добрый день! Сдали анализы неделю назад (на 12-й неделе). По УЗИ всё хорошо, по крови очень большие показатели. Но, что странно, ожидаемые риски небольшие. К генетику очередь больше 3 недель, решили пока повторить анализ в другой лаборатории (платной). УЗИ — норма, кровь — картина немного другая, но также далекая от нормы. Там нам даже риски не смогли рассчитать, но сказали, что они очень большие.

Первые результаты:

  • КТР — 57 мм; ТВП — 1,6 мм; ДНК-2,4 мм
  • ХГЧ — 5,6 МоМ; PPAP-A — 4 МоМ;
  • Индивидуальный риск (базовый+УЗИ+БХ) — 1:10 619 (21); 1:25 071 (18); 1:78 881 (13)

Вторые результаты:

  • КТР — 66 мм; ТВП — 2,4 мм; ДНК — 2,1 мм
  • ХГЧ — 2,1 МоМ; PPAP-A — 5,7 МоМ

Риски рассчитать не смогли.

Что могут означать такие большие отклонения? Ждать приёма или записываться на ИПД? Заранее благодарю.

Добрый день. Норма в мом до 2,0. ХГЧ повышен в первом значительно (одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода), но риск патологии согласно компьютерному расчету низкий, не требующий ИПД. Повышение РАРР-а — акушерская проблема

Здравствуйте! Мне 22 года. Беременность 17 недель.

  • свободная бэта-ХГЧ — 3,27, медиана — 11,04
  • альфа фетопротеин — 32,8, медиана — 32,6

Расшифруйте, пожалуйста.

Добрый день. Норма анализов в мом 0,5–2,0. АФП нора, ХГЧ снижен, одной из причин этого может быть синдром Эдвардса у плода, но в большинстве случаев причина этого акушерские проблемы.

Здравствуйте! Мне 30 лет, при первой беременности родилась здоровая дочь.

Вторая беременность: на сроке 12 недель 0 дней сделан тест:

  • hCGb — 42,3 ng/mL, корректированные мом — 0,94
  • РФРР-А — 617,3 mU/L, корректированные мом — 0,3 (!!!!!!!!)
  • ТВП — 0,8 mm, корректированные — 0,76

Ниже написано, все 5 рисков — низкий риск!

Что значат мои результаты? Спасибо!

Добрый день. РАРР-а снижен, одной из причин этого может быть хромосомная патология, но согласно компьютерному расчету (учитывающем УЗИ плода, вес, расу и многое другое) риск хромосомной патологии у плода низкий, не требующий ИПД.

Добрый день! Сориентируйте, пожалуйста, по результатам. Мне 28 лет. 1-я беременность. Срок беременности по УЗИ 11 недель + 6 дней.

  • КТР — 53 мм
  • Воротниковое пространство — 1,3 мм
  • PAPAA-A — 0,563 МоМ (1,648 МЕ/л)
  • free β-hcg — 0,721 МоМ (29,80 МЕ/л)

Риски:

  • Трисомия 21: базовый по возрасту 1:779, комбинированный индивидуальный риск 1:10 760
  • Трисомия 18: базовый по возрасту 1:1 801, комбинированный индивидуальный риск 1:35 836
  • Трисомия 13: базовый по возрасту 1:5 677, комбинированный индивидуальный риск 1:32 415

Заранее благодарна за помощь!

Добрый день. Риск хромосомной патологии у плода низкий, ИПД не показана.

Помогите разобраться по анализам. Уровень АФП — 48,3 (1,21 МОМ), уровень ХГЧ — 20,64 (1,68), с сидромом Дауна 1:1 167, пороговое значение 1:270, с синдромом Эдвардса 1:28 133, пороговое значение 1:200, риск по открытым дефектам невральной трубки и передней брюшной стенки плода — нет.

Добрый день. Риск хромосомной патологии и пороков центральной нервной системы у плода низкий, не требующий специальной диагностики.

Добрый день. Мне 35 лет, сдала анализы во втором триместре, оказались в группе повышенного риска, хоть анализы не превышают норму и не занижены срок беременности 18 недель.

  • АФП — 0,7 МоМ (норма 0,6–2,5 МоМ)
  • ХГ — 1,61 МоМ (норма 0,5–2,0 МоМ)
  • Эстриол — 0,8 МоМ (норма 0,5–2,0 МоМ)

Еще обнаружили в левом сосудистом сплетении головного мозга кисту 6,0 мм. Объясните, пожалуйста, что это значит.

Добрый день. Вы относитесь к группе повышенного (но, возможно, не высокого) риска по рождения ребенка с хромосомной патологией, так как Ваш возраст 35 лет и есть «мягкий» УЗ-маркер хромосомной патологии у плода с риском 0–2%.

Добрый день, помогите с расшифровкой анализов:

  • РАРР-а — 6,3 МоМ, 1,6 мЕд/л
  • fB-hCG — 82,7 МоМ, 1,8 мМЕ/л

Беременность 13 недель.

Добрый день. РАРР-а повышен, но это акушерская проблема, а не акушерская, ХГЧ норма, нужен компьютерный расчет степени риска, включающий оценку УЗИ.

Добрый день! Не могли бы Вы мне подсказать, сдала кровь, второй скрининг, по УЗИ срок 16 недель 3 дня, по месячным 17 недель 2 дня, мне 39 лет. Результат анализа крови:

  • АФП — 0,49 МОМ
  • ХГЧ — 1,98 МОМ
  • СЭ — 0,61 МОМ

Насколько плохой результат анализа крови?
Спасибо!

Добрый день. Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией в связи с возрастом 39 лет, очень незначительно снижен АФП (норма для всех маркеров 0,5–2,0 мом), ХГЧ и СЭ норма. Нужен компьютерный расчет.

Подскажите, пожалуйста, при интерпретации результатов 1-го скрининга ошиблись с датой рождения и вместо 32 лет считали по 25 годам. Соответственно риски высчитаны неправильно?

Результаты такие:

2-я беременность, срок 12,4, ЧСС 154 уд/мин., КТР — 61 мм, ТВП — 1,70 мм, кость носа определяется — 1,6 мм.

  • ХГЧ: 28,00 МЕ/л, 0,845 МоМ
  • РАРР-А: 2,673 МЕ/л, 1,004 МоМ

Вес 77,4, рост 150, возраст 32.

Добрый день. Вы указали результаты в мом, они от возраста не зависят, нужен компьютерный расчет, уже при котором и будет проведена коррекция риска на возраст.