Семейный портал Владмама
Консультации

Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

Добрый день, Сергей Владимирович! Меня до ужаса напугали в консультации(((

Подскажите, пожалуйста, по следующим показателям нужно беспокоиться:

Возраст на момент УЗИ + генетические двойки 30 лет, первая беременность — срок 11 недель + 4 дня.

  • ТВП — 1,6 мм
  • носовая кость визуализируется
  • ЧСС — 163
  • ХГ — 33,88 МЕ\л или 0,761 МоМ
  • РАРР-А — 2,676 МЕ\л или 1,088 МоМ
  • Трисомия 21: базовый риск 1:608, индивидуальный 1:12 156.
  • Трисомия 18: базовый — 1:1 383, индивидуальный 1:27 651
  • Трисомия 13: базовый 1:4 363, индивидуальный 1:87 269

Очень Вас прошу, поясните, пожалуйста!!!!! Все хорошо?

Добрый день. По результатам скрининга риск хромосомной патологии у плода низкий, никаких дополнительных процедур по результатам не требуется.

Добрый день, Сергей Владимирович!!! Помогите разобраться, пожалуйста, с результатами второго скрининга (проводился на сроке 16 недель). Мне 26 лет, мужу 31 (перенес трансплантацию почки), беременность первая, желанная.

ХГЧ — 83,2 (МоМ 0,92); АФП — 12,4 (МоМ 0,35), Эстриол — 6,3 (МоМ 0,44).

Есть ли какие-либо отклонения? ? Нужны ли повторные результаты? Мой врач толком ничего не объясняет… Заранее, огромное спасибо!!!

Добрый день. ХГЧ норма, АФП и СЭ снижены, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, желателен расчет степени риска патологии и, возможно, консультация генетика для решения вопроса о проведении ИПД (инвазивной пренатальной диагностике).

Добрый вечер!
Мне 38 лет, беременность вторая. Скрининг 1-го триместра, 11 недель:

  • БПР — 18 мм
  • Трисомия 21 — 1:1 290
  • Возрастной риск — 1:124

Скрининг 2-го триместра 16–17 недель:

  • БПР — 36/17 мм
  • Скрининг по БПР Hadlock — AFP 24,97 IU/ml, HGG 24517 mIU/ml, uE3 1,9 nmol
  • Трисомии 21 — 1:242 б
  • Возрастной риск — 1:148
  • Риск дефекта нервной трубки <1:10 000

Скрининг по УЗИ:

  • Трисомии 21 — 1:443
  • Возрастной риск — 1:146
  • Риск дефекта нервной трубки <1:10 000

Скажите, пожалуйста, почему такая разница? Мне Генетик сказала, что данные УЗИ нормальные и риски только возрастные. Жду 21-й недели, чтобы сделать снова УЗИ подробное. Пункцию делать не хочу, так как результаты все равно 2 недели.

Спасибо!

Добрый день. Разница в рисках по результатам скрининга будет всегда (так как биохимия меняется, как впрочем и поправочный коэффициент на срок беременности, чем больше срок беременности, тем ниже риск хромосомной патологии у плода), но второй скрининг в настоящее время не проводится, если первый проведен по стандартам. Показаний для ИПД по результатам расчета нет, ни по первому, ни по второму скринингу (ИПД однозначно предлагается если риск более 1:100).

Мне 40 лет, беременность 4-я, ребенок 3-й, первый ребенок умер в 11 месяцев от пневмонии. Дочерям 19 и 13 лет. Брак тот же, абортов и замерших беременностей не было, решили с мужем мужу (38 лет) родить еще. Первый скрининг отклонений не показал, предложили сделать прокол, так как у меня возрастной риск, я отказалась. А второй скрининг меня напугал. Скажите, что мне делать? ??

Добрый день. Вы относитесь в группу очень высокого риска по болезни Дауна (согласно приложенному заключению риск 1:16), скорее всего, такой риск установлен в связи с Вашим возрастом, наличием у плода порока сердца и гипоплазией назальной кости (которая также является маркером хромосомной патологии). Хотя риск и высокий, но это еще не приговор для будущего ребенка. Показана ИПД.

Добрый день, прошла скрининг на 19-й неделе беременности.

  • Биохимический риск для трисомии 21 — 1:2 872
  • Возрастной риск — 1:1 196
  • Риск дефекта нервной трубки — 1:10 000

Мой возраст 23 года, мужу 42.

  • AFP — 59, MoM — 0,99
  • HCG — 28 747, MoM — 1,32
  • uE3 — 2,7, MoM — 1,83

Скрининг трисомии — 18

Вычисленный риск трисомии 18 — 1:10 000, является нормальным значением риска

Скриниг дефекта нервной трубки ДНТ. Скорректированный мом АFP находиться в области низкого риска для дефекта нервной трубки.

Помогите.

Добрый день. Риск хромосомной патологии и врожденных пороков развития у плода низкий, никаких дополнительных процедур и исследований по результатам не требуется.

Исследование бета хгч — хгч результат 0,501 мме/мл. Это значит беременная или нет?

Добрый день. По вопросам установления беременности необходимо обратиться к акушеру-гинекологу, но уже на первой-второй неделе беременности уровень ХГЧ должен быть более 25,0 Мме/мл.

Добрый день! Мне 27 лет, мужу 28. В марте 2013 года прервали первую беременность из-за мвпр: порок сердца, ЦНС денди Уокер, варусная диформация стоп. Кариотип плода при плацентоцентезе 46 xy. Ничем не болела всю беременность, к ней подошли ответственно, готовились полгода. После сделали с мужем анализ на кариотип, все хорошо.

В июле 2013 года начали планировать беременность следующую, получилось с первого раза, с 22-й недели по УЗИ ставили подозрение на агенезию мозоли того тела, все остальное в норме было. Токсикоза и многоводия не было.

В апреле 2014 родила в 39 недель и 6 дней сама. Агенезия подтвердилась, но в роддоме определили атрезию пищевода с трахеопищеводным свищем и атрезию двенадцатиперстной кишки. У ребёнка взяли кровь для определения кариотипа, результат ещё не готов.

Вопрос: можем ли мы иметь здорового ребёнка, если в роду ни у кого не было патологий, и у нас нормальные кариотипы? Какова вероятность нормального кариотипа у родившегося ребёнка с такими пороками? И вообще, если второй раз опять пороки, то это однозначно, что-то по генетике или опять совпадение? Через сколько времени стоит планировать следующую беременность? Какие анализы нам с мужем сдать, чтоб определить причину таких двух беременностей?

Добрый день. К сожалению, на подобные вопросы сможет отвечать только генетик на приеме, осмотрев Вас, построив Вашу родословную, собрав анамнез, оценив результаты обследований и исследований, назначив дообследование (например, гомоцистеин, TORCH-инфекции, гены фолатного цикла и т. д.). Риск болезни Дауна у ребенка 15–35%.

Вся переписка

Добрый день, доктор! В 13 +1 недель сделала УЗИ, которое показало:

КТР — 69 мм, ТВП — 1 мм, носовые косточки визуализуются.

После этого я сделала скрининг (мне 40 лет), на котором мне почему-то неправильно написали срок беременности — 12+4 вместо 13+2. Его результаты:

  • PAPP-A — 1,47 mlU/ml и 0,43 (MoM)
  • fb-hCG — 60,1 ng/ml и 1,62 (MoM)
  • Возрастной риск на дату забора пробы — 1:69
  • Общий популяционный риск — 1:600
  • Трисомия 21 — 1:50
  • Трисомия 13 и 18 — 1:517

Мой врач сказала мне собираться на биопсию хориона. Через неделю я решила сделать повторное УЗИ, результаты которого на 14 недель:

КТР-82 мм, ТВП — 1 мм, Носовые косточки — 3,1 мм, кровоток ductus venosus — трехфазный, структура мозга — норма.

Если показатели УЗИ очень хорошие, а скриннинг — не очень… Что бы вы посоветовали сделать? Мой муж и я против вмешательства в плод из-за боязни выкидыша или его случайного инфицирования. Мой врач-УЗИст посоветовал мне не делать этих манипуляций, потому что УЗИ показывает, что у плода все хорошо, и что мне просто нужно подойти на 17–18 неделе еще на одно УЗИ.

Что вы скажете?

Заранее благодарна за ответ.

Добрый день, Вы попали в группу высокого риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, риск 1:50 высокий, однозначно показано проведение ИПД, делать ее или нет — решение только Ваше. Срок, который указывает программа, может не совпадать со сроком, который пишет врач УЗД, это зависит от таблиц, которые УЗИ-олог использует. Как правило программа использует при оценке размер ТВП, а не срок, который указывается в бланке. Что касается информативности УЗИ, многое зависит от квалификации врача. Я знаю территории, где у 50% плодов с болезнью Дауна, врачи во время беременности не находили никаких отклонений по УЗИ.

здравствуйте, я уже задавала вопрос забыла написать МОМ

  • u/ml — 0,53
  • ng/ml — 0,45
  • nmjl/l — 0,28
  • AFP — 18,6
  • hcgb — 5,5
  • ue3 —1,2

Добрый день. Если АФП 18,6, то это очень высокий показатель, очень большой риск пороков развития у плода, ХГЧ повышен (норма до 2,0), одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, СЭ в мом в норме.

Вся переписка

Здравствуйте доктор! Мне 26 лет, вторая беременность (все хорошо первый ребенок), сейчас срок 20 недель. Первое УЗИ в 12 недель норма.

Результат пренатального скрининга показал

  • Синдром Дауна 1:1 300 (риск 1:330), низкий 1:250
  • Синдром Эдвардса 1:1 200 (риск 1:120), низкий 1:100
  • синдром Патау 1:3 500 (риск 1:5 900), низкий 1:100
  • Синдром Невральной трубки/ 2,5, низкий
  • Синдром Тернера 1:6 000 (риск 1:60), высокий 1:100

Очень прошу помощи, и заранее благодарна.

Доброе утро. Вы не указали, что из перечисленного является индивидуальным риском, если это вторая цифра, то у Вас повышенный риск синдрома Эдвардса у плода и высокий — синдрома Шерешевского-Тернера. Показано проведение ИПД из-за высокого риска хромосомных отклонений у плода.

Вся переписка

Здравствуйте! Мне 27 лет, и у меня вторая беременность. Первый ребенок родился в срок, здоровый. Когда произошло во второй раз зачатие неизвестно, так как были сбои в цикле. Срок второй беременности определяли по УЗИ. Перед сдачей анализа ПАПП-а за неделю делала УЗИ, в итоге оба исследования с разными показаниями срока. На момент сдачи ПАПП-а определили срок 13 недель, вес утром — 52 кг. Результаты мне не показали, но сказали что они занижены. Спустя время пошла на УЗИ для точного определения срока, оказалось еще плюс неделя — 16-я, также сообщили, что длина носовой кости 3,77 мм — несколько укорочена, нижней границей нормы считается 3,9 мм. В 16 недель и 3 дня сдала альфа фетапротеин, результат еще не готов. Оба анализа сдавала будучи простуженной.

Скажите, пожалуйста, влияет ли простуда на результаты? И какова вероятность беспокойствия по поводу результатов анализа и УЗИ?

Добрый день. Ситуация неоднозначная, говорить о конкретной степени риска патологии плода можно, только видя результаты исследований перед собой, но снижение РАРР-а и ХГЧ, как и уменьшение назальной кости, свидетельствует о повышенном риске хромосомной патологии у плода. Срок беременности, на который производится расчет риска устанавливается по УЗИ плода в 11–14 недель, при этом берется в расчет то УЗИ, которое было экспертного уровня, простуда могла повлиять на результат биохимии, но если не было высокой температуры и т. д., то вряд ли это влияние существенное.

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Мне 36 лет, ждем третьего ребенка. Поставили высокий риск по синдрому Дауна (возрастной риск 1:270 при пороге 1:300, по биохимии 1:40). УЗИ в норме, сделали плацентоцентез, но дали заключение, что нет клеток (я в шоке), предлагают повторный анализ. Подскажите, пожалуйста, есть ли смысл рисковать? Запуталась….

Добрый день. Комбинированный риск 1:40 является высоким и показанием для ИПД. К сожалению, бывает, что взятый на ИПД материал не дает роста (но бывает это достаточно редко и об этом обычно пишется в информированном согласии до ИПД) и манипуляцию приходится повторять, делать ее или нет решение только Ваше, но не врача.

Здравствуйте! Помогите мне, пожалуйста, разобраться, мне 25 лет, мужу 29 лет, беременность 1-я. По результатам первого скрининга в 12 недель ХГ — 0,533 МоМ, ПАПП-А — 0,390 МоМ, трисомия 21 — 1:18 709, трисомия 18 — 1:7 534, трисомия 13 — 1:9 499.

В 20 недель делала повторный скрининг, анализов на руках нет, но по телефону сказали, что ПАПП-А упал до 0,2 МоМ, все остальные показатели в норме. УЗИ и в 1-м и во 2-м триместре хорошее, больше ничего не объяснили. Я понимаю, что это не хорошо, но не знаю, что это значит и чем грозит.

Добрый день. Одной из причин снижения РАРР-а является хромосомная патология у плода, но в большинстве случаев она вызвана акушерскими проблемами (угроза прерывания беременности, ХФПН и т. д. ). Согласно компьютерному расчету, риск ХП низкий, не требующий ИПД, второй скрининг проводится в 16–18 недель и только тем беременным, которым первый скриниг проведен не по стандарту.

Здравствуйте. Помогите, пожалуйста, разобраться. Сдала скрининг на 13-й неделе. Беременность наступила после ЭКО. Мне 34 года. Результаты УЗИ: КТР — 72 мм, БПР — 22 мм, кости носа — 1,9 мм, ЧСС — 147 уд. в мин., ТВП — 3,3 мм.

Биохимия: ХГЧ — 2,225 мом, ПАПП-А — 0,930 мом.

Хотела ИПД сдать, генетик уговорил. Дал направление на 16-й неделе сдать анализ крови на ХГЧ. Нужно ли все-таки ИПД?

Добрый день. Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как при УЗИ плода есть расширение ТВП, есть повышение ХГЧ и беременность наступила в результате ЭКО.

Делать ИПД или нет — решение только Ваше, но не врачей. Желательно оценить конкретную степень риска с помощью компьютерной программы. Второй скрининг в 16–18 недель не проводится, если первый проведен по стандартам.

Здравствуйте, доктор. Я уже спрашивала по поводу нормы результата биохимии материнской сыворотки. Хочу задать еще один вопрос в связи с вашим ответом. Достоверны ли результаты исследований, если исследование биохимии материнской сыворотки проводилось на сроке 10 недель и 2 дня, а УЗИ — 13 недель и 4 дня. УЗИ показало, что нос чуть меньше нормы — 1,59 мм. И после этих 2 исследований поставили индивидуальный риск трисомии (21) — 1:198, а базовый — 1:990.

Через неделю я пошла на повторное УЗИ — носовая кость уже была 2,19 мм. Насколько ли опасен мой результат исследований? Заранее благодарю Вас.

Добрый день. Обычно биохимия в рамках программ оценивается не ранее 11 недель. Риск 1:198 является повышенным, но он ниже той степени риска когда ИПД предлагается однозначно (1:100). Чтобы понять какое из УЗИ более корректное, можете спросить врачей, их проводивших, о наличии у них сертификата FMF по измерению назальной кости.

Вся переписка