Сергей Владимирович Воронин
Генетик
- Стаж работы 28 лет
Здравствуйте, уважаемый доктор!
Мне 41 год, 75 кг,
Добрый день. Риск хромосомной патологии у плода как минимум повышенный, возможно, высокий, необходим компьютерный расчет степени риска, консультация генетика.
Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, разобраться в результатах скрининга, проведенного во
Беременность первая, акушерский срок на дату УЗИ и забора крови — 17 +4. Возраст 27 лет и 5 месяцев, вес 57,3 кг.
По результатам проведенного до забора крови УЗИ все хорошо, срок по УЗИ поставили 18–19 недель (18 +3).
Биохимические показатели:
- АФП — 37,89 Ед/мл (0,81 МоМ)
b-ХГЧ общий — 18 337 мЕд/мл (0,68 МоМ)- эстриол свободный — 2,7 нмоль/л (0,52 МоМ)
Риски:
- скрининг трисомия 21 - 1:1 442 (нормальное значение риска)
- скрининг трисомия 18 - 1:1 380 (нормальное значение риска)
- скрининг ДНТ <1:10 000 (низкий риск)
Заранее спасибо!
Добрый день. По результатам скрининга риск хромосомной патологии у плода низкий, ИПД не показана.
Здравствуйте. Помогите, пожалуйста, расшифровать скрининг
- свободный
б-ХГЧ — 22,50, МоМ 0,378 РАРР-А — 3,260, МоМ 0,524
Заранее спасибо!!!!
Добрый день. ХГЧ снижен (норма — 0,5–2 МоМ), одной из причин этого может быть синдром Эдвардса у плода, но риск этого небольшой, намного чаще причина в акушерских проблемах (угроза прерывания беременности, ХФПН и т. д.).
Здравствуйте, Сергей Владимирович! Подскажите, пожалуйста, что делать дальше. У меня вторая беременность, первая закончилась родами в 2007 году, ребенок здоров, без отклонений. На данный момент мне 32 года, мужу 46 лет.
УЗИ 19.04.14.:
- КТР — 57 мм, соответствует сроку 12 недель 2 дня
- ТВП — 1,6
- Кости носа — 1,7
- ЧСС — 145
Заключение УЗИ специалиста: маркер ХА — Гипоплазия носовой кости.
1-й скрининг 09.04.14 10 недель 6 дней (гинеколог
РАРР-А — 2,00 мЕд/мл (1,22 МоМ)- ХГЧ — 26,50 нг/мл (0,50 МоМ)
- Возрастной риск трисомии 21 — 1:597 (0,168%)
- Риск трисомии 21: ниже популяционного — 1:7 422 (0,013%)
- Риск трисомии 18: ниже популяционного
После заключения УЗИ меня отправили на консультацию к генетику. Была на приеме у Вашей коллеги 29.04.14, на ИПД не настаивала, так как по таблице, с которой она работает, нижняя граница НК при КТР 57 мм — 1,49 мм (у нас 1,7).
- АФП — 55,70 МЕ/мл (1,50 МоМ)
- ХГЧ — 11480,00 МЕ/л (0,45 МоМ)
- НЭ — 3,70 нг/мл (1,07 МоМ)
- Риск трисомии 21: ниже популяционного / 1:34685 (0,003%)
- Риск задержки развития плода: ниже популяционного
- Риск развития ДЗНТ: ниже популяционного
- Комплексный риск трисомии 21: ниже популяционного/ 1: 50000 (0,002%)
На УЗИ второго триместра записалась на 09.06.1204, пришла, меня даже смотреть не стали, отправили в ККЦСВМП на УЗИ второго уровня срочно и экстренно с направлением.
Когда позвонила в регистратуру, мне сказали нужно идти к Вам на консультацию, но к Вам не могу дозвониться, поэтому пишу.
Записалась на УЗИ в ККЦСВМП на 01.07.2014 (по отзывам к самому лучшему специалисту). Я конечно в растерянности что делать дальше? и подскажите до какого срока можно делать ИПД.
Очень жду Вашего ответа.
Огромное спасибо.
Добрый день. Дозвониться ко мне Вы и не сможете, я в отпуске за пределами Владивостока. Делать или нет ИПД — решение только Ваше, мы проводим ИПД, только если беременная сама хочет провести манипуляцию (причем в ряде случаев пациенты приходят вообще без показаний, просто у них есть обеспокоенность здоровьем плода, но такие манипуляции естественно проводятся только платно).
УЗИ плода нужно провести до
Добрый день! Мне 40 лет, беременность уже 32 недели, и, к сожалению, мой мальчик с хромосомной патологией (синдром Дауна), что было обнаружено на
Показаний к амниоцентезу не было на протяжении всей беременности. Моей личной инициативой было сделать неинвазивный пренатальный американский тест, который выявил риск 99,9 процента. Я не поверила своим глазам и ушам, но этот тест не является основанием для прерывания беременности, и я пошла на прокол fish метод; заключение (обнаружено три копии локусов хромосомы 21), диагноз подтвердился. Ну,
Здравствуйте. Сочувствую Вашей ситуации. Информативность (уровень выявления) болезни Дауна у плода по комбинированному скринингу (УЗИ+биохимия) даже в идеальных условиях — до 90%. УЗИ плода во втором и третьем триместре — метод, предназначенный для выявления врожденных пороков развития. Иногда БД сопровождается ВПР с поздней манифестацией (проявлением), и тогда до рождения никакие отклонения по УЗИ не выявляются.
Здравствуйте, уважаемый доктор!
Подскажите, а если есть мутации в генах фолатного цикла, анализ на фолиевую кислоту будет показывать норму? У меня в анализе 8 (норма лаборатории 3–17). Но немного повышен гомоцистеин — 13,3 (2–12,44). У меня уже были две потери деток
Вы мне ответили на этот вопрос. Спасибо. Можно уточнить
А есть мутации в генах, при которых нельзя иметь детей? На какие мутации мне сдать при таких дефектах ДНТ?
Добрый день. Бывают перестройки хромосом, которые могут приводить к необходимости использования донорской яийцеклетки или сперматозоидов. Из анализов можно провести классическое исследование кариотипа или молекулярное кариотипирование.
Здравствуйте!
На сроке 11–12 недель делала первый скрининг, результаты:
- бета ХГЧ — 0,9 мом;
- ПАПП — 0,43 мом.
то, что я поняла из протокола УЗИ (тоже 11–12 недель):
- КТР — 49 мм,
- ЧСС — 150,
- воротничковое пространство — 1,6 мм,
- носовая кость — 3,2 мм,
- ВРО — 18.
Сегодня получила результат второго скрининга (по крови), пытаюсь найти в интернете нормы для показателей, но везде разные цифры. Совсем запуталась((
Подскажите, пожалуйста, в норме ли мои результаты?
Беременность 15–16 недель.
- Эстриол свободный 2.1 нмоль/л СМ. КОММ. МоМ — 1,07
- b — ХГЧ общий 30091 мЕд/мл СМ. КОММ. МоМ — 0,94
Альфа-фетопротеин 23.60 Ед/мл СМ. КОММ. МоМ — 0,79
При первом скрининге ПАПП занижен, и я теперь боюсь, каковы риски патологий у малыша?
Добрый день. Одной из причин снижения
Здравствуйте, уважаемый доктор!
Подскажите, а если есть мутации в генах фолатного цикла, анализ на фолиевую кислоту будет показывать норму? У меня в анализе 8 (норма лаборатории 3–17. ) Но немного повышен гомоцистеин 13,3 (2–12.44). У меня уже были две потери деток
Добрый день. Бывает по-разному, но при таких небольших повышениях гомоцистеина (а в некоторых лабораторий такие значения вообще дают как норму) после прегравидарной подготовки и прихода показателя в норму очень хорошая вероятность рождения здорового ребенка (при условии, что нет других факторов риска).
Добрый день. Мне 32 года, вес 60 кг. Срок 18 недель беременности. Результаты первого скрининга в 12 недель КТР — 53; ТВП — 2,00;
А вот результаты 16–17 недель ХГЧ — 1,976; АФП — 45,55. Врач говорит, что ХГЧ низкий, и назначил пить актовегин.
Я пересдавала эти анализы в 18 недель ХГЧ — 9 660 МЕ/мл, АФП — 50,7 МЕ/мл. УЗИ еще не делали, ждать 2 недели. Подскажите, какова вероятность патологии в моем случае. И чем грозит низкий ХГЧ?
Добрый день. Одной из причин снижения ХГЧ может быть синдром Эдвардса у плода, но вероятность этого обычно небольшая, гораздо чаще причиной будут угроза прерывания беременности ХФПН и другие акушерские проблемы.
Добрый день, Сергей Владимирович! Помогите, пожалуйста, разобраться с результатом скрининга
Мне 36 лет, вес 58 кг, будет первый ребенок, 6 лет назад был выкидыш на
УЗИ в 11 недель 2 дня
- КТР — 4,52 см
- ТВП — 0,81 мм
Биохимия в 11 недель 6 дней
fb-hCG — 19,12 ng/ml — медиана 0,38РАРР-А — 1500,12 mU/L — медиана 0,63- Синдром Дауна — расчетный риск 1:40470, пороговое значение 1:270
- Синдром Эдвардса — расчетный риск 1:24664, граница риска 1:50
Рекомендация лаборатории — пройти дополнительные исследования. На прием к врачу только через 4 дня. Подскажите, пожалуйста, действительно ли так велик риск болезни Дауна, необходима ли ИПД или все же больше это возрастной риск? Как я понимаю, в лаборатории был сделан комбинированный анализ риска.
Спасибо большое за Вашу помощь!
Добрый день. Согласно компьютерному расчету степень риска хромосомной патологии низкая, ИПД не показана (но расчет не учитывает все факторы (при этом, например, если выкидыш был
Спасибо большое за ответ. А я читала что это норма НК — 1,7. А что означает тогда это:
- Трисомия 21 — Базовый риск 1:1 035, Индивидуальный риск 1:20 690
- Трисомия 18 — БР — 1:2 417, ИР — 1:48 347
- Трисомия13 — БР 1:7 612, ИР 1:152 246
Мой возраст 22, вес на момент, когда делала УЗИ 50–52. А может
Добрый день. Если написано, что это норма назальной кости именно для вашего региона, то вопрос, почему Вас направили к генетику нужно задать непосредственно акушеру, я проблем не вижу.
Хромосомная патология у плода — это серьезно?
Хромосомная патология приводит к развитию различных пороков развития, в большинстве случаев умственной отсталости и лечится только симптоматически, то есть первопричину изменить уже нельзя.
Доброго времени суток! Хочется узнать Ваше мнение по поводу моих анализов.
Мне 24 года, беременность первая, желанная. За несколько месяцев до нее начали принимать фолиевую кислоту. Из заболеваний — бронхиальная астма, две небольшие межпозвонковые грыжи в поясничном отделе, желтуха, перенесенная в годовалом возрасте. Не курю. К алкоголю равнодушна.
ASTRAIA
УЗИ в
КТР — 57,3
ТВП — 1,30 мм
Кость носа определяется
Биохимия материнской сыворотки: проба 148636. Дата забора крови — 17.04.2014. Оборудование — Autodelfia.
- ХГЧ — 37,7 МЕ/л/ 0,974 МоМ
РАРР-А — 0,462 МЕ/л/ 0,194 МоМ
Ожидаемый риск Трисомии 21, 18,13:
Трисомия 21: Базовый риск — 1:982, Индивидуальный — 1:215. Трисомия 18 — Базовый риск — 1:2323, Индивидуальный 1:519. Трисомия 13 — Базовый риск — 1:7306, Индивидуальный — 1:574.
Переживаю очень, что могут быть проблемы. Но генетик сказала сначала сделать УЗИ на
Добрый день. У плода есть повышенный риск болезни Дауна, но степень риска ниже того, начиная с которого однозначно предлагается ИПД (1:100 и выше), поэтому генетик взял Вас под динамическое наблюдение и хочет провести экспертное УЗИ во втором триместре, исходя из результатов его он уже будет решать есть необходимость в амноицентезе или кордоцентезе. В принципе, многие клиники проводят ИПД по показанию — обеспокоенность матери здоровьем ребенка, но это обычно платно. Также можно провести исследование хромосом плода неинвазивным методом по его ДНК в Вашей крови.
Здравствуйте, Сергей Владимирович, очень надеюсь на вашу помощь в вопросе результатов моего второго скрининга. Мне 29 лет, первая беременность (долгожданная). Результаты УЗИ прекрасные, никто не находит дополнительных вопросов, плод развивается активно. Но вот результаты скрининга настораживают. Мой AFP — 1,36 Мом; YCG — 2,19 МоМ; uE3–0,46 МоМ.
Доктор говорит, что есть значительный риск трисомии 21 и рекомендует сделать кариотип плода. Для меня это страшная процедура. Не знаю как поступить. Подскажите, пожалуйста, очень на Вас рассчитываю.
Добрый день. В анализах есть небольшое повышение ХГЧ и снижение СЭ, в ряде случаев это бывает при наличии у плода хромосомной патологии, риск этого обычно не очень большой, если нет изменений по УЗИ, проблем в родословной и т. д…
Конкретная степень риска определяется компьютерной программой расчета риска и на приеме у генетика. ИПД — безусловно, манипуляция с риском осложнений, но, например, для нашей клиники риск замирания после ИПД 1% и менее. Можно посмотреть 5 хромосом с помощью исследования ДНК плода в Вашей крови.
Здравствуйте! Мне 28 лет, вес 69 кг при росте 158 см, вторая беременность, первая закончилась родами в срок. На сроке по последней менструации 12 недель 1 день прошла 1 скрининг УЗИ (результаты биохимического скрининга еще не готовы). Бипариетальный размер - 16,88 мм, КТР - 58,66 мм, окружность живота 52,51 мм, длина бедренной кости - 6,48 мм, ТВП - 1,77 мм, длина носовых костей - 1,86 мм, IV желудочек - 1,7 мм. Чсс 166. По заключению УЗИ пороки развития не выявлены.
Сергей Владимирович, меня очень смущает бипариетальный размер, ТВП и длина носовых костей. Необходимы ли дополнительные обследования, являются ли данные показатели отклонением? Заранее благодарю за ответ.
Добрый день. На первый взгляд, отклонений не вижу, но оценку показателей размеров плода должен проводить врач, работающий в Вашем регионе.