Семейный портал Владмама
Консультации

Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

Добрый день. У Вас в анализе есть снижение уровня РАРР-а, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, но согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д, . у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая дополнительных исследований.

Помогите, пожалуйста, разобраться в скрининге. Возраст 24 года, вторая беременность, на ранних сроках угроза выкидыша. УЗИ и Скрининг на 12-й неделе. По УЗИ все показатели в норме.

Результат скрининга:

  • Свободная бета-субъединица ХГ: 61,40 МЕ/л, 1,941 МоМ
  • РАРР-А: 1,315 МЕ/л, 0,455 МоМ
  • Ожидаемый риск Трисомии 21, 18, 13:
  • Базовый риск: Трисомии 21–1:991, индивидуальный — 1:577
  • Базовый риск: Трисомии 18–1:2423, индивидуальный — 1:48456
  • Базовый риск: Трисомии 13–1:7600, индивидуальный 1:137997

По результатам УЗИ:

  • Копчико-теменной размер (КТР) — 64,0 мм
  • Воротниковое пространство (ВП) — 1,70

Добрый день, Сергей Владимирович! Подскажите, пожалуйста, очень волнуюсь. Делала первое УЗИ у молодого неопытного врача. Вот результаты:

  • копчико-теменной размер 61 мм
  • срок 12 и 3 дня
  • 166 ударов в минуту
  • ТВП — 2,6
  • нк +

Сказали, показатель ТВП в норме, но близко к верхней границе, направили к генетику. На след день переделала УЗИ у опытного врача, заранее объяснив свою проблему. Результаты 2-го УЗИ:

  • размер — 73 мм
  • срок — 13 недели 3 дня
  • 156 ударов в минуту
  • ТВП — 1 мм
  • нк +

Сделала скрининг по результатам обоих УЗИ. По первому высокий риск (1 к 206), по второму низкий — (1 к 1307).

  • PAPP-A — 2,92
  • ХГЧ — 85,2

Назначили второй скрининг, на 16-й неделе. Ваше мнение? Стоит ли переживать? Могут ли так поменяться результаты за 1 день? Или это явно ошибка одного из специалистов? Заранее огромное спасибо!!! 

Добрый день. Я бы ориентировался на более опытного специалиста, правда, есть вопрос, почему в обоих случаях указано НК+, без размеров назальных костей, так как уменьшение их размеров является признаком хромосомной патологии плода. Имеет смысл сделать УЗИ плода 2-го уровня и отталкиваться уже от него. А в отношении риска хромосомной патологии плода по анализам — информативность компьютерных расчетов в отношении болезни Дауна 75–95%, то есть в худшем варианте, каждой 4-й беременной, носящей плод с болезнью Дауна, будет выдано заключение о низкой степени риска.

Здравствуйте. У ребенка (1 год 10 месяцев) подозревают ПИКНОДИЗОСТОЗ. Но из анализов только на кариотип сдавали. В нашем городе сказали, больше анализов никаких нет. Подскажите, где можно обследоваться, чтобы знать точно (любой город, лучше конечно ближе к красноярску: ) ). И лучше, чтоб родителей обследовали. Планируем вторую беременность, хотелось бы знать риск… Спасибо.

Добрый день. Более расширенные исследования проводят в федеральных медико-генетических центрах, ближайший к Вам — Томский НИИ медицинской генетики, но, скорее всего, обследование нужно будет проводить в МГНЦ РАМН г. Москва.

Добрый день, Сергей Владимирович! Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты 2-го скрининга (мой гинеколог сейчас в отпуске и проконсультироваться не с кем (( (). Акушерский срок беременности 18 недель 4 дня. Результаты:

  • АФП — 51,3 МЕ/мл (1,2 МоМ)
  • ХГЧ свободный — 11,2 нг/мл (1,1 МоМ)
  • Эстриол свободный — 1,2 нг/мл (0,7 МоМ)

Очень смущает низкий эстриол, минимальная граница 1,6 нг/мл, а у меня только 1,2 (( (Есть ли повод для переживаний? 

Добрый день. Нормальными считаются результаты исследований в мом 0,5–2,0. Все показатели входят в эти границы.

Здравствуйте, помогите разобраться, все ли правильно!!! Мне 24 года. Беременность первая. Рост 152. Пью дюфастон, по 1 таблетки два раза в день. На 5-й неделе беременности лежала на сохранении, у меня мочекаменная болезнь. Результаты первого скрининга: срок беременности 14 недель.

УЗИ:

  • КТР — 78 мм
  • толщина воротникового пространства — 1,0 мм
  • кости носа — 3,4 мм
  • сердцебиение — определяется
  • PAPP-A —
    •  3,2 МоМ
  • В-ХГЧ —
    •  0,4

Добрый день. ХГЧ снижен, одной из причин этого может быть лишняя 18-я хромосома (синдром Эдвардса), РАРР-а повышен, но это не генетическая проблема, а акушерская (угроза прерывания беременности, проблемы с плацентой и т. д. ).

Здравствуйте! Мне 25 лет. Вторая беременность. Сдала генетический скрининг на 12-й неделе и получила следующие результаты:

  • HCGT — 2,14; 34441342
  • РАРP — 1,47; 34441342

Прошу Вас помогите, пожалуйста, разобраться с анализами. Есть ли опасность? 

Добрый день. Если результаты указаны в мом, то ХГЧ немного повышен. Одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, но риск этого небольшой, учитывая незначительное повышение уровня ХГЧ (норма 0,5–2,0).

Добрый день! Помогите, пожалуйста, разобраться с анализами. Есть ли повод для беспокойства?

Возраст: 37, есть трое здоровых детей (18, 16, 14 лет).

Результаты УЗИ: срок по последним месячным 11 и 4 дня. 1 плод, соответствует 11 6/7 неделям.

  • ТВП — 1,4 мм
  • КТР — 51,6 мм
  • Носовые кости визуализируются

Первый скриннинг:

  • ХГЧ — 51,70 МЕ/л, 1,30 мом
  • PAPP-A — 3,44 МЕ/л, 1,68 мом
  • Индивидуальный риск по синдрому Дауна — 1:3065, низкий риск.

Второй скриннинг: на сроке 15 недель 6 дней

  • АФП — 23,37 нг/мл, 0,65 мом
  • ХГЧ — 45,18 ед/мл, 1,47 мом
  • Риск рождения ребёнка с СД — 1,031%.

Буду ждать. Огромное спасибо!!!

Добрый день. Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как Ваш возраст 37 лет. Согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, и т. д. риск болезни Дауна повышен, желательно проведение инвазивной пренатальной диагностики.

Здравствуйте, помогите разобраться все ли правильно!!! Мне 29 лет. Беременность первая. Рост 160. Принимала до беременности Сиофор 500, принимала 6 лет, эндокринолог ставила «инсулиновую резистентность». На 7-й неделе беременности назначила Дюфастон по 1 таблетке 2 раза в день. На 19-й неделе стала принимать по 1 таблетке в день.

Результаты первого скрининга: срок беременности 12 недель, вес 67,300

УЗИ:

  • КТР — 52 мм
  • толщина воротникового пространства — 1,6 мм
  • кости носа — 2,8 мм
  • БПР — 17
  • сердцебиение — 150 уд/мин
  • hCGb — 34,5 МоМ, 0,77
  • NT — 1,6 МоМ, 1,17
  • PAPP-A — 4250,6 МоМ, 2,04
  • Синдром Дауна — 1:37000
  • Синдром Эдвардса — 1:10000
  • Синдром Патау — 1:10000
  • Синдром Тернера — 1:10000

Результаты второго скрининга: вес — 69,300

УЗИ: срок беременности 17,2 недели

  • БПР — 37 (17,3)
  • ОГ — 139 (17,2)
  • ОЖ — 118 (17,4)
  • д/бедер — 22 (16,5)
  • серцебиение — 140 уд/мин
  • т/плаценты — 17 мм
  • ПМП — 185 гр

Кровь. Срок беременности 18 недель:

  • AFP — 55,2, МоМ — 1,37
  • hCGb — 9,0, МоМ — 0,86
  • uE3–17,1, МоМ — 3,07
  • Синдром Дауна — 1:7100
  • Синдром Эдвардса — 1:96000
  • Синдром Патау — 1:10000
  • Синдром Тернера — 1:10000
  • Дефект нервной трубки — низкий риск

Помогите разобраться в чем дело, какова опасность родить нездорового малыша, что грозит малышу??? Спасибо.
С уважением, Марина!

Добрый день. Никаких проблем согласно заключению нет. Согласно компьютерному расчету степени риска патологии у плода, риск пороков центральной нервной системы, синдромов Дауна, Эдвардса и Патау низкий, не требующий дополнительных исследований или вмешательств.

Здравствуйте! По первому скринингу в 12,6 дней все показатели понижены! УЗИ: ТВП — 1,2 мм, КТР — 60 мм, носовая косточка определяется. Сдала второй скрининг в 15,6 дней. Результаты:

  • АФП — 30,2655 u/mL, 0,91 mom
  • ХГЧ — 77,3736 ng/mL, 4,43 mom
  • Ue3–1,4427 nmol/L, 0,43 mom

мне 25 лет. Помогите рассчитать, пожалуйста, каковы риски патологий? 

Добрый день. Расчет рисков патологии проводится той лабораторией, где осуществлялись исследования. Снижение РАРР-а, ХГЧ в 1-м триместре и повышение ХГЧ со снижением эстриола во втором является признаком хромосомной патологии у плода. Для ее исключения проводят инвазивную пренатальную диагностику.

Помогите, пожалуйста, разобраться, на сроке 13,4 недель по последней менструации направили на УЗИ (я настаивала на более раннем УЗИ, но врач убедил меня, что нужно именно так, и я по глупости согласилась).

  • КТР — 75
  • ТВП — 2,2

По УЗИ КТР срок, вроде, тоже до 14 недель, но я-то знаю, что дата зачатия была не в середине цикла, а недель за 12, 12,2 до этого УЗИ. То есть получается ТВП было уже не информативно? Врач и узист сейчас доказывают, что срок смотрится по КТР, и моя дата зачатия тут не причем, а Вы как считаете? 

Добрый день. Мы устанавливаем срок беременности по УЗИ плода на основании его размеров, ТВП оцениваем в 11–14 недель.

Здравствуйте, скажите, пожалуйста, недавно ходила на УЗИ со сроком 11–12 недель. Обнаружили гипертонус в 3 см, а воротниковая зона — 0,14 см. Нормально ли это? Заранее спасибо.

Добрый день. Гипертонус — это ненормально — признак угрозы прерывания беременности, ТВП — норма.

Сдали анализы на Тандемную масс-спектрометрию и Арилсульфатазу — все отрицательно, анализы по поводу отрицания лейкодистрофии, но есть синдром Денди-Уокера, поэтому вопросы:

  1. Могут ли быть другие формы лейкодистрофии?
  2. Нужно ли сдавать анализы, и какие, чтоб избежать синдром Денди-Уокера при следующей беременности?

Первый ребенок здоров — 12 лет. Девочке 3,6 г., диагнозы выставлены 2 недели назад по МРТ.

Добрый день. Основными лейкодистрофиями являются метахроматические, суданофильные, глобоидно-клеточные, спонгаозная дегенерация белого вещества, лейкодистрофия с волокнистой формацией, лейкодистрофия Галлервордена-Шпатца.

Диагностика метахроматической основана на определении активности арилсульфатазы А. в лейкоцитах крови. Возможна пренатальная диагностика путем выявления низкой активности арилсульфатазы А в амниотической жидкости.

Суданофильные лейкодистрофии — группа Л., при которых основной биохимический дефект не установлен.

Глобоидно-клеточная

 лейкодистрофия Краббе-Бенеке. Диагноз устанавливают на основании снижения активности галактозилцерамидазы в лейкоцитах крови или в культуре фибробластов кожи. Возможна пренатальная диагностика, и т. д.

Для установления диагноза и планирования следующих беременностей Вам необходима очная консультация нейрохирурга и генетика.

У меня беременность 12 недель. На УЗИ сказали, толщина воротникового пространства — 3,1 мм, другое всё нормально. Я очень волнуюсь — это очень страшно или нет? Что мне делать? Спасибо большое.

Добрый день. Расширение ТВП может быть признаком хромосомной патологии плода. С вероятностью близкой к 100% ее исключают при помощи инвазивной пренатальной диагностики, также у плодов с расширенных ТВП повышен риск пороков сердечно-сосудистой системы, для их выявления проводится УЗИ плода 2-го уровня в 20–22 недели.

Здравствуйте, Отец Владимир! У нас недавно из-за халатности врачей погиб малыш. Скажите, пожалуйста, можно ли как-то научиться не винить себя, хотя я понимаю, что виновата (может, надо было остаться дома и никто бы не угробил ребенка), по возможности, не винить врачей (хотя пока умом себе это слабо представляю)… Еще подскажите, можно ли каждый день или, хотя бы через день, ездить на кладбище к малышу, если нам так легче? А то папа даже ночует на могилке. Не знаю, как с этим бороться, и получиться ли, или нужно время… Боюсь, чтобы ничего не произошло… Нужно ли читать какие-то определенные молитвы или можно своими словами? Спасибо заранее.

Здравствуйте, Ольга! Святые наши говорят, что умершие малышами не страдают, Бог берёт их к себе. Но почему же не винить себя? Другое дело, что не нужно бесплодно терзаться, это не поможет ни вам, ни мужу, ни умершему ребёнку.

Свою вину вы искупите тем, что принесёте Богу раскаяние, но не только словом, не только эмоцией, но делами, направленными на исполнение воли Бога, выраженной в Его заповедях. Грань между умершими и живыми гораздо тоньше, чем между любящими Бога и равнодушными к Нему. Очень скоро мы воссоединимся с нашими усопшими, но только если сперва успеем примириться с Богом.

Врачей простить будет трудно, даже если умом вы поймёте, что обида и ненависть к ним бессмысленны. Наше сердце живет иной жизнью нежели наш ум, оно инертно и не соглашается с логическими доводами, но если каждый день заставить себя молиться о вразумлении (ко спасению) своих обидчиков, через какое-то время произойдёт перелом и сердце освободится. В послании к римляном написано: «Я Бог отмщения, Я воздам. Итак, если враг твой голоден, накорми его, если жаждет — напои его, этим ты соберёшь на голову ему горящие уголья». Это не то, чтобы мы мстили, но наказание от Бога — в слове «наказ», который даётся отцом сыну с целью привести его к благу. Потерпите немного, боль пройдёт. Главное в том, чтобы вынести из всего этого веру и верность Господу Богу.

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Мне 35 лет, вес 99 кг, срок беременности 13 эмбриональных недель. С 8-й по 10-ю недели находилась в стационаре с угрозой прерывания, после была выписана с мажущими выделениями и рекомендацией продолжения приема дюфастона и фолибера, а также проведением скрининга в положенные сроки. Обратилась к врачу сразу же после выписки, но так как к гинекологу очередь, на учет стала только в 12 недель. Завела вопрос о скрининге, на что услышала, что «его мы делаем только на 16-й неделе», хотя в интернете везде указан срок до 13–14 недель. Потому своих показателей ХГЧ и АФП я не знаю, а вот в последнем УЗИ, проведенном при постановке на учет в консультации (срок 12 недель), с целью выявления угрозы, как таковых, данных о плоде нет. Лишь сердцебиение плода +, копчиково-теменной размер плода — 57 мм, БПР — 22,5 мм (соответствует сроку 12–13 недель) и толщина воротникового пространства — 1,7 мм. Про длину носа ничего нет. Матка в тонусе, низкая плацентация. Продолжаю сохраняющую терапию. Вопрос таков — стоит ли провести самостоятельно скрининговое (первое!) УЗИ и сдачу анализов в частной клинике или дождаться 16 недель, прекращения угрозы (надеюсь, такое возможно) и отмены лекарств, и идти по направлению гинеколога в перинатальный центр? Не будет-ли поздно, для выявления пороков развития плода? Заранее спасибо за ответ! 

Добрый день. Так как Ваш возраст 35 лет Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, для ее исключения проводится инвазивная пренатальная диагностика. Необходима консультация генетика. Очень желательно иметь обследование первого скрининга — УЗИ плода в 11–14 недель с измерением ТВП и назальной кости и сывороточный скрининг 9–13 недель — исследование РАРР-а и свободного в-ХГЧ.

Если коммерческая лаборатория обладает хорошей аппаратурой и специалистами работающими на ней, то скрининг можно проводить и там. Кроме этого нужно обязательно попытаться разобраться с причиной угрозы, так как среди причин угрозы значительная часть — генетические.