Семейный портал Владмама
Консультации

Все ответы специалистов

Помогите разобраться с анализами. Очень беспокоюсь. Мне 35 лет, вторая беременность. УЗИ на 13-й неделе: ТВП — 2,5 мм, КТР — 70 мм.

1-й

 скрининг:
  • Срок 13 недель
  • РАРР-А — 0,65 скорректированных мом
  • fb-hCG — 1,42 скорректированных мом

УЗИ на 17–18 недель: шейная складка — 0,41 мм, кости носа — 5,5 мм.

2-й

 скрининг на 16-й неделе:
  • AFP — 65,8 IU\ml, 2,08 скoppектированных мом
  • HCG — 48570 mlU\ml, 1,60 скoppектированных мом
  • uE3–0,87 ng\ml, 1,46 скoppектированных мом

Добрый день. Так как Ваш возраст 35 лет, Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, для ее исключения проводится инвазивная пренатальная диагностика. Первый скрининг — норма, второй — незначительное повышение АФП, что является подозрением на некоторые пороки развития плода. Можно сделать УЗИ плода 2-го уровня в 20–22 недели.

Здравствуйте, Оксана Михайловна! Нашему ребенку почти 2 года, немного избалованная, так как живем с бабушкой и дедушкой. Дело в том, что она регулярно, если что-то не так, как ей хочется, закатывает истерики: ложится на пол и истошно кричит, плачет. Везде — дома, в магазине, на улице. В места, где много людей, с ней выйти нельзя, у нее начинаются эти истерики. Уложить ее спать целая проблема, ночью очень часто просыпается попить воды. Очень возбудимая. Скажите, это избалованность, или у нее не в порядке нервная система? 

Здравствуйте, Ольга! Трудно поставить диагноз по письму. Может быть, что вся истеричность ребенка основана на последствиях раннего страдания нервной системы. Обязателен анализ амбулаторной карты, Ваши подробные ответы на вопросы врача и осмотр ребенка. Спасибо.

Здравствуйте! Очень надеюсь на Ваш ответ. Мне 24 года мужу 30 лет, беременность первая, пришли результаты «Первый скрининг». Все перечеркнуто, так как медицинская сестра не указала в направлении при сдаче крови какие — то данные. При прохождении УЗИ определили срок 14 недель, и забор крови не произвели, так как большой срок, сказали надо было брать в 12 недель (на Синдром Дауна). Во «Втором скрининге» вес был 45,4, срок беременности на момент взятия крови был 17 недель 6 дней, первые четыре месяца был токсикоз, результаты:

  • Заболевание Синдром Дауна (Т21):
  • Расчетный риск — 1:35
  • Граница — 1:250
  • Возрастной риск — 1:1400
  • Результат — повышенный

Все остальные риски заболеваний пониженные. На УЗИ определили срок 21 неделю, патологий не выявлено, по УЗИ отклонений нет, сказали, что все хорошо. Пошла на консультацию к генетику, он сказал «Нет первого скрининга», а поэтому надо делать прокол живота, при этом не посмотрев ни один анализ, не одно УЗИ. Меня насторожило, мне показалась как будто я «подопытная крыса». Помогите разобраться, что все это значит? Буду благодарна, если расскажете подробнее. Грозит ли моему ребенку какие-либо опасности, или же она абсолютно здорова, и прокол пуповины делать не нужно? Заранее спасибо! 

Добрый день. Вы попали в группу высокого риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, и т. д., риск болезни Дауна у плода 1:35 (а у большинства беременных этот риск менее чем 1:1000, бывает даже риск 1:30 000 и т. д. ), то есть у одной из 35 беременных с такими же показателями, как у Вас, родится ребенок с болезнью Дауна (расчет риска проводится на него, а ведь есть еще многие сотни других хромосомных патологий, которые тоже могут приводить к изменению анализов). Если степень риска выше 1:250, то любой такой беременной вне зависимости от результатов УЗИ, возраста и других факторов должно быть предложено проведение инвазивной пренатальной диагностики. Риск хромосомной патологии у плода высокий, но делать пункцию или нет — это только Ваше решение, но не врачей.

Здравствуйте. Моей дочке 1 год 8 месяцев. С июня месяца при падении иногда сильно закатывается. Невропатолог при осмотре сказала, что это случается из-за того, что у нее не закрылся родничок, выписала пантогам и витамины с повышенным кальцием. Что можно еще? 

Здравствуйте, Инна! Приступы «закатывания» возникают вовсе не из-за того, что «закрывается родничок». Попробуйте сделать электроэнцефалограмму в детском неврологическом центре и там же попасть на прием к неврологу, чтобы назначить в случае необходимости коррегирующее лечение.

Здравствуйте! Прошла 1-е УЗИ. По первому дню последних месячных срок был 12,2 недели, а по КТР — 13,1. Скажите, пожалуйста, это нормально?

  • КТР — 70 мм
  • БПР — 21 мм
  • ТВП — 2,8 мм

Прокомментируйте, пожалуйста, показатели.

Добрый день. У плода выявлено расширение ТВП, что является признаком хромосомной патологии и пороков сердечно-сосудистой системы у плода, необходимо обратиться к генетику.

Здравствуйте, Оксана Михайловна. Моему сыну 4 года, начал ползать, ходить, гулить вовремя. Но до сих пор не разговаривает. Характер сложный и упрямый. Сделали энцефалаграмму головного мозга, она показала, предположительно, низкую активность головного мозга. Невролог говорит, что что-то не характерное. Его диагноз аутистический синдром (мягкий аутизм) и алалия. Прописал три месяца пить пантокальцин и один месяц кавинтон. Второй месяц пьем пантокальцин, но изменений пока никаких. В детский сад не ходит, не получили путевку, но мы были на комиссии по распределению детей по садам, и нам сказали идти в обычный сад. Сложность характера заключается в непослушании, иногда делает вид, что не слышит и никак не реагирует на просьбу, и в различных страхах, например, проезд на общественном транспорте, какой-то картинке, рекламе, животных. Что вы можете сказать? Заранее огромное спасибо за ваше внимание.

Здравствуйте, Надя! Предлагаю Вам прийти на прием с амбулаторной картой для назначения более действенного лечения. Результаты увидите через месяц такого лечения. Спасибо за вопрос.

Уважаемый Сергей Владимирович, помогите, пожалуйста, разобраться в результатах тройки. Возраст на МР 35 лет и 1 месяц. Плод — 1. КТР — 72 мм. Срок сдачи анализа: 18 недель 5 дней. Вес — 62,2 кг.

  • AFP: концентрация — 22,08096 U/mL, корректированный мом — 0,58
  • hCGb: 5,680773 ng/mL, корректированный мом — 0,56

(Границы норм для МоМ — 0,7 до 2,0)

Синдром Дауна:

  • Возрастной риск — 1:420
  • Граница риска — 1:250
  • Расчетный риск — 1:1000, низкий риск

Синдром Эдвардса:

  • Возрастной риск — 1:3800
  • Граница риска — 1:100
  • Расчетный риск — 1:2300 — низкий риск

Синдром Патау

  • Возрастной риск — 1:1100
  • Граница риска — 1:100
  • Расчетный риск — 1:26000, низкий риск

Дефект Невральной трубки/брюшной стенки:

  • Граница риска — 2,5
  • Расчетный риск — низкий риск

Добрый день. Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как Ваш возраст 35 лет. Но согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая дополнительных исследований. Информативность компьютерных расчетов в отношении болезни Дауна — 75–95%.

Здравствуйте, Оксана Михайловна. Моему сыну 1 год 2 месяца, с 3 месяцев у нас нарушения в питании, то есть снижение вплоть до отказа. Ребенок не добирает в весе, сейчас мы весим 8 900, а при рождении вес — 3 158. Наблюдались у невролога в Альтусе (по нейросонографии в первый месяц немного был расширен один желудочек, но к 6 месяцам при повторном обследовании никакой патологии не обнаружено). Пили кавентон, магне в6, микстуру с цетралью. Обращались и к гастроэнтерологу Шишацкой, она тоже давала свои рекомендации. Но изменений практически никаких. Ребенок то ест несколько дней, то не ест ничего дня три, кроме пары печенек, и немного грудь, или может есть только суп и ничего кроме. Только видит ложку, сразу падает на пол и кричит, даже когда нагуляется и голодный должен быть, все равно не ест. Насильно дать вообще ничего невозможно, он просто впадает в истерику и ничего не глотает, а все выплевывает. Лекарство дать тоже проблема — все выплевываем, несколько раз дам насильно, потом вообще ничего не могу запихнуть. Ночью спит очень плохо: все время просыпается, подскакивает, практически каждый час, но соснет грудь пару раз и засыпает. Сам по себе ребенок очень активный, но и упрямый, если чего-то хочет, то будет кричать до последнего. Наши педиатры говорят, что, возможно, у него так называемая неврогенная анарексия, и это пройдет со временем. Главное, не заставлять есть насильно, но поверьте, я уже так устала, не могу найти подход к ребенку. А, когда он не ест по несколько дней, просто схожу с ума. Посоветуйте, что делать в таких случаях? Может, нам стоит записаться к вам на консультацию? Я просто не знаю, куда еще обратиться. Заранее спасибо за ответ.

Здравствуйте, Таня! Скорее всего, на Вас не подействует письмо, так как нет живого общения с врачом. Вам нужно объяснять происходящее с ребенком именно на «живом приеме». Невроз и у Вас, и у ребенка. И Вас, и ребенка надо лечить вместе. Предлагаю приехать на прием, чтобы прекратить насилие над ребенком.

Здравствуйте. Подскажите, пожалуйста, где ещё, кроме Москвы, можно сделать инвазивную пренатальную диагностику (биопсию хориона), а то очень далеко от нашей области.

Добрый день. Практически во всех областях сейчас есть медико-генетические центры и консультации, где проводят ИПД. Например, Новосибирск и Томск.

Добрый день, Оксана Михайловна. Хотелось бы знать ваше мнение. Нам 2,5 года, ходим в детский сад, развивается хорошо, от сверстников не отстает, правда говорит не очень четко, но все слова понятны, словарный запас большой. Наблюдаемся с рождения у невролога по поводу Гипертензионно-гидроцефального синдрома. Лечились — танакан, актовегин, глицин, диакарб + аспаркам, финибут, прошли курс массажа. В 6 месяцев на приеме у другого невролога (лучшего специалиста в нашем городе) был поставлен диагноз: ПЭП, компенсированный гидроцефальный синдром.

Последняя нейросонография была в 1 год. Посмотрев результаты, невролог сказал, нет повода для беспокойства, ребенок развивается хорошо, то что головка больше нормы на 1 см, ничего страшного, наследственность (у папы ребенка голова большая). Следующая явка по желанию в 2 года. Перед детским садом проходили специалистов, и другой невролог, посмотрев диагноз и результаты нейросонографии, была удивлена, почему нам написали КОМПЕНСИРОВАННЫЙ гипертензионно-гидроцефальный синдром без обследования, направила нас на ЭХО-ЭГ.

Объективный осмотр врача: голова гидроцафальной формы, усилен венозный рисунок в области висков, окружность головы — 50,5 см. Ребенок при осмотре плачет, реакция негативная на осмотр, инструкции выполняет. На вопросы отвечает. Активные движения в полном объеме. Телосложение правильное, деформации позвоночника нет. ЧМН без патологии. Мышечная сила достаточная во всех группах мышц. Мышечный тонус не изменен. СХР живые. D=S. Координация не нарушена. Походка не изменена. Функция тазовых органов не нарушена.

Диагноз «гипертензионно-гидроцефальный синдром в степени компенсации». Задержка речевого развития.

Обследование. Вот результат последней нейросонографии. В 1 год.

  • МПЩ расширена — 0,6 мм
  • Пульсация сосудов: есть
  • Скорость кровотока в ПМА — 0,6 м/с; Pg max — 1,4 мм. рт. ст.
  • Скорость в вене Галена — 0,11 м/с; Pg max — 0,05 мм. рт. ст.
  • Боковые желудочки (слева, справа):
    • передний рог — 7 мм, 7 мм
    • тело — 5 мм, 7 мм
    • задний рог — 12 мм, 13 мм
    • сосудистые сплетения — 10 мм, 10 мм
  • Третий желудочек — 6 мм

Заключение: признаки умеренной гипертензии за счет расширение МПЩ и боковых желудочков. Показатели кровотока в пределах нормы. В сравнении от предыдущего УЗИ без динамики.

ЭХО-ЭГ

 еще не делали. Хотелось бы знать, все ли так страшно, как нам сказали на последнем приеме, судя по нашим старым результатам обследования, и чего нам ожидать от нового обследования? Буду очень признательна за ответ.

Здравствуйте, Мария! Спасибо Вам огромное за такое подробное письмо! Последний невролог относится к категории врачей, которые перестраховываются. Да, у ребенка были с момента рождения признаки нарушения оттока ликвора, которые компенсировались в первые месяцы жизни. Ликвородинамические системы остались тех же размеров, что и раньше (по динамике на нейросонограммах). Они никогда уже не будут такими, как у сверстников, у которых не было этих нарушений! Эхо-ЭС не является достоверным на 100% методом исследования. Да, сделать обследование нужно, но отнестись к этому, учитывая все особенности. И большую голову у папы, и отсутствие неврологической симптоматики, характерной для прогрессирующей гидроцефалии, и данные НСГ. Сходите на прием с результатами Эхо-ЭС к другому неврологу. Избегайте врачей, которые без особых причин вызывают у Вас панику.

Здравствуйте, доктор. Пересдала анализы по сроку УЗИ, то есть 11 недель 5 дней (от месячных 12 недель 4 дня). Результаты такие: ХГЧ — 0,28 мом, рарр-а — 0,66 мом? Насколько все плохо? Или хорошо? 

Добрый день. РАРР-а норма, ХГЧ снижен (норма 0,5–2,0), одной из причин этого может быть лишняя 18-я хромосома (синдром Эдвардса), конкретную степень риска может оценить только Ваш лечащий врач.

Здравствуйте, Сергей Владимирович!!! Очень нужен ваш ответ! В роддоме брали кровь на генетические заболевания, после позвони и сказали, что нужно пересдать. На консультации генетик сказал, что немного повышен ИРТ, но, скорей всего, все нормально, так как повышение очень незначительное. Пересдали — все нормально. Но за то время, пока ждали результат, очень напереживалась и начиталась про муковисцидоз, что до сих пор выискиваю симптомы у ребенка. Да еще иногда животик у ребенка прибаливает. Вес набирали хорошо, родились с весом 3 кг, сейчас годик, вес — 9,8 кг. Успокойте, пожалуйста!!! Есть ли какие-то явные симптомы этого заболевания? Заранее спасибо! 

Добрый день. Нельзя консультировать генетического пациента, его не видя. Для успокоения можно провести определение уровня хлоридов пота у ребенка и генотипирование на часто встречающиеся мутации в гене муковисцидоза (например, в ООО «Центр молекулярной генетики» г. Москва), берется кровь на тест бланк и посылается по почте.

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Сдала первый раз скрининг на 12 недель 5 дней, пришел результат, все анализы в норме, кроме NT — 0,06. Гинеколог направила на повторную сдачу скрининга. Объясните, пожалуйста, что это за показатель, и нужно ли сдавать его еще раз? Спасибо.

Добрый день Nuchal translucency — NT или воротониковое пространство, это эхографический признак хромосомных нарушений и пороков сердечно-сосудистой системы у плода. Желательно провести УЗИ плода 2-го уровня в срок до 14 недель.

Здравствуйте, доктор. Пожалуйста, помогите расшифровать результаты 1-госкриннинг-теста. Срок сдачи 12 +5:

  • fb-hCG — 80,6 ng/ml, 2,61 скорректированных МоМ
  • PAPP-A — 4,48 mlU/ml, 1,55 скорректированных МоМ
  • КТР — 65 мм
  • Шейная складка — 2,30 мм, 1,38 МоМ
  • Биохимический риск+NT — 1:840, ниже порога отсечки
  • Двойной тест — 1:827, ниже порога отсечки
  • Возрастной риск — 1:591
  • Трисомия 13/18 +NT — 1:10000, ниже порога отсечки

Мне 30 лет, вес — 77,4 кг.

Добрый день. У Вас в анализе есть повышение уровня ХГЧ, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода. Согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая инвазивной пренатальной диагностики.

Здравствуйте. Моему сынуле в июле будет 5 лет, у нас синдром Дауна, мозаичный вариант. Я бы хотела провести обследование ребёнка, снова сдать кровь на кариотип, и что ещё нужно. Где это можно сделать? У нас в семье есть сомнения, что помимо нашего диагноза «приплипло» ещё что-то. Спасибо.

Добрый день. Например, в Медико-генетическом научном центре РАМН, г. Москва.