Семейный портал Владмама
Консультации

Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

Здравствуйте Сергей Владимирович! Мне 23 года, беременность первая. Ровно в 13 недель делали УЗИ: ТВП — 2,8, остальное все в порядке. На следующий день сдавала анализ крови: ХГЧ — 2,059 мом; пап — 1,1 мом. Программа показала риск трисомии 21 — индивидуальный 1:959 и базовый 1:1 040.

На втором скрининге в 18 недель ХГЧ — 2,13 мом, АФП — 1,0 мом, свободный эстриол — 1,0 мом. По УЗИ в 19 недель 5 дней все хорошо, но по УЗИ поставили срок 20 недель 5 дней.

В консультации пугают СД, но ведь 1 к 959 — это низкий риск? Показана ли мне ИПД? Необходимо ли мне при таком риске идти на консультацию генетика? Почему помимо риска хромосомных заболеваний может быть повышен ХГЧ? У меня незначительное превышение показателей, либо повод для волнений? Помогите, пожалуйста, разобраться!

Добрый день. На мой взгляд, основная проблема не в незначительном повышении ХГЧ (которое может быть вызвано проблемами с плацентой, угрозой прерывания и т. д.), а в расширении ТВП, которое помимо хромосомной патологии у плода может свидетельствовать о некоторых врожденных пороках развития. Риск 1:959 действительно низкий, не требующий ИПД, но его точность зависит от программы расчета, так как многие программы не требуют обязательного наличия высокой квалификации врача УЗИ. Также информативность очень сильно зависит от того на каком оборудовании и реагентах проводилось исследование. Второй скрининг не проводится, если первый проведен по стандартам. В связи с расширением ТВП консультация генетика, скорее всего, желательна, как и УЗИ плода экспертного уровня + ЭХО КГ плода в 18–21 неделю.

Здравствуйте!!! Я сделала ИПД на 14 неделях, по результатам УЗИ (расширение ТВП — 3,2). Результат биопсии хориона 46 ХХ, 8 мг пластин, рекомендовали кордиоцентоз!! В общем генетик сказала, что пластины не выросли, возможно, из-за инфекции. Сдала на инфекции, но прогрессирующей инфекции нет!!! А могут ли быть другие причины не роста пластин?

Добрый день. Для постановки заключения необходима оценка как минимум 11 метафазных пластин, такое число нужно для исключения мозаицизма (когда часть клеток плода имеет нормальное строение, а часть патологическое), то есть кордоцентез желателен, на отсутствие роста может повлиять, например, прием антибиотиков или цитостатиков, возможно, других лекарств.

Добрый день, Сергей Владимирович, моей сестре 36 лет 1-я долгожданная беременность, и результаты УЗИ на сроке 12 недель таковы: ТВП — 6,5 мм, КТР — 46 мм, аплазия НК, пороки развития ССС.

Врач, проводивший УЗИ, сказал, что даже нет смысла делать биохимический скрининг. Прав ли он, или все же есть надежда? Спасибо.

Добрый день. Делать или нет скрининги — решение только Ваше, но не врачей. Хотя с такими результатами УЗИ плода имеется очень высокий риск хромосомной патологии, и, учитывая уже наличие ВПР ССС, прогноз для жизни и здоровья плода, скорее всего, неблагоприятный, даже при отсутствии хромосомных аномалий.

Здравствуйте! Доктор, подскажите, пожалуйста, в норме ли показатели биохимии материнской сыворотки. Анализ проводился на сроке беременности 10 недель и 2 дня.

  • Свободная бета-субъединица ХГЧ 92,00 МЕ/л / 1,467 МоМ
  • РААР-А 0, 590 МЕ/л / 0,585 МоМ

Заранее большое спасибо.

Добрый день. Результат в норме, но эти исследования в настоящее время проводятся не ранее 11 недель, когда можно произвести компьютерный расчет с учетом УЗИ плода.

Вся переписка

Добрый день! Подскажите, пожалуйста, какое ваше мнение насчет неинвазивной диагностики? Мне известно, что данная процедура полностью заменяет «прокол» (ИД) и выдает результат с точностью на 99,9%. Данная процедура, конечно, дорогостоящая (41 000), но для меня это намного лучше чем прокол, и я готова заплатить такие деньги. Я могу заменить ею «прокол»?

Для тех кто не знает: данная процедура заключается в заборе венозной крови матери и выделения из нее ДНК ребенка. Не инвазивная диагностика также отражает все патологии. Анализ отправляют самолетом в специальном контейнере в Москву.

Добрый день. У нас в стране занимаются подобным исследованием две организации, проводится или в Москве, или в США, информативность высокая, но все-таки менее чем 99,9%. Она не заменяет пункцию, но позволяет достаточно точно установить высокий риск и только для изменений связанных с 5-ю хромосомами, фактически это только 5 синдромов (классическая цитогенетика при ИПД, позволяет выявлять более чем 300).

В случае выявления высокого риска хромосомной патологии установленном при неинвазивном исследовании ДНК плода проводится ИПД для подтверждения предполагаемого отклонения.

Добрый день. Помогите, пожалуйста, понять в норме ли показатели. 10 недель беременности, мне 25 лет.

  • свободный бета-ХГЧ — 45,6 нг/мл (10 недель: 25.76–181.65 медиана — 54,84)
  • свободный бета-ХГЧ — 0,83 МоМ (0,5–2)
  • PAPP — 3,02 МЕ/мл (0,34–4,49 медиана-0,96)
  • РАРР — 3,14 МоМ (0,5–2)

Сказали обратить внимание на последний результат, а толком на что влияет, и опасно ли это пока никто не объяснил.

А УЗИ будет аж на следующей неделе, и разница между анализами и УЗИ аж 2 недели.

Заранее благодарна.

Добрый день. РАРР-а и ХГЧ в России исследуются в 11–14 недель, при этом одновременно проводится УЗИ плода и компьютерный расчет степени риска патологии, оценка исследования в мом является менее точной. ХГЧ — норма, РАРР-а повышен, но это является подозрением не на хромосомную патологию у плода, а на акушерские проблемы (угроза прерывания, ХФПН и т. д.).

Здравствуйте, помогите, пожалуйста, разобраться с результатами биохимического скрининга в первом триместре беременности (сдавала на сроке 12 недель и 5 дней акушерских, принимаю утрожестан 2×100):

  • free β-HCG — 124,2 мМЕ/мл, медиана — 34,5 мМЕ/мл, МоМ — 3,6
  • ПАПП — 6,83 мМЕ/мл, медиана — 2,66, МоМ — 2,5677

Заранее благодарна за ответ.

Добрый день. в анализах повышены ХГЧ и РАРР-а (норма до 2,0). Наиболее частыми причинами этого может быть угроза прерывания беременности, ХФПН (хроническая фетоплацентарная недостаточность), но также одной из причин повышения ХГЧ является хромосомная патология у плода. Нужно УЗИ плода, компьютерный расчет риска патологии и, возможно, консультация генетика.

Уважаемый Сергей Александрович, мне 36 лет, вес на данный момент 65 кг [вторая беременность, первая прошла удачно, было кесарево из-за грыжи позвоночника (у меня), самой рожать запретили].

Очень Вас прошу прокомментировать нашу ситуацию, не находим себе места: мы сделали два УЗИ, делали у Ширина.

  • 1-е — на сроке 13–14 недель
  • 2-е — на сроке 20–21 недель (эти сроки нам Ширин поставил на УЗИ)

Оба УЗИ соответствуют срокам, все показатели в норме, без патологий.

На 1-м (в первом триместре) УЗИ — длинна назальной кости 2,8 мм, ТВП — 2,1. Все в норме.

На 2-м УЗИ эти данные не указаны. Если бы мы знали, спросили бы сразу у Ширина, но он нам сказал, что все хорошо и патологий нет.

19.03.2014 я сдала второй анализ — скрининг второго триместра. Врач практически заставила делать в консультации (бесплатно), анализ ехал к нам до 09.04.2014 (20 дней). Первый я делала в Юнилабе (платно), отдали на второй день, все показатели в норме, в интервале 0,5–2,0 МоМ.

Второй скрининг нам показал следующие показатели (на сроке 17 недель):

  • АФП — 11,60 МЕ/мл (0,32 мом)
  • ХГЧ — 10400,00 МЕ/л (0,45 мом)
  • НЭ — 1,40 нг/мл (0,37 мом)

Результаты пренатального скрининга:

  • Возрастной риск 21 — 1:266 (0,376%)
  • Риск трисомии 21 выше популяционного — 1:165 (0,606%)
  • Риск задержки развития плода — выше популяционного
  • Риск развития ДЗНТ — ниже популяционного

Были 11.04.2014 г. на консультации у генетика, нам советуют делать прокол и забор крови из пуповины ребенка.

А теперь вопрос, как так может быть, все шло нормально, 1-й скрининг в норме, 2-е УЗИ в норме, и 2-й скрининг по всем трем показателям снижен.

Нас очень пугает, как долго нам делали анализ, и сейчас фактически у нас нет времени его переделывать (срок беременности уже 21 неделя)

Мы очень надеемся на Вашу консультацию по данному вопросу. Очень боимся прибегать к крайним мерам, то есть этому самому проколу. Очень ждем ребенка, но начитались ужасов по поводу риска синдрома Дауна и т. п..

Заранее Вас благодарим за оперативный ответ.

Добрый день. Делать ИПД или нет — решение только Ваше, но не врачей, Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как Ваш возраст 36 лет и снижены все маркеры 2-го скрининга. Если бы риск был выше чем 1:100, манипуляция была бы однозначно показана.

В качестве альтернативы ИПД, хотя и не полной, существует исследование плодного ДНК в Вашей крови, но если там будет установлен высокий риск все равно нужна будет ИПД, но в большинстве случаев — это будет уже просто подтверждением патологии другим методом.

Добрый день, помогите разобраться! Прошла 2-й скрининг 11.04.2014. Возраст 22,5, вес 63 кг, плод 1, не курю, диабета нет. Скорректированные МоМ и вычисленные риски. AFP — 32,3 IU/ml — 1,02 скорректированных МоМ; HCG — 34 385 mlU/ML — 1,03 скорректированных МоМ; uE3–1,7 nmol/l — 0,62 скорректированных МоМ. По УЗИ 1-го скрининга на 11.03.2014, КТР — 60 мм, срок по КТР 12+2, срок беременности на дату забора 16 +5, шейная складка 1,60 мм (1,03 МоМ), носовая кость — визуализируется.

Но после первого УЗИ через неделю сделала повторное, срок был больше — на 19.03.2014 — КТР — 80 мм, БПР — 24 мм, ОГ — 88 мм, ОЖ — 76 мм, бедро — 14,7 мм, носовая кость 4,6 мм — срок 14 недель 1 день.

Получается, что на дату второго скрининга срок был 17 недель и 5 дней. Результат теста на Трисомию 18 — 1:10 000, возрастной риск на дату забора пробы — 1:1 172, биохимический риск + NT на дату забора пробы — 1:9 121. Смущает, что снижен эстриол свободный. Помогите разобраться все ли плохо? Либо нет причин для паники? Результаты первого скрининга в норме.

Добрый день. Норма в мом 0,5–2,0, снижения эстриола не вижу, по компьютерному расчету степень риска хромосомных отклонений низкая. Из УЗИ, когда есть расхождения в сроке, необходимо использовать то, которое официально экспертного уровня.

Здравствуйте! Расшифруйте, пожалуйста, результаты скрининга в 12 недель + 1 день.

  • ХГЧ — 105,00 МЕ/л — 2,6 МоМ
  • РАРР — 3,7 МЕ/л — 1,6 МоМ
  • КТР — 56 мм
  • ВП — 1,8 мм
  • НК — 2,5 мм

32 года.

Добрый день. УЗИ норма, РАРР-а норма, ХГЧ немного повышен (норма до 2.0), одной из причин повышения может быть хромосомная патология у плода.

Здравствуйте! Уточните, пожалуйста!!! Мне 30 лет. Срок беременности 13–14 недель. КТР — 71 мм, размер головы — 23 мм, окружность головы — 87 мм, окружность живота — 70 мм, бедренная кость — 11 мм, ТВП — 2,4 мм, кость носа — 2,3 мм, кровоток в венозном протоке — норма, ЧСС — 150 уд/мин. Кровь ИНВИТРО, результат скринингового теста Синдрома Дауна:

  • ХГЧ-50,6 нг/мл — 1,75 скорректированных МоМ
  • РАРР-А — 1,12 мЕд/мл — 0,64 скорректированных МоМ

Риски на дату забора пробы:

  • Биохимический риск+NT — 1:473, ниже пороговой отсечки
  • Двойной тест — 1:369, ниже пороговой отсечки
  • Возрастной риск — 1:603
  • Трисомия 13/18 +NT — 1<10 000, ниже пороговой отсечки

Что всё это значит? Высок ли порог рождения ребенка с синдромом Дауна? Очень прошу помощи, и заранее благодарна!!

Добрый день. Риск хромосомной патологии (в том числе с синдромом Дауна) у плода низкий (высокий считается если выше чем 1:100), инвазивная пренатальная диагностика не показана.

Вся переписка

Добрый день, Сергей Владимирович!
Нашему ребенку 1,3 месяца, у ребенка большое количество проблем в развитии, диагноз поставить пока не удалось. Были на обследовании в Корее, там нашли мутации в гене SMPD1, и сказали, что подозрение на болезнь Нимана Пика тип А. Сказали, что необходимо обследовать кровь родителей, кровь обоих родителей и ребенка была отправлена в Москву в лабораторию НБО. Исследование проводилось 2 месяца и пришел не совсем понятный ответ. Очень хотели бы, чтобы вы увидели это письмо, можем отправить на почту или прийти на консультацию (хотелось бы попасть именно к вам). Попросили разъяснения в лаборатории, но боюсь ответа можем ждать опять 2 месяца. А время уходит, и мы не знаем, что делать нам дальше. И, как вы считаете, имеет ли вообще смысл исследовать кровь родителей?

Добрый день. Я сейчас не в Приморском крае. Присылайте все, что есть, включая осмотры специалистов. Учитывая, что заболевание аутосомно-рецессивное, и Вы должны является носителями данного заболевания, знание о наличии у Вас конкретного вида мутации гена, позволяет планировать последующие беременности (через ИПД).

Заранее спасибо!
Биохимический анализ в МоМ в норме, как вы сказали. Базовый риск по трисомии 21  — 1:980, а индивидуальный риск 1:27. По трисомии 13 базовый риск — 1:7 140, а индивидуальный 1:51.

Как это может быть риск высокий, если биохимический анализ в норме?!

Добрый день. Риск высокий может быть, если есть изменения по УЗИ и из-за особенностей анамнеза.

Добрый день, мне 21, мужу 26. В 12 недель все показатели по УЗИ были в норме, но кости носа не визуализировались. Сдала кровь на вероятность синдрома Дауна… результаты низкие:

  • РАРР-А — 0,647 МоМ
  • Свободный b-ХГЧ — 1,736 МоМ
  • Риск по трисомии 21 — 1:2 358
  • Риск по трисомии 18 — 1:50 393
  • Риск трисомии 13 — 1:158 413

Но при УЗИ в 20 недель кости носа выросли, но меньше нормы… 4,7. Остальные показатели в норме. Подскажите, зря ли я переживаю и каков риск синдрома Дауна? Спасибо заранее.

Добрый день. Говорить о конкретной степени риска может только врач на приеме, но, на мой взгляд, риск, который поставили в первом триместре, должен быть НАМНОГО выше учитывая отсутствие визуализации назальной кости. Имеет смысл попросить сделать повторный расчет по первому триместру, такое ощущение, что в программе поставили нормальную НК.

Здравствуйте. Доктор меня направил к врачу-генетику по результатам скрининга первого триместра:

Возраст 27 лет. Муж 31 год. Генетических отклонений в роду нет.

Биохимия на 11 недель 4 дня, ИМТ 24,5:

  • бета-ХГЧ — 0,75 МоМ
  • РАРР — 0,35 МоМ

УЗИ на 12,5 неделях: КТР — 57 мм, носовые кости — 3,3 мм, толщина воротникового пространства — 1,4 мм, лицевой угол — 70 градусов.

Подскажите пожалуйста, насколько высокий риск патологии плода и есть ли необходимость проводить инвазивное исследование?

Добрый день. В анализе есть снижение РАРР-а, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода. Cкорее всего, риск невысокий, но говорить о конкретной степени риска может только врач на приеме. Также нужен компьютерный расчет степени риска.