Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Сдала анализ на гормоны второго триместра. Результат: АФП — 14,2 МЕмл Медиана 18 недель — 38,4, МОМ 0,36. ХГЧ — 10000 МЕ/л Медиана 18 недель — 30000, МОМ — 0,33. Эстриол свободный — 2,24 нг/мл Медиана 18 недель — 4,96, МОМ — 0,5. По УЗИ на тот момент ставили 19 недель. Отправили к генетику. Он сказал, что надо сделать пренатальную диагностику. Я не хочу!!! Расшифруйте, пожалуйста, мой результат. Большой ли у меня риск??? Заранее спасибо!

Добрый день. Нормальными являются результаты в интервале 0,5–2,0 мом. Если У Вас на момент сдачи было 19 недель, а лаборатория выдала Вам результат на 18 недель, то нужно обратиться в лабораторию для перерасчета анализов в мом на реальный срок. На 18 недель у Вас есть снижение АФП и ХГЧ менее 0.5 мом. Одной из причин таких изменений является хромосомная патология плода, в связи с чем генетик и предлагает Вам проведение инвазивной пренатальной диагностики. Делать ее или нет — это сугубо решение Вас и Вашей семьи.

Врачи только предоставляют Вам информацию о том, что Вы попали в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией и существует возможность узнать внутриутробно, какие хромосомы у плода.

Степень риска патологии у плода оценить только по анализам в отрыве от пациента нельзя. Имеет смысл обратиться в лабораторию, где Вам проводилось исследование и помимо перерасчета показателей на 19 недель, попросить их сделать компьютерный расчет степени риска (программа расчета у каждой лаборатории своя собственная).

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Подскажите, пожалуйста! Сдала гормоны 2 триместра на сроке 17 недель. Результаты: АФП — 17,7 МЕ/мл, Медиана 30,4 МОМ 0,6. ХГЧ — 15000 МЕ/мл Медиана 30000 МОМ 0,5. Эстриол свободный 0,9 нг/мл Медиана 3,84 МОМ 0,2. Что это значит? Мне 22 года, рост 1,63, вес 58 кг.

Добрый день. Нормальным считается результат исследований в интервале 0,5–2,0 мом. АФП и ХГЧ, соответственно, норма, эстриол снижен. Одной из причин снижения свободного эстриола является хромосомная патология у плода.

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Мне 31 год, рост 165 см, вес 55 кг, папа татарин. Первая беременность в 29 лет замерла на ранних сроках.

Результаты скринингов в настоящую беременность: двойной тест — ХГЧ 2,49 МОМ, РАРР-А — 2,59 (к анализу не готовилась); тройной — ХГЧ 3,23 МОМ, АФП — 0,87 МОМ, эстриол — 1,44 МОМ (2 дня соблюдала диету, не принимала лекарств). УЗИ — все в норме. Прокомментируйте, пожалуйста, результаты. Спасибо.

Добрый день. Повышенный ПАПП-а является акушерской проблемой, а не генетической, но вот одна из причин повышения ХГЧ выше 2,0 мом — хромосомная патология у плода. Также отягощающим фактором является замершая беременность (я так понимаю, по поводу нее Вы обследование не проходили). Среди замерших плодов в первом триместре 50–60% имеют хромосомные отклонения.

Здравствуйте! В 18 недель сдала анализы. Результаты:

  • АФП — 31,1 МЕ/мл Медиана 18 недель — 34,4 МОМ — 0,9 (Норма: медиана 34,4 МОМ 0,5–2,0).
  • ХГЧ — 24800 МЕ/л медиана 18 недель — 30000 МОМ — 0,82 (Норма: 15000–60000 МЕ/л медиана 30000 МОМ 0,5–2,0).
  • Эстриол свободный — 2,07 нг/мл Медиана 18 недель — 4,96 МОМ — 0,4 (Норма: медиана 4,96 МОМ 0,5–2,0).

Возраст 30 лет, рост 163 см, вес 95,5 кг. Продолжительное лечение гормонами (7 лет), долгожданная беременность. В семье с обеих сторон с генетическими отклонениями никого нет. Направляют на консультацию к генетику по показателям эстриола свободного. Прошу объяснить, какой риск существует. И возможен ли такой показатель по причине лишнего веса и гормонального лечения?

Добрый день. Одной из причин снижения свободного эстриола менее 0,5 мом является хромосомная патология у плода. Безусловно, на этот показатель мог повлиять Ваш вес, лечение гормональными препаратами может повлиять, но это обычно происходит, если их прием происходил непосредственно перед забором крови на исследование.

Здравствуйте, подскажите, как к вам на прием попасть? Спасибо.

Добрый день. Запись на прием к врачам генетикам проводится через регистратуру. Телефон: 8 (423) 242-98-83,242-84-57.

Здравствуйте, Сергей Владимирович. Была беременность, 6 недель — замерла. Прошли полное обследование генетическое. Сдали программу «Я хочу ребенка». Пропили все, как назначили. Прошло полгода, по анализам ХГЧ разрешили беременеть. Вторая беременность, срок 3 недели — замерла. На генетику не хватило материала. Что делать?

Добрый день. Чтобы ответить на Ваш вопрос, нужна очная консультация. Много факторов: насколько полную программу «Я хочу иметь ребенка» Вы выбрали (мини, мидл или макси), какие мутации были выявлены, что назначал врач акушер-гинеколог и гематолог (наши рекомендации являются базовыми, и у некоторых пациентов требуется корректировка лечения узкими специалистами), проводилась ли подготовка непосредственно перед зачатием или за полгода до него и т. д..

Здравствуйте. У меня 22 неделя беременности. В 16 недель сдала кровь на анализ, результат: АФП — 2,4 МоМ, ХГЧ — 1,2 МоМ. Гинеколог отправила меня сдавать повторно. Сегодня позвонила и сказала, что показатель опять выше нормы. При этом второе УЗИ-скриннинг пороков плода не обнаружил. Помогите, пожалуйста! Скажите, какая норма должна быть, и стоит ли переживать? Заранее спасибо!

Добрый день. Норма в мом 0,5–2,0. То есть АФП повышен, но не сильно. Повышение АФП может быть вызвано пороками центральной нервной системы плода, лицевого черепа и т. д. Но обычно такие пороки сопровождаются большим увеличением АФП и видны при проведении УЗИ плода в сроке 20–24 недели.

Здравствуйте. У сына микроцефалия. Скажите, пожалуйста, на какой неделе мозг полностью сформирован? Мы хотим сделать МРТ для того, чтобы убедиться, что у плода все заложилась правильно.

Добрый день, закладка органов и систем происходит в первом триместре беременности. В последующем, в течение всей беременности происходит их развитие. Если Вы решаете вопрос о прерывании беременности, то оно проводится до 28 недель беременности, соответственно после этого срока МРТ проводится для определения тактики ведения беременности и родов, и (если есть необходимость) лечения родившегося ребенка. Также Вы можете обратиться по Вашей проблеме к главному детскому нейрохирургу Паку Олегу Игоревичу.

Здравствуйте. У меня 22 неделя беременности. В 16 недель сдала кровь на анализ, результат: АФП — 2,4 МоМ, ХГЧ — 1,2 МоМ. Гинеколог отправила меня сдавать повторно. Сегодня позвонила и сказала, что показатель опять выше нормы. При этом второе УЗИ-скриннинг пороков плода не обнаружил. Помогите, пожалуйста! Скажите, какая норма должна быть, и стоит ли переживать? Заранее спасибо!

Добрый день. Норма в мом 0,5–2,0. То есть АФП повышен, но не сильно. Повышение АФП может быть вызвано пороками центральной нервной системы плода, лицевого черепа и т. д. Но обычно такие пороки сопровождаются большим увеличением АФП и видны при проведении УЗИ плода в сроке 20–24 недели.

Здравствуйте. У сына микроцефалия. Скажите, пожалуйста, на какой неделе мозг полностью сформирован? Мы хотим сделать МРТ для того, чтобы убедиться, что у плода все заложилась правильно.

Добрый день, закладка органов и систем происходит в первом триместре беременности. В последующем, в течение всей беременности происходит их развитие. Если Вы решаете вопрос о прерывании беременности, то оно проводится до 28 недель беременности, соответственно после этого срока МРТ проводится для определения тактики ведения беременности и родов, и (если есть необходимость) лечения родившегося ребенка. Также Вы можете обратиться по Вашей проблеме к главному детскому нейрохирургу Паку Олегу Игоревичу.

Добрый день! Сдала анализы на АФП (30,6–0,71 ме/мл) и ХГЧ (22315,2–0,9 ме/мл). Расшифруйте? Срок беременности был 18–19 недель!

Добрый день. Вы не указали медианы для 18–19 недели и результат в мом. Но если предположить, что АФП — 0,71 и ХГЧ — 0.9 — это результат в мом, то такие показатели укладываются в пределы нормы (0.5–2.0). Однозначный ответ может дать только лаборатория, где Вы проводили исследования.

Добрый день, Сергей Владимирович! Мне 28 лет, 2-я беременность, 1-я была 1,5 года назад, закончилась выкидышем на сроке 4–5 недель. Врач в ЖК направила на анализы, помогите разобраться с результатами. Срок беременности — 10 недель и 3 дня (акушерский).

Результаты:

  • ХГЧ (общий) — 103504 (референтные значения: 20900–291000, медиана — 117678)
  • РРАР-А — 6,62 (референтные значения: 0,34–4,49, медиана не указана)

Добрый день. На основании результатов анализов идти к врачу-генетику нет необходимости. ХГЧ в пределах нормы, РАРР-а (хотя в мом его рассчитать нельзя из-за отсутствия медианы) повышен, но это является не генетической проблемой, а акушерской. А вот с выкидышем в на ранних сроках к генетику можно обратиться, так как в этом сроке до 50–60% абортусов имеют хромосомные отклонения, и требуется дообследование супружеской пары.

Здравствуйте. У моего ребенка микроцефалия, и я боюсь, что она X-сцепленная. Скажите, сколько процентов из всех форм микроцефалии X — cцепленные.

Добрый день. Считается, что Х-сцепленных форм гидроцефалии около 5%.

Здравствуйте!! Беременность 13 недель и 3 дня. Сдавала скрининг 1 триместра. Расшифруйте, пожалуйста, результаты анализа: ХГЧ — МоМ: 1,38; NT — МоМ: 1.16; РАРР-А — МоМ: 0,64. Очень переживаю, и хочется узнать, все ли в порядке. Результат скрининга на Синдром Дауна: низкий риск. Заранее спасибо!!

Добрый день. На основании анализов заподозрить хромосомную патологию у плода нельзя и дополнительных диагностических мероприятий на основании результатов проводить не нужно. К сожалению, даже хорошие анализы и исследования — это далеко не 100% гарантия, что у плода нет никаких отклонений. Но риск этих отклонений низкий.

Здравствуйте, Сергей Владимирович. На 15 день после овуляции разбила градусник и собирала ртуть сама. Не знала, что беременна. Получается 4 акушерских недели беременности. Мой гинеколог рекомендовала медикаментозный аборт, но так как беременность долгожданная, я решила ее не прерывать. Скажите, пожалуйста, на сколько опасна ртуть, и какие могут быть последствия? Спасибо.

Добрый день. Опасна не просто ртуть из градусника, а ее пары. При правильном удалении ртутного заражения, превышение предельно допустимой концентрации (ПДК) в помещении снижается с 20–30 ПДК до 2–4 ПДК (при разбившемся градуснике). Однако двух-трехкратное превышение норм содержания ртути в воздухе сохраняется в помещении в течение 1–3 месяцев даже при хорошем проветривании.

Такое превышение норм в течение указанного времени не опасно для общего здоровья. Если же удаление было неправильно проведено, то с течением времени могут быть: повышенная утомляемость, сонливость, общая слабость, головные боли, головокружения, апатия, эмоциональная неустойчивость (неуверенность в себе, застенчивость, общая подавленность, раздражительность), ослабление памяти, внимания, умственной работоспособности и др. У беременных, имевших хроническое отравление солями ртути, повышен риск самопроизвольного прерывания беременности и детей с врожденными пороками развития.