Семейный портал Владмама
Консультации

Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 28 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

Спасибо за ответ.
Извините, пожалуйста, а если сообщить Вам все данные, Вы не можете произвести компьютерный расчет степени риска патологии? Файл с УЗИ во вложении, кровь тоже. Очень надеюсь на ответ.

Проводить компьютерный расчет степени риска имеет право и может только лаборатория, работающая в Вашем регионе. При расчете могут быть использованы свои собственные медианы, на основе которых оценивается биохимия, кроме этого в компьютерной программе Astraia, установленной в лаборатории, чтобы рассчитать риск должен быть зарегистрирован врач, проводивший УЗИ плода (вносится действующий номер сертификата FMF c личным логином и паролем).

Вся переписка

Подскажите — норма РАРР-А? 13–14 недель: 1,47–8,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

Мой показатель 1,683 Ме/л почему МоМ получилось 0,359? Показатель в пределах нормы. Как он правильно рассчитывается?

МОМ = концентрация в крови / медиану для недели, на которой проводилось исследование (норма в мом 0,5–2,0). Оценка в мом приблизительная, компьютерный расчет с коррекцией по весу и т. д., намного точнее.

Вся переписка

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Мне 23 года, беременность первая, на данный момент срок 19–20 недель! Пришел результат анализа второй биохимический скрининг на патологии плода — риск трисомии 21 выше популяционного, ХГЧ — 3,37 МоМ. Вы не подскажете это очень плохо? И что в этом случае делать?

Добрый день. Одной из причин повышения ХГЧ является хромосомная патология у плода, но это далеко не приговор для плода, нужна консультация генетика, возможно, ИПД.

Добрый день, на среду назначена инвалидная диагностика. Нужно ли к ней как-то готовиться и на что обратить внимание, когда ее будут делать? Нужно ли задавать какие-то вопросы? Кто после этой процедуры ставит точный диагноз? Спасибо.

Добрый день. Мы рекомендуем своим пациентам два дня перед ИПД прием спазмолитиков (свечи с папаверином, но-шпа и т. п. ). Проводит ее специально подготовленный акушер-гинеколог с опытом УЗИ, вопросы задаете любые:) каких-то специальных нет, разве что, когда будет готово исследование хромосом, которые оценивает врач лабораторный генетик (цитогенетик).

Вся переписка

По анализу крови скрининга Синдром Дауна повышен (, ыла угроза, принимала ультрожестан в начале беременности), УЗИ показатели в норме. Подскажите, чем в данной ситуации может помочь генетик?

Добрый день. Генетик может посмотреть родословную и выявить какие-либо наследственные причины хромосомной или другой патологии. В ряде случаев угроза вызвана хромосомной патологией у плода или генетическими особенностями беременной.

Добрый день) Помогите, пожалуйста, разобраться в результатах анализов.

Мне 27 лет, вес 97,4 кг, рост 172 см, срок беременности 12 недель и 5 дней.

  • По УЗИ ТВП — 2,1, КТР — 63,0, ЧСС — 149
  • Свободная бета-субъединица ХГЧ 52,53 МЕ/л = 2,118 МоМ
  • PAPP-A — 0,94 МЕ/л = 0,571 МоМ
  • Трисомия 21: базовый риск — 1:810, индивидуальный риск — 1:351

Гинеколог отправила к генетикам, но попасть к ним на прием очень сложно. Помогите понять что к чему? Очень переживаю за своего ребеночка. Заранее спасибо) )

Добрый день. Вы попали в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, но степень риска ниже той, начиная с которой однозначно предлагается ИПД (1:100 и выше). Генетик попробует разобраться, нет ли каких-либо дополнительных факторов, которые могут еще больше увеличить степень риска хромосомной патологии у плода.

Здравствуйте, Сергей Владимирович!
Мне 43 года, беременность 16 недель. По результатам 1-го скрининга в 13 недель + 3 дня:

КТР — 73,0 мм, ТВП — 3,50 мм, кости носа — 1,7 мм.

  • ХГЧ — 57,40 МЕ/л / 1,883 Мом
  • РАРР-А — 5,936 МЕ/л / 1,396 Мом
  • Трисомия 21 — Базовый риск 1:28, индивидуальный риск 1:2

Есть дети от первого брака у меня и у мужа — без отклонений. Мужу — 54 года. Пытаемся родить общего ребенка. Год назад было прерывание беременности по причине трисомии 21. Неужели вторая попытка может так же закончиться?

Сделали ИПД с забором ворсин плаценты, показала кариотип: 47, ХУ, +21. Какова вероятность ошибки ИПД и возможен ли в моем случае мозаицизм? Генетики назначили ИПД в 18 недель с забором амниотической жидкости. Есть ли мне смысл ждать еще 2 недели, и есть ли какой-нибудь шанс, что первый анализ ИПД не подтвердиться? Заранее благодарю за ваш ответ.

Здравствуйте. Безусловно, шанс мозаицизма существует, но вероятность этого менее 1% (скорее всего, намного менее). Но учитывая Ваш возраст и что ребенок желанный, на мой взгляд, можно подождать две недели и провести повторное исследование другим методом.

Здравствуйте, подскажите, пожалуйста: у меня резус отрицательный, а у мужа положительный, первая беременность, абортов не было. Насколько необходимо колоть антирезусную сыворотку на 28 неделях, есть ли от нее побочные действия? Кровь на антитела сдаю регулярно.

Добрый день. Вопрос о необходимости введения сыворотки нужно задавать Вашему акушеру-гинекологу. Кстати, есть исследование, позволяющее с вероятностью 90% и более определить во время беременности по плодной ДНК в Вашей крови (забор крови из вены) какой плод резус: положительный или отрицательный.

Добрый день, Сергей Владимирович, мне 36 лет, 6 лет не могла забеременнеть, два месяца назад была первая беременность — мне сделали аборт по медицинским показаниям — ВПР СС, ТВП 6 мм, аплазия НК. Сейчас я сдала анализ на кариотип — он «нормальный 46, ХХ», но в 11 клетках из 60 проанализированных выявлен «анеуплоидный кариотип и нестабильные хромосомные аномалии на уровне субсегментов хромосом» (расшифровку прикрепляю). Скажите, пожалуйста, :

  1. Какой шанс наступления беременности естественным путем?
  2. Какой шанс выносить и родить здорового ребенка?
  3. Какое возможно лечение такой аномалии?
  4. Нужно ли исследовать кариотип мужа?

    5. Спасибо.

Добрый день. Мы обычно при планировании беременности рекомендуем проведение исследования кариотипа двух супругов в случае патологии плода. Говорить о шансах, лечении и другом может только Ваш лечащий доктор или консультант на приеме. Скорее всего, шансы есть, но риск патологии повышен, говорить целесообразности ЭКО с одновременной предимплантационной диагностикой опять же может только лечащий врач.

Вся переписка

Здравствуйте, после скринингового ультразвукового исследования во II триместре, обнаружилось, что повышен риск у плода синдрома Дауна: длина бедренной кости — 33 (правая и левая), длина б/берцовой — 29, длина плечевой кости — 33, локтевой — 31. В 12 недель УЗИ никаких отклонений не выявило, гендвойка показала, что риск Дауна низкий — 1:10 000. Проконсультируйте, пожалуйста.

Добрый день. Непонятно какое заключение по результатам оценки трубчатых костей написал врач УЗИ. Если он предполагает укорочение конечностей при нормальной длине туловища и головки плода, то на мой взгляд, это не повышенный риск болезни Дауна, а подозрение на ахондроплазию. В любом случае, если есть повышенный риск, необходима очная консультация генетика. Скрининг даже в идеальных условиях обычно не выявляет более 90% плодов с болезнью Дауна.

Здравствуйте, Сергей Владимирович.
Подскажите, пожалуйста, где у нас в городе можно сдать такой анализ как хромосомный микроматричный анализ? И сколько это будет стоить? Спасибо.

Добрый день. У нас в городе нигде. Нужно звонить в Москву (например, в Дженекс, и заказывать курьера). Цена вопроса, скорее всего, более 20 тысяч рублей. Забор крови в процедурном любой лаборатории.

Добрый день! Получила анализы первого скрининга, генетик сказала, что оба показателя немного занижены, очень переживаю, а когда оба показателя низкие, то видимо это особенность организма, короче она сама, наверное, не знает.

  • ПАПП — 0,51 Мом
  • ХГЧ тоже низкий — 0,36 Мом

УЗИ 11 недель: воротниковая зона 1, носовая косточка 2,1 мм.

Это очень плохо?

Добрый день. РАРР-а нижняя граница, но все же норма, ХГЧ занижен (норма в мом 0,5–2,0), но в большинстве случаев, когда все остальные показатели в норме, причина этого, угроза прерывания или проблемы с плацентой. УЗИ норма.

Здравствуйте, меня отправляют к генетику, не объяснили зачем, сказали надо. По УЗИ все нормально, патологий нет. ХГЧ — 1,131 МоМ, РАРР-А — 1,257 МоМ. КТР — 55, ЧСС — 158, ТВП — 1,4, НК — 1,7, все остальное в норме. Скрининг делала в 12 недель. Объясните, что не так? Я не понимаю в этом ни чего.

Добрый день. Биохимия и ТВП норма, возможно, в Вашем регионе НК — 1,7 мм для 12 недель является низким показателем (а одной из причин уменьшения размера назальной кости может быть хромосомная патология у плода).

Вся переписка

Мне 35 лет, сделала скрининг 1-го триместра:

УЗИ: КТР — 76,0; ТВП — 2,3 мм; кость носа определяется; срок по УЗИ 13,6 дней. Последние месячные 10.02.2014. Мой вес 57 кг, рост 164.

Биохимия материнской сыворотки:

  • свободная бета-субьединица ХГЧ 64,14 МЕ/л / 2,046 МоМ; РАРР-А 1,683 МЕ/л / 0,359 МоМ
  • базовый риск: трисомия 21 – 1:254; трисомия 18 – 1:655; трисомия 13 – 1:2 046
  • индивидуальный риск (базовый + УЗИ + БХ) три омич 21 – 1:35
  • трисомия 18 – 1:9 115; трисомия 13 – 1:2 053

Диагноз высокий риск, консультация генетика. Пожалуйста помогите разобраться с анализами, очень переживаю.

Добрый день. Вы относитесь к группе высокого риска по рождению ребенка с болезнью Дауна (риск выше чем 1:100 считается высоким). Вам показано проведение ИПД (биопсия хориона), которая ответит на вопрос какие хромосомы у плода. Скорее всего, причинами такого риска стал Ваш возраст и сниженный РАРР-а (возможно, были и другие факторы, которые учитываются при проведении компьютерного расчета). Высокий риск — это не приговор для ребенка и не основание для прерывания беременности.

Вся переписка

Здравствуйте, скажите, пожалуйста, мне 30 лет, беременность вторая, первая закончилась замиранием плода на 8 неделях. Сделала скрининг в 12 недель и 3 дня. ХГЧ — 35,5 (0,891 мом) ррар — 2,497 ме\л (0,707 мом), риски по патологиям менее 1:10 000, смущает только — самопроизвольное роды до 34 недель 1:128. Что это означает?

И ещё в начале первого триместра был повышен д димер — 500 нг\мл, проколола клексан по 0,2 показатель снизился в 2 раза за 10 дней, потом через 2 недели опять поднялся до 500, ничего колоть не стала, так как уже дело шло ко второму тримместру и это вроде ещё норма, через 2 недели опять сдала его результат 250, не опасно ли такое самопроизвольное снижение показателя? Заранее благодарю за ответ

Добрый день. Риск по хромосомной патологии по результатам скрининга низкий, но прогноз сильно зависит от причины замершей (перестройки хромосом, мутации генов нарушения свертываемости и тонуса сосудов и т. д. ), есть повышенная вероятность, что Вам не удастся доносить плода до конца беременности, нужны консультации акушера-гинеколога по невынашиванию беременности и гематолога.