Добрый день. Одной из причин повышения ХГЧ выше 2,0 мом является хромосомная патология у плода (например, болезнь Дауна). Для ее исключения можно провести инвазвную пренатальную диагностику. УЗИ плода позволяет только заподозрить хромосомную патологию (и то, далеко не всегда) и в случае подозрений, опять же, исключить или подтвердить ее можно только при инвазивной пренатальной диагностике.

Добрый день. При увеличении АФП выше 2,0 мом, у плода есть повышенный риск некоторых врожденных пороков развития. Для их диагностики проводится УЗИ плода экспертного класса. Но повышение АФП не означает, что у плода эти пороки обязательно будут, особенно при не очень больших повышениях. Если пороки уже есть, то в 21 неделю предотвратить их, конечно, уже нельзя.

Добрый день. Если на консилиуме пришли к выводу, что данный порок был не наследственным, а возник под воздействием факторов окружающей среды (или, возможно, после перенесенных заболеваний в 1-м триместре беременности), то риск его повторения очень мал.

Как избежать — традиционно необходим здоровый образ жизни, отсутствие контакта с физическими, химическими или другими вредными факторами на работе или дома, ну и конечно, подготовка к беременности (в том числе и обследование на инфекции, вирусы, неблагоприятные гены или сбалансированные перестройки хромосом и лечение, если возможно, выявленных проблем).

Добрый день. Результат в мом считается нормальным в пределах 0,5–2,0 мом, то есть ХГЧ нормален, а РАРР-а снижен (одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода). Также желательно обратиться в лабораторию, где проводилось исследование и сделать корректировку результатов в мом с учетом Вашего веса.

Добрый день. Курение может повлиять на результат исследований, но это влияние небольшое. Можно провести коррекцию результатов с учетом курения в программах компьютерного расчета степени риска патологии у плода.

Добрый день. Результат исследований в пределах норм (0,5–2,0 мом). Подозрений на наличие у плода хромосомной патологии или врожденных пороков нервной системы на основании их и данных УЗИ нет.

Добрый день. Нормальными считаются результаты в пределах 0,5–2,0 мом. То есть по анализам все хорошо, но их информативность только 65%, то есть у каждой третьей женщины, беременной плодом с с болезнью Дауна, все результаты будут в пределах нормы. Поэтому, даже при нормальных результатах, мы предлагаем беременным возраста старше 35 лет провести инвазивную пренатальную диагностику (по желанию семьи, конечно).

Добрый день. МОМ — это результат деления концентрации в крови (например, 2,76 мМЕ/МЛ) на медиану (среднее значение) показателя, которая рассчитывается лабораторией для каждой недели. То есть если, например медиана для 10 недели 2,0 мМЕ/МЛ, то результат в мом — 2,76/2,0 =1,38, если медиана 3,0, то мом — 2,76/3,0 =0,92. Нормальным считается результат 0,5–2,0 МОМ.

Добрый день. Теоретически, конечно, прием сока мог повлиять на результат, но это влияние не очень большое. РАРР-а исследуется в сроке только до 13,5 недель, поэтому пересдать его уже не получится.

Добрый день. Задайте вопрос акушеру-гинекологу, какой результат РАРР-а в мом. Если он будет в интервале 0,5–2,0, то риск родить ребенка с болезнью Дауна низкий (при условии изолированного изменения), но даже при снижении показателя менее 0,5 мом, это еще не приговор для ребенка, есть немало шансов, что у него нет такой патологии. Нужно просто провести инвазивную пренатальную диагностику (если Вы этого хотите), которая практически однозначно ответить, какие у плода хромосомы — нормальные или нет.

Добрый день, у Вас хорошие результаты анализов, и поэтому риск патологии у плода (хромосомной или пороков центральной нервной системы) очень небольшой. Плохо если риск, например, по трисомии 21 (болезнь Дауна) будет ниже чем 1:350 (300). Результат исследования говорит о том, что только у одной беременной из 1511, имевших такие показатели как у Вас, может родиться ребенок с болезнью Дауна.

Добрый день. ХГЧ — нижняя граница нормы, АФП немного повышен (норма в мом 0,5–2,0). Одной из причин повышения АФП бывают пороки центральной нервной системы у плода, но риск этого, учитывая незначительное превышение, хотя и повышен, но невелик, нужно провести УЗИ плода 2-го уровня в 20–22 недели.

Добрый день. Теоретически, есть вопрос с возможной инактивацией нормальной Х-хромосомы у девочек-носителей патологического Х-сцепленного рецессивного заболевания и соответственно рождения больного ребенка, но в нашей практике все девочки-носители родились без признаков заболевания.

Добрый день. Нормальными считается результат в интервале 0,5–2,0 мом. В результатах анализов — снижение ХГЧ, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода (синдром Эдвардса), но риск этого при изолированном снижении не очень большой.

Добрый день. Вам нужна очная консультация генетика (чтобы выяснить наследственный или нет характер патологии) и, главное, ортопеда (который и будет заниматься лечением Вашего ребенка).