Семейный портал Владмама
Консультации

Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

Здравствуйте доктор! Мне 34 года, беременность 17 недель, будут вторые роды.

АФП — 22,5 IU/ml, 0,54 МоМ. Подскажите, пожалуйста, по этому анализу все ли нормально, так как гинеколог говорит, что МОМ должен быть минимум 0,6? Также прокомментируйте и остальные анализы:

  • HCG — 17795, МоМ — 0,66
  • uE3 — 2,65 ng/ml, МоМ — 0,77

Буду благодарна за ответ.

Добрый день. Мы считаем нормальными результат анализов в мом в интервале 0,5–2,0.

Здравствуйте, мне 40 лет, первая беременность. Первый скрининг показал риск трисомии 1/10000, ХГЧ — 0,57 мом, РАРРа — 1,92 мом; все риски кроме возрастного ниже порога отсечки. УЗИ, сделанное на 11-й неделе, за день до взятия крови — никаких отклонений.

Во втором триместре на 16-й неделе: АФП — 0,71 и в-ХГЧ — 1,22, но УЗИ, которое использовали для расчетов было сделано на 12-й неделе… В результате посчитали общий риск как 1/77 и рекомендовали прокол. На 22-й неделе сделано очередное УЗИ и результаты — отличные, риск снизили до ½30.

Вопрос: надо ли делать прокол в третьем триместре и какие еще причины могли вызвать «плохие» показатели маркеров на 16-й неделе? Принимала утрожестан, йодомарин. Спасибо!

Добрый день. Решить вопрос об ИПД можете только Вы лично на приеме у врача генетика. Если первый скрининг проведен по стандартам, то показаний для ИПД нет. Второй скрининг, если первый проведен по стандартам, не проводится. Риск 1:77 — показание для ИПД, ½30 — риск повышенный, но ниже чем 1:100 и ИПД, скорее всего, не показана. На результат биохимии может влиять угроза прерывания беременности ХФПН, тяжелый токсикоз и т. д…

Здравствуйте. Мне 35 лет, подскажите, что означают мои анализы: возрастной риск наличия у плода СД — 1:314, значение риска наличия у плода СД — 1:275, результаты крови МоМ — 0,31.

Добрый день. Вы относитесь к группе повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, но степень риска ниже чем та, начиная с которой беременной однозначно предлагается ИПД (1:100 и выше).

Здравствуйте, Сергей Владимирович в 13 недель анализ МоМ:

  • fb-hCG — 11,9 ng/ml, 0,34 скорректированных МоМ
  • PAPP-A — 3,74 mlU/ml, 1,10 скорректированных МоМ
  • Бета-ХГЧ свободный — 11,90 нг/мл
  • плазменный белок А, ассоциированный с беременностью (РАРР-А) — 3,74 мМЕ/л

Что это значит?

Добрый день, РАРР-а норма, ХГЧ понижен, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, но намного более вероятны акушерские проблемы (угрозы прерывания, ХФПН и т. д.).

Уважаемый Сергей Владимирович!
Мне на начало беременности было 37 лет, сейчас 38. Первый скрининг делала в 12 недель:

  • КТР — 54,0 мм
  • ТВП — 2 мм
  • кость носа — определяется

Биохимический материнской сыворотки:

  • сыворотка бета-субъединица ХГЧ: 43,20 Ме/л /1,006 МоМ
  • РАРР-А: 1,927 МЕ/л / 0,711 МоМ

Индивидуальный риск:

  • Трисомия 21 — 1:1 600
  • Трисомия 18 — 1:6 185
  • Трисомия 13 — 1:19 486

А результаты биохим. скрининга в 16 недель:

  • АФП — 19 нг/мл — 0,47 МоМ
  • ХГЧ — 32 МЕ/л — 1,30 МоМ
  • НЭ (св.) — 2, 5 нг/мл — 0, 80 МоМ
  • Риск СД — 1:71

Очень Вас прошу посмотреть на мои показатели и расшифровать мне их, а то меня совсем запугали. И что мне в дальнейшем делать! Буду Вам очень признательна за помощь!

Добрый день. Согласно первому скринингу риск хромосомной патологии низкий, согласно второму (которой правда обычно не проводится, если первый проведен по стандартам) есть высокий риск болезни Дауна у плода (у одной из 71 беременных имевших такие же показатели, анамнез, вес и т. д. родится ребенок с лишней 21-й хромосомой), для исключения СД проводится либо ИПД, либо исследование плодного ДНК в крови матери.

Здравствуйте! У мужа после 35 лет стало проявляться, и к 40 годам было выявлено генетическое заболевание (лейкодистрофия головного мозга). Мать мужа жива, здорова. Судьба отца мужа неизвестна. Подскажите, пожалуйста, есть ли вероятность того, что заболевание передастся нашей дочери, либо ее будущим детям? Сейчас дочери 18 лет. Делали томографию головного мозга. Патологий не выявили. Какое обследование необходимо пройти для исключения вероятности передачи заболевания? И где (куда обращаться)?

Добрый день. Нужно прийти к генетику с заключением невропатологи. Что касается Вашей дочери лейкодистрофии наследуются либо как аутосомно-рецессивное заболевание (и в этом случае у Вашей дочери с вероятность 50% есть патологический ген, полученный от ее отца), либо рецессивно сцепленно с полом и болеют чаще мальчики. Диагностика КТ, МРТ, при некоторых формах биохимия (например в МГНЦ РАМН, г. Москва).

Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, все ли нормально? Заранее благодарна за ответ.

Возраст на момент родов 31,3, недель — 16 +4, вес — 63 кг.

  • AFP — 60,1 IU/ml, 1,77 MoM
  • HCG — 54 363 mlU/ml, 1,90 MoM
  • Метод — LMP
  • Биохимический риск Трисомии 21 — 1:2 048
  • Возрастной риск — 1:820
  • Риск дефекта нервной трубки — 1:773

Добрый день. Риски патологии низкие, ИПД (инвазивная пренатальная диагностика) не показана.

Скажите, пожалуйста, у меня срок беременности сейчас 14 недель. В 11,4 недели делала УЗИ, сказали, что все в норме, только гипертонус. По скринингу ХГЧ понижен, отправили сдавать анализ PAPP-A, сдавала его в 13,5 недель, показал — 2,71. Боюсь, что очень низкий — это не опасно?

Добрый день. Если 2,71 — это уровень РАРР-а в мом, то результат повышен и данных за хромосомную патологию у плода нет.

Добрый день! Подскажите, пожалуйста, по результатам моих анализов, все ли в норме? Мне 27 полных лет, вторая беременность, первая закончилась родами в 2006 году, родилась здоровая девочка. Мужу также 27 лет. На данный момент мой вес около 70 кг, дата последних месячных — 23.11.2013. По результатам УЗИ на сроке 11 недель и 3 дня следующие показатели:

  • копчико-теменной размер плода — 69 мм;
  • ритмичная сердечная деятельность;
  • головной мозг «бабочка» визуализируется;
  • передняя брюшная стенка без особенностей;
  • желудок визуализируется;
  • мочевой пузырь визуализируется;
  • костный скелет без особенностей;
  • толщина воротникового пространства — 1,8 мм;
  • носовая кость — 2,4 мм;
  • преимущественная локализация хориона — передняя;
  • структура хориона не изменена;
  • придатки матки без особенностей;
  • строение стенок матки: внутренний зев закрыт, длина шейки матки — 37 мм.

Заключение: без патологий.

На сроке 12 недель и 5 дней проходила ИФА Пренатальный скрининг. Результаты следующие:

  • Свободная бета-ХГЧ — 13,06 / мом 0,3
  • РАРР-А — 5,4 / мом 1,93

Заранее благодарю.

Добрый день. ХГЧ снижен, одной из причин этого может быть хромосомная патология, но намного более вероятно, что причина акушерская, все остальные показатели норма.

Добрый день, Сергей Владимирович. Помогите мне разобраться в результатах анализа. Мне 41 год. Третья беременность. Так долго я ждала этого. Результаты УЗИ на 12–13-й неделе такие: КТР — 59 мм. БПР — 21 мм. С/б «+». ТВП — 1,3 мм. Носовая кость «+». Далее результаты биохимического анализа:

  • b-ХГЧ свободный — 21,8 нг/мл, скорректированные Мом — 0,54
  • PAPP-A — 6,01 мЕд/мл, скорректированные Мом — 1,70
  • Биохимический риск+NT — меньше 1:10 000
  • Двойной тест — 1:3 326
  • Возрастной риск — 1:50
  • Трисомия 13/18 + NT меньше 1:10 000

Спасибо.

Добрый день. Хотя Вы относитесь к группе повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией по возрасту, согласно компьютерному расчету риск ХП низкий, ИПД не показана, информативность компьютерных программ может достигать 90%. В случае обеспокоенности можно провести исследование плодной ДНК в Вашей крови на наличие частых хромосомных патологий у плода.

Здравствуйте, Сергей Владимирович!
Помогите, пожалуйста, разобраться с анализами. 31 год беременность первая — 11 недель и 5 дней.

  • ХГЧ свободный: 0,70 МОМ
  • РАРР-А:0, 69 МОМ

Всё ли в порядке??? Очень переживаю оттого, что ничего не понимаю…

Спасибо большое)))

Добрый день. Норма анализов в мом — 0,5–2,0, отклонений от нормы в Ваших анализах не вижу, риск хромосомной патологии у плода по анализам низкий.

Подскажите, пожалуйста. Пренатальный скрининг 1-го триместра. РАРР-А — 1362 МЕ/л, В-ХГЧ — 28,37 МЕ/л. Срок по УЗИ 12 недель, по последней менстуации 13 недель. Это в пределах нормы?

Добрый день. Укажите результат в мом или медианы для 12 недели, без этого оценка невозможна.

Узи 12 недель. КТР — 66 мм, ТВП — 1,6 мм, кости носа — 2,5 мм. Скрининг 12 недель: бета ХГЧ — 2,59 мом, папп-а — 1,82 мом. Тройной тест на сроке 16 недель делала в двух лабораториях (результаты значительно отличаются). Платная клиника: АФП — 0,74 мом, ХГЧ — 1,31 мом, свободный эстриол — 0,3 мом.

По месту прописки — ХГЧ — АФП — 0,6 мом, ХГЧ — 0,42 мом. УЗИ 19–20 недель, все показатели — норма, кости носа — 6,2 мм. Низкая плацентация. Подскажите: есть ли риск генетических патологий у плода и стоит ли делать амниоцентез. Заранее спасибо Вам большое за ответ.

Добрый день. Второй скрининг не проводится, если первый проведен по стандартам, так как второй скрининг считается менее информативным. Риск хромосомной патологии у плода есть, он повышен, но достаточно ли он высок, чтобы рекомендовать амниоцентез может ответить только генетик на очном приеме, собрав все необходимые данные.

Здравствуйте!!!! По УЗИ на двадцатой неделе поставили диагноз «вентрикуломегалия», задние рога — 10,2 мм, передние — 9,2 мм. Назначили лечение: курантил, свечи генферон, таблетки вильпрафен (джозамицин). Через 2 недели сделали повторное УЗИ, результат: задние рога до 8 мм. Возможно ли повторное повышение этих значений? Не навредили ли они плоду?

Добрый день. По вопросам назначения препаратов во время беременности необходимо обращаться к клиническому фармакологу. К сожалению, расширение в дальнейшем возможно, необходимо динамическое наблюдение врача УЗД и нейрохирурга.

Вся переписка

Здравствуйте, помогите, пожалуйста, расшифровать анализ. Измерение значений проб: AFP — 53,0  нг/мл, HGC — 52 429,5 мМЕ/мл, uE3 — 2,16 нг/мл. Риски в срок: Биохимический риск для Трисомии 21 = 218, возрастной риск = 1 394, риск дефекта нервной трубки = 10 000. Срок 19 недель 5 дней, мой возраст 24, вес 76 кг.

Добрый день. Риск хромосомной патологии плода повышен, но ниже чем необходимо для однозначного направления на ИПД (1:100 и выше).