Спасибо большое за полный ответ!!! Мой кариотип схож с кариотипом ребеночка!!!)))) Кроме этого узнала, что еще на моих двух хромосомах имеется дополнительный материал! Генетик сказала, что это в норме, если со мной все в порядке)))) Вот так живешь почти всю жизнь, и не знаешь. что ты не как все!

Хотелось бы только узнать одно — что может нести в себе дополнительный материал на хромосоме? ?? Это физические или умственные особенности? ? Или это отвечает за какие-нибудь заболевания, передающиеся по наследству? (по женской линии у нас мочекаменная болезнь)

Здравствуйте!!! Пишу второй раз… 11 марта сделала биопсию плаценты. Пришел ответ — Кариотип плода: 46, ХУ, addd (15) (p11). Мне позвонила врач или медсестра и сказала, что это и не хорошо, и не плохо…

Что с моим малышом не так и чего ожидать? ?? Сегодня сдала кровь на кариотип. Муж не смог, так как в командировке… Мне 45 лет, мужу 33… В заключении результата стоит: Дополнительный материал на р-плече хромосомы 15. Кариотип родителей. Кордоцентез.

Получается в ближайшем будущем мне снова предстоит сдавать биопсию на этот раз из пуповины??? Но смысл??? Пожалуйста — ответьте! Места себе не нахожу, а генетик ушла в отпуск…

Здравствуйте! У меня такие проблемы… Мне 45 лет. Двое взрослых детей. Последние роды были в 1998 году, потом внематочная беременность в 2000 году, трубэктомия. С того периода беременность не наступала… Роды будут 3-и. Мужу 33 года. В роду ни с моей, ни со стороны мужа генетических заболеваний не было.

На первый скрининг по вине врача не успела (неправильно был поставлен срок).

Со сроком беременности вышла непонятная история — по УЗИ 15–16 недель, а по последней менструации 13 недель.

В конце февраля делала первое УЗИ платно — патологиий никаких выявлено не было. Еще в феврале посетила гинеколога, но на скрининг она мне направления не дала — только выписала направления на анализы для постановки на учет.

7 марта встала на учет к гинекологу на свой участок. Она срочно направила меня в генетику для скрининга, указав срок 13 недель. Но там на УЗИ выяснилось, что срок 15–16 недель, и на скрининг я опоздала… Показания УЗИ ребенка были в норме, за исключением носовой кости — она равна 2,4 мм (меньше нормы) … Срочно была направлена на инвазивную диагностику плода с целью определения кариотипа…

11 марта 2014 года сделала биопсию плаценты через прокол в живот. Страха особого не было. Делали без обезболивания. Может и к лучшему это… буду надеяться, что с ребеночком будет все хорошо…

Суть не в этом. Перед выпиской мне стали делать УЗИ, и вдруг заведующий увидел у плода нарушение передней брюшной стенки. Он сказал, что это омфалоцеле!!! Я была просто в шоке!!! Перед операцией он меня смотрел и ничего не увидел, а спустя 3 часа вдруг увидел!!!! Я просто в трансе!!! Он очень удивился, что генетики этого не заметили (!!!!!), ведь данные УЗИ от генетиков свежие!!! От 7 марта!!! Он сам этого утром не заметил, да и с его слов в этот срок беременности этого не может быть…

Он сказал, что содержимого ни кишечника, ни печени в этом мешочке нет… размером он где-то 44 мм на 24 мм… Но как такое может быть? И что мне теперь делать? ?? Ответ на хромосомную патологию будет готов к пятнице… Места себе не нахожу… Может, вы что-нибудь подскажете? ?? Заранее спасибо!

P. S: а может стоит еще в другой клинике сделать УЗИ? ?? Если диагноз на хромосомную патологию не подтвердится, я склоняюсь к мнению не посещать врачей вообще… Столько слез пролито… а ведь все отражается на ребеночке. И что ждать в будущем?