Добрый день. Нормальными считаются результаты в интервале 0,5–2,0 мом. То есть результат всех исследований находится в пределах нормы, и беспокоиться из-за именно данных исследований не нужно. Но эти исследования не 100% гарантия того, что у ребенка нет никаких отклонений, но риск этих отклонений, хотя и есть, но невелик.

Добрый день. Такое возможно, 4-я группа крови — это сочетание генов АВ, 2-я — АА или АО, 3-я — ВВ или ВО. То есть ребенок унаследовал от матери ген В, а от отца — ген А.

Добрый день. Скорее всего, у Вашего малыша с хромосомами все нормально. У Вас повышен РАРР (даже для двойни), но это не генетический маркер. Для более точной оценки показателей необходимо обратиться в лабораторию, где Вам проводили исследование, чтобы Вам провели компьютерную коррекцию мом с учетом двойни, а также расчет степени риска хромосомной патологии.

Добрый день, обычно беременные сдают в 9–13 недель РАРР-а и ХГЧ, в 16–20 недель АФП, ХГЧ и св. эстриол, Вы пишете только о трех исследованиях из 5, кроме этого, Вы указали границы норм, но не результат в МОМ (или хотя бы понедельные медианы исследований, чтобы можно было провести перерасчет показателей в мом), в принципе все анализы в пределах указанных норм. Почему Важна медиана — это среднее значение для конкретной недели среди большой группы обследованных беременных. АФП норма 15–60, но медиана может быть30, и тогда в мом результат 17,8/30=0,59 — и все хорошо (норма в мом для любых анализов 0,5–2,0), а может быть и 45 Ед/мл и тогда 17,8/45=0,39 мом — а это уже снижение и, соответственно, подозрение на хромосомную патологию у плода.

Если оценивать изолированно увеличение ТВП до 3,2, то риск хромосомной патологии и пороков сердца плода безусловно повышен, но скорее всего не превышает 5%.

Можно сделать инвазивную пренатальную диагностику, УЗИ плода экспертного уровня, ЭХО-КГ сердца плода.

Добрый день. Вам нужно собрать все выписки (включая копию протокола патологоанатомического вскрытия плода с ахондродисплазией) и обратиться к генетику. Если у плода была ахондроплазия, но Вы и Ваш супруг здоровы, то прогноз дальнейшего деторождения благоприятный, заболевание, скорее всего, было вызвано аутосомно-доминантной мутацией, которая произошла, например в гене FGFR3. Вероятность, что такая мутация произойдет повторно у плода одной и той же супружеской пары очень мала.

Добрый день. Решение о месте прерывания беременности генетик не определяет. Если Вы хотите проводить его в краевом роддоме, то можно попробовать решить этот вопрос через Вашего врача акушера-гинеколога и заведующую женской консультацией.

Добрый день. Риск хромосомной патологии плода повышен, учитывая расширение ТВП. Результат анализа на АФП, ХГЧ и РАРР-а интерпретировать невозможно, т. к. Вы указали только концентрацию их в крови, но не написали результат в мом.

Добрый день. У меня в ответах написано, что ПОВЫШЕНИЕ РАРР-а не является генетической проблемой. Снижение РАРР-а может быть при наличии хромосомной патологии у плода, но также и при угрожающем самопроизвольном выкидыше, проблемах с плацентой, из-за неправильно установленного срока по плода. Расчет в мом производится следующим образом, нужно разделить концентрацию показателя у пациента на медиану (среднее значение) для того срока, на который Вы сдавали (понедельные медианы для лаборатории где Вы проводили исследования должна быть в бланке исследования). Например, (цифры абстрактные), концентрация РАРР у пациента 50 мг/мл, на день забора крови срок 13 недель, медиана для 13 недель — 10 мг/мл. МОМ=50/10=5,0 мом. Проводить исследование крови плода на хромосомную патологию это решение семьи, но не генетика. Генетик информирует Вас о том, что Вы попали в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией и о том, что есть метод этой диагностики внутриутробно.

Добрый день. Повышение РАРР-а это действительно не генетическая проблема, а вот снижение РАРР-а (то, что есть в Ваших анализах) это подозрение на хромосомную патологию у плода.

Добрый день. АФП и СЭ в пределах нормы, ХГЧ незначительно повышен. Одна из причин повышения ХГЧ — хромосомная патология у плода.

Добрый день. Одной из причин снижения РАРР-а менее 0,5 мом является хромосомная патология у плода. Но так как Ваш показатель (скорее всего) был расчитан без учета Вашего веса, то необходимо произвести перерасчет показателя. Лучше всего сделать это одновременно с компьютерным расчетом степени риска хромосомной патологии у плода (этот рассчет учитывает очень многие параметры, вес, курение, возраст и т.д. которые могут повлиять на результат исследований крови) и проводится в той лаборатории, где выполнялись исследования РАРР-а и ХГЧ.

Добрый день. Большого смысла пересдавать анализы нет (если только они не были сданы не натощак или получая серъезное лечение). Повышение ХГЧ не очень большое и может быть вызвано угрожающим самопроизвольным выкидышем, ХФПН и др., но одна из причин хромосомная патология у плода. Риск ее не очень большой, но тем не менее есть. Для того, чтобы узнать, что у плода с хромосомами по желанию семьи проводится инвазивная пренатальная диагностика в 9–16 и 21–26 недель беременности.

Добрый день. Показатель ХГЧ 8,72 мом очень большой, есть риск замирания беременности и высокий риск хромосомной патологии у плода

Добрый день. К сожалению, полностью исключить риск рождения ребенка с наследственной патологией нельзя, но его можно снизить. Для этого можно исследовать Ваши хромосомные наборы на носительство сбалансированной перестройки хромосом, изучить гены фолатного цикла (и в случае мутаций назначить коррегирующую терапию до и во время беременности), оценить некоторые гены часто встречающихся наследственных болезней (например, муковисцидоза и фенилкетонурии) или других наследственных заболеваний с учетом Вашего семейного анамнеза.

Риск хромосомной патологии при изолированном снижении эстриола не очень большой. Для диагностики хромосомной патологии мы проводим инвазивную пренатальную диагностику в сроках 9-16 и 21-26 недель.