Семейный портал Владмама
Консультации

Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

Помогите, пожалуйста, расшифровать анализы, все ли в норме? 1-й триместр, 12 недель.

  • ХГЧ (ИФА) — 69,7; мом — 2.0
  • РАРР-А — 2,3; мом — 0,64

Это нормальные результаты, или есть отклонения? Заранее благодарю вас! 

Добрый день. Норма анализов в мом 0,5–2,0. Отклонений нет.

Здравствуйте, доктор. Проконсультируйте, пожалуйста. Сдала первый скрининг в 11 недель по УЗИ:

  • ХГЧ — 11,80, мом — 0,28
  • РАРР-А —
    •  0,96, мом — 0,67

УЗИ сделала в 12 недель:

  • КТР — 68 мм
  • длина костей носа — 3,1 мм
  • ТВП — 1 мм

Добрый день. РАРР-а — норма, ХГЧ снижен (норма 0,5–2,0 мом). Одной из причин этого может быть лишняя 18-я хромосома (синдром Эдвардса), но риск этого небольшой. Для исключения хромосомной патологии проводится инвазивная пренатальная диагностика. В большинстве случаев пониженный ХГЧ означает, что есть какие-либо акушерские проблемы (угроза прерывания беременности, фетоплацентарная недостаточность и др. ).

Здравствуйте, Сергей Владимирович. Такая ситуация: 06.12.2011 года у меня родилась дочь, в роддоме в рамках проводимого пренатального скрининга брали у ребенка кровь на генетические заболевания. Результат показал повышенный уровень трипсина — 90 при норме 70, через 5 недель сделали ретест — 43,7 при норме 40. В заключении анализа даны рекомендации обратиться к генетику на консультацию. К сожалению, достоверно узнать у кого-либо, есть ли у нас такой специалист, у нас не получилось. Далее дочь направлена в 1-ю краевую детскую поликлинику (Петропавловск-Камчатский) для проведения потовой пробы на аппарате Нанодакт. Результат 31 при норме до 60. Как я поняла сама, диагноз не подтвердился на тот момент. Участковый педиатр сказала, что за 35 лет врачебной практики она с таким диагнозом не сталкивалась, и что делать не знает (я ни в какой мере не хочу обидеть врача), но, что делать дальше, она пояснить не может. Самостоятельно изучив интернет-ресурсы (от медицины я очень далека), в апреле 2012 года направили в Центр молекулярной генетики кровь дочери и провели ДНК анализ — поиск наиболее частых мутаций в гене CFTR. Результат — обнаружена мутация DelF508 в гетерозиготном состоянии. В заключении написали, что подтвердить или исключить диагноз «муковисцидоз» невозможно, порекомендовали провести полное исследование вышеуказанного гена, однако у нас нет такой возможности (в материальном плане). Скажите, пожалуйста, что значит «мутация в гетерозиготном состоянии», и на что это влияет. Как возможно точно определить, есть у ребенка это заболевание или нет? В конце апреля сдали копрограмму кала — обнаружены нейтральный жир ++ и мыла++, читала, что это показатель работы поджелудочной железы.

Сумбурный рассказ получился, но не знаю к кому обратиться за помощью. Какие специалисты вообще наблюдают детей с муковисцидозом? Ведь такого центра на Камчатке нет. Спасибо за помощь! 

Добрый день. Для того, чтобы однозначно поставить диагноз муковисцидоз по генотипированию, должно быть выявлено 2 мутации в гене CFTR. Одна мутация (или гетерозиготное состояние) не будет проявляться заболеванием, в Приморском крае каждый 40-й житель является носителем мутации гена CFTR (то есть гетерозиготой), при этом не имея клинических проявлений заболевания.

В гене муковисцидоза описано уже почти 1 500 мутаций. Обычно исследуются 16 наиболее часто встречающихся. Если две мутации не выявлены, то в ряде случаев диагноз ставится на основании наблюдения ребенка, уровня хлоридов пота. Дети с муковисцидозом наблюдаются педиатрами, в дальнейшем пульмомнологом и гастроэнтерологом, плюс кинезиолог и др.

В России ведущим специалистом по МВ считается профессор Капранов Н. И., МГНЦ РАМН, г. Москва. Есть «Центры муковисцидоза» на территориях обычно в крупных детских ЛПУ. Такой центр есть и у нас в Приморье в составе ГАУЗ «ККЦСВМП», руководитель д. м. н. Васильева Т. Г.

Если на месте не могут определиться с диагнозом, имеет смысл обратиться в один из «Центров муковисцидоза».

Здравствуйте, помогите расшифровать. Показатель (ХГЧ) / Результат 0,59 / Норма 10000,0–100000,0 / Единицы измерения mLu/ml. Есть беременность или нет? 

Вопрос о наличии беременности к акушеру-гинекологу.

Помогите разобраться с анализами. Очень беспокоюсь. Мне 35 лет, вторая беременность. УЗИ на 13-й неделе: ТВП — 2,5 мм, КТР — 70 мм.

1-й

 скрининг:
  • Срок 13 недель
  • РАРР-А — 0,65 скорректированных мом
  • fb-hCG — 1,42 скорректированных мом

УЗИ на 17–18 недель: шейная складка — 0,41 мм, кости носа — 5,5 мм.

2-й

 скрининг на 16-й неделе:
  • AFP — 65,8 IU\ml, 2,08 скoppектированных мом
  • HCG — 48570 mlU\ml, 1,60 скoppектированных мом
  • uE3–0,87 ng\ml, 1,46 скoppектированных мом

Добрый день. Так как Ваш возраст 35 лет, Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, для ее исключения проводится инвазивная пренатальная диагностика. Первый скрининг — норма, второй — незначительное повышение АФП, что является подозрением на некоторые пороки развития плода. Можно сделать УЗИ плода 2-го уровня в 20–22 недели.

Здравствуйте! Очень надеюсь на Ваш ответ. Мне 24 года мужу 30 лет, беременность первая, пришли результаты «Первый скрининг». Все перечеркнуто, так как медицинская сестра не указала в направлении при сдаче крови какие — то данные. При прохождении УЗИ определили срок 14 недель, и забор крови не произвели, так как большой срок, сказали надо было брать в 12 недель (на Синдром Дауна). Во «Втором скрининге» вес был 45,4, срок беременности на момент взятия крови был 17 недель 6 дней, первые четыре месяца был токсикоз, результаты:

  • Заболевание Синдром Дауна (Т21):
  • Расчетный риск — 1:35
  • Граница — 1:250
  • Возрастной риск — 1:1400
  • Результат — повышенный

Все остальные риски заболеваний пониженные. На УЗИ определили срок 21 неделю, патологий не выявлено, по УЗИ отклонений нет, сказали, что все хорошо. Пошла на консультацию к генетику, он сказал «Нет первого скрининга», а поэтому надо делать прокол живота, при этом не посмотрев ни один анализ, не одно УЗИ. Меня насторожило, мне показалась как будто я «подопытная крыса». Помогите разобраться, что все это значит? Буду благодарна, если расскажете подробнее. Грозит ли моему ребенку какие-либо опасности, или же она абсолютно здорова, и прокол пуповины делать не нужно? Заранее спасибо! 

Добрый день. Вы попали в группу высокого риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, и т. д., риск болезни Дауна у плода 1:35 (а у большинства беременных этот риск менее чем 1:1000, бывает даже риск 1:30 000 и т. д. ), то есть у одной из 35 беременных с такими же показателями, как у Вас, родится ребенок с болезнью Дауна (расчет риска проводится на него, а ведь есть еще многие сотни других хромосомных патологий, которые тоже могут приводить к изменению анализов). Если степень риска выше 1:250, то любой такой беременной вне зависимости от результатов УЗИ, возраста и других факторов должно быть предложено проведение инвазивной пренатальной диагностики. Риск хромосомной патологии у плода высокий, но делать пункцию или нет — это только Ваше решение, но не врачей.

Здравствуйте! Прошла 1-е УЗИ. По первому дню последних месячных срок был 12,2 недели, а по КТР — 13,1. Скажите, пожалуйста, это нормально?

  • КТР — 70 мм
  • БПР — 21 мм
  • ТВП — 2,8 мм

Прокомментируйте, пожалуйста, показатели.

Добрый день. У плода выявлено расширение ТВП, что является признаком хромосомной патологии и пороков сердечно-сосудистой системы у плода, необходимо обратиться к генетику.

Уважаемый Сергей Владимирович, помогите, пожалуйста, разобраться в результатах тройки. Возраст на МР 35 лет и 1 месяц. Плод — 1. КТР — 72 мм. Срок сдачи анализа: 18 недель 5 дней. Вес — 62,2 кг.

  • AFP: концентрация — 22,08096 U/mL, корректированный мом — 0,58
  • hCGb: 5,680773 ng/mL, корректированный мом — 0,56

(Границы норм для МоМ — 0,7 до 2,0)

Синдром Дауна:

  • Возрастной риск — 1:420
  • Граница риска — 1:250
  • Расчетный риск — 1:1000, низкий риск

Синдром Эдвардса:

  • Возрастной риск — 1:3800
  • Граница риска — 1:100
  • Расчетный риск — 1:2300 — низкий риск

Синдром Патау

  • Возрастной риск — 1:1100
  • Граница риска — 1:100
  • Расчетный риск — 1:26000, низкий риск

Дефект Невральной трубки/брюшной стенки:

  • Граница риска — 2,5
  • Расчетный риск — низкий риск

Добрый день. Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как Ваш возраст 35 лет. Но согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая дополнительных исследований. Информативность компьютерных расчетов в отношении болезни Дауна — 75–95%.

Здравствуйте. Подскажите, пожалуйста, где ещё, кроме Москвы, можно сделать инвазивную пренатальную диагностику (биопсию хориона), а то очень далеко от нашей области.

Добрый день. Практически во всех областях сейчас есть медико-генетические центры и консультации, где проводят ИПД. Например, Новосибирск и Томск.

Здравствуйте, доктор. Пересдала анализы по сроку УЗИ, то есть 11 недель 5 дней (от месячных 12 недель 4 дня). Результаты такие: ХГЧ — 0,28 мом, рарр-а — 0,66 мом? Насколько все плохо? Или хорошо? 

Добрый день. РАРР-а норма, ХГЧ снижен (норма 0,5–2,0), одной из причин этого может быть лишняя 18-я хромосома (синдром Эдвардса), конкретную степень риска может оценить только Ваш лечащий врач.

Здравствуйте, Сергей Владимирович!!! Очень нужен ваш ответ! В роддоме брали кровь на генетические заболевания, после позвони и сказали, что нужно пересдать. На консультации генетик сказал, что немного повышен ИРТ, но, скорей всего, все нормально, так как повышение очень незначительное. Пересдали — все нормально. Но за то время, пока ждали результат, очень напереживалась и начиталась про муковисцидоз, что до сих пор выискиваю симптомы у ребенка. Да еще иногда животик у ребенка прибаливает. Вес набирали хорошо, родились с весом 3 кг, сейчас годик, вес — 9,8 кг. Успокойте, пожалуйста!!! Есть ли какие-то явные симптомы этого заболевания? Заранее спасибо! 

Добрый день. Нельзя консультировать генетического пациента, его не видя. Для успокоения можно провести определение уровня хлоридов пота у ребенка и генотипирование на часто встречающиеся мутации в гене муковисцидоза (например, в ООО «Центр молекулярной генетики» г. Москва), берется кровь на тест бланк и посылается по почте.

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Сдала первый раз скрининг на 12 недель 5 дней, пришел результат, все анализы в норме, кроме NT — 0,06. Гинеколог направила на повторную сдачу скрининга. Объясните, пожалуйста, что это за показатель, и нужно ли сдавать его еще раз? Спасибо.

Добрый день Nuchal translucency — NT или воротониковое пространство, это эхографический признак хромосомных нарушений и пороков сердечно-сосудистой системы у плода. Желательно провести УЗИ плода 2-го уровня в срок до 14 недель.

Здравствуйте, доктор. Пожалуйста, помогите расшифровать результаты 1-госкриннинг-теста. Срок сдачи 12 +5:

  • fb-hCG — 80,6 ng/ml, 2,61 скорректированных МоМ
  • PAPP-A — 4,48 mlU/ml, 1,55 скорректированных МоМ
  • КТР — 65 мм
  • Шейная складка — 2,30 мм, 1,38 МоМ
  • Биохимический риск+NT — 1:840, ниже порога отсечки
  • Двойной тест — 1:827, ниже порога отсечки
  • Возрастной риск — 1:591
  • Трисомия 13/18 +NT — 1:10000, ниже порога отсечки

Мне 30 лет, вес — 77,4 кг.

Добрый день. У Вас в анализе есть повышение уровня ХГЧ, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода. Согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая инвазивной пренатальной диагностики.

Здравствуйте. Моему сынуле в июле будет 5 лет, у нас синдром Дауна, мозаичный вариант. Я бы хотела провести обследование ребёнка, снова сдать кровь на кариотип, и что ещё нужно. Где это можно сделать? У нас в семье есть сомнения, что помимо нашего диагноза «приплипло» ещё что-то. Спасибо.

Добрый день. Например, в Медико-генетическом научном центре РАМН, г. Москва.

Здравствуйте, вчера была на УЗИ. Сказали, что завышенный ТВП — 2,9, кости носа при этом — 2,1, срок по УЗИ ставят 13,0 дней. Сказали, надо на осмотр к генетикам, потому что вероятность синдрома Дауна. Подскажите, так ли это? 

Добрый день. Да, расширение ТВП является признаком хромосомной патологии (например, болезни Дауна) и патологии сердечно-сосудистой системы у плода.