Семейный портал Владмама
Консультации

Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

Добрый день! Прокомментируйте, пожалуйста, анализ: мне 28 лет, беременность первая, на сроке 16 недель 7 дней бы сдан анализ АФП и ХГЧ, получены результаты:

  • АФП — 24,9 МЕ/мл (нормы лаборатории 16 недель: 17.,0–65,0; 17 недель: 19,0–75,0)
    • ХГЧ — 46101,4 (норма 6–21 неделя: 4720–80100)

Скажите, нужно ли беспокоиться и делать повторный анализ? (смущает уровень АФП, приближенный к нижней границе). Спасибо! 

Добрый день. В принципе оба анализа в пределах норм, но смущает то, что они не пересчитаны в мом, и написана единая норма для ХГЧ на целых 15 недель (6–21)! Не указан результат свободного Эстриола. Если это касалось бы лично моей семьи, я бы пересдал в лаборатории, где проводится три исследования, а не два, результат оценивается в мом, и возможен компьютерный расчет степени риска патологии плода.

Здравствуйте, Сергей. По результатам скрининга у меня АФП — 0,42 МоМ, а ХГЧ — 2,19 МоМ. Я знаю, что есть вероятность родить ребенка с СД. Не могли ли бы вы написать статистику, из скольки детей рождаются с синдромами по результатам таких анализов, или хотя бы из вашего опыта? И еще вопрос: могут ли инфекции как — хламидии, цитомегаловирус и герпес повлиять на появление у дитя СД? (на анализе не написаны нормы для АФП и ХГЧ, но как я поняла в интернете, они 0,5–2,0) 

Добрый день. Вы правильно поняли, что результат изменен, и риск хромосомной патологии у плода повышен, но для расчета конкретной степени риска нужно обратиться в лабораторию, где проводились исследования. В лаборатории должна стоять специальная компьютерная программа расчета риска, предназначенная для наборов реагентов и медиан конкретной лаборатории, кроме этого, при расчете учитываются другие параметры: вес, результаты УЗИ, данные анамнеза. Хламидии могут влиять на неправильное расхождение хромосом.

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Подскажите, пожалуйста, была на УЗИ 3 Д г. Сочи. Толщину воротникового пространства (твп) поставили 2,2 мм срок 11,5. 12,08,2011, приехав в Питер, 23,08 сделала узи 3 Д: твп 3 мм, носовая кость 3 мм, все остальные органы и кровенно-сосудестая система в порядке. Послали на УЗИ в генетический центр. Может ли такая быть разница в такие сроки, и на сколько это отходит от нормы? Заранее спасибо! 

Добрый день. Размер ТВП у плода, к сожалению, превышает норму (для 14 недель мы используем цифру 2,7 мм), у некоторых плодов при таком размере выявляется хромосомная патология или пороки сердечно-сосудистой системы. Вы делали УЗИ плода с интервалом почти 2 недели, поэтому ТВП мог измениться, кроме этого, нельзя исключить вероятности неправильно измерения, если врач УЗИ не имел специальной подготовки по оценке ТВП.

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Мне очень необходим Ваш квалифицированный совет для принятия решения касательно проведения инвазивной пренатальной диагностики. На данный момент я склонна отказаться от этой процедуры, поскольку знаю, что существует риск возникновения проблем и даже выкидыша после нее. Ответьте, пожалуйста, на мои вопросы, проанализировав результаты скрининговых тестов. Я очень переживаю, а на консультацию к генетику иду только на следующей неделе, но Ваш совет мне необходим именно сейчас.

Мне 39 лет, первая беременность (естественная, текущий срок — 18 недель) — протекает нормально, чувствую себя хорошо. Делала скрининговые тесты первого (на 11 +1 неделе) и второго (на 17 +2 неделе) триместров с такими результатами:

1-й

 скрининговый тест (срок беременности: 11 +1)
  • Общие данные: возраст 39.3; вес — 57 кг, плод — 1, ЭКО — нет, диабет — нет, курение — нет.
  • Матка: признаки выкидыша — отсутствуют; толщина хориона — 12 мм; ШМ — 40 мм; ЧСС — 154 сок/мин. УЗ-маркеры хромосомной патологии: КП — 1,5 мм; НК — 1,9 мм; ВП — 3-фазний. Фетометрия: КТР — 46 мм; БПР — 11,4 мм; Скорректированные МоМ: PAPP-A — 3.94 mIU/ml (скорр. МоМ — 1,83); fb-hCG — 98,4 ng/ml (скорр. МоМ — 2,15); шейная складка — 1,5 мм (МоМ — 1,19). Риски: биохимриск+NT — 1:579; возрастной риск — 1:89; трисомия 13/18 + NT — Заключение: по результатам комбинированного скрининга беременная не входит в группу высокого риска по хромосомной патологии плода.

2-скрининговый

 тест (срок беременности: 17 +2)
  • Общие данные: возраст — 39,4; вес — 59 кг, плод — 1, ЭКО — нет, диабет — нет, курение — нет.

    Плацента: толщина — 20 мм; степень зрелости — 0; количество сосудов пуповины — 3. Опорно-двигательный аппарат плода: нормальный. Нервная система: без особенностей. Лицевой отдел черепа: без особенностей. Сердце: ЧСС — 146 уд/мин; ритм — правильный, 4-камерное сечение сердца без особенностей. Внутренние органы: без особенностей. БПР — 37 мм; СДКС — 36 мм; ДБ — 23 мм. Скорректированные МоМ: AFP — 24,7I U/ml (скорр. МоМ — 0,62); uE3–1,03 ng/ml (скорр. МоМ — 1,10); HCG — 26011 mIU/ml (скорр. МоМ — 0,97).

  • Риски: Тр.21–1:207; возрастной риск — 1:107; Тр.18–1:3381 (нормальный); риск дефекта нервной трубки — сорр МоМ AFP находится в области низкого риска.
  • Заключение: по результатам комбинированного скрининга беременная входит в группу высокого риска по хромосомной патологии плода. Рекомендована консультация генетика для решения вопроса о проведении инвазивной пренатальной диагностики.

Мои вопросы:

  1. При таких результатах, что Вы порекомендуете для меня?
  2. Какой скрининг является более информативным и достоверным по трисомии 21?
  3. Есть ли смысл делать повторный скрининг второго триместа в другой лаборатории?
  4. Что такое экспертное УЗИ, можно ли с его помощью на сроке 21–22 недели определить признаки патологии трисомии 21? 

Добрый день. Согласно Приказам минздравва России мы предлагаем инвазивную пренатальную диагностику всем беременным старше 35 лет. Так как Ваш возраст 39 лет, есть изменения ХГЧ в первом скрининге, компьтерный расчет второго триместра показал высокий риск хромосомоной патологии, то ИПД Вам показана. Но делать ее или нет, решает только семья, а не генетик или акушер-гинеколог. Скрининг по возрасту является самым информативным в плане диагностики трисомии по 21 паре хромосом. Смысла повторять исследования, на мой взгляд, нет, так как есть показание для ИПД — возраст. Экспретное УЗИ плода — это исследование, которое проводит специалист, имеющий специальную подготовку по диагностике ВПР плода и использующий УЗ-сканер высокого разрешения. К сожалению, даже экспертное УЗИ не выявляет признаки болезни Дауна более чем у 50% плодов с такой патологией (я говорю о России) (а есть регионы, где эта цифра доходит до 80%).

Здравствуйте, Сергей Владимирович. Получила результат первого скрининга и не нахожу себе места от волнения. Мне 28 лет, беременность 13 недель, первая, в результатах УЗИ патологий не было. Результат скрининга:

  • Свободный бета-ХГЧ, free HCG — 22,8 мМЕ/мл, Медиана — 33,6 мМЕ/мл, МоМ — 0,6785. Небеременные женщины‎: ‎до ‎0 ‎,013. Беременные женщины ‎ (‎МЕДИАНА ‎независимая от веса‎): 11 ‎недель беременности (н. б. ) — ‎49, ‎9; 12 ‎н‎. ‎б‎.— ‎40 ‎, ‎6; 13 ‎н‎. ‎б‎.— ‎33 ‎,6; 14 ‎н‎. ‎б‎.— ‎28 ‎,8. ‎
  • Протеин‎-‎А
    • плазмы, ассоциированный с ‎беременностью ‎ (‎РАРР‎-‎А‎, ‎ПАПП‎), ПАПП — 11598 мМЕ/л, Медиана — 2926, МоМ — 3,9638. Расчет кратности медиане ‎ (‎МоМ‎) ‎произведён по независимой от веса ‎медиане‎. ‎ МЕДИАНА ‎ (‎независимая от веса‎): недель ‎ — ‎1337 ‎; 12 ‎недель ‎ — ‎1919 ‎; 13 ‎недель ‎ — ‎2926 ‎; 14 ‎недель ‎ — ‎4358 ‎. ‎

Скажите, пожалуйста, что значат эти показатели? 

Добрый день. ХГЧ норма, РАРР-а повышен (норма 0,5–2,0 мом). Повышение РАРР-а не генетическая, а акушерская проблема (невынашивание, фетоплацентарная недостаточность и др. ).

Беременность 11 недель. Мой возраст 22, возраст мужа 33, у обоих наследственность не отягощенная. Лаборатория Авиценна+, гормоны первого триместра:

РАРР-А —

 4,3 мкг\мл медиана для 11 недель — 9,43 мкг\мл (норма МОМ в лаборатории 0,5–2,0), а у меня 0,45, в-ХГЧ — 0,6 в норме, ДГЭА-сульфат, Т4 (свободный), тиреотропный гормон тоже в норме.

По УЗИ на 12 неделе ВПР не обнаружено (длина назальной косточки 3,2 мм, толщина воротникового пространства 1,6).

Таким образом на основании сниженного РАРР-А врач выписала мне направление на генетическую консультацию в материнство и детство. А там запись только на сентябрь. Вот теперь сижу и переживаю. Проясните ситуацию, пожалуйста.

Добрый день. К сожалению, одной из причин снижения РАРР-а меньше 0,5 мом является хромосомная патология у плода. Именно для ее диагностики Вас и направляют в медико-генетическую консультацию.

Что касается записи, мы принимаем бесплатно более 500 пациентов ежемесячно, но, к сожалению, на август бесплатных мест на прием уже не осталось.

Здравствуйте! У меня двойня, мне 23 года. На 11-й недели сделала анализ на ПАПП и В-ХГЧ. Результаты:

  • ПАПП — 3,1 МОМ (норма 0,5–2,0)
  • В-ХГЧ — 1,81 МОМ (норма 0,5–2,0)

Полученные результаты делить на 2 и сравнивать с нормой, я так поняла, или я не так поняла? Подскажите, каковы наши результаты! Заранее спасибо! 

Добрый день. Делить на два — не совсем правильно. Лучше обратиться в лабораторию, где Вы проходили обследование, и произвести расчет степени риска патологии у плода с учетом двойни.

Беременность 19 недель. Сдала анализы. Результаты:

  • общий бетта-ХГЧ (хорионический гонадотропин) (ИФА) — 4836, 0, МОМ 0, 17
  • АФП — 49, 8, МОМ 0, 92
  • свободный эстриол Е-3 (ИХА) — 2, 42 МОМ 1, 72, норма значения 0, 4–2,5

Врач сказал, результат пониженный, нужно обратиться к генетику, но он в отпуске. Проконсультируйте, пожалуйста. Очень переживаю. Заранее спасибо.

Добрый день. Одной из причин снижения ХГЧ является хромосомная патология у плода (синдром Эдвардса), но если все остальные анализы и исследования в норме, то несмотря на то, что Вы попали в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, степень риска невелика.

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Нужна ваша консультация: в 16 недель сдала тройной скрининг:

  • ХГЧ — 27416 (медиана 40000)
  • АФП — 46,31 (медиана 33,12)
  • эстриол свободный — 1,73 (медиана 3,25)
  • а вот ТБГ — 116060 нг/мл, плацентарный лактоген — 1,85 мг/л.

Как я понимаю, очень высокий ТБГ. У меня гемоглобин 140, принимаю Дюфастон. Двойной скрининг и УЗИ в 11–12 недель в норме. Очень надеюсь на ваш ответ. Спасибо.

Добрый день. ТБГ и плацентарный лактоген не являются маркерами генетической патологии у плода, они показывают возможность развития акушерской патологии (например, угрозы прерывания беременности, фетоплацентарной недостаточности и др. ).

Сергей Владимирович, здравствуйте! Мне 27 лет. Вторая беременность. Сдавала в 14–15 недель анализы:

  • ХГЧ — 48,8 нг/мл, МоМ — 1,0
  • РАРР-А — 8232 мЕд/л, МоМ — 3,6

В норме ли эти показатели? Заранее, спасибо.

Добрый день. ХГЧ — норма, РАРР — повышен (норма 0,5–2,0 мом), но его повышение обычно вызвано не генетическими проблемами у плода, а акушерскими. Каких-либо дополнительных исследований по генетике из-за повышения РАРР-а не нужно.

Здравствуйте, мне 29 лет, на данный момент беременность 20 недель, роды 2-е, первый ребенок здоров. Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты биохимического скрининга. Результат крови 12 недель 5 дней:

  • РАРР-А 3700 мкг/мл 1,5 МоМ
  • Бета — ХГЧ 142,0 нг/мл 4,3

УЗИ 12 недель 4 дня:

  • КТР плода 59 мм
  • БПР — 21 мм, ЛЗР — 30 мм, ДБ — 10 мм, СДЖ — 22 мм.
  • Частота сердечных сокращений — 164 ударов в минуту.
  • Толщина воротникового пространства — 1,6 мм
  • Преимущественная локализация хориона: передняя стенка матки. Нижний край плаценты на уровне внутреннего зева. Структура хориона не изменена.

Результат крови 15 недель 4 дня:

  • АПФ — 34 нг/мл 0,9 МоМ
  • ХГЧ — 62 МЕ/л 2,6 МоМ
  • НЭ (св) 1,8 нг/мл 0,6 МоМ

Каковы риски патологий малыша? Могут ли результаты анализов быть ошибочными, если срок беременности больше на 3–4 дня? 

Добрый день. Все анализы, кроме ХГЧ, в пределах нормы. Одной из причин повышения ХГЧ выше 2,0 мом является хромосомноая патология у плода. Результат исследования в мом сильно зависит, от того, на какой срок рассчитан показатель. Результат, рассчитанный в мом нормальный для 12-й недели, для 13-й недели может быть с отклонениями и наоборот. Для оценки конкретной степени риска патологии у плода, необходимо обратиться в лабораторию, где проводились исследования и провести компьютерный расчет степени риска хромосомной патологии.

Добрый день! Сделала анализ определения генетического полиморфизма, не могу понять его. У меня коагулопатия, дефицит фактора 5, дизагрегационная тромбоципатия, увеличен на фоне беременности (срок 3–4 недели) гомоцистеин. 26 лет. Сергей Владимирович, подскажите, чем я могу наградить ребенка, а главное, смогу ли я его выносить? Спасибо ОГРОМНОЕ ЗА ОТВЕТ. Очень буду ждать.

  • F G B_G-455 А — AA
  • F2 _G20210A — GG
  • F5 _G1691F — GG
  • F7:10976 _C>A — GG
  • F13: C>T — GG
  • I T G A 2 _ C807T-CC
  • I T G B 3 _ T1565C-TT

    PAI-1

    _5G-675 _4G — ГЕТЕРОЗИГОТА
  • MTHFR_C677T — CT
  • MTHFR_A1298C — AA
  • MTR_A2756G — AA
  • MTRR_A66G — AG

Добрый день. Заключение по полиморфизмам генов обычно проводится в той лаборатории, где проводилось исследование. На основании анализов у Вас есть повышенный риск невынашивания, хромосомной патологии и врожденных пороков развития плода. Эти негативные полиморфизмы Вы можете передать своему ребенку. Шансы выносить и родить здорового ребенка безусловно есть, но насколько велика степень риска прерывания и пороков у плода должны ответить акушер-гинеколог и гематолог, которые будут проводить Вам лечение, направленное на коррекцию неблагоприятного действия генов.

Здравствуйте, беременность 18 недель. Помогите расшифровать данные генетической тройки. ХГЧ 27722,53 мМЕ\л, АФП 37,97 нг\мл, Эстриол свободный 0,443 нг\мл. Заранее спасибо.

Добрый день. Чтобы ответить на Ваш вопрос, необходимо либо указать медианы анализов для 18 недели, либо результат, рассчитанный в мом.

Здравствуйте! Помогите мне, пожалуйста, расшифровать анализ генетическая тройка. В клинике, где я его делала не расшифровывают, а к генетику пока не могу попасть.

Итак анализ:

  • В-субъединица хорионического гонадотропина — ХГЧ (диагностика и контроль развития беременности) — 23782,15 мМЕ/л
  • Альфа-фетопротеин-АФП (пороки развития плода) — 24,32 нг/мл
  • Эстриол свободный — 1,298 нг\мл

Помогите, пожалуйста! Заранее очень признательна! 

Добрый день. Для интерпретации анализов необходимы либо медианы исследований для той недели, когда Вы сдавали кровь, либо результат исследований уже расчитанный в мом.

Добрый день. Пришел анализ PAPP-A, результат 8,0 мкг/мл, показатели нормы не указаны в нем. Анализ сдавала на сроке 12–13 недель. Подскажите, нормально это или нет? Заранее большое спасибо.

Добрый день. К сожалению, нормальный результат или нет ответить не смогу. У каждой лаборатории должны быть свои собственные нормативы, Вам нужно обратиться в то место, где проводили исследование.