Семейный портал Владмама
Консультации

Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

Здравствуйте, ответьте мне, пожалуйста, на мои вопросы, так как у нас в ж/к никто не может объяснить. Я беременна, 30 недель, в 20 прошла коагулологическое исследование: d-димер — 3,57 мкг/мл, норма 0.00–1,20, то есть в ++ раза увеличен. Через 15 дней сделала генетическое тестирование, показало риск нарушения системы свертывания крови и дефекты ферментов фолатного цикла. После полученных результатов врач-гинеколог назначает курантил, фолибер, магний В6 и предлагает колоть в живот фраксипорин до конца родов еженедельно и направляет меня к ангиохирургу. Он против уколов, так как не видит смысла. Назначает прием перед родами, сдать анализы и уколоть 1–2 раза. Теперь я не знаю, что делать, опасен ли повышенный результат d-димер? После анализов прошло уже 6–7 недель.

Добрый день. По вопросам назначения лечения желательно обратиться к врачу-гематологу, врач-генетик лечение нарушений свертываемости крови не проводит.

Здравствуйте, доктор. Помогите, пожалуйста, с анализами. Мне 35 лет, беременность первая. Сделала 1-й скрининг в 11 недель 3 дня (от первого дня последних месячных):

  • свободный бета-ХГЧ: 17,96, медиана — 49,9, мом — 0,3599
  • РАРР-А, ПАПП: 653,9, медиана — 1337, мом — 0,4891

После анализов обязали пройти УЗИ, которое показало срок на дату сдачи анализов 10 недель 5 дней. Специалисты рекомендуют такой анализ делать в 12 недель. Могут такие ответы быть связаны с ранним сроком? Стоит ли на них обращать внимание? Как правильно считать срок беременности: УЗИ или месячные? Спасибо.

Добрый день. Мы считаем срок по УЗИ плода в 11–14 недель. РАРР-а и ХГЧ исследуются в 9–13 недель. Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как Ваш возраст 35 лет, и в анализах есть снижение РАРР-а и ХГЧ.

Здравствуйте! У меня такой вопрос: какой процент того, что у меня с родной сестрой родится здоровый ребенок, и есть ли какие-нибудь анализы, чтобы узнать это досрочно? А то у нас срок, примерно, 8 недель. Заранее спасибо.

Добрый день. Вам нужно записаться на прием к генетику для определения степени риска. В 9 недель можно взять ворсину хориона, по ней можно определить достаточно много наследственных заболеваний, но на что проводить исследование будет определено на приеме.

Добрый вечер, Сергей Владимирович! Можете, вы меня проконсультировать в таком вопросе: если три года назад была первая беременность, которую прервали, сейчас девушка беременна, скоро ей рожать (август), обязательно говорить врачам о том, что прерывали беременность? Будет ли это заметно во время родов, как при кесарево сечении так и при самостоятельных родах? Может повредить это родам, ребенку если в этом признаться? 

Добрый день. Вопрос нужно задавать акушеру-гинекологу, но если беременность прервана в связи с пороком развития или хромосомными отклонениями у плода, то говорить нужно обязательно, тактика ведения такой беременности совершенно другая, чем у беременной из обычной группы риска.

Здравствуйте, помогите, пожалуйста, расшифровать (17 недель):

  • ДНТ — низкий риск
  • риск синдрома Эдвардса — 1:13520
  • синдром Дауна — 1:10474, низкий риск
  • HCG — 6,49, мом — 0,89, 0,57. Корректированный МоМ — 0,82, 0,49. Норма — О,5–2,0

Добрый день. Согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая проведения инвазивной пренатальной диагностики.

Скажите, пожалуйста, влияет ли Дюфастон (30 мг в сутки), но-шпа, стресс, небольшой токсикоз и неделя разница в сроке на повышение ХГЧ в первом скриниге: PAPP-a — 8,32 mlU/ml, скорректированный МоМ — 25, fb-hCG — 93,5 ng/ml, скорректированный МоМ — 3,17). Но УЗИ: КТР — 71 мм, ТВП — 1,7 мм, носовая кость — 2,9 мм. Нужно ли повторить анализ через неделю? Заранее спасибо! 

Добрый день. Желательно проводить исследования в спокойном состоянии, вне угрозы прерывания беременности и приема препаратов, все это может повлиять на результаты. РАРР-а и ХГЧ обычно оцениваются в 9–13 недель.

Здравствуйте, ответьте мне, пожалуйста, на вопрос, никак не могу разобраться! Мне 28 лет, вес — 67, забор крови был на 12,1 недель по УЗИ, а в анализе почему-то 11,5 недель.

  • HCGb — 54,4 ng/mi (1,12)
  • nb — присутствует
  • nt — 0,9 mm (0,70)
  • papp-a — 1419,1 mU/L (0,75)

Заранее спасибо.

Добрый день. Если результаты оценены на 12 недель, то они в пределах нормы, если на 11 недель, нужно обратиться в лабораторию и сделать перерасчет. По УЗИ плода NB (назальная кость) должна быть не просто врачом увидена, но еще и измерена, так как ее уменьшение является признаком хромосомной патологии плода.

Здравствуйте, помогите прояснить ситуацию с анализами:

  • PAPP-A — 0,43 мом
  • ХГЧ — 0,7 мом

Меня напугали, что РАРР занижен, и есть риск. Срок 11 недель 5 дней. При этом лежу на сохранении. Заранее спасибо.

Добрый день. У Вас в анализе есть снижение уровня РАРР-а, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, для ее исключения можно провести инвазивную пренатальную диагностику. Также снижение может быть связано и с угрозой прерывания беременности.

Здравствуйте! Мне 22 года, первая, желанная беременность. Помогите, пожалуйста, разобраться с результатами анализов 1-го скрининга. Гинеколог в женской консультации срочно направила к перинатологу. Действительно ли все так страшно?

Срок беременности на дату забора 13 +3:

  • PAPP-A — 1,82 mlU/ml, скорректированный МоМ — 0,34
  • fb-hCG — 43,9 ng/ml, скорректированный МоМ — 2,00
  • Возрастной риск — 1:1069
  • Биохимический риск Т21–1:81
  • Комбинированный риск на Трисомию 21–1:576
  • Трисомия 18 + NT
  • КТР — 74 мм
  • ТВП — 1,5 мм
  • МоМ шейной складки — 0,82

Заранее очень благодарна за ответ! 

Добрый день. У Вас в анализе есть снижение уровня РАРР-а, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, но согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая дополнительных исследований. Информативность компьютерных расчетов в отношении болезни Дауна 75–95%, то есть у 5–25% беременных, носящих ребенка с болезнью Дауна, программа выдаст ложноотрицательное заключение о низком риске патологии.

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Прочитала все сообщения, но так и не нашла ответа схожего с моими данными! Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты скрининга в первом триместре! Мне 28 лет, вес 67, рост 164, беременность 3-я, роды 2-е. На прием к гинекологу только через 2 недели, переживаю очень!

  • Синдром Дауна: возрастной риск — 1:1100, граница — 1:250 (расчетный риск — 1:22000). Низкий риск.
  • Синдром Эдвардса: возрастной риск — 1:9700, граница — 1:100 (расчетный риск — 1:10000). Низкий риск.
  • Синдром Дауна (только по биохимии): возрастной риск — 1:1100, граница — 1:250 (расчетный риск — 1:2000). Низкий риск.
  • Синдром Тернера: возрастной риск — 1:6300, граница — 1:100 (расчетный риск 1:10000). Низкий риск.
  • Синдром Патау: возрастной риск — 1:2900, граница — 1:100 (расчетный риск — 1:10000). Низкий риск.
  • Триплодия немолярная: возрастной риск — 1:1000, граница 1:100 (1:10000). Низкий риск.
  • HCGb — 54,4 ng/ml (корректированный МоМ — 1,12)
  • NB — присутствует
  • NT — 0,9 mm (корректированный МоМ — 0,70)
  • PAPP-A — 1419,1 mU/L (корректированный МоМ 0,75)

Заранее большое спасибо!!!

Добрый день. Согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая дополнительных исследований (инвазивной пренатальной диагностики).

Здравствуйте! Сергей Владимирович, подскажите, пожалуйста, информативность анализов:

  • PAPP-A — 0,54 mlU/ml (0,73 MoM)
  • fb-hCG — 200 ng/ml (2,43 MoM)

Но при этом дату рождения написали неправильно, вместо 34,4 поставили 35,3 (то есть практически на один год сдвинули), а срок беременности высчитывали по последним месячным, и кровь сдавала в первый день 9-й недели. Стоит ли пересдавать анализ после установления более точного срока после УЗИ? Спасибо большое.

Добрый день. Забор проводится на 9 полных недель, по данным УЗИ плода. Возраст важен в случае компьютерного расчета степени риска хромосомной патологии у плода.

Пришли результаты:

  • PAPP-A — 0,43 мом
  • бета-ХГЧ — 0,7 мом

Мне 27 лет. Первая беременность, делала в 11 недель и 5 дней. Врач отправил меня в группу риска без объяснений. Помогите, пожалуйста. Спасибо.

Добрый день. Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как снижение РАРР-а (норма 0,5–2,0) является одним из признаков хромосомной патологии у плода. Для ее исключения можно сделать инвазивную пренатальную диагностику.

Уважаемый Сергей Владимирович! Поясните, пожалуйста, результаты анализов: свободный ХГЧ — О,8 МоМ.

Добрый день. Норма в мом — 0,5–2,0. Результат анализа соответственно — норма.

Здравствуйте. Получила результаты анализа, сдавала в срок беременности 16 недель: АФП-19,5(МОМ-0,55),ХГЧ-30640,0(МОМ-1,13), Свободный эстриол — 4,3 (МОМ-1,38). Мой врач говорит, что все нормально (на консультацию к генетику не отправляет), а я все равно очень волнуюсь. Подскажите, пожалуйста, все ли в норме. Мой возраст 29 лет.

Добрый день. Нормальным считается результат в мом 0,5–2,0, то есть подозрений на патологию у плода на основании результатов Ваших анализов нет. Возраст беременной старше 35 лет является основанием для направлению к генетику, то есть здесь у Вас тоже все хорошо.

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Мне необходим Ваш квалифицированный совет для принятия решения касательно проведения инвазивной пренатальной диагностики, так как я знаю, что существует риск возникновения проблем и даже выкидыша после нее. Я очень переживаю, врач-гинеколог настаивает на этой процедуре, была на консультации у генетика. Она сказала повторить УЗИ на сроке в 14 недель, чтобы посмотреть размер носовой кости, для принятия решения по этой процедуре. Мой возраст 42 года, 4-я беременность, настоящий срок 13–14 недель. 1 и 3 закончились выкидышем примерно в сроке 7–8 недель. От второй беременности — сын. Со здоровьем все в порядке. На сроке 7–8 недель лежала в стационаре на сохранении в связи с угрозой выкидыша, с 6 недель получаю Дюфастон. Во время нахождения в стационаре получала хорионический гонадотропин за № 5. Может ли быть снижен РАРР из-за приема данных препаратов? Какова вероятность патологии при следующих анализах:

  • 9 недель — ТБГ 10630 ng/ml; В-ХГЧ 0,97 (МОМ), 55,6 ng/ml (концентрация), 57,06 (медиана); РАРР-А 0,24 (МОМ), 0,412 ng/ml (концентрация), 1,69 (медиана).
  • УЗИ 11,1 неделя: КТР 37 мм, ТВП 1,9 мм, ЧСС + 150 ударов в минуту, по задней стенке миомный узел в диаметре 21 мм, локализация хориона — задняя стенка матки, тонус задней стенки матки.
  • 12 недель: В-ХГЧ 1,03 (МОМ), 40,1 ng/ml (концентрация), 38,71 (медиана); РАРР-А 0,27 (МОМ), 0,909 ng/ml (концентрация), 3,28 (медиана).

Заранее спасибо.

Добрый день. К сожалению, учитывая Ваш возраст, делать ИПД желательно, результат РАРР-а (даже если он был изменен из-за акушерских проблем) уже вторичен. У Вас высокий риск рождения ребенка с хромосомной патологией по возрасту. Конкретную степень риска по анализам, УЗИ и возрасту Вы можете рассчитать в той лаборатории, где проводили исследование сывороточных маркеров.

УЗИ плода тоже, увы, не панацея. В Приморском крае у большинства плодов с болезнью Дауна ТВП и назальная кость были нормальных размеров. Но проводить инвазивную диагностику мы будет только в том случае, если не будет угрозы самопроизвольного прерывания беременности.

Кроме этого, желательно попытаться выяснить причину выкидышей, например, если у Вас есть изменения генов нарушения свертываемости крови и тонуса сосудов, то имеется риск прерывания беременности из-за них, и необходимо срочно обратиться к гематологу для лечения, направленного на сохранение беременности.